Imate li visoku razinu željeza u tijelu, ali se ne osjećate dobro? Može li se raditi o sideroblastičnoj anemiji?

Osjećate li se često umorno i kratko dahom? Osjećate li se ponekad kao da imate nizak krvni tlak? To mogu biti simptomi uobičajene anemije. Međutim, ponekad iza toga može biti složeniji razlog. Danas ćemo govoriti o bolesti krvi koja je pomalo rijetka, ali važna za znati. To je sideroblastična anemija ili kako je liječnici nazivaju "(sideroblastična anemija - SA)".

Dakle, što je sideroblastična anemija?

Jednostavno rečeno, ovo je rijetko stanje koje utječe na način na koji naša tijela proizvode crvene krvne stanice, crvene stanice u našoj krvi. Ako imate ovo stanje, imate nizak broj crvenih krvnih stanica, što znači da imate anemiju. Ali istovremeno, iznenađujuće, imate i veliku količinu željeza. Zašto se to događa? Zato što vaše tijelo ne koristi željezo koje mu je potrebno za pravilnu proizvodnju crvenih krvnih stanica.

Tko je najviše pogođen ovom situacijom?

Ovo stanje koje se naziva "(sideroblastična anemija)" može se pojaviti na dva načina. Jedan je kongenitalna sideroblastična anemija ili CSA . To jest, neke se bebe rađaju s ovom bolešću. Drugi je stečena sideroblastična anemija . Ovo je najčešći tip. Mogu je uzrokovati druge bolesti povezane s krvlju, upotreba određenih lijekova ili pretjerana izloženost određenim mineralima.

Zamislite samo, bebe i mala djeca koja se rode s ovim stanjem ponekad mogu razviti po život opasne zdravstvene probleme zbog viška željeza u tijelu, poznatog kao „preopterećenje željezom“. Ako odrasli razviju ovu bolest, mogu razviti stanja poput srčanih bolesti i ciroze jetre.

Ima dobrih vijesti! Iako liječnici ne mogu u potpunosti izliječiti kongenitalnu sideroblastnu anemiju, postoje lijekovi koji mogu kontrolirati simptome i spriječiti ozbiljne komplikacije. Međutim, neke vrste sideroblastne anemije koje se razviju kasnije u životu mogu se izliječiti.

Ovo stanje, koje je prisutno pri rođenju, može utjecati na bebe, malu djecu, pa čak i mlade odrasle osobe. Ponekad su simptomi CSA vrlo blagi. Dakle, čak i ako se rodite s tim, neke osobe možda neće imati većih zdravstvenih problema dok ne odrastu.

Potonji tip, nazvan „stečena CSA“, često se javlja kod osoba s poremećajem krvi koji se naziva „mijelodisplastični sindrom“. Također ga može uzrokovati izloženost mineralima poput olova i cinka, upotreba određenih lijekova ili bilo što što utječe na sposobnost tijela da koristi bakar.

Kako ovo stanje utječe na moje tijelo?

Osobe sa sideroblastnom anemijom obično pokazuju simptome anemije. To jest, osjećaju se izrazito umorno bez ikakvog razloga.Osjećaj umora, problemi s disanjem itd. Osim toga, mogu imati i „makrocitnu anemiju“ (crvene krvne stanice veće od normalnih) i „mikrocitnu anemiju“ (crvene krvne stanice manje od normalnih). Obje vrste anemije mogu biti i simptomi drugih vrsta anemije.

Koji su uzroci sideroblastne anemije?

Kao što smo ranije raspravljali, ovo može biti kongenitalno ili se može razviti kasnije zbog drugog zdravstvenog stanja, izloženosti određenim metalima, mineralima ili lijekovima.

Kako bismo razumjeli uzroke kongenitalne sideroblastne anemije (kongenitalne SA), korisno je znati nešto o tome kako funkcioniraju naše crvene krvne stanice.

Kratak uvod u crvene krvne stanice

Crvene krvne stanice su najčešći tip stanica u našoj krvi. Zdrave, zrele crvene krvne stanice su neophodne za prijenos kisika u tkiva našeg tijela. Crvene krvne stanice to čine uz pomoć proteina koji se zove hemoglobin. Hemoglobin je ono što crvenim krvnim stanicama daje crvenu boju.

Crvenim krvnim stanicama potrebno je željezo za stvaranje hemoglobina. Normalno, naša koštana srž proizvodi matične stanice. Ove matične stanice se kasnije razvijaju u nezrele crvene krvne stanice zvane eritrociti. Ove nezrele stanice sadrže pravu količinu hemoglobina i željeza potrebnu za stvaranje zdravih, zrelih crvenih krvnih stanica.

Ali, ako imate sideroblastnu anemiju, vaše tijelo ne može koristiti ovo željezo. To uzrokuje dva problema. Bez željeza, vaše crvene krvne stanice ne proizvode dovoljno hemoglobina za prijenos kisika po tijelu. S druge strane, neiskorišteno željezo nakuplja se u vašoj koštanoj srži. To uzrokuje abnormalni tip stanice koji se naziva prstenasti sideroblast . Sideroblast je nezrela crvena krvna stanica koja ima željezni prsten oko svoje jezgre. Liječnici mogu vidjeti te prstenove kada promatraju matične stanice u koštanoj srži pod mikroskopom. Sideroblastna anemija dobila je ime po tim željeznim prstenovima. Ovi željezni prstenovi ukazuju na to da stanice pohranjuju željezo umjesto da ga koriste. Ovo nakupljanje željeza naziva se preopterećenje željezom . Ovo preopterećenje željezom odgovorno je za mnoge ozbiljne zdravstvene probleme koji se mogu pojaviti zbog sideroblastne anemije.

Koje su vrste kongenitalne sideroblastne anemije (KSA)?

Postoje tri vrste kongenitalne SA. Uzrokovane su mutacijama u određenim genima koji utječu na funkciju crvenih krvnih stanica. Pogledajmo što su to:

• X-vezana sideroblastična anemija:Ovo je najčešći tip kongenitalne anemije. Uzrokuje je mutacija u genu koji proizvodi specifičan enzim nazvan „ALAS2“, što uzrokuje nedostatak hemoglobina. Osobe s ovim stanjem imaju blijede, manje od normalnih crvene krvne stanice (mikrocite). Također imaju višak željeza u tijelu.
• Autosomno recesivna sideroblastična anemija (ARCSA): Ovo je drugi najčešći tip. ARCSA pogađa dojenčad i vrlo malu djecu. To je ozbiljno stanje koje ponekad može biti opasno po život. Javlja se kada količina željeza u krvi postane previsoka.
• Majčinski: Oko 20% svih pacijenata s CSA spada u ovu kategoriju. To je zato što je gen MT-ATP6 mutiran, što utječe na funkciju mitohondrija. (Mitohondriji su organele unutar naših stanica. Oni su odgovorni za glavni izvor energije stanica. Mitohondriji pretvaraju energiju iz hrane u oblik koji stanice mogu koristiti.)

Koje se vrste stečene sideroblastne anemije javljaju kasnije u životu?

Postoje dvije vrste sideroblastične anemije koje se razvijaju kasnije u životu - primarna i sekundarna. Primarna SA odnosi se na SA povezanu sa stanjem koje se naziva mijelodisplastični sindrom. Sekundarna SA odnosi se na SA koja se može razviti nakon značajne izloženosti određenim metalima, kemikalijama i lijekovima. Stvari koje mogu uzrokovati sekundarnu sideroblastnu anemiju uključuju:

• Alkohol: Poremećaj upotrebe alkohola glavni je uzrok kasnije nastale sideroblastne anemije.
• Trovanje teškim metalima: To uključuje trovanje olovom i trovanje arsenom.
• Nedostatak vitamina B: Vitamin B pomaže u stvaranju komponente zvane hem, koja se pretvara u hemoglobin. Hem pomaže u prijenosu kisika.
• Nedostatak bakra: Bakar pomaže u stvaranju enzima koji štiti od viška željeza.
• Predoziranje cinkom: Uzimanje previše cinka može utjecati na način na koji tijelo koristi željezo i apsorbira bakar. Kod nekih ljudi to se može dogoditi uzimanjem dodataka cinka.
• Lijekovi: Neki antibiotici, kemoterapija, hormoni i lijekovi koji smanjuju bakar mogu uzrokovati sekundarnu sideroblastičnu anemiju. Liječnici liječe ovu vrstu SA testiranjem lijekova koje uzimate i uklanjanjem lijekova za koje se smatra da uzrokuju SA.

Koji su simptomi sideroblastne anemije?

Kao i mnoge vrste anemije, simptomi sideroblastne anemije uključuju:

• Ekstremni umor:To znači da se osjećate toliko umorno da ne možete obavljati svakodnevne zadatke.
• Dispneja: Ovo je osjećaj gušenja ili otežanog disanja.
• Palpitacije srca: Ovo je osjećaj prebrzog ili abnormalnog rada srca.
• Glavobolja.

Osobe s X-vezanom sideroblastnom anemijom mogu osjetiti dodatne simptome zbog nedovoljnog hemoglobina i povećane razine željeza u tijelu. Ti simptomi uključuju:

• Povećana jetra: Vaša jetra obavlja mnoge bitne funkcije u tijelu.
• Povećana slezena: Vaša slezena je organ veličine stisnute šake koji se nalazi u gornjem dijelu trbuha. Možda nećete primijetiti da vam je slezena veća nego inače ili možete osjetiti tupu bol u gornjem dijelu trbuha.
• Brončana boja kože: Ako vaše tijelo pohranjuje previše željeza, vaša koža može poprimiti brončanosmeđu boju.
• Nekontrolirani dijabetes melitus.

Kako liječnici dijagnosticiraju sideroblastičnu anemiju?

Budući da sideroblastična anemija može biti prisutna pri rođenju ili se razviti kasnije, liječnik će vas prvo testirati kako bi potvrdio ili isključio stečenu sideroblastnu anemiju. Ako odluče da se ne radi o stečenoj sideroblastnoj anemiji, napravit će dodatne testove kako bi utvrdili koju vrstu kongenitalne sideroblastne anemije imate. Evo nekih testova koje mogu napraviti:

• Kompletna krvna slika (KKS): Rezultati "(KKS)" pokazuju veličinu i oblik stanica u vašoj krvi, koliko novih krvnih stanica vaše tijelo proizvodi i, u slučaju "(SA)", koliko zrelih i nezrelih crvenih krvnih stanica imate.
• Razmaz periferne krvi: Ovo je postupak koji liječnici koriste za pregled krvnih stanica. Dok neki testovi krvi koriste stroj za njihovu analizu, u ovom slučaju liječnici analiziraju krvne stanice pod mikroskopom.
• Studije željeza: Ovaj test pokazuje razinu željeza u krvi.
• Aspiracija koštane srži: Ovo je postupak uzimanja uzorka tekućeg dijela vaše koštane srži.
• Biopsija koštane srži: U ovom testu liječnici uzimaju mali uzorak vaše koštane srži i pregledavaju stanice koštane srži.
• Genetsko testiranje:Genetsko testiranje može pomoći u potvrđivanju ili isključivanju specifičnih genetskih stanja. Također vam može pomoći da shvatite vjerojatnost prenošenja stanja na vašu djecu.

Kako liječnici liječe sideroblastičnu anemiju?

Liječnici koriste različite tretmane za kongenitalnu i stečenu sideroblastičnu anemiju. Ti se tretmani razlikuju ovisno o vašem stanju, stoga će vaš liječnik s vama razgovarati o najboljem liječenju za vas. Na primjer, osobi s X-vezanom SA (CSA) može se dati vitamin B6 i lijekovi za snižavanje željeza. Ako je SA uzrokovana trovanjem olovom, vaš liječnik će liječiti trovanje olovom. Najbolje je da o tome razgovarate sa svojim liječnikom.

Kako to mogu spriječiti?

Sideroblastična anemija često je uzrokovana genetskom mutacijom. Iako se ova vrsta kongenitalne sideroblastične anemije ne može spriječiti, može se liječiti. Ako imate X-vezanu `(CSA)` i vaši su simptomi blagi ili ako netko u vašoj obitelji (roditelji, braća i sestre ili djeca) ima `(CSA)`, dobro je pitati svog liječnika o genetskom testiranju.

Međutim, postoje stvari koje možete učiniti kako biste spriječili kasniji razvoj nekih vrsta stečene CSA. Ti koraci uključuju:

• Izbjegavanje slučajnog trovanja olovom ili arsenom.
• Ako uzimate dodatke cinka za stvari poput prehlade, pitajte svog liječnika o odgovarajućoj dozi.
• Ograničite konzumaciju alkohola. Alkoholizam može dovesti do sideroblastne anemije. Pokušajte smanjiti količinu alkohola koju pijete svaki dan. Ako vam je potrebna pomoć, zamolite svog liječnika da vam preporuči odgovarajuće programe.

Što mogu očekivati ​​u ovoj situaciji?

Vaša prognoza ovisi o vrsti sideroblastične anemije koju imate. Na primjer, ako imate X-vezanu kongenitalnu sideroblastnu anemiju, vaš liječnik može liječiti vaše stanje vitaminom B6 i lijekovima za snižavanje željeza. Ako ste stekli sideroblastnu anemiju, koja je uzrokovana trovanjem olovom, vaš liječnik može liječiti trovanje olovom.

Kako se brinem o sebi?

Mnogim osobama sa sideroblastičnom anemijom potrebno je redovito pratiti razinu željeza kako bi se spriječilo daljnje preopterećenje željezom. Ako ste u prošlosti imali sideroblastnu anemiju, pitajte svog liječnika što možete učiniti kako biste spriječili novu SA.

Sideroblastična anemija je rijedak poremećaj krvi. Neki ljudi znaju zašto imaju sideroblastnu anemiju, ali drugi možda ne. Ako imate sideroblastnu anemiju, možda biste trebali postaviti svom liječniku ova pitanja:

>

* Koju vrstu `(SA)` imam?

* Zašto sam dobio/la `(SA)`?

* Koje su mi mogućnosti liječenja?

* Koje su nuspojave liječenja?

* Što mogu očekivati ​​nakon tretmana?

* Mogu li prenijeti `(SA)` na svoju djecu?

Dakle, koje su najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče?

Sideroblastična anemija je rijedak, ali potencijalno ozbiljan poremećaj krvi. SA je uzrokovana nečim što ometa sposobnost tijela da proizvodi zdrave crvene krvne stanice. Osobe sa SA često imaju previše željeza u krvi. U većini slučajeva, ovo preopterećenje željezom se lako liječi. Međutim, kod dojenčadi i male djece rođene sa SA, preopterećenje željezom može uzrokovati po život opasna zdravstvena stanja.

Zamislite, da je vaše dijete rođeno sa sideroblastičnom anemijom, liječnici bi odmah počeli liječiti to stanje. Imati jako bolesnu bebu ili malo dijete može biti vrlo zastrašujuće i stresno. Vaši liječnici to razumiju i učinit će sve što mogu kako bi pomogli vama i vašem djetetu tijekom i nakon liječenja. Dakle, ako vi ili netko u vašoj obitelji imate ove simptome, važno je odmah posjetiti liječnika za savjet.

Željezo , anemija, sideroblasti, koštana srž, hemoglobin, geni, bolesti krvi