Što je Von Hippel-Lindauov sindrom (VHL)? Razgovarajmo o tome jednostavno.

Jeste li ikada čuli za Von Hippel-Lindauov sindrom? Vjerojatno niste. Možda zvuči malo komplicirano, ali to je vrlo rijetko genetsko stanje. Jednostavno rečeno, mutacija u genu zvanom VHL uzrokuje stvaranje tumora i cista ispunjenih tekućinom u raznim dijelovima tijela. Nemojte se uzbuniti kada ovo čujete. Razgovarajmo o tome jasno i jednostavno.

Što je točno VHL sindrom?

VHL je stanje uzrokovano promjenom u našim genima. To može uzrokovati promjene u raznim dijelovima tijela, na primjer,

• Oči
• Mozak
• Kičmena moždina
• Unutarnje uho
• Nadbubrežne žlijezde
• Gušterača
• Bubrezi
• Reproduktivni organi

Tumori se mogu formirati na mjestima kao što su...

Najbolje od svega je što je većina ovih izraslina benigna . To znači da nisu kancerogene. Međutim, netko s ovim stanjem ima nešto veći rizik od razvoja raka bubrega i gušterače od drugih. Zato je važno biti svjestan toga.

Zašto se javlja ovaj VHL sindrom?

Normalno, VHL gen u našem tijelu kontrolira rast tumora sprječavajući nekontrolirano dijeljenje stanica. On je poput čuvara u našem tijelu. Ali kod nekoga s VHL sindromom, ovaj gen mutira ili se mijenja. Tada funkcija tog čuvara ne funkcionira ispravno. Kao rezultat toga, abnormalne stanice nekontrolirano rastu i počinju stvarati tumore.

Postoje dva glavna načina na koja se ova situacija može pojaviti:

1. Nasljeđivanje od roditelja: Oko 8 od 10 osoba s VHL-om nasljeđuje ga od majke ili oca. Nasljeđuje se autosomno dominantnim obrascem, što znači da ako jedan roditelj ima stanje, svako od njihove djece ima 50% šanse da ga naslijedi.

2. Slučajna pojava: U otprilike 2 od 10 slučajeva ovo nije nešto što se nasljeđuje od roditelja. Ovo stanje može nastati zbog slučajne promjene gena ( spontana mutacija) tijekom ranih faza razvoja embrija.

Koji su simptomi VHL-a?

Simptomi VHL-a mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. To je zato što simptomi ovise o tome gdje se u tijelu tumor nalazi. Neki ljudi mogu godinama imati ikakve simptome.

Iako simptomi često počinju oko 26. godine života, neki ljudi možda neće razviti veće simptome do 65. godine života. Dob u kojoj simptomi počinju također varira ovisno o vrsti tumora. Na primjer:

• Tumori oka (retinalni hemangioblastomi): 12-25 godina starosti
• Tumori krvnih žila u mozgu ili leđnoj moždini (hemangioblastomi): 18-35 godina
• Tumori ili rak bubrega (bubrežnih stanica): između 25 i 50 godina
• Tumori unutarnjeg uha (tumori endolimfatičke vrećice): između 24 i 35 godina

Kako se dijagnosticira VHL?

Ako netko u vašoj obitelji ima to stanje ili ako vaši simptomi navode vašeg liječnika da posumnja da imate VHL, uputit će vas na genetski test . To se radi uzorkom krvi. To je jedini način da se sa sigurnošću utvrdi imate li promjenu u genu za VHL.

Uobičajene situacije u kojima liječnik može posumnjati na VHL uključuju:

• Pronalaženje tumora oka (hemangioblastom oka) u mladoj dobi.
• Rak bubrega prije 40. godine života.
• Prisutnost više tumora (hemangioblastoma) u mozgu ili leđnoj moždini.
• Prisutnost više tumora ili cista u bubrezima ili gušterači.

Ako vam je dijagnosticiran VHL, sljedeći najvažniji korak je aktivni nadzor.

Što je aktivni nadzor?

Ovo možda zvuči kao velika stvar, ali jednostavno rečeno, to znači da čak i ako nemate simptome, vaš medicinski tim će vas redovito pratiti. To znači da ako se razvije novi tumor ili stari postane veći, može se vrlo brzo identificirati i započeti potrebno liječenje. To je srž liječenja VHL-a.

Ovi testovi variraju ovisno o vašoj dobi.

• Od rane dobi (1-4 godine): Oftalmolog bi trebao pregledavati oči svakih 6 do 12 mjeseci. Nakon 2 godine, krvni tlak provjeravajte svake godine.
• Djetinjstvo (5-10 godina): Nastavljaju se očni pregledi. Također se rade testovi urina ili krvi (metanefrini) kako bi se provjerili tumori nadbubrežne žlijezde (feokromocitomi).
• Adolescencija (od 11. godine): Svakih nekoliko godina radi se magnetska rezonancija mozga i leđne moždine. Također se provjerava sluh.
• Odrasla dob (od 15 godina): Magnetska rezonancija abdomena radi se svake dvije godine kako bi se provjerili bubrezi, gušterača i nadbubrežne žlijezde.

Vaš liječnik će prilagoditi ovaj raspored vama.

Koji su tretmani za VHL?

Liječenje VHL-a ovisi o vrsti, veličini i lokaciji tumora. Ako je tumor nekancerogen, malen i benigni, promatranje može biti dovoljno bez ikakvog liječenja.

Postoji nekoliko glavnih metoda liječenja:

1. Lijekovi: Nedavno uvedeni lijek belzutifan (Welireg) pokazao se vrlo uspješnim u smanjenju i zaustavljanju širenja brojnih tumora povezanih s VHL-om (rak bubrega, hemangioblastomi).

2. Kirurški zahvat: Najčešći tretman za VHL je kirurški zahvat. Ciste koje uzrokuju simptome, rastu ili pokazuju znakove raka kirurški se uklanjaju.

3. Radioterapija: Korištenje visokoenergetskih zraka za uništavanje tumora. Ovo se posebno koristi za neke tumore koji se javljaju u mozgu i uhu.

4. Drugi tretmani: Postoje moderni tretmani za rak bubrega kao što su ablacija (uništavanje tumora ekstremnom toplinom ili ekstremnom hladnoćom) i imunoterapija .

Vaš medicinski tim će odlučiti koji je tretman najbolji za vas.

Život s VHL-om i mentalno blagostanje

Normalno je osjećati strah, tjeskobu i zbunjenost kada saznate da imate rijetko stanje poput VHL-a. Stres („anksioznost zbog skeniranja“) posebno je visok kada se pripremate za skeniranje i čekate rezultate.

Postoji nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste živjeli zdrav i sretan život s ovim stanjem:

• Zdrava prehrana: Jedite uravnoteženu prehranu s puno povrća, voća, nemasnog mesa i proteina poput ribe. Potpuno izbjegavajte pušenje.
• Vježba: Jednostavna vježba poput svakodnevnog hodanja može smanjiti stres i održati vaše tijelo zdravim.
• Mentalno opuštanje: Bavite se stvarima poput joge, meditacije itd. Odvojite vrijeme za stvari koje vam donose mir (poput čitanja dobre knjige, slušanja pjesme).
• Zatražite pomoć: Razgovarajte o tome sa svojom obitelji i bliskim prijateljima. Podijelite svoje osjećaje. Ako vam je potrebna pomoć (posjet liječniku, pomoć s domaćom zadaćom), ne bojte se to reći.
• Vjerujte svom medicinskom timu: Postavite svom liječniku sva pitanja ili nedoumice koje imate. Također je korisno voditi dnevnik svojih simptoma i rezultata testova.