Kad ste trudni, liječnik vas zamoli da napravite razne testove, zar ne? Ponekad, kada čujete nazive tih medicinskih testova, osjećate se pomalo uplašeno i znatiželjno. Za mnoge ljude, test koji je pomalo nepoznat, ali vrlo važan, naziva se kariotipni test. Neki ga nazivaju i genetskim testom, kromosomskim testom ili citogenetskom analizom. Ne brinite, ta imena se odnose na isti test. Danas ćemo o tome govoriti vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.
Što je točno ovaj kariotipni test?
Jednostavno rečeno, kariotipni test vrlo detaljno proučava kromosome unutar stanica našeg tijela. Zamislite ove kromosome kao nacrt kako će naše tijelo biti izgrađeno. Ovaj test traži bilo kakve promjene ili abnormalnosti u tom nacrtu.
Tijekom trudnoće, vaš liječnik će vjerojatno naručiti probirne testove kako bi provjerio određene genetske i kromosomske bolesti tijekom prvog i drugog tromjesečja. Većinom su rezultati ovih testova unutar normalnog raspona. Nisu potrebna daljnja testiranja.
Međutim, ako ti početni testovi nekako ukazuju na mogućnost postojanja problema, vaš liječnik može predložiti da napravite još jedan test, poput testa kariotipa. To može sa sigurnošću potvrditi ima li beba koja raste u maternici doista genetski ili kromosomski problem.
Što traži kariotipni test?
Normalno, zdrava osoba ima 46 kromosoma. Dijete dobiva 23 od majke, a ostalih 23 od oca.
Ponekad beba može imati dodatni kromosom, jedan kromosom nedostaje ili može postojati abnormalna promjena na jednom od kromosoma. Test kariotipa može točno utvrditi je li to slučaj. Ovo su neka od stanja koja liječnici uglavnom traže ovim testom.
| Stanje | Jednostavno objašnjeno |
|---|---|
| Downov sindrom (Downov sindrom - Trisomija 21) | Beba ima tri (jedan dodatni) kromosoma umjesto dva na kromosomu 21. To utječe na djetetov izgled i sposobnost učenja. |
| Edwardsov sindrom (Edwardsov sindrom - trisomija 18) | Beba ima dodatni kromosom 18. Ta djeca obično imaju mnogo zdravstvenih problema, a mnoga ne žive dulje od godinu dana. |
| Patauov sindrom (trisomija 13) | Beba ima dodatni kromosom 13. Ta djeca obično imaju srčane bolesti i tešku mentalnu retardaciju. Mnogi ne žive dulje od godinu dana. |
| Klinefelterov sindrom | Muško dijete ima dodatni X kromosom (kao XXY). Njihov pubertet može biti odgođen i djeca mogu izgubiti sposobnost imati djecu. |
| Turnerov sindrom | Žensko dijete može imati nedostajući ili oštećen jedan od X kromosoma. To može uzrokovati bolesti srca, probleme s vratom i nizak rast. |
Testiranje kariotipa ne koristi se samo za otkrivanje genetskih defekata kod bebe tijekom trudnoće. Ima i druge prednosti.
- Ako imate poteškoća sa začećem ili ste imali nekoliko spontanih pobačaja , vaš liječnik može napraviti ovaj test kako bi provjerio ima li problema s vašim ili kromosomima vašeg partnera.
- Saznajte možete li prenijeti genetsku bolest na svoje dijete.
- Ako dođe do mrtvorođenčeta, provjerite je li uzrok genetski problem.
- Pronađite uzrok bilo kakvih fizičkih ili razvojnih problema koje vaša beba ili malo dijete možda ima.
- U rijetkim slučajevima kada spol novorođenčeta nije jasan, potvrdite ga.
- Neke vrste rakaRak može uzrokovati promjene u kromosomima. Test kariotipa može pomoći u određivanju pravog liječenja.
Koje su ove vrste kariotipskih testova i kada se rade?
Ovi testovi mogu se obaviti samo u određenim tjednima trudnoće. Vaš liječnik će odlučiti koji je test najbolji za vas, ovisno o tome koliko ste odmakli u trudnoći i vašim faktorima rizika.
Beba ima nešto veću vjerojatnost da ima kromosomski problem u sljedećim slučajevima:
- Ako imate više od 35 godina.
- Ako već imate dijete s kromosomskim poremećajem ili ako netko u vašoj obitelji ima to stanje.
- Ako vi ili vaš partner imate bilo kakve abnormalnosti u kromosomima.
- Ako ste u prošlosti imali pobačaje ili mrtvorođenčad.
Postoje dvije glavne vrste testova koji se provode:
1. Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS)
U ovom postupku, liječnik koristi dugu iglu kako bi izvadio vrlo mali uzorak tkiva iz posteljice , koja osigurava prehranu za bebu. Te se stanice šalju u laboratorij na testiranje. To može pomoći u utvrđivanju ima li beba genetske probleme poput Downovog sindroma, trisomije 13 ili trisomije 18.
- Kada to učiniti: Između 10 i 13 tjedana trudnoće.
- Rizici: Postoji vrlo mali rizik od pobačaja kod ovog testa (oko 1 na 100 žena koje se podvrgavaju testu). Postoji i određeni rizik za bebu, pa ga liječnici preporučuju samo ako postoji visok rizik da beba ima problem.
2. Amniocenteza
U ovom testu liječnik uvodi dugu iglu kroz vaš trbuh i uzima malu količinu amnionske tekućine koja okružuje bebu u maternici. Bebine stanice u toj tekućini šalju se na testiranje. Osim svih genetskih problema koje CVS test traži, može otkriti i ozbiljna stanja koja utječu na bebin mozak ili leđnu moždinu (defekti neuralne cijevi).
- Kada to učiniti: Između 15. i 20. tjedna trudnoće.
- Rizik: I dalje postoji mali rizik od pobačaja, ali je niži nego kod CVS-a (oko 1 na 200 testiranih žena).
Postoje li ikakvi rizici u ovim testovima?
Da, kao što smo ranije spomenuli, postoje neki rizici povezani s metodama koje se koriste za dobivanje ovih stanica. CVS ili amniocenteza vrlo rijetko mogu uzrokovati pobačaj . Također postoji mala vjerojatnost jakog krvarenja ili infekcije. Vaš liječnik će s vama detaljno razgovarati o svemu tome. Stoga, prije nego što paničarite, postavite svom liječniku sva pitanja koja imate.
Što se događa nakon što stignu rezultati testa?
Ovo je najvažnije. Rezultati kariotipnog testa su vrlo specifični . To jest, nakon što se rezultati prime, možete sa sigurnošću znati ima li beba genetski problem ili ga nema.
Ovo nije kao prethodni testovi probira. Oni su samo rekli je li rizik 'visok' ili 'nizak'. Ali rezultat testa kariotipa nije nagađanje, već potvrda.
Nakon što primite rezultate, liječnik će ih s vama detaljno raspraviti i objasniti vam koje korake trebate poduzeti.
Poruka za ponijeti kući
- Kariotipni test je poseban genetski test koji provjerava abnormalnosti kromosoma u našim stanicama.
- Ako početni testovi tijekom trudnoće ukazuju na bilo kakav rizik, ovaj test se provodi kako bi se definitivno potvrdilo jesu li prisutna stanja poput Downovog sindroma.
- Metode poput CVS-a i amniocenteze, koje prikupljaju stanice u tu svrhu, imaju vrlo mali rizik od pobačaja, pa se provode samo u ekstremnim slučajevima.
- Rezultat kariotipnog testa nije nagađanje poput "visok/nizak rizik", već definitivan odgovor koji kaže "postoji problem/nema problema".
- Slobodno pitajte svog liječnika za pojašnjenje o svemu što imate na umu u vezi s ovim testom, njegovim rizicima i rezultatima.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar