Upoznajmo se s Tangerovom bolešću, koja se javlja kod ljudi s niskom razinom dobrog kolesterola (HDL) u tijelu.

Jeste li ikada čuli za vrstu kolesterola koja se naziva dobri kolesterol (HDL / lipoprotein visoke gustoće) ? Da, da... Danas ćemo govoriti o vrlo rijetkoj bolesti koja se javlja kada je razina ovog dobrog kolesterola u našem tijelu vrlo niska. To se zove Tangerova bolest . Možda vam ovo ime nije poznato, ali vrlo je važno znati za njega.

Što je Tangerova bolest? Razumijmo to jednostavno!

U redu, krenimo od početka. Tangerova bolest je vrlo rijetka bolest koju nasljeđujemo od roditelja, odnosno genetski je nasljeđena . Ljudi s ovom bolešću imaju vrlo nisku razinu dobrog kolesterola (HDL) u tijelu. Jeste li znali da se ovaj HDL kolesterol ne naziva bez razloga "dobrim kolesterolom". Upravo oni pomažu u održavanju čistoće našeg tijela uklanjanjem lošeg kolesterola (LDL / lipoproteina niske gustoće) koji se nakuplja u našim krvnim žilama, odnosno u našim arterijama .

Sada razmislite što se događa kada se taj dobri kolesterol (HDL) smanji. Taj loš kolesterol (LDL) i druge vrste masti (lipida) lako se počinju taložiti u našim arterijama. Baš kao što se prljavština zaglavi u vodovodnoj cijevi. To može uzrokovati probleme za naše srce , srčani udar ili čak dovesti do stanja poput moždanog udara . Ne samo to, ova bolest može utjecati na mnoge druge organe u našem tijelu.

Zašto se zvao "Tanger"?

Ovo je također vrlo zanimljiva priča. Ova bolest se zove "Tangier" zbog otoka Tanger , koji se nalazi preko mora od američke savezne države Virginije. Ova bolest je prvi put otkrivena među ljudima koji su živjeli na tom otoku. Međutim, to ne znači da je ovo nešto ograničeno samo na taj otok. Ljudi s ovom bolešću postoje i u drugim zemljama svijeta.

Koliko je česta Tangerova bolest?

Zapravo, Tangerova bolest je izuzetno rijetko stanje. Samo mali broj ljudi, oko 100, identificiran je diljem svijeta. Zato se o tome ne govori puno. Ali iako je rijetko, važno je biti svjestan ovog stanja, zar ne?

Kako Tangerova bolest utječe na naše tijelo?

Evo što se događa. Kada imamo dijabetes, razina dobrog kolesterola (HDL) u našem tijelu je niska, pa se masti (lipide) ne mogu pravilno transportirati do jetre . Jetra je ta koja uklanja tu neželjenu masnoću iz tijela. Dakle, ta se masnoća koja se ne može ukloniti postupno počinje nakupljati u raznim dijelovima našeg tijela. Kada se ta masnoća nakupi, taj organ može postati i malo veći.

Masnoća se često taloži na ovaj način:

• Jetra: Jetra se može povećati.
• Slezena:Slezena također može oticati i povećati se.
• Krajnici: Krajnici u našem grlu. Mogu postati žućkasto-narančaste boje kada se napune masnoćom.
• Limfni čvorovi: Oni su dio našeg imunološkog sustava. Također mogu postati i otečeni.
• Srce: Ovo također može utjecati na funkcioniranje srca.
• Mozak: Ponekad može biti zahvaćen i mozak.

Uz ovo, mogu se pojaviti i neki drugi problemi:

• Problemi sa živcima: Mogu se pojaviti problemi sa živcima, poput utrnulosti udova.
• Povišene razine triglicerida: Ovo je vrsta masti koja se nalazi u krvi, baš kao i kolesterol.
• Problemi s vidom: Može doći do neuobičajene zamućenosti u očima, a ponekad se može smanjiti i vid.

Koji su simptomi Tangerove bolesti?

Ovo je vrlo važno. Simptomi Tangerove bolesti mogu se razlikovati od osobe do osobe. Ovisi o tome gdje se mast taloži u tijelu, kao što sam već spomenuo. Neki ljudi mogu pokazati simptome pri rođenju, dok drugi možda neće pokazivati ​​​​nikakve veće simptome sve do 60-65 godina.

Evo nekih uobičajenih simptoma:

• Bol u želucu ili mučnina.
• Masne naslage u arterijama (ateroskleroza): To povećava rizik od srčanih bolesti.
• Suha koža.
• Uvrtanje očnog kapka prema unutra (ektropion): Ovo je donekle neobičan simptom.
• Anemija: To znači nedostatak krvi.
• Slabost mišića u rukama, nogama, šakama ili stopalima.
• Otečeni limfni čvorovi dugo vremena bez ikakve infekcije.

Imajte na umu da se ovi simptomi ponekad mogu zamijeniti za druge bolesti, zbog čega je važno postaviti točnu dijagnozu.

Što uzrokuje Tangerovu bolest? Razgovarajmo o genima!

Tangerovu bolest uzrokuje defekt u genu ABCA1 koji nasljeđujemo od roditelja. Jednostavno rečeno, gen ABCA1 sadrži upute za uklanjanje kolesterola iz naših stanica i njegovo dodavanje dobrom kolesterolu (HDL). HDL prenosi taj kolesterol u jetru, gdje se izlučuje.

Ako postoji defekt ili mutacija u ovom ABCA1 genu, te upute ne funkcioniraju ispravno. Tada se uklanjanje kolesterola iz stanica i stvaranje HDL-a ne odvijaju ispravno. Rezultat je značajan pad razine HDL-a.

Ovako se nasljeđuje:

• Ako oba roditelja naslijede defektni gen ABCA1, dijete će razviti Tangerovu bolest.
• Ako samo jedan roditelj naslijedi defektni gen, dijete će biti nositelj. Možda neće pokazivati ​​simptome, ali im razina HDL-a može biti niža od normalne.

Sada zamislite da su oba roditelja nositelji ovog defektnog gena, što znači da možda nemaju simptome, ali oboje imaju gen. Kada takvi roditelji imaju dijete:

• Postoji 25% (1/4) šanse da će dijete razviti Tangerovu bolest.
• Postoji 50% (1/2) šanse da će dijete biti nositelj bolesti.
• Postoji 25% (1/4) šanse da dijete neće naslijediti nikakve defektne gene i da će biti zdravo.

To je kao da bacite novčić i dobijete ili glavu ili pismo. Te su vjerojatnosti iste za svaku trudnoću.

Kako liječnici dijagnosticiraju Tangerovu bolest?

Kako biste sa sigurnošću utvrdili imate li Tangerovu bolest, morate posjetiti liječnika. On ili ona će prvo obaviti fizički pregled i pitati vas o simptomima. Zatim će vam naručiti nekoliko krvnih pretraga . Ove krvne pretrage uglavnom promatraju razinu HDL kolesterola i koliko su niske vaše razine proteina koji se zove apolipoprotein A1 (ApoA1) . Obje su vrlo niske kod osoba s Tangerovom bolešću.

Genetsko testiranje također se može provesti kako bi se potvrdila dijagnoza. Može provjeriti specifičnu mutaciju u genu ABCA1. Međutim, genetsko testiranje možda nije dostupno svugdje. U takvim slučajevima, vaš liječnik može uzeti mali komadić tkiva (biopsija) s dijela vašeg tijela, poput krajnika, kože ili jetre. Vrsta masti u tim tkivima može se koristiti za dobivanje ideje o bolesti.

Koji protein nedostaje kod Tangerove bolesti?

Kod Tangerove bolesti, protein nazvan apolipoprotein A1 (ApoA1) je znatno smanjen. Ovaj ApoA1 je glavna komponenta molekule HDL kolesterola. Dakle, kada se ApoA1 smanji, smanjuje se i razina HDL-a.

Koji se testovi koriste za dijagnozu i praćenje?

Liječnici mogu provesti i nekoliko drugih testova za dijagnosticiranje bolesti i praćenje učinaka bolesti na tijelo.

• Testovi živčane i mišićne funkcije (elektromiogrami / EMG): Provjerite oštećenje živaca i slabost mišića.
• Pregled očiju: Provjerite ima li zamagljenog vida ili problema s vidom.
• Ultrazvuk trbuha/abdomena: Provjerite stanje organa poput jetre i slezene.
• Ultrazvuk karotidnih arterija: Provjerite masne naslage u glavnim arterijama vrata.
• CT angiogram vašeg srca:Provjerite ima li začepljenja u arterijama koje opskrbljuju srce krvlju.
• Ehokardiogram: Skeniranje za pregled funkcije i strukture srca.
• Test opterećenja vježbanjem: Pogledajte kako srce reagira na vježbanje.

Kako se liječi Tangerova bolest?

Iskreno, ne postoji specifičan tretman koji može potpuno izliječiti Tangerovu bolest. Budući da je to genetsko stanje, postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste kontrolirali simptome i smanjili komplikacije.

Ponekad je potrebno kirurški ukloniti organ oštećen masnim naslagama, na primjer krajnike ili slezenu.

Mogu li hrana i piće pomoći?

Da, stvarno je moguće. Postoje neke namirnice koje mogu pomoći u neznatnom povećanju razine dobrog kolesterola (HDL), a također i u smanjenju razine lošeg kolesterola (LDL).

• Avokado
• Maslinovo ulje
• Mahunarke poput graha i slanutka (Grah)
• Cjelovite žitarice (npr. integralno brašno, integralna riža)
• Masna riba ( npr. losos, skuša, haringa)
• Orašasti plodovi ( npr. kikiriki, bademi, indijski oraščići - ali bez soli)
• Voće koje ima puno vlakana (npr. guava, mango, banana)
• Chia sjemenke i lanene sjemenke

Redovito uključivanje ovih namirnica u prehranu pomoći će u održavanju dobre razine kolesterola.

Koji su lijekovi i promjene načina života?

Vaš liječnik vam može propisati lijekove za snižavanje kolesterola , poput statina.

Također preporučuje nekoliko promjena načina života koje mogu pomoći u povećanju razine HDL-a:

• Često vježbanje: To uključuje hodanje ili trčanje najmanje 30 minuta dnevno.
• Nekorištenje duhanskih proizvoda: Trebali biste potpuno prestati pušiti cigarete.
• Održavanje zdrave težine.
• Jedite mononezasićene masti umjesto zasićenih masti: Zasićene masti nalaze se u stvarima poput kokosovog ulja, palminog ulja i životinjskih ulja. Mononezasićene masti nalaze se u maslinovom ulju i avokadu.

Koje su nuspojave liječenja?

Lijekovi za snižavanje kolesterola ponekad mogu uzrokovati manje nuspojave. Ne javljaju se kod svih, ali dobro je biti svjestan njih.

• Glavobolje
• Bol u mišićima
• Zatvor
• Uznemiren želudac

Ako se nešto takvo dogodi, trebali biste obavijestiti svog liječnika. Tada vam on ili ona može promijeniti lijek ili vam dati drugi savjet.

Može li se spriječiti Tangerova bolest?

Budući da je ovo genetsko stanje, ne možemo spriječiti njegov razvoj. To znači da ako imate ovaj defekt u svojim genima, on se ne može promijeniti. Međutim, ako imate ovu bolest ili ste nositelj, možete se obratiti genetskom savjetniku kako biste saznali rizik da je vaša djeca naslijede. Zatim, uzimajući u obzir genetski status drugog roditelja, možete dobiti jasnu predodžbu o vjerojatnosti da će vaša djeca dobiti bolest.

Ako imam Tangerovu bolest, što će se dogoditi u budućnosti?

Prognoza za osobe s Tangerovom bolešću je općenito dobra, ali ovisi o tome koliko su vaši simptomi uznapredovali. Kao i kod svake bolesti, rana dijagnoza je najbolja, prije nego što simptomi postanu ozbiljni.

Iako još ne postoji definitivan lijek za ovo, postoji nada da će stvari poput genske terapije pomoći u budućnosti. Istraživanje je još uvijek u tijeku.

Koliko dugo traje Tangerova bolest?

Budući da je ovo genetska bolest, ona je doživotna. Međutim, ako se otkrije rano i redovito kontrolira, ova bolest se može dobro liječiti i s njom se može živjeti.

Kako se brinem o sebi?

Ako imate povećanu slezenu zbog Tangerove bolesti, svakako biste trebali izbjegavati kontaktne sportove, jer takav kontakt može uzrokovati rupturu slezene, što je opasno.

Osim toga, treba kontrolirati i druge faktore rizika za srčane bolesti:

• Kontroliranje visokog krvnog tlaka .
• Ako imate dijabetes , dobro ga kontrolirajte.
• Izbjegavanje upotrebe duhanskih proizvoda.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako imate Tangerovu bolest, trebali biste redovito posjećivati ​​svog liječnika . Na taj način, ako se vaši simptomi pogoršaju, možete brzo poduzeti mjere.

Liječnik će često provjeravati sljedeće:

• Živčani sustav.
• Srce.
• Oči.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Kada posjetite svog liječnika, možete postaviti pitanja poput ovih:

• Trebam li uzimati lijekove za poboljšanje razine kolesterola?
• Postoji li grupa podrške kojoj se mogu pridružiti osobe s Tangerovom bolešću?
• Koliko često bih trebao dolaziti k tebi?

Budući da Tangerova bolest može utjecati na različite dijelove tijela, najbolje je redovito obavljati preglede za svaki dio. Možda ćete trebati posjetiti nekoliko različitih specijalista. Uzimajte lijekove točno onako kako vam je propisao liječnik i potrudite se održavati zdravu prehranu i rutinu vježbanja.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dopustite mi da ukratko ukratko objasnim neke stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali.

• Tangerova bolest je rijetka, genetska bolest koja uzrokuje značajno smanjenje dobrog kolesterola (HDL).
• To može uzrokovati nakupljanje lošeg kolesterola (LDL) i masti u tijelu i utjecati na organe poput jetre, slezene, krajnika i srca.
• Simptomi variraju, a neke osobe mogu imati neurološke probleme, probleme s kožom i probleme s vidom.
• To je uzrokovano defektom u genu ABCA1 .
• Bolest se dijagnosticira krvnim pretragama, genetskim testovima, a ponekad i testovima tkiva (biopsijama) .
• Iako ne postoji specifičan lijek, simptomi se mogu kontrolirati prehranom, promjenama načina života, lijekovima i nekim kirurškim zahvatima.
• Rano otkrivanje i česta medicinska pomoć su vrlo važni.

Dakle, nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno se obratite liječniku. Ostanite zdravi!

Tangerova bolest, HDL kolesterol, LDL kolesterol, genetske bolesti, upravljanje kolesterolom, rizik od srčanih bolesti, ApoA1