Imate li previše amonijaka u krvi? Upoznajmo se s opasnim stanjem hiperamonemije!

Toliko se toga događa u našem tijelu, zar ne? Ponekad, kada ti procesi malo poremete, mogu nastati veliki problemi. Na primjer, hiperamonemija je ozbiljno stanje koje nastaje kada se u našoj krvi poveća količina otpadnog produkta zvanog amonijak. Vrlo je važno biti svjestan toga jer to može imati veliki utjecaj na vaš život ako se ne liječi pravilno.

Što je hiperamonemija?

Jednostavno rečeno, hiperamonemija je kada je razina amonijaka u krvi abnormalno visoka. Amonijak, ili NH3, je otpadni produkt koji se proizvodi u našim crijevima kada probavljamo proteine ​​koje jedemo. Normalno, ovaj amonijak odlazi u našu jetru i tamo se prerađuje. Taj proces nazivamo ciklusom uree . Kroz ovaj ciklus, amonijak se pretvara u manje štetnu tvar koja se zove urea i izlučuje se urinom. Međutim, ako nešto pođe po zlu s ovim ciklusom uree ili ako jetra ne može pravilno preraditi ovaj amonijak, amonijak se počinje nakupljati u krvi. Ovo povećanje amonijaka u krvi vrlo je toksično za naš središnji živčani sustav (SŽS) , odnosno mozak i leđnu moždinu. Zato je hiperamonemija stanje koje zahtijeva hitnu liječničku pomoć, a može biti čak i opasno po život .

Tko to može najviše razviti?

Ovo stanje, nazvano hiperamonemija, može utjecati na novorođenčad, malu djecu i odrasle.

• Među odraslima, oko 90% onih koji pate od ovog stanja su oni s cirozom jetre .
• Novorođenčad se može razviti jer se rađaju s defektom u ciklusu ureje (kongenitalni poremećaj ciklusa ureje) . To su genetska stanja.
• Također, teško zatajenje jetre i nasljedne metaboličke bolesti mogu uzrokovati hiperamonemiju kod male djece.

Teško je točno reći koliko je to uobičajeno, jer to može biti uzrokovano raznim čimbenicima. No, istraživači procjenjuju da poremećaji ciklusa ureje, jedan od uzroka, pogađaju jednu od 250 000 beba rođenih u Sjedinjenim Državama i jednu od 440 000 beba rođenih u inozemstvu.

Koji su uzroci hiperamonemije?

Za to može postojati nekoliko razloga. Ti se razlozi mogu mijenjati s godinama. Ali općenito, dva glavna uzroka su problemi s jetrom i poremećaji ciklusa ureje (UCDs) .

Zbog problema s jetrom

Naša jetra je glavni organ koji pretvara amonijak u ureu. Dakle, ako je jetra oštećena ili bolesna, ne može pravilno prerađivati ​​amonijak. Tada se amonijak nakuplja u krvi. Evo nekih stanja povezanih s jetrom koja mogu uzrokovati hiperamonemiju:

• Bolest jetre : Kada je jetra oštećena , njezina sposobnost prerade amonijaka je ograničena. To je češće kod teških bolesti jetre, ali čak i kod osoba sa stabilnom bolešću jetre, razina amonijaka ponekad može naglo porasti, na primjer, ako se nešto dogodi u želucu ili crijevima (gastrointestinalno krvarenje ) ili ako postoji neravnoteža elektrolita . To je glavni uzrok visokih razina amonijaka kod odraslih i djece.
• Hepatička encefalopatija : Do nje dolazi kada je jetra oštećena i ne može pravilno prerađivati ​​amonijak. Amonijak se nakuplja u krvi i putuje do mozga. To može uzrokovati zbunjenost, dezorijentaciju , pa čak i komu. Ponekad može biti fatalno.
• Ciroza jetre: Ciroza je zamjena zdravog tkiva jetre ožiljnim tkivom. To može uzrokovati nepravilno funkcioniranje jetre i dovesti do hiperamonemije. Ciroza je kronična bolest jetre.
• Akutno zatajenje jetre: To je stanje kada jetra naglo prestane raditi. Može biti uzrokovano raznim bolestima i stanjima. Na primjer, oštećenje jetre uzrokovano određenim lijekovima, poput acetaminofena , čini 50% svih slučajeva akutnog zatajenja jetre u Sjedinjenim Državama. Čini 64% slučajeva hiperamonemije kod djece.
• Smanjen protok krvi u jetru: Ako krv ne teče pravilno u jetru, tijelo ne može poslati amonijak u jetru na obradu. Čak i tada se amonijak nakuplja u krvi.
• Reyev sindrom:Ovo je vrlo rijetko stanje. Utječe na krv, mozak i jetru. Obično uzrokuje povišene razine amonijaka u krvi i niske razine glukoze u krvi. Najčešće pogađa malu djecu i adolescente koji se oporavljaju od virusnih infekcija poput vodenih kozica ili gripe/influence i koji su uzimali aspirin za te simptome. Točan uzrok Reyevog sindroma nije poznat. Međutim, zbog ovog rizika, aspirin se ne smije davati maloj djeci i adolescentima osim ako to izričito ne preporuči liječnik.

Zbog poremećaja ciklusa uree (UCD)

Kao što smo već raspravljali, ciklus uree je proces kojim se otrovni amonijak pretvara u ureu i izlučuje urinom. Ovaj ciklus ima nekoliko koraka, od kojih svaki zahtijeva drugu vrstu enzima. Ti enzimi su:

• N-acetil-glutamat sintaza (NAGS)
• Karbamoil fosfat sintetaza (CPS)
• Ornitin transkarbamilaza (OTC)
• Argininosukcinat sintetaza (AS)
• Argininosukcinska kiselina liaza (ASL)
• Arginaza (ARG1)

Ako je jedan od ovih enzima manjkav, ciklus ureje ne funkcionira ispravno. Amonijak se nakuplja u krvi. Ova vrsta nedostatka enzima naziva se poremećaj ciklusa ureje (UCD). UCD-ovi mogu uzrokovati hiperamonemiju, koja može biti akutna ili kronična. UCD-ovi su kongenitalna stanja. Novorođenčad s potpunim nedostatkom enzima ciklusa ureje obično razvija akutnu hiperamonemiju unutar 24 do 72 sata od rođenja. Bez obzira je li nedostatak enzima blag ili djelomičan, nakupljanje amonijaka može se pojaviti u bilo kojem trenutku života, tijekom bolesti, stresa ili drugih stresnih događaja. Ovi UCD-ovi čine 23% slučajeva akutne hiperamonemije kod kritično bolesne male djece.

Drugi razlozi

Osim ovoga, može postojati nekoliko drugih razloga:

• Zatajenje bubrega (bubrežne funkcije): Ako bubrezi nisu u stanju pravilno izlučivati ​​ureu zbog zatajenja bubrega, to može uzrokovati nakupljanje amonijaka u krvi.
• Određeni poremećaji krvi: Hiperamonemiju mogu uzrokovati i poremećaji krvi poput multiplog mijeloma i akutne leukemije.
• Određene infekcije: organizmi koji proizvode ureazu kao što su Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) i KlebsiellaBakterijske infekcije poput streptokoka, posebno kod djece s kongenitalnim manama mokraćnog sustava i kod starijih osoba s retencijom urina zbog infekcija mokraćnog sustava (IMS), mogu uzrokovati tešku hiperamonemiju.

Koji su simptomi hiperamonemije?

Simptomi mogu uvelike varirati ovisno o tome koliko je stanje blago ili teško, kao i o dobi u kojoj se razvija.

Blagi simptomi uobičajeni kod djece i odraslih

• Mučnina i povraćanje
• Bol u želucu
• Česta razdražljivost
• Glavobolja (glavobolja)
• Poteškoće s ravnotežom, koordinacijom i govorom (ataksija)
• Promjene u ponašanju

Dodatni blagi simptomi koji se javljaju samo kod djece

• Neuspjeh u napredovanju
• Slabost mišića (hipotonija)
• Neurorazvojna kašnjenja

Teški simptomi kod djece i odraslih

Ovo su vrlo opasni simptomi. Ako imate bilo koji od njih, odmah potražite liječničku pomoć.

• Zbunjenost i dezorijentacija
• Promjene raspoloženja
• Prekomjerna pospanost
• Promjene u svijesti
• Napadaji
• Ubrzano disanje (hiperventilacija)
• Koma

Upozorenje: Ako vi ili netko vama blizak imate ove simptome, odmah nazovite 911 ili se obratite hitnoj službi najbliže bolnice. Povišene razine amonijaka u krvi opasne su po život i zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć!

Simptomi kod novorođenčadi

Ako novorođenče pati od hiperamonemije, sljedeći simptomi se obično pojavljuju unutar 24 do 72 sata od rođenja:

• Česta razdražljivost, česti plač
• Povraćanje
• Letargija
• Napadaji
• Gunđanje pri disanju
• Ubrzano disanje (hiperventilacija)

Važno: Ako vaša beba pokazuje ove simptome, odmah nazovite liječnika ako ste još uvijek u bolnici. Ako ste kod kuće, odmah nazovite 911 ili je odvedite u najbližu bolnicu. To nije nešto što treba odgađati.

Kako liječnici ovo dijagnosticiraju?

Liječnici obično posumnjaju na hiperamonemiju testiranjem razine amonijaka u krvi.

• Za bebe do mjesec dana starosti, ako je razina amonijaka u krvi veća od 80 mikromola/litri (80 mikromola/L).
• Za stariju djecu, ako je veća od 55 mikromola/litri (55 mikromola/L).
• Kod odraslih, ako je veća od 30 mikromola/litri (30 mikromola/L).

Ova mjerna jedinica (mikromol/L) je način mjerenja količine amonijaka u krvi.

Koji se testovi rade kako bi se to otkrilo?

Glavni test je krvni test koji mjeri razinu amonijaka u krvi. Ako vam je razina amonijaka visoka, liječnik može napraviti i druge testove kako bi otkrio uzrok. Na primjer, krvne pretrage za provjeru funkcije jetre i bubrega , kao i analizu urina . Budući da hiperamonemija može oštetiti središnji živčani sustav i biti opasna po život, liječnik može napraviti i slikovne pretrage, poput CT-a (kompjuterizirane tomografije) ili MRI-a (magnetske rezonancije), kako bi provjerio komplikacije koje utječu na mozak.

Koji su tretmani za hiperamonemiju?

Liječenje ovisi o uzroku. Na primjer, kod odrasle osobe to je posljedica bolesti jetre ili hepatičke encefalopatije, ili kod novorođenčeta to je posljedica poremećaja ciklusa ureje (UCD). Kod akutne hiperamonijemije glavni je cilj smanjiti razinu amonijaka u krvi i kontrolirati specifične komplikacije poput cerebralnog edema i povećanog tlaka oko mozga (intrakranijalna hipertenzija).

• Ako novorođenče ima hiperamonemiju, liječnici će mu prestati davati proteine ​​(jer se amonijak proizvodi kada se proteini probavljaju) i umjesto toga će mu dati glukozu, otopinu šećera, kako bi osigurali kalorije. Također će koristiti postupak koji se naziva hemodijaliza . To uključuje čišćenje djetetove krvi i uklanjanje amonijaka pomoću aparata za dijalizu i posebnog filtera (poput umjetnog bubrega).
• Osobama s djelomičnim nedostatkom enzima ciklusa ureje (UCD) koji razviju hiperamonemiju zbog stresa, poput hiperamonemije izazvane stresom, također se daje odvikavanje od proteina i glukoza kao kalorije. Hemodijaliza se provodi samo ako im se razina amonijaka ne smanji unutar nekoliko sati od početnog liječenja.
• Liječenje hepatičke encefalopatije je smanjenje proizvodnje amonijaka u crijevima. Prva linija liječenja su oralni lijekovi koji sadrže laktulozu i laktitol . Ovi šećeri smanjuju proizvodnju i apsorpciju amonijaka u crijevima.

Liječnici mogu preporučiti dodatke prehrani poput ovih kako bi pomogli osobama s poremećajima ciklusa ureje da smanje učestalost svojih simptoma:

• L-karnitin
• L-ornitin-L-aspartat
• Arginin

Postoje li načini da se izbjegne ova situacija?

Budući da postoji mnogo uzroka hiperamonemije, ne mogu se sva stanja spriječiti. Međutim, možete poduzeti korake kako biste spriječili neke vrste bolesti jetre, posebno one povezane s vašom prehranom i načinom života. Ako ste u riziku od bolesti jetre, vaš liječnik može preporučiti ove promjene načina života:

• U redu je izbjegavati ili ograničiti konzumaciju alkohola.
• Izbjegavajte hranu i pića koja sadrže trans masti ili kukuruzni sirup s visokim udjelom fruktoze.
• Kako biste izbjegli oštećenje jetre, budite vrlo oprezni pri korištenju lijekova na recept i bez recepta.
• Redovito vježbanje .
• Ograničavanje konzumacije crvenog mesa.

