Znamo da su naša tijela sastavljena od trilijuna stanica. Obično za svaku od tih stanica mislimo da ima isti skup genetskih informacija, poput mnogo kopija istog nacrta. Ali ponekad to može biti malo drugačije. Zamislite da neke stanice u vašem tijelu imaju isti genetski nacrt, a neke stanice imaju malo drugačiji genetski nacrt. To u medicini nazivamo mozaicizmom .
Jednostavno rečeno, što je mozaicizam?
Jednostavno rečeno, mozaicizam je prisutnost dviju ili više genetski različitih skupina stanica u tijelu iste osobe. To je poput mozaične umjetnosti. Baš kao što se male pločice različitih boja i oblika spajaju kako bi stvorile prekrasnu sliku, ovdje se događa da se stanice s različitim genetskim sastavom spajaju i tvore jedno tijelo.
Dobar primjer za to je razlika u broju kromosoma. Zdrava osoba ima 46 kromosoma u svakoj stanici. Međutim, kod osobe s mozaicizmom, neke stanice imaju 46 kromosoma, dok druga skupina stanica može imati drugačiji broj, poput 47 ili 45 kromosoma. Ova genetska razlika može uzrokovati određene zdravstvene probleme pri rođenju, a ponekad i probleme kasnije u životu.
Koje bolesti mogu biti povezane s mozaicizmom?
Mozaicizam može uzrokovati razne bolesti. No, učinci toga uvelike se razlikuju od osobe do osobe. Ovisi o postotku abnormalnih stanica u tijelu i u kojim se organima te stanice nalaze. Pogledajmo neke od glavnih bolesti povezanih s tim.
| Stanje | Utjecaj i zajedničke značajke |
|---|---|
| Mozaični Downov sindrom | Ovo je oblik Downovog sindroma. Može uzrokovati intelektualne poteškoće, slabost mišića i ravno lice. Neka djeca mogu imati i bolesti srca, probavne probleme i probleme sa štitnjačom. |
| Pallister-Killanov sindrom mozaika | Čak i u ovom stanju, uočavaju se slabost mišića, intelektualni zastoji, prorjeđivanje kose, nepravilna pigmentacija kože i drugi urođeni defekti. |
| SOX2 anoftalmijski sindrom | Ovo je vrlo rijetko stanje koje može uzrokovati ozbiljne komplikacije poput rođenja djeteta bez očiju, napadaja, problema s razvojem mozga i odgođenog fizičkog razvoja. |
| Trisomija 18 (Mozaik) | Ovo je stanje u kojem je rast djeteta usporen u maternici. Dijete se može roditi s manjom glavom od normalne, srčanim manama i drugim organskim manama. Nažalost, mnoge bebe s ovim stanjem ne prežive dulje od prve godine. |
Osim toga, mozaicizam može biti povezan s drugim kromosomskim abnormalnostima, poput Turnerovog sindroma i nekih vrsta raka, posebno raka krvi.
Zašto dolazi do ove situacije?
To se zapravo događa većinu vremena slučajno. To nije ničija krivnja. Zamislite, nakon što je majčino jaje oplođeno očevom spermijom, prva stanica (zigota) koja se formira počinje se dijeliti. Na taj način, kako se jedna stanica dijeli na dvije, dvije, četiri, četiri, osam itd., razvija se embrij.
Tijekom ove stanične diobe, svaka nova stanica mora primiti točnu kopiju kromosoma izvorne stanice. No vrlo rijetko se tijekom ovog procesa kopiranja može dogoditi pogreška. Pogreška može uzrokovati da nova stanica ima drugačiji broj kromosoma. Kada se neispravna stanica nastavi dijeliti, tijelo proizvodi generaciju stanica s abnormalnim genetskim sastavom. Izvorne, zdrave stanice također se nastavljaju dijeliti, tako da tijelo na kraju ima dva seta stanica.
- Visoki mozaicizam: Ako se ovaj defekt pojavi vrlo rano u embrionalnom razvoju, veliki postotak (50% ili više) abnormalnih stanica širi se po cijelom tijelu.
- Mozaicizam niske razine: Ako se defekt pojavi u kasnijoj fazi razvoja, broj zahvaćenih stanica je malen.
Postoje li glavne vrste mozaicizma?
Da, mozaicizam se može klasificirati u nekoliko glavnih tipova. Razumijevanje ovoga može vam pomoći da bolje shvatite prirodu stanja.
| Klasifikacija | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Ovisno o vrsti zahvaćene stanice | |
| Somatski mozaicizam | Ovdje se genetska promjena događa samo u normalnim stanicama tijela (somatskim stanicama). To jest, stanicama u organima poput kože, mozga i srca. Važno je da ovo stanje ne utječe na reproduktivne stanice (jajne stanice i spermije), pa se ne nasljeđuje s roditelja na djecu. |
| Mozaicizam zametne linije | Genetska promjena je samo u zametnim stanicama, odnosno u jajnim stanicama ili spermijima. Stoga, čak i ako roditelji nemaju nikakve simptome, njihova djeca su u opasnosti od nasljeđivanja ovog genetskog stanja. |
| Prema širenju u tijelu | |
| Opći mozaicizam | Ovdje su abnormalne stanice prisutne u cijelom djetetovom tijelu. |
| Ograničeni mozaicizam | Ovdje se abnormalne stanice ne nalaze u cijelom tijelu, već su ograničene na određeni organ ili tkivo, poput mozga, srca ili jetre. Na primjer, postoji stanje koje se naziva ograničeni placentarni mozaicizam, koje je ograničeno na placentu. |
Kako liječnici dijagnosticiraju ovo stanje?
Za dijagnosticiranje mozaicizma potrebno je posebno genetsko testiranje.
- Prenatalna dijagnoza: Ako postoji sumnja da beba ima mozaicizam tijekom trudnoće, liječnici mogu preporučiti posebne testove. Amniocentezu (testiranje amnionske tekućine koja okružuje bebu) iUzimanje uzorka korionskih resica (CVS) (pregled malog komadića tkiva iz posteljice) jedan je takav test.
- Postnatalno testiranje: Nakon što se dijete rodi, stanje se može dijagnosticirati krvnim pretragama, biopsijom kože itd. Ponekad je potrebno testirati dvije različite vrste tkiva kako bi se potvrdilo točno stanje.
Posebno kod metoda poput in vitro oplodnje (IVF), moguće je testirati genetske defekte testom koji se naziva Preimplantacijski genetski probir (PGS) prije nego što se embrij implantira u majčinu maternicu.
Postoji li tretman za mozaicizam?
Ovo je problem s kojim se suočavaju mnogi ljudi. Zapravo, trenutno ne postoji način da se preokrene ili izliječi temeljno genetsko stanje zvano mozaicizam. To jest, nije moguće ukloniti abnormalne stanice i zamijeniti ih normalnim stanicama.
Ali, najvažnije od svega, postoje različiti načini upravljanja i liječenja zdravstvenih problema i simptoma uzrokovanih mozaicizmom.
Mogućnosti liječenja ovise o stanju koje pogađa svakog pojedinca. Na primjer, dijete s mozaičnim Downovim sindromom može imati koristi od logopedske terapije i fizioterapije kako bi razvilo i poboljšalo svoje sposobnosti. Ako postoji srčano oboljenje, liječenje se provodi kako bi se riješio temeljni uzrok. To znači da liječenje nije usmjereno na mozaični sindrom, već na posljedice stanja. Važno je razgovarati sa svojim liječnikom o najboljem planu liječenja za vas ili vaše dijete.
Kakva će biti budućnost s ovakvom situacijom?
Teško je predvidjeti prognozu za nekoga s mozaicizmom, jer ovisi o mnogim čimbenicima. Glavni uključuju:
- Koliki je postotak abnormalnih stanica? (Postotak abnormalnih stanica)
- Koji su organi/tkiva zahvaćeni?
- Ozbiljnost povezanog stanja.
Osoba s vrlo niskim postotkom abnormalnih stanica (mozaicizam niske razine) može živjeti potpuno zdravim životom bez ikakvih simptoma. Druga osoba može imati manje probleme. Ako je postotak abnormalnih stanica visok i ako su zahvaćeni važni organi poput mozga i srca, problemi se mogu povećati.
Stoga je, umjesto nepotrebnog straha od ovoga, vrlo važno posjetiti stručnjaka, dobiti genetsko savjetovanje i steći jasno razumijevanje vaše ili specifične situacije vašeg djeteta.
Poruka za ponijeti kući
- Mozaicizam je prisutnost više od jedne genetski različite skupine stanica u tijelu iste osobe.
- To nije ničija krivnja, već slučajna pogreška koja se javlja tijekom diobe stanica u ranim fazama embrionalnog razvoja.
- Učinci mozaicizma uvelike se razlikuju od osobe do osobe. Neki mogu ostati nepromijenjeni, dok drugi mogu razviti ozbiljne zdravstvene probleme.
- Iako ne postoji lijek za ovo stanje, postoje vrlo učinkoviti tretmani za upravljanje simptomima i zdravstvenim problemima koji su posljedica njega.
- Ako vi ili netko u vašoj obitelji imate bilo kakve sumnje ili pitanja o mozaicizmu, najbolje je da o tome otvoreno razgovarate sa svojim liječnikom .
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar