Koliko je često ovo stanje koje se naziva 'atipični genitalije'?
Ovo je vrlo rijetko stanje . Prema statistikama, samo jedno od 1000 do 4500 novorođenčadi je pogođeno ovim stanjem. Dakle, iako je vrlo rijetko, važno je biti svjestan toga.Kako se normalno razvijaju bebini spolni organi?
Da biste to razumjeli, morate znati malo o tome kako se spolni organi djeteta razvijaju u maternici. Zamislite, ovo je vrlo složen i nevjerojatan proces. To se događa u tri glavna koraka: 1. Genetsko određivanje spola: Prvo što se događa jest određivanje genetskog spola djeteta. To se događa kada se spermij od oca spoji s jajnom stanicom od majke. Majka uvijek dobiva X kromosom. Otac može dobiti X ili Y kromosom. Dakle, ako se spoje X od majke i X od oca (XX), rađa se djevojčica. Ako se spoje X od majke i Y od oca (XY), rađa se dječak. 2. Formiranje gonada: Zatim se djetetove gonade razvijaju prema ovom genetskom spolu. Kod ženskog djeteta razvijaju se jajnici, a kod muškog djeteta testisi. 3. Razvoj unutarnjeg i vanjskog spolovila: Konačno, hormoni koje proizvode ove gonade odgovorni su za razvoj unutarnjeg i vanjskog spolovila djeteta. Dakle, ako dođe do promjene u bilo kojem dijelu ovog procesa, može se pojaviti stanje koje se naziva disocijativni razvojni poremećaj (DSD) ili 'atipični genitalije'. Najčešće je to zbog hormonalnih problema. Ti hormonski utjecaji mogu se prenijeti putem gena od roditelja ili se mogu pojaviti bez ikakvog vidljivog razloga.Koji su uzroci 'atipičnih genitalija'?
Najčešće je glavni razlog tome hormonalna neravnoteža koja se javlja u tijelu djeteta tijekom trudnoće.Ovi hormoni kontroliraju razvoj djetetovih spolnih organa. Dakle, ako postoji neravnoteža ovih hormona, to će utjecati na način na koji se djetetovi spolni organi razvijaju. Ti razlozi mogu varirati ovisno o djetetovim spolnim kromosomima.46 XX DSD (DSD sa ženskim kromosomskim uzorkom)
U ovom stanju, genetski sastav djeteta je ženski (XX). To znači da dijete ima jajnike i maternicu unutra. Međutim, vanjski spolni organi mogu izgledati kao muški, s penisom i testisima. To se događa ako su vanjski spolni organi djeteta izloženi povećanim razinama muških hormona (androgena) tijekom razvoja vanjskog spolovila djeteta. Najčešći uzrok tome je stanje koje se naziva 'kongenitalna adrenalna hiperplazija' (CAH). To je stanje kada nadbubrežne žlijezde djeteta proizvode previše muških hormona.46 XY DSD (DSD s muškim kromosomskim uzorkom)
U ovom slučaju, genetski sastav bebe je muški (XY). To znači da bi beba trebala imati testise (sjemenike) unutra. Međutim, vanjski spolni organi ne pokazuju jasno muške karakteristike, već mogu čak nalikovati ženskim karakteristikama. Za to postoji nekoliko glavnih razloga:- Bebini testisi se ne razvijaju pravilno.
- Testisi ne proizvode dovoljno muškog hormona testosterona.
- Iako se testosteron proizvodi, tijelo bebe ga ne može pravilno koristiti.
Poremećaji diferencijacije gonada
U ovom slučaju se događa da se djetetove gonade ne razviju u potpunosti ni u testise ni u jajnike.- Mješovita gonadna disgeneza: Kod ove bolesti, gonade (testisi ili jajnici ) nisu u potpunosti razvijene.
- Djelomična gonadna disgeneza: U ovom slučaju, iako se nešto testikularnog tkiva formiralo u djetetovim gonadama, ti testisi ne funkcioniraju ispravno.
- Gonadalna disgeneza: U ovom slučaju, obje gonade su prijevremene, što znači da se ne razvijaju ni u testise ni u jajnike.
Ovotestikularni DSD (ovum-testikularni DSD)
Ovo je vrlo rijetko stanje. U ovom slučaju, djetetove gonade mogu sadržavati i tkivo jajnika i tkivo testisa. Ili, jajnik može biti na jednoj strani, a testis na drugoj.Kako stanje 'Atipični genitalije' izgleda izvana?
Pojava ovog stanja varira ovisno o zahvaćenim kromosomima i hormonskom statusu. Atipični spolni organi kod genetski ženskog djeteta (XX kromosomi) mogu imati sljedeće značajke:- Klitoris se povećava i izgleda kao mali penis.
- Otvor uretre nalazi se ispod skrotuma ili unutar vagine umjesto na svom normalnom mjestu.
- Usne su slijepljene, izgledajući poput skrotuma.
- Između usana može se nalaziti nakupina tkiva koja može izgledati kao vrećica u kojoj se nalaze testisi.
- Penis je potpuno odsutan ili vrlo malen, izgleda kao uvećani penis (mikropenis).
- Otvor uretre nalazi se u podnožju penisa ili između skrotuma umjesto na vrhu (ovo stanje se naziva i 'hipospadija').
- Skrotum je skupljen, podijeljen na dva dijela i izgleda kao usne.
- Testisi su se spustili iz trbušne šupljine i više se ne nalaze u skrotumu ( nespušteni testisi ).
Koji su drugi simptomi 'atipičnog genitalija'?
Izgled vanjskog spolovila glavna je karakteristika. Osim toga, možete vidjeti stvari poput:- Hormonske neravnoteže.
- Kod djevojčica, menstruacija može početi vrlo rano, kasniti ili se uopće ne pojaviti.
- Hipospadija je stanje kada se otvor uretre ne nalazi na vrhu penisa.
Kako liječnici dijagnosticiraju ovo stanje?
Liječnici često dijagnosticiraju ovo stanje čim se beba rodi . Ili tijekom prvog pregleda bebe. Ako nije jasno je li beba dječak ili djevojčica, liječnik će naručiti još nekoliko testova.Što očekivati tijekom liječničkog pregleda vašeg djeteta?
Liječnik će vas prvo pitati o vašoj obiteljskoj medicinskoj anamnezi. Zatim će pažljivo pregledati vanjske spolovila bebe. Za postavljanje točne dijagnoze mogu se provesti sljedeći testovi:- Krvne pretrage: Za provjeru razine hormona i kromosoma bebe.
- Slikovni testovi: Mogu pregledati unutarnje genitalije bebe, kao što su ultrazvuk, rendgenska snimka ili MRI (magnetska rezonancija).
- Biopsija ili laparoskopija: Uzimanje malog komadića tkiva iz djetetovih gonada za pregled.
Kako se liječi 'atipični genitalije'?
Prije početka liječenja, prvi korak je otkriti točan uzrok ovog stanja. Zatim će, na temelju rezultata hormonskih testova i drugih testova, medicinski tim odlučiti o planu liječenja i odgovarajućem spolu za bebu. Budući da je ovo vrlo složeno i osjetljivo pitanje, multidisciplinarni tim bit će tu da vam pomogne. Vrlo je važno pronaći ljude koji imaju stručnost u ovakvim vrstama stanja. Oni će vam moći dati najbolji savjet. Ovaj tim može uključivati stručnjake kao što su:- Neonatolog
- Genetičar
- Endokrinolog
- Kirurg
- Urolog
- Psiholog
- Razlog stanja bebe.
- Izgled djetetovih genitalija.
- Želje i kulturna uvjerenja vaše obitelji.
- Hormonska nadomjesna terapija (HRT): Ako postoji hormonski disbalans, ovo stanje se može kontrolirati samo hormonskom terapijom.
- Rekonstruktivna kirurgija: Ponekad liječnički tim može s vama razgovarati i predložiti operaciju dok je vaša beba još mala. Međutim, postoje različita mišljenja o ovoj rekonstruktivnoj operaciji za 'atipične genitalije'. Ponekad, na primjer, ako beba nema otvor za prolazak urina, operacija je medicinski neophodna. Međutim, ako je operacija uglavnom za poboljšanje izgleda, neki roditelji odlučuju pričekati dok beba ne bude starija i može donositi odluke o vlastitom tijelu. Ovo je vrlo važna i dobro promišljena odluka.
Zapamtite: Ova kirurška odluka može imati veliki utjecaj na budući život vašeg djeteta, stoga je dobra ideja razgovarati sa savjetnikom koji je specijaliziran za ovo područje.
Ako moje dijete ima 'atipične genitalije', što mogu očekivati?
Stanje 'Atipični genitalije' ima duboke posljedice na dijete ne samo fizički, već i socijalno i psihički.Može biti uzrokovano prirodom genitalija, što može utjecati na djetetov osjećaj o sebi. Odluka o operaciji može utjecati na kvalitetu djetetovog života. Zato je važno potražiti stručni savjet o tome. Iako dijagnoza 'atipičnog genitalija' može biti vrlo uznemirujuća, vaš liječnički tim pomoći će vam da odlučite o najboljem tijeku liječenja.Kada trebam potražiti liječnički savjet u vezi sa stanjem 'atipičnog genitalija' mog djeteta?
Liječnik obično dijagnosticira ovo stanje pri rođenju ili tijekom prvog liječničkog pregleda djeteta. Liječnik će zatim s vama razgovarati o dijagnozi i mogućnostima liječenja.Koja pitanja trebam postaviti liječniku svog djeteta?
U ovakvom trenutku, možda vam je na umu mnogo pitanja. Ova pitanja vam mogu pomoći:- Treba li moje dijete odmah liječenje ili možemo još malo pričekati i donijeti odluku kasnije?
- Koje specijaliste bi moje dijete trebalo posjetiti?
- Trebamo li posjetiti genetskog savjetnika?
- Kakva će biti budućnost mog djeteta?
- Postoje li grupe podrške za osobe i obitelji s 'atipičnim genitalijama'?
Hoće li moje dijete moći imati djecu u budućnosti?
Buduća plodnost i seksualna funkcija ovise o uzroku stanja, atipičnih genitalija. Neke studije su otkrile da:- Djevojke s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom (CAH) mogu zatrudnjeti nakon primanja hormonske terapije.
- Dječaci koji imaju barem jedan normalno funkcionalan testis vjerojatno će moći imati djecu.
- Osobe s ovotestikularnim DSD-om koje imaju normalno funkcionirajući jajnik mogu imati djecu.
- Čak i ako postoji disgeneza testisa, one s dobro razvijenom maternicom mogu održati implantirani embrij.
Konačno, što treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)
Razumijemo da saznanje da vaša novorođena beba ima 'atipične genitalije' može biti nevjerojatno stresno, uznemirujuće i zbunjujuće iskustvo za vas i vašu obitelj. Morat ćete razgovarati o mnogim medicinskim, etičkim i psihološkim pitanjima sa svojom obitelji i medicinskim timom.Ali molimo vas da zapamtite, niste sami na ovom putovanju. Vaš medicinski tim pružit će vam potrebne informacije, podršku i savjete. Uz njihovu pomoć možete donijeti najbolje odluke o spolu i liječenju vaše bebe, pružiti joj najbolji mogući život i postići najbolje moguće ishode. Ne gubite hrabrost. Uz pravo znanje i podršku, bit ćete osnaženi da se suočite s ovim izazovom.
`Atipični genitalije, nejasni genitalije, DSD, genitalije, hormoni, kromosomi, zdravlje djeteta, genetska stanja, kongenitalna adrenalna hiperplazija, spolni razvoj
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar