Oh, što nije u redu s mojom bebom? Saznajte više o Walker-Warburgovom sindromu

Kao majka, koliko tužno i uplašeno se morate osjećati ako se vaše dijete rodi čudnog izgleda, beživotno ili šepavo, ili ako liječnici kažu da postoji problem s razvojem očiju ili mozga? Ponekad uzrok tome može biti vrlo rijetko, ali vrlo ozbiljno genetsko stanje koje je prisutno pri rođenju. Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj bolesti, Walker-Warburgovom sindromu.

Što je Walker-Warburgov sindrom?

Jednostavno rečeno, Walker-Warburgov sindrom je genetsko stanje koje utječe na mišiće u tijelu vašeg djeteta, posebno mozak i oči. Pripada skupini bolesti koje se nazivaju kongenitalne mišićne distrofije, a koje počinju pri rođenju ili u dojenačkoj dobi i postupno slabe mišiće tijekom vremena. Zapravo, ovo stanje uzrokuje simptome opasne po život kod djece i, nažalost, skraćuje im životni vijek. Ovo vam možda zvuči zastrašujuće, ali važno je znati što je to.

Što je distroglikanopatija? Postoji li veza?

Možda ste čuli da se Walker-Warburgov sindrom naziva distroglikanopatija . Ne brinite, objasnit ću vam.

Walker-Warburgov sindrom je vrsta kongenitalne mišićne distrofije. Mišićna distrofija je skupina bolesti koje utječu na mišiće djetetovog tijela. Nekoliko vrsta ovih mišićnih distrofija klasificiraju se kao distroglikanopatije. To jest, mišićne distrofije uzrokovane defektima u genima koji proizvode protein distroglikan nazivaju se ovim imenom. Walker-Warburgov sindrom smatra se najtežim ili najozbiljnijim tipom ove skupine distroglikanopatija.

Koliko je često ovo stanje? Tko ga može dobiti?

Walker-Warburgov sindrom je vrlo rijetka bolest. Procjenjuje se da diljem svijeta otprilike jedno od 60 500 novorođenčadi pati od ove bolesti. Budući da je rezultat genetske mutacije, svatko može razviti ovo stanje. To znači da rasa, religija itd. nisu bitni.

Može li moje dijete naslijediti ovu bolest?

Da, vaše dijete može naslijediti Walker-Warburgov sindrom.Evo kako se to događa: Kada su oba roditelja nositelji jednog od mutiranih gena koji uzrokuju Walker-Warburgov sindrom, što znači da oboje imaju jednu kopiju defektnog gena, dijete će oboljeti samo ako oba roditelja prenesu gen na dijete u trenutku začeća. Ovaj obrazac nasljeđivanja naziva se autosomno recesivno nasljeđivanje.

Zamislite, ako vaše dijete naslijedi samo jednu kopiju ovog mutiranog gena od jednog roditelja, dijete neće pokazivati ​​simptome, ali će biti nositelj bolesti. To znači da bi djeca djeteta u budućnosti mogla imati određeni rizik od razvoja ove bolesti, ako je i drugi roditelj nositelj.

Kako Walker-Warburgov sindrom utječe na tijelo mog djeteta?

Ova bolest uglavnom utječe na mišiće tijela vaše bebe. Promjene u mišićima vaše bebe možete primijetiti čim se rodi. Tijelo bebe može biti vrlo mlohavo, poput beživotne lutke , jer mišići imaju vrlo malo mišićnog tonusa. Osim mišića, ovo stanje utječe i na način na koji se razvijaju i funkcioniraju mozak i oči vaše bebe. Vaša beba može imati problema s vidom, zastoje u razvoju i probleme s intelektualnim razvojem. Liječnici pokušavaju kontrolirati ove simptome liječenjem i spriječiti skraćeni životni vijek bebe.

Koji su simptomi Walker-Warburgovog sindroma?

Walker-Warburgov sindrom uzrokuje simptome koji utječu na mišiće, mozak i oči vašeg djeteta. Ozbiljnost ovih simptoma može varirati. Obično se javljaju pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. Neki simptomi mogu biti opasni po život.

Simptomi povezani s mišićima

Simptomi Walker-Warburgovog sindroma utječu na mišiće koji se koriste za kretanje kod djeteta.

• Kada se beba rodi, može izgledati "mlitavko" poput beživotne lutke zbog niskog mišićnog tonusa (hipotonije) . Zbog toga je bebi teško podići glavu, ruke i noge.
• Zbog ovog stanja djetetovi mišići postupno slabe , što znači da se simptomi s vremenom pogoršavaju.
• Budući da mišići bebe ne funkcioniraju pravilno, može biti teško sisati mlijeko tijekom rane dojenačke dobi . Možda neće moći pravilno sisati ili gutati.

Simptomi povezani s mozgom

Walker-Warburgov sindrom utječe na način na koji se razvija mozak vaše bebe. Simptomi povezani s mozgom mogu uključivati:

• Lisencefalija (glatki mozak) je stanje u kojem mozak izgleda kao da ima izbočine na svojoj površini, bez normalnih nabora ili žljebova. Drugim riječima, površina mozga izgleda glatko.
• Nakupljanje tekućine u mozgu(Hidrocefalus - vodena glava) Zbog toga se glava može povećati.
• Razvojne abnormalnosti moždanog debla i malog mozga ili stanje koje se naziva cerebelarna cista (Dandy-Walkerova malformacija) .
• Napadaji , odnosno stanja slična napadajima.

Ovi simptomi, koji utječu na mozak vašeg djeteta, mogu uzrokovati usporeni razvoj i probleme s intelektualnim sposobnostima .

Simptomi povezani s očima

Walker-Warburgov sindrom može utjecati na razvoj očiju vašeg djeteta i uzrokovati simptome kao što su:

• Male oči (mikroftalmija) ili velike oči (buftalmus) .
• Zamućenost očiju, što znači da je leća oka postala bijela (katarakta) .
• Kašnjenje u prijenosu poruka kroz optičke živce koji šalju poruke iz očiju u mozak.
• Teškoće s jasnim vidom (oštećenje vida) .

Koji je razlog tome? Zašto se to događa?

Walker-Warburgov sindrom uzrokovan je genetskom mutacijom . Identificirano je više od desetak gena koji uzrokuju stanje, a moguće je da ih ima još koji nisu identificirani. Neke od glavnih genetskih mutacija koje uzrokuju bolest kod više od polovice svih osoba s Walker-Warburgovim sindromom su:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (ranije poznat kao `ISPD`)
• FKTN
• FKRP
• `VELIKI1`
• `POMGNT1`
• ISPD
• `GTDC2`
• `DAG1`

Ovi geni ometaju proces dodavanja molekula šećera proteinu zvanom alfa-distroglikan , proces koji se naziva glikozilacija . Kada se ovaj proces glikozilacije ne odvija ispravno, mišićna vlakna bebe ne mogu održati svoju strukturu u tijelu. Ovi proteini također utječu na način na koji se živčane stanice u mozgu kreću tijekom embrionalne faze, što uzrokuje ranije spomenuto stanje mozga zvano lisencefalija .

Jednostavno rečeno, mišići djeteta s Walker-Warburgovim sindromom stalno se zatežu i opuštaju. S vremenom se ta mišićna vlakna oštećuju i slabe do te mjere da više ne mogu funkcionirati.

Osim toga, Walker-Warburgov sindrom remeti način na koji neuroni putuju u djetetovom mozgu. Normalno, neuroni bi se trebali zaustaviti kada stignu na svoje odredište. Međutim, zahvaćeni neuroni također putuju u tekućinu koja okružuje djetetov mozak. To ima veliki utjecaj na razvoj mozga.

Kako se dijagnosticira Walker-Warburgov sindrom?

Vaš liječnik može započeti testiranje na Walker-Warburgov sindrom u kasnoj trudnoći, a dijagnoza se potvrđuje nakon rođenja djeteta.

• Ultrazvučni pregled tijekom trudnoće može otkriti simptome, posebno one koji utječu na mozak djeteta.
• Nakon što se beba rodi, slikovni testovi poput CT-a i MRI-a mogu pružiti jasnu sliku bebinog mozga i procijeniti stanje.

Postoji nekoliko testova za potvrdu dijagnoze Walker-Warburgovog sindroma:

• Biopsija mišićnog tkiva je test kojim se utvrđuje jesu li mišićna vlakna djeteta zdrava. To uključuje uzimanje malog komadića mišića i njegov pregled.
• Krvni test za provjeru razine kreatin kinaze (CK) u krvi. CK je enzim koji se oslobađa u krv kada se mišićno tkivo razgrađuje. Visoke razine CK ukazuju na oštećenje mišića.
• Pregled očiju kako bi se provjerili znakovi Walker-Warburgovog sindroma u očima djeteta.
• Genetski test krvi za identifikaciju mutiranog gena koji uzrokuje simptome.

Koji su tretmani za ovo?

Nažalost, ne postoji lijek za Walker-Warburgov sindrom. Stoga je liječenje prvenstveno usmjereno na ublažavanje simptoma. Mogućnosti liječenja mogu se razlikovati za svako dijete kojem je dijagnosticirano ovo stanje, ovisno o stanju djeteta. Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Operacija za uklanjanje viška tekućine iz mozga (hidrocefalus).
• Davanje lijekova za sprječavanje napadaja.
• Fizikalna terapija za poboljšanje mišićne snage.
• Ako imate poteškoća s jedenjem, umetanje sonde za hranjenje može pomoći.

Cilj liječenja Walker-Warburgovog sindroma je spriječiti simptome koji ugrožavaju život i pomoći u povećanju očekivanog životnog vijeka djeteta.

Postoji li način da se spriječi Walker-Warburgov sindrom?

Walker-Warburgov sindrom je genetska bolest, stoga ga se ne može spriječiti. Ako planirate trudnoću i želite znati svoj rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću, dobro je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju ili genetskom savjetovanju .

Ako moje dijete ima ovu bolest, što mogu očekivati?

Walker-Warburgov sindrom je progresivna bolest. To znači da simptomi u početku mogu biti blagi, ali se s vremenom pogoršavaju. Ovo može zvučati vrlo tužno, ali bebe s ovim stanjem obično imaju kratak životni vijek , često samo do ranog djetinjstva. Liječnik vašeg djeteta pružit će liječenje kako bi spriječio simptome opasne po život i produžio život vašeg djeteta. Zapamtite, ne postoji lijek za ovu bolest.

S obzirom na dijagnozu vašeg djeteta, važno je brinuti se o sebi. Vama i vašoj obitelji može biti korisno razgovarati s genetskim savjetnikom koji će vam pomoći da razumijete i nosite se s dijagnozom i mogućnostima liječenja vašeg djeteta. Stručnjak za mentalno zdravlje također vam može pomoći da se pripremite i nosite s iznenadnim gubitkom koji dolazi s dijagnozom vašeg djeteta. Grupe za podršku i žalovanje mogu biti veliki izvor utjehe za obitelji tijekom ovih teških vremena.

Kada trebam odvesti dijete liječniku?

Ako vaše dijete pokazuje simptome Walker-Warburgovog sindroma, posebno ako ne može jesti , odmah nazovite liječnika. Također, obavijestite svog liječnika ako se simptomi vašeg djeteta iznenada vrate ili pogoršaju , čak i ako je liječenje uspješno u ublažavanju simptoma.

Vaše dijete ima rizik od napadaja . Ako vidite da vaše dijete privremeno gubi svijest, trza se ili se nekontrolirano kreće ili izgleda zbunjeno, uplašeno ili nemirno, odmah se obratite hitnoj službi bolnice.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku svog djeteta?

Tijekom ovog teškog razdoblja možda imate mnogo pitanja. Pokušajte postaviti djetetovom liječniku ova pitanja:

• Treba li moje dijete operaciju?
• Koje su nuspojave tretmana?
• Što učiniti ako moje dijete ima napadaj?
• Koliko često trebam voditi dijete na preventivne preglede?

Otkriće da vaše novorođenče ima genetsku bolest koja će ga spriječiti da živi punim životom može biti vrlo traumatično iskustvo. S ovom izazovnom dijagnozom, vaš liječnik će osigurati liječenje kako bi spriječio simptome koji ugrožavaju život i produžio životni vijek vašeg djeteta. Dijagnoza vašeg djeteta može biti vrlo emocionalna za vas i vašu obitelj, stoga se pobrinite da dobijete potrebnu podršku. Mnogi ljudi smatraju da je genetsko savjetovanje korisno kako bi saznali više o tome kako se brinuti za svoje dijete. Stručnjak za mentalno zdravlje može vam pomoći u upravljanju stresom, pripremi i suočavanju s neočekivanim gubitkom. Ako vam je potrebna pomoć, razgovarajte sa svojim liječnikom i pružite mu podršku.

Sažetak: Poruka za ponijeti kući

• Walker-Warburgov sindrom je rijetka, ali vrlo ozbiljna genetska bolest.
• To uglavnom utječe na djetetove mišiće, mozak i oči .
• Simptomi uključuju slabost mišića (mlohavo dijete), malformacije mozga (lisencefalija, hidrocefalus), epilepsiju i probleme s očima .
• To je uzrokovano genetskim defektom naslijeđenim od oba roditelja .
• Iako ne postoji lijek, postoje tretmani za kontrolu simptoma i produljenje životnog vijeka .
• Iznimno je važno da roditelji i obitelji ostanu mentalno jaki i dobiju potrebnu podršku tijekom tako izazovnog razdoblja. Genetsko savjetovanje i podrška za mentalno zdravlje pomoći će u tome.

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da steknete neko razumijevanje ovog rijetkog stanja. Zapamtite, niste sami i liječnici i savjetnici su spremni pomoći vam.

Walker -Warburgov sindrom, genetske bolesti, mišićna slabost, malformacije mozga, bolesti oka, kongenitalna mišićna distrofija, zdravlje djeteta