Ima li vaša beba moždanu manu? Upoznajmo se sa shizencefalijom!

Imate li malo straha ili sumnje u razvoj svog mališana? Ponekad se još više zabrinemo kada čujemo nova imena od liječnika, zar ne? Pa, danas ćemo razgovarati o rijetkom stanju mozga za koje možda niste čuli, ali je vrlo vrijedno znati. To se zove shizencefalija.

Što je shizencefalija?

Jednostavno rečeno, shizencefalija je abnormalnost mozga koja se javlja pri rođenju, odnosno kada beba dođe na ovaj svijet. Naš mozak ima dva dijela koja se nazivaju moždane hemisfere , točnije desnu i lijevu stranu. To su dijelovi koji kontroliraju naše motoričke sposobnosti poput govora i hodanja, naš način razmišljanja, odnosno kognitivno funkcioniranje , naše emocije , sluh i vid , te mnoge druge važne stvari. Kod shizencefalije, u tim moždanim hemisferama, odnosno u tim stranama mozga, formira se rascjep ili rupa (rascjep) . Ovaj rascjep može biti samo na jednoj strani mozga („unilateralno“) ili može biti na obje strane („bilateralno“).

Zamislite, postoji tekućina koja se zove cerebrospinalna tekućina koja štiti i hrani naš mozak. Također, postoji vrsta tkiva koja se zove siva tvar . Ona pomaže u kontroli naših pokreta, pamćenja i emocija. Unutar te praznine nalaze se ova cerebrospinalna tekućina i siva tvar. Međutim, ako se previše nakupe, nastaju problemi, odnosno počinju se pojavljivati ​​simptomi. Na primjer, razvoj djeteta može biti odgođen , može doći do paralize ili veličina glave može biti mala .

Koje su glavne vrste shizencefalije?

Postoje dva glavna tipa ovog stanja, shizencefalija.

• Shizencefalija otvorenih usana: U ovom slučaju, pukotina se proteže od vanjske strane mozga sve do ventrikula , komora unutar mozga koje su ispunjene cerebrospinalnom tekućinom. To znači da je pukotina malo veća i dublja.
• Shizencefalija zatvorenih usana: Kod ovog tipa, rascjep je nešto kraći. Ne proteže se sve do ventrikula. Ponekad ovaj tip može biti asimptomatski.

Koliko je ovo stanje često?

Shizencefalija je zapravo vrlo rijetko stanje. Nije nešto što se događa mnogim ljudima. Statistički, pogađa oko 1,5 od svakih 100 000 beba rođenih u Sjedinjenim Državama. U Ujedinjenom Kraljevstvu pogađa oko 1,48 od svakih 100 000 beba. Dakle, možete vidjeti koliko je ovo rijetko.

Koji su simptomi shizencefalije?

Simptomi ovog stanja mogu varirati od osobe do osobe, ovisno o veličini i mjestu moždane lezije. Evo nekih uobičajenih simptoma:

• Veličina glave manja od normalne.
• Slabost mišića ili gubitak snage (hemipareza). Osjećaj je kao da je ud paraliziran.
• Ukočenost ili rigidnost mišića (`(spasticitet)`).
• Paraliza : To znači da je dio ili cijelo tijelo paraliziran.
• Epileptička stanja , odnosno napadaji .
• Višak cerebrospinalne tekućine (likvora) unutar mozga naziva se hidrocefalus .
• Promjena položaja očiju , poput strabizma .

Osim toga, shizencefalija može uzrokovati razvojna kašnjenja kod djece . To znači da toj djeci treba malo više vremena da nauče i rade stvari koje bi dijete inače počelo raditi u određenoj dobi.

• Samostalno se krećite, dodirujte stvari (gruba i fina motorika).
• Govoriti i komunicirati s drugima (govorne i jezične vještine).
• Učiti i pamtiti nove stvari (kognitivne vještine).
• Igrati se i slagati s drugima (društvene i emocionalne vještine).

Ali zapamtite, neka djeca s prethodno spomenutom shizencefalijom zatvorenih usana možda neće pokazivati ​​nikakve simptome .

Koji su uzroci shizencefalije?

Iskreno, točan uzrok shizencefalije još uvijek nije poznat . Međutim, istraživanja sugeriraju da bi mogla biti uzrokovana izloženošću određenim stvarima tijekom fetalnog razvoja .

• Neki lijekovi , na primjer, lijekovi za razrjeđivanje krvi poput varfarina.
• Neke droge , na primjer `(kokain)`.
• Neke virusne infekcije , na primjer '(Zika virus)' ili '(Cytomegalovirus)'.
• Također može biti zbog nekih komplikacija koje se javljaju tijekom testa koji se naziva „amniocenteza“ i izvodi se tijekom trudnoće.

Osim toga, genetske promjene (mutacije) također mogu utjecati na način razvoja mozga fetusa. Genetske promjene su promjene u našoj DNK. Često se mogu pojaviti nasumično, što znači da nitko u obitelji prije nije imao to stanje, ali se mogu pojaviti iznenada. Vrlo rijetko se stanje može prenositi s generacije na generaciju.

Tko je najviše izložen riziku od ovog stanja?

Ako se tijekom trudnoće dogode određene stvari, rizik od rađanja djeteta sa shizencefalijom može se neznatno povećati.

• Poremećaj upotrebe supstanci.
• Razvoj virusne infekcije (npr. citomegalovirus ili Zika virus).
• Niska razina kisika u krvi (hipoksija).
• Amniocentezni test .
• Doživljavanje šoka ili ozljede (traume) .
• Korištenje lijeka „Varfarin“ koji je propisao liječnik.

Također se kaže da majčina dob, koja je mlađa od 25 godina , dodaje određeni rizik ovom stanju.

Mogu li se javiti i druga stanja sa shizencefalijom?

Da, ponekad kada liječnici dijagnosticiraju shizencefaliju, traže i druga stanja. Evo nekoliko primjera:

• Cerebralna paraliza (`(Cerebralna paraliza)`)
• Ageneza corpus callosuma ( dio mozga nalik mostu koji spaja dvije polovice mozga)
• Septooptička displazija ( stanje koje uzrokuje probleme s vidom i hormonima)
• Arahnoidne ciste ( ciste ispunjene tekućinom između membrana koje prekrivaju mozak)

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Liječnici često mogu vidjeti znakove shizencefalije tijekom prenatalnih ultrazvučnih pregleda nakon 20 tjedana trudnoće. Međutim, točna dijagnoza postavlja se nakon rođenja djeteta . To se radi pomoću MRI (magnetska rezonancija) ili CT (kompjuterizirana tomografija) . Ovi pregledi mogu jasno pokazati veličinu moždanog defekta i o kojoj se vrsti radi.

Osim toga, liječnik vašeg djeteta može naručiti i genetski test . Njime će se tražiti sve promjene u DNK koje bi mogle uzrokovati stanje.

Koji su tretmani za shizencefaliju?

Glavni fokus liječenja shizencefalije je kontrola i smanjenje simptoma , budući da se ne radi o potpuno izlječivom stanju. Mogućnosti liječenja uključuju:

• Davanje lijekova za sprječavanje epileptičkih napadaja .
• Stanje koje se naziva hidrocefalus , a koje se javlja kada se tekućina nakuplja u mozgu, zahtijeva operaciju umetanja šanta ili cijevi . To preusmjerava višak tekućine.
• Operacija se ponekad izvodi kako bi se smanjio pritisak uzrokovan viškom tekućine u mozgu.
• Tretmani poput fizikalne terapije , radne terapije i/ili logopedske terapije mogu biti vrlo korisni u poboljšanju djetetovih sposobnosti.
• Sudjeluju u obrazovnim programima koje podržava škola.

Postoje li ikakve nuspojave liječenja?

Najbolje je razgovarati sa svojim liječnikom o nuspojavama liječenja shizencefalije. Postoji niz nuspojava koje se mogu pojaviti i kod operacije i kod lijekova. One će varirati ovisno o vrsti liječenja koje vi ili vaše dijete primate.

Kakvi su izgledi za nekoga sa shizencefalijom?

Izgledi za nekoga sa shizencefalijom uvelike variraju ovisno o veličini i mjestu moždanih lezija . Neki ljudi mogu imati samo malu leziju, koja ne može uzrokovati simptome i voditi normalan život. Međutim, drugi mogu imati veću leziju, koja može uzrokovati više simptoma i može zahtijevati doživotnu potporu .

A što je s životnim vijekom?

Shizencefalija ne utječe izravno na vaš životni vijek . To jest, ne skraćuje vaš životni vijek. Međutim, neke komplikacije stanja, poput nekontroliranih napadaja ili hidrocefalusa, mogu biti opasne po život .

Može li se ova situacija spriječiti?

Zapravo, ne postoji način da se uvijek spriječi shizencefalija. Jer neki uzroci su izvan naše kontrole. Međutim, dobrom brigom o sebi tijekom trudnoće možete donekle smanjiti rizik da vaša beba razvije ovo stanje.

• Redovito posjećujte liječnika i idite na preglede.
• Poduzmite potrebne korake kako biste se zaštitili od infekcija .
• Razgovarajte sa svojim liječnikom o lijekovima koje trenutno uzimate. Neki lijekovi nisu prikladni tijekom trudnoće.
• Potpuno izbjegavajte stvari koje su štetne za fetus, poput lijekova.
• Također bi bilo dobro da se sastanete s genetskim savjetnikom kako biste saznali više o riziku od genetske bolesti kod djeteta.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite liječniku:

• Promjena mišićnog tonusa (ukočenost ili slabost).
• Ako ne možete pomaknuti dio tijela (npr. zbog paralize).
• Ako dijete kasni u postizanju razvojnih prekretnica primjerenih njegovoj dobi.

Najvažnije: Ako vi ili vaše dijete imate epileptički napadaj, odmah nazovite hitnu pomoć Suwaseriya 1990 ili idite u najbližu bolnicu.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Kada saznate da vaše dijete ima shizencefaliju, možete imati mnogo pitanja. Dobra je ideja pitati svog liječnika stvari poput:

• Koju vrstu šizencefalije ima moje dijete?
• Kako bih trebao/la podržati svoje dijete?
• Na koje komplikacije bismo trebali biti posebno svjesni?
• Treba li moje dijete operaciju?
• Koje mogućnosti liječenja preporučujete?
• Postoje li ikakve nuspojave liječenja?
• Postoje li grupe podrške za roditelje koji brinu o takvoj djeci?

Stvari koje treba ukratko zapamtiti

Normalno je osjećati se preplavljeno kada saznate za ovo rijetko neurološko stanje, shizencefaliju, i imate li ga vi, vaše dijete ili netko koga volite. Shizencefalija i kako ona utječe na vas varira ovisno o veličini mozga. Možda uopće nemate simptome ili vam je možda potrebna podrška tijekom cijelog života. Stanje ne utječe izravno na vaš životni vijek i ne ometa vašu sposobnost da ostvarite svoje svakodnevne ciljeve. Međutim, neke stvari mogu biti izazovnije od drugih. Vaš medicinski tim može vam pomoći da saznate više o stanju i razgovarati o mogućnostima liječenja koje vam mogu pomoći da se osjećate bolje. Nemojte se osjećati usamljeno i potražite pomoć koja vam je potrebna.

Shizencefalija , moždana fisura, abnormalnosti mozga, kongenitalne bolesti, dječje bolesti, zaostajanje u razvoju, epilepsija, hidrocefalus, genetske bolesti