Niste sigurni u vezi genitalija svoje bebe? Razgovarajmo o ovom rijetkom stanju (Nejasno genitalije)

Radost koju majka ili otac osjećaju kada gledaju novorođenče ne može se izraziti riječima. Međutim, vrlo rijetko se neki roditelji moraju suočiti s velikim problemom. To jest, ne mogu jasno utvrditi je li beba djevojčica ili dječak gledajući genitalije novorođenčeta. Znamo da je to vrlo osjetljiva i srceparajuća stvar. Niste sami. Danas govorimo o najvažnijim stvarima koje trebate znati u takvom trenutku.

Što je dvosmislena genitalija?

Jednostavno rečeno, ovo je stanje koje je prisutno pri rođenju. U ovom slučaju, vanjske genitalije djeteta teško je jasno identificirati kao muške ili ženske. Ponekad se organi možda neće pravilno razviti ili mogu imati i muške i ženske karakteristike. Često vanjski izgled djeteta ne odgovara njegovom unutarnjem spolu (maternica, jajnici ili testisi) ili genetskom spolu. Ovo nije vrlo često stanje. Pogađa otprilike 1 od 1000 do 4500 beba.

Koji su simptomi koji se mogu vidjeti u ovoj situaciji?

Glavna značajka je da vanjski spolni organi ne izgledaju kao normalan penis ili vagina. Ali to se može razlikovati od djeteta do djeteta. Ovisi o uzroku koji je utjecao na spolni razvoj. Pogledajmo kako se ovo stanje genetski može vidjeti kod djevojčica i dječaka. Osim toga, kasnije se mogu vidjeti i hormonski disbalans, odgođeni ili prerani pubertet i druga stanja.

Kako se dijagnosticira ovo stanje? (Dijagnoza)

Medicinski tim često dijagnosticira stanje pri rođenju. Ponekad, skeniranje tijekom trudnoće može dati naznaku, ali se to ne potvrđuje sve dok se dijete ne rodi. Vaš liječnik i medicinski tim prvo će vas pitati o medicinskoj povijesti vaše obitelji. Zatim će morati napraviti neke testove kako bi utvrdili pravi spol djeteta i točan uzrok stanja.

• Krvne pretrage : Provjerite djetetove kromosome (XX ili XY) i razinu hormona .
• Slikovni testovi: Testovi poput ultrazvuka , rendgenskih snimaka ili magnetske rezonancije pregledavaju organe unutar djetetova tijela, poput maternice , jajnika ili testisa .
• Posebni testovi: U nekim slučajevima, mali komadić tkiva može se uzeti s genitalija za pregled („biopsija“) ili se mala kamera može koristiti za pregled unutrašnjosti tijela („laparoskopija“).

Što uzrokuje ovo?

Ovo stanje nastaje kada postoji prepreka u razvoju genitalija tijekom ranih faza razvoja djeteta u maternici. Postoji nekoliko glavnih uzroka:

• Hormonski problemi:Genetski muški (XY) fetus ne prima dovoljno muških hormona za razvoj muških genitalija ili je genetski ženski (XX) fetus izložen muškim hormonima.
• Genetske promjene: Mutacije u nekim genima koje utječu na spolni razvoj („mutirani geni“).
• Kromosomske abnormalnosti: Abnormalnost u kromosomima djeteta, poput gubitka ili dobitka kromosoma.

Faktori rizika

Obiteljska anamneza također može igrati ulogu. Ako je netko u vašoj obitelji imao sljedeća stanja, vaš rizik može biti nešto veći:

• Smrt dojenčadi nepoznatog uzroka.
• Žene u obitelji mogu imati poteškoća s rađanjem djece, prestanak menstruacije ili pretjerani rast dlaka na licu.
• Netko drugi u obitelji ima abnormalne genitalije.
• Abnormalnosti tijekom puberteta.
• Nasljedne bolesti koje utječu na nadbubrežne žlijezde, kao što je kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH) .

Ako planirate dijete i imate obiteljsku anamnezu ovoga, vrlo je važno posjetiti stručnjaka i razgovarati o tome.

Kako se provodi tretman i što dalje učiniti?

Budući da je ovo tako složeno i osjetljivo pitanje, odluke ne donosi samo jedan liječnik. Vama i vašem djetetu pomoći će tim stručnjaka . Taj tim obično može uključivati:

• Neonatolog: Liječnik specijaliziran za novorođenčad.
• Endokrinolog: Liječnik specijaliziran za hormone.
• Genetičar: Specijalist za gene i kromosome.
• Urolog: Specijalist za mokraćni i reproduktivni sustav.
• Kirurg: Liječnik koji izvodi operaciju ako je potrebno.
• Psiholog: Specijalist koji pruža psihološku podršku vama i vašem djetetu.

Ovaj tim će vam zajedno pomoći u određivanju najprikladnijeg spola za vaše dijete na temelju rezultata testa. Liječenje može uključivati ​​hormonsku nadomjesnu terapiju ili rekonstruktivnu kirurgiju . Medicinski potrebni kirurški zahvati, poput popravka otvora mokraćnog sustava, mogu se izvesti tijekom dojenačke dobi. Međutim, kozmetičke operacije mogu se odgoditi dok dijete ne bude dovoljno staro da razumije, a roditelji i medicinski tim mogu zajedno odlučiti hoće li odgoditi postupak na temelju svojih želja.

Budućnost djeteta

Prirodno je da imate pitanja poput: "Hoće li moje dijete moći imati djecu u budućnosti?" i "Hoće li biti problema s njegovim ili njezinim seksualnim identitetom?"

• Imati djecu:Ovisno o uzroku stanja, neke osobe mogu imati djecu u budućnosti. Na primjer, djevojčice s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom mogu zatrudnjeti nakon hormonskog liječenja.
• Rodni identitet: Kromosomi sami po sebi ne određuju rodni identitet osobe. Funkcija mozga i društveni čimbenici također igraju ulogu. Stoga je važno o tome razgovarati s iskusnim medicinskim timom i donijeti odluku koja će djetetu pružiti najbolju budućnost.

Najvažnije je uvijek brinuti o mentalnom zdravlju svog djeteta dok odrasta. Iskusni liječnici i savjetnici uvijek su tu da vama i vašem djetetu pruže podršku koja im je potrebna na tom putu. Dvosmisleni genitalije, DSD, spol djeteta, hormoni, kromosomi, genetske bolesti, kongenitalna adrenalna hiperplazija