Ima li vaša kći ove simptome? Razgovarajmo o sindromu trostrukog X hromosoma.

Jeste li ikada primijetili da se vaša kći ponaša malo drugačije od druge djece ili da ima razvojni zastoj? Ili, ako ste odrasla žena, mučite li se pronaći uzrok nekih zdravstvenih problema? Danas ćemo razgovarati o genetskom stanju za koje mnogi ljudi nisu čuli, a koje pogađa samo djevojčice. Zove se sindrom trostrukog X hromosoma. Ne brinite, o tome ćemo govoriti na jednostavan način koji možete razumjeti.

Što je sindrom trostrukog X?

Jednostavno rečeno, trostruki X sindrom je stanje u kojem se žensko dijete rađa s jednim dodatnim X kromosomom u stanicama, umjesto s normalna dva X kromosoma. To se naziva i sindrom trisomije X, ili 47,XXX, kako ga liječnici nazivaju.

Zamislite, naša tijela su sastavljena od milijuna sićušnih stanica. Svaka od tih stanica sadrži naše genetske informacije, poput naše visine, boje i osjetljivosti na bolesti. Ove informacije pohranjene su u stvarima koje se nazivaju kromosomi. U prosjeku, čovjek ima 23 para kromosoma ili 46 kromosoma. Jedan par određuje naš spol. Žena obično ima dva X kromosoma (XX), a muškarac obično ima jedan X kromosom i jedan Y kromosom (XY).

Međutim, osoba s trostrukim X sindromom ima tri X kromosoma u svim svojim stanicama ili samo u nekim svojim stanicama. Ako samo neke stanice imaju ovaj dodatni X kromosom, to se naziva 46,XX/47,XXX mozaicizam.

Možda nemate nikakve simptome trisomije X ili ste možda viši od drugih. Također možete imati poteškoća s rađanjem ili rano proći kroz menopauzu, ali to se ne događa svima s tim stanjem.

Koliko je ovo stanje često?

Ovo se stanje obično javlja kod otprilike jedne od 900 do 1000 novorođenih djevojčica. To znači da bi takva djeca mogla postojati i na Šri Lanki. Međutim, teško je znati točan broj. Budući da mnogi ljudi s ovim stanjem ne pokazuju nikakve simptome, ne traže testiranje.

Koji su simptomi Triple X sindroma?

Postoji širok raspon simptoma kod osoba s Triple X sindromom. Možda nemate nikakve simptome ili vaši simptomi mogu biti toliko blagi da ih možda nećete primijetiti. Ili možete imati neke od fizičkih značajki, problema povezanih s mozgom ili drugih medicinskih stanja povezanih s Triple X sindromom.

Fizičke karakteristike

Mnogi ljudi s trostrukim X sindromom viši su od drugih svojih godina. Također mogu biti viši nego što bi liječnici predvidjeli na temelju visine njihovih roditelja. Osim toga, mogu postojati i neke druge suptilne fizičke karakteristike:

• Razmak između očiju je veći od normalnog ( hipertelorizam ).
• Prisutnost kožnog nabora (epikantalnih nabora) u unutarnjem kutu oka.
• Savijanje ili iskrivljenost malog prsta ( klinodaktilija ).
• Slabost mišića ( hipotonija ), što znači da može doći do blagog smanjenja tjelesne snage.

Stanja povezana s živčanim sustavom

Neke osobe s trostrukim X sindromom mogu imati razvojne zastoje ili probleme s mentalnim zdravljem. To uključuje:

• Razvojna kašnjenja : Na primjer, stvari poput kašnjenja u govoru i kašnjenja u hodanju.
• Teškoće u učenju.
• Poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD ).
• Poremećaji raspoloženja poput anksioznosti i depresije.
• Blago kognitivno oštećenje .

Druga medicinska stanja

Iako rijetko, neke osobe s trostrukim X sindromom mogu iskusiti stanja poput:

• Autoimuna stanja .
• Promjene u strukturi srca.
• Česte infekcije mokraćnog sustava ( IMS ).
• Genitourinarne deformacije ili poremećaji.
• Abnormalnosti bubrega .
• Prijevremeno starenje ili zatajenje jajnika .
• Napadaji .

Imajte na umu da neće svi imati sve ove simptome. Neki ljudi mogu imati jedan ili dva, a neki ih možda uopće nemaju.

Što uzrokuje trostruki X sindrom?

Trostruki X sindrom je genetsko stanje uzrokovano prisutnošću trećeg X kromosoma. Iako je genetski, obično se ne nasljeđuje od roditelja . Najčešće se javlja slučajno. To jest, dodatni X kromosom uzrokovan je pogreškom u diobi kromosoma tijekom formiranja majčine jajne stanice ili očevog spermija. Ovo je sporadično stanje.

Međutim, kaže se da ako je majka starija od 35 godina kada se dijete rodi, dijete može imati nešto veći rizik od razvoja trostrukog X sindroma.

Kako ovo prepoznajete?

Zapravo, ako nemate nikakvih zdravstvenih problema ili razvojnih kašnjenja, vrlo je vjerojatno da će ovo stanje ostati nedijagnosticirano. Međutim, ako liječnik posumnja da vi (ili vaše dijete) imate sindrom trisomije X, preporučit će genetsko testiranje. Ovaj test se naziva i kariotip ili kromosomski mikročip.

Neki ljudi tek saznaju da imaju trostruki X sindrom kada se podvrgnu testiranju zbog problema s plodnošću.

Ako ste trudni i imate više od 35 godina ili ako sami imate sindrom trostrukog X hromosoma, vaš liječnik može preporučiti prenatalno genetsko testiranje jer vaša nerođena beba ima povećan rizik od razvoja ovog stanja. To može uključivati ​​neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT ), amniocentezu ili biopsiju korionskih resica (CVS ). Za sindrom trostrukog X hromosoma možete slučajno saznati i kada radite druge testove kako biste saznali više o svojoj bebi. Čak i ako prenatalno testiranje sugerira sindrom trostrukog X hromosoma, i dalje je važno napraviti genetsko testiranje nakon rođenja bebe kako bi se potvrdila dijagnoza .

Kako se liječi?

Ne postoji specifičan lijek za trostruki X sindrom. Međutim, rana dijagnoza i intervencija mogu biti od velike pomoći, posebno za djecu koja imaju razvojna kašnjenja.

Nakon dijagnoze, liječnik može propisati još nekoliko testova, na primjer:

• Ultrazvuk bubrega za pregled strukture vaših bubrega.
• Provjerite stanje srca konzultacijom kardiologa ili EKG-om ili ehokardiogramom .
• Konzultacije neurologa i neuropsihološko testiranje .

Osim toga, vaši liječnici vam mogu pomoći u upravljanju svim simptomima povezanim s trostrukim X sindromom. Mogu vas uputiti specijalistima kao što su:

• Specijalist endokrinologije (problemi povezani s hormonima).
• Fizikalna terapija (za stvari poput slabosti mišića).
• Radna terapija (za pomoć u svakodnevnim zadacima).
• Logopedska terapija (za poteškoće u govoru).
• Psihologija (za probleme mentalnog zdravlja).
• Specijalist za plodnost za savjetovanje o rađanju djece i planiranju obitelji.
• Genetsko savjetovanje ako želite imati dijete.

Ako imate prijevremeno zatajenje jajnika, vaš liječnik će s vama razgovarati o prednostima i nedostacima uzimanja estrogenske terapije.

Može li se spriječiti sindrom triple X?

Na temelju trenutnih informacija, ne postoji način da se spriječi sindrom trostrukog X hromosoma. Ako imate visok rizik od rađanja djeteta s tim sindromom (npr. ako imate više od 35 godina), dobro je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju i prenatalnom genetskom testiranju.

Kakvi su izgledi za one koji žive s ovim stanjem?

Za većinu ljudi, trostruki X sindrom nema veliki utjecaj na njihove živote. Općenito, rana dijagnoza i intervencija mogu pomoći u smanjenju utjecaja razvojnih kašnjenja . Djeca bi trebala redovito ići na preglede kako bi se pratio njihov rast i razvoj. Budući da se simptomi mogu uvelike razlikovati od osobe do osobe, važno je proći sveobuhvatnu procjenu kako bi se utvrdile vaše specifične potrebe.

Kakav je životni vijek?

Trostruki X sindrom zapravo ne utječe na životni vijek. Međutim, neke od nuspojava povezanih s njim mogu imati utjecaj. U većini slučajeva, osobe s trostrukim X sindromom žive normalan životni vijek, slično kao osobe s dva X kromosoma.

Je li ovo invaliditet?

Ne, trostruki X sindrom sam po sebi nije invaliditet. Međutim, neka od stanja povezana s njim (npr. teške poteškoće u učenju, problemi s mentalnim zdravljem) mogu ograničiti vašu sposobnost pronalaska i zadržavanja posla. Ako je tako, u nekim zemljama možete se prijaviti za stvari poput naknada za invaliditet socijalnog osiguranja. U Šri Lanki, ako imate poteškoća s pronalaženjem posla, možete također potražiti načine za dobivanje podrške od vlade ili drugih institucija.

Kako sindrom trostrukog X hromosoma utječe na mozak?

Budući da je sindrom trostrukog X hromosoma rijetko stanje, nije provedeno mnogo velikih studija mozga ljudi s njim. U maloj studiji na 35 djece s trisomijom X, istraživači su otkrili da su im mozgovi manji od mozgova djece normalne dobi i spola. Područja mozga uključena u jezik i izvršne funkcije bila su najviše pogođena. 40% te djece također je imalo mentalno zdravstveno stanje zvano anksioznost. Međutim, potrebna su veća istraživanja kako bi se potvrdili ovi nalazi.

Što trebamo naučiti iz ovoga (Poruka za ponijeti kući)

Možda vaše dijete ima nisko samopoštovanje ili ima problema s pronalaženjem prijatelja. Ili možda već dugo pokušavate imati dijete i niste uspjeli. Čak i ako ste se oduvijek osjećali malo drugačije od svih ostalih, saznanje da imate genetsku bolest može biti velika stvar. Ponekad dijagnoza može biti olakšanje, poput: "Oh, ovo se događa već toliko dugo." Drugi put se može osjećati zastrašujuće ili kao da je svemu kraj.

Međutim, dijagnoza je informacija koju prije niste znali. Potrebno je vrijeme da se s njom pomirite i prilagodite joj se. Kada se pitate kada i kako to reći svom djetetu, razgovarajte s liječnikom svog djeteta. Oni vas mogu povezati s grupama podrške i drugim resursima. Zapamtite, niste sami. Najvažnije je biti svjestan ovih situacija i potražiti pomoć koja vam je potrebna.

Trostruki X sindrom, Trostruki X sindrom, Genetske bolesti, Žensko zdravlje, Kromosomi, Zaostajanje u razvoju, X kromosom