Kako biste spriječili Reyev sindrom, stanje koje uzrokuje hiperamonemiju kod djece i mladih odraslih osoba, nemojte davati aspirin djeci za simptome virusne infekcije (poput gripe ili vodenih kozica), osim ako to liječnik izričito ne preporuči. Poremećaji ciklusa ureje (UCD) su rijetki, ali postoje genetski testovi kako bi se utvrdilo imate li gene koji ih uzrokuju. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome.

Kakva je prognoza za ovo stanje?

Izgledi za hiperamonemiju, odnosno sposobnost oporavka, ovise o nekoliko čimbenika:

• Koliko su vam visoke razine amonijaka.
• Koliko dugo je razina amonijaka povišena.
• Što uzrokuje hiperamonemiju?

Općenito, izgledi za hiperamonemiju su loši. Ako se ne liječi ili se liječi kasno, nepovratno oticanje mozga povezano je s visokom stopom smrtnosti. Nažalost, bez obzira na to koliko se brzo ili agresivno novorođenče liječi s teškom hiperamonemijom, nema jamstva da će ishod biti dobar. U Sjedinjenim Državama, 11-godišnja stopa preživljavanja za osobe s poremećajima ciklusa ureje (UCD) koje razviju hiperamonemiju rano u životu iznosi oko 35%. Za one koji razviju hiperamonemiju kasnije u životu, stopa preživljavanja je oko 87%. Jednogodišnje i trogodišnje stope preživljavanja pacijenata s teškom jetrenom encefalopatijom zbog hiperamonemije zabilježene su kao 42% odnosno 23%.

Koje su moguće komplikacije hiperamonemije?

Ako se ovo stanje ne liječi odmah, povišene razine amonijaka mogu oštetiti središnji živčani sustav i dovesti do komplikacija opasnih po život. Takve komplikacije uključuju:

• Cerebralni edem
• Povećan tlak oko mozga (intrakranijalna hipertenzija)
• Hernijacija mozga – Najčešće je uzrokovana oticanjem mozga i povećanim pritiskom oko mozga.
• Koma
• Smrt

Ako netko dugo ima kroničnu blagu hiperamonemiju, može razviti intelektualni invaliditet i trajne probleme u ponašanju i psihijatriji.

Kada bismo trebali posjetiti liječnika?

Ako vi ili netko do koga vam je stalo ima simptome hiperamonemije, odmah nazovite 911 ili idite u najbližu bolnicu. To nije nešto što treba odgađati. Ako imate bolest jetre ili djelomični nedostatak enzima ciklusa ureje, vrlo je važno redovito posjećivati ​​liječnika kako biste kontrolirali svoje stanje i pratili razinu amonijaka.

Hiperamonemija je ozbiljno stanje koje može biti uzrokovano nekoliko stvari. Ako vi, vaše dijete ili vaša beba imate ove simptome, odmah potražite pomoć. Ako imate bolest jetre ili ako netko u vašoj obitelji ima poremećaje ciklusa ureje (UCD), razgovarajte sa svojim liječnikom o riziku od razvoja hiperamonemije. Oni su tu da vam pomognu.

Na kraju, zapamtite ovo.

U redu, evo nekih od najvažnijih stvari koje morate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Hiperamonemija je opasno visoka razina amonijaka u krvi. To je vrlo štetno za naš mozak i živčani sustav.
• Za to može postojati nekoliko razloga. Problemi s jetrom i poremećaji ciklusa ureje (UCDs) su glavni uzroci.
• Simptomi variraju ovisno o težini stanja i dobi. Mogu varirati od blagih simptoma poput mučnine, povraćanja i glavobolje do težih simptoma poput zbunjenosti, napadaja i kome. Novorođenčad bi također trebala biti posebno zabrinuta zbog svojih simptoma.
• Ako imate ozbiljne simptome, bez odgađanja potražite liječničku pomoć. Ovo može biti situacija opasna po život.
• Liječenje ovisi o uzroku. Brzo liječenje može smanjiti razinu amonijaka i kontrolirati komplikacije.
• Iako se neki uzroci ne mogu spriječiti, neki se rizici mogu smanjiti održavanjem zdravog načina života i brigom o jetri .
• Bez obzira imate li bolest jetre ili netko u vašoj obitelji ima UCD, važno je redovito ići na liječničke preglede.

Ne zaboravite, vi najbolje poznajete svoje zdravlje. Ako osjetite nešto drugačije ili neobično, ne bojte se razgovarati s liječnikom. Hiperamonemija, amonijak, jetra, ciklus ureje, mozak, simptomi, liječenje