Normalno je osjećati mnogo straha i tjeskobe kada čujete nepoznatu riječ poput "trisomije 18" dok razgovarate s liječnikom o svojoj nerođenoj bebi. Kakvo je to stanje, zašto se to događa i je li mi nešto s moje strane palo na pamet? Ne brinite. Danas ćemo vrlo jednostavno shvatiti stanje zvano trisomija 18, kao da razgovaramo s prijateljem.
Što je točno trisomija 18?
Jednostavno rečeno, trisomija 18 je stanje uzrokovano problemom s kromosomima koji nose genetske informacije u našem tijelu. Drugi naziv za ovo je Edwardsov sindrom , u čast liječnika koji je prvi opisao stanje.
Zamislite naše tijelo kao veliku zgradu. Nacrt za tu zgradu sadržan je u stvarima poput knjiga koje se nazivaju kromosomi. Geni unutar tih knjiga su upute o tome kako bi se trebao razvijati svaki dio našeg tijela, od boje naše kose do načina na koji naše srce radi.
Normalno, zdravo dijete prima 23 kromosoma od majke i 23 od oca. Ukupno ih je 46. Raspoređeni su u parovima. To znači da postoje dvije kopije kromosoma 1, dvije kopije kromosoma 2 i tako dalje, do 23.
Međutim, u slučaju trisomije 18, umjesto normalne dvije kopije kromosoma 18, u djetetovim stanicama prisutna je dodatna kopija, odnosno tri kopije. "Tri" znači tri. Zato se naziva "trisomija 18". Ovaj dodatni kromosom može uzrokovati razne abnormalnosti u razvoju mnogih organa u djetetovom tijelu.
Postoje li vrste trisomije 18?
Da, postoje uglavnom tri vrste:
1. Potpuna trisomija 18 : Ovo je najčešći tip. Ovdje svaka stanica u tijelu djeteta ima dodatni 18. kromosom.
2. Parcijalna trisomija 18: Ovo je vrlo rijetko. Umjesto potpunog dodatnog kromosoma, u stanicama je prisutan samo dio dodatnog kromosoma 18. Taj dodatni dio može biti i pričvršćen za drugi kromosom (translokacija).
3. Mozaična trisomija 18: Ovo je također rijetko stanje. Ovdje samo neke stanice u tijelu djeteta imaju dodatni kromosom. Ostale stanice su normalne. Kao da su različite stanice pomiješane poput mozaičnih pločica.
Koliko je ovo stanje često?
Drugi najčešći kromosomski poremećaj je trisomija 18. Prvi je dobro poznati Downov sindrom ili trisomija 21.
Prema statistikama, otprilike jedna od 5000 rođenih beba može imati trisomiju 18. Od njih se najčešće prijavljuju djevojčice. Međutim, u stvarnosti je mnogo više fetusa pogođeno ovim stanjem. Međutim, budući da su komplikacije povezane s ovim stanjem teške, većinu vremena te se bebe izgube u maternici tijekom trudnoće.
Koji su simptomi trisomije 18 kod djeteta?
Bebe rođene s trisomijom 18 često su vrlo male i slabe . Mogu imati niz ozbiljnih zdravstvenih problema i fizičkih promjena. Neke od njih navedene su u donjoj tablici.
| Dio tijela | Vidljivi simptomi |
|---|---|
| Glava i lice | Manja od normalne glave (mikrocefalija), mala čeljust (mikrognatija), nisko postavljene uši i rascjep nepca. |
| Ruke i noge | Stisnute ruke (prsti prekriženi jedan preko drugoga), stopala s klackalicom. |
| Srce | Rupe između srčanih komora (defekt atrijskog septuma ili defekt ventrikularnog septuma). |
| Ostali organi | Defekti pluća, bubrega i želuca/crijeva. |
| Opće stanje | Rast je vrlo spor.(usporeni rast), poteškoće s hranjenjem, slab plač i teška intelektualna i razvojna kašnjenja. |
Što uzrokuje ovo? Tko je u opasnosti?
To je pitanje koje mnogi roditelji postavljaju. "Je li ovo moja krivnja?"
Molimo vas da shvatite da trisomija 18 nije uzrokovana nikakvom greškom majke ili oca, niti hranom, pićem ili ponašanjem. To je slučajna pogreška u diobi kromosoma koja se javlja kada se formira jajna stanica ili spermij. Ne možemo ništa učiniti da to spriječimo.
Međutim, rizik od ovih kromosomskih defekata neznatno se povećava s godinama majke (osobito nakon 35. godine). Međutim, majka bilo koje dobi može imati dijete s trisomijom 18.
Ako već imate dijete s trisomijom 18, rizik od pojave tog stanja u sljedećoj trudnoći je između 0,5% i 1%. Međutim, ako vi ili vaš partner imate genetsku promjenu (translokaciju) koja uzrokuje djelomičnu trisomiju 18, rizik može biti i veći. Vrlo je važno razgovarati sa svojim liječnikom o tome i, ako je potrebno, posjetiti genetskog savjetnika.
Može li se to otkriti tijekom trudnoće?
Da, definitivno je moguće. Liječnik će prvo uzeti uzorak krvi od majke ( screening test ). Iako to ne može biti 100% sigurno, može utvrditi je li beba izložena povećanom riziku od kromosomskog defekta poput trisomije 18.
Ako ovaj test pokaže da postoji rizik, postoje daljnji testovi za potvrdu situacije.
- Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Mali uzorak posteljice uzima se i testira tijekom ranih tjedana trudnoće (10.-13. tjedan).
- Amniocenteza: Nakon 15 tjedana uzima se i testira uzorak amnionske tekućine koja okružuje bebu.
Oba ova testa mogu točno prebrojati kromosome djeteta i sa sigurnošću potvrditi ima li ili nema trisomiju 18.
Osim toga, ultrazvučni pregled obavljen nakon 12 tjedana također može pobuditi sumnju na ovo stanje promatrajući stvari poput rasta bebe, oblika srca i položaja udova.
Postoji li ikakav tretman? Kakva je budućnost djeteta?
Ovo je vrlo osjetljiva tema za razgovor. Još ne postoji lijek za trisomiju 18. To je zato što je to genetska promjena koja je prisutna u svakoj stanici djetetovog tijela.
Međutim, nedostatak liječenja ne znači da se ništa ne može učiniti za dijete. Može se pružiti potporna skrb kako bi se osiguralo da se dijete osjeća što ugodnije i da mu je bolje .
- Operacija za određene stvari, poput srčanih mana.
- Osiguravanje potrebnih lijekova.
- Sonde za hranjenje ako postoje poteškoće s pijenjem mlijeka.
- Podrška kod poteškoća s disanjem.
Neki roditelji, umjesto da liječe dijete od boli, odlučuju se kratko vrijeme održavati ga u ugodnom stanju, s ljubavlju i pažnjom. To se naziva utješna njega . Ove su odluke vrlo osobne. Važno je otvoreno razgovarati o svim tim mogućnostima sa svojim liječnikom.
Nažalost, zbog ozbiljnih zdravstvenih problema koji dolaze s ovim stanjem, mnoga djeca imaju vrlo kratak životni vijek. Oko polovica svih rođenih beba umire unutar prvog tjedna. Manje od 10% doživi svoj prvