Kao majka ili otac, vaša najveća nada je zdravo dijete. Ali ponekad, zbog stvari koje čujemo i vidimo, posebno kada čujemo o rijetkim bolestima koje pogađaju djecu, osjećamo se jako uplašeno. Ali ono što je važnije od straha jest imati ispravno i jednostavno razumijevanje tih stvari. Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj rijetkoj bolesti, ali onoj o kojoj vrijedi biti svjestan kao roditelji . To je lisencefalija.
Jednostavno rečeno, što je lisencefalija?
Lisencefalija je rijetko stanje koje se javlja tijekom trudnoće , kada beba raste u maternici, kada se razvija mozak bebe. Normalno, kako se mozak zdrave bebe razvija, na njegovoj površini se razvija mnogo nabora i bora. Zamislite to kao pakiranje velikog lista papira u malu kutiju. Ti nabori omogućuju mozgu da pravilno obavlja svoj složeni posao.
Ali u slučaju lisencefalije, ove bore se ne formiraju pravilno između 9. i 12. tjedna trudnoće. Kao rezultat toga, površina mozga često poprima gladak izgled . Riječ "lisencefalija" doslovno znači "glatki mozak".
Ovo stanje ne pogađa svu djecu na isti način. Dok se neka djeca razvijaju gotovo normalnom brzinom, druga možda neće narasti iznad razine petomjesečne bebe. Iako ne postoji lijek za ovo stanje, potporna skrb može pomoći u kontroli simptoma i olakšati život djetetu. Iako ovo stanje može biti opasno po život za neku djecu, neka djeca prežive do odrasle dobi.
Postoje li različite vrste ovog stanja?
Da, to se može vidjeti na dva glavna načina.
1. Izolirana lisencefalija: Ovdje dijete ima samo lisencefaliju. Nema povezanosti s bilo kojim drugim zdravstvenim stanjem.
2. Povezano s drugim sindromima: Ponekad se ovo može pojaviti kao dio drugog genetskog sindroma.
Pogledajmo neke od glavnih sindroma u donjoj tablici.
| Naziv sindroma | Uobičajene značajke koje se mogu vidjeti |
|---|---|
| Miller-Diekerov sindrom | Veliko čelo, mala brada i druge promjene na licu. Usporeni rast i poteškoće s disanjem. |
| Norman-Robertsov sindrom | Dalekovidnost, napadaji i intelektualni poremećaji. |
| Walker-Warburgov sindrom | Teška slabost i propadanje mišića. |
Koji su uzroci lisencefalije?
Ovo je vrlo rijetko stanje, javlja se kod otprilike jednog na 100 000 rođenih.
Istraživači su otkrili da je glavni uzrok tome defekt u nekoliko gena . No, važno je ovdje razumjeti da se većina ovih genetskih defekata ne nasljeđuje s roditelja na djecu . To znači da nitko u obitelji možda prije nije imao ovu bolest. To mogu biti promjene koje se nasumično događaju u genetskom sastavu djeteta.
Ponekad djeca s ovim stanjem nemaju nijedan od do sada identificiranih gena. To znači da stanje može biti uzrokovano drugim genetskim uzrocima koje istraživači još nisu identificirali ili drugim nepoznatim uzrocima.
Osim toga, neka istraživanja pokazuju da:
- Neke infekcije koje se javljaju kod majke tijekom trudnoće (infekcije maternice).
- Beba u maternici doživi moždani udar .
Takve stvari također mogu biti uzrok tome.
Koji bi mogli biti simptomi ovog stanja?
Težina i simptomi lisencefalije uvelike se razlikuju od djeteta do djeteta.
Zbog poremećenog razvoja mozga , glavni simptom koji se može vidjeti pri rođenju ili ubrzo nakon toga je abnormalno mala glava (mikrocefalija) .
Ostale značajke uključuju:
- Teškoće s gutanjem
- Grčevi mišića
- Teški mentalni i fizički problemi i razvojna kašnjenja.
Neka djeca možda nikada neće moći sjediti, stajati, hodati ili se prevrtati. Mišići im mogu oslabiti. Također mogu imati deformirane ruke, prste na rukama ili nogama.
Međutim, postoji i druga strana ovoga. Postoje slučajevi u kojima se neka djeca normalno razvijaju i pokazuju vrlo blage teškoće u učenju. Stoga nije dobro pretpostaviti da su sva djeca ista.
Stvari koje trebate znati o napadajima
Oko 8 od 10 djece s ovim stanjem razvije posebnu vrstu napadaja koji se naziva infantilni spazmi . Ovo je vrlo opasno stanje.
Kada se ovi napadaji dogode, ne izgledaju kao veliki, grgljavi napadaj kako obično zamišljamo. Umjesto toga, beba se može samo vrpoljiti, previjati kao da je boli trbuh ili čak djelovati uplašeno . Neki roditelji to mogu zamijeniti za kolike ili refluks.
Važno je da su ovi infantilni grčevi ozbiljniji od normalnih napadaja. Mogu oštetiti mozak i dodatno usporiti djetetov rast. Stoga, ako primijetite takve simptome , nužno je odmah potražiti liječničku pomoć.
Osim toga, oko 9 od 10 djece s lisencefalijom može razviti epilepsiju , stanje karakterizirano dugotrajnim napadajima, unutar prve godine života.
Kako dijagnosticirati ovu bolest?
Liječnici uglavnom koriste skeniranje mozga za dijagnosticiranje ove bolesti.
- CT skeniranje
- magnetska rezonancija
Ovi snimci jasno pokazuju glatku prirodu površine mozga.
Nakon što se dijagnoza potvrdi, ponekad se provodi genetsko testiranje kako bi se pokušalo otkriti koji je genetski defekt uzrokovao bolest.
Kako je liječenje i upravljanje?
Kao što smo već spomenuli, ne postoji lijek za ovo stanje. Ali možete kontrolirati simptome svog djeteta, učiniti svakodnevni život što je više moguće lakšim i pružiti djetetu dobru kvalitetu života. Liječnici i roditelji surađuju kako bi se usredotočili na te stvari.
- Fizikalna terapija, radna terapija i logopedska terapija: One pomažu u jačanju djetetovih mišića, osposobljavanju za obavljanje svakodnevnih zadataka i razvoju komunikacijskih vještina.
- Lijekovi za kontrolu napadaja:Ako dijete ima napadaj, bitno je nastaviti davati lijekove koje je propisao liječnik kako bi se to kontroliralo.
- Pomoćni uređaji: Dijete može koristiti invalidska kolica ili posebne stolice koje mu omogućuju uspravno sjedenje.
- Hranjenje: Djeci koja imaju poteškoća s gutanjem možda će trebati umetnuti sondu za hranjenje kroz nos ili želudac kako bi se hrana dostavila izravno u želudac.
Otežano disanje i gutanje, kao i nekontrolirani napadaji, glavne su komplikacije opasne po život kod djece s ovim stanjem.
Ali kao roditelj, najvažnije je zapamtiti da je svako dijete drugačije . Dok neka djeca ne dožive ni 10 godina, druga dobro rastu i postanu odrasli. Stoga je vrlo važno posjetiti stručnjaka kako biste saznali više o stanju vašeg djeteta i dostupnim uslugama podrške.
Poruka za ponijeti kući
- Lisencefalija je vrlo rijetko stanje koje se javlja kada se mozak bebe ne formira pravilno tijekom trudnoće.
- Simptomi se uvelike razlikuju od djeteta do djeteta. Dok neki mogu imati blage učinke, drugi mogu iskusiti ozbiljne fizičke i mentalne poteškoće.
- Budite posebno oprezni s infantilnim grčevima , vrstom napadaja gdje se čini da se beba samo trza i plaši. Ako to primijetite, odmah se obratite liječniku.
- Iako ne postoji specifičan lijek za ovo, fizikalna terapija, lijekovi i druga potporna skrb mogu pomoći djetetu da živi boljim životom.
- Svako djetetovo putovanje je drugačije, stoga je bitno potražiti savjet pedijatra za najtočniji savjet za vaše dijete, umjesto da ga uspoređujete s drugima.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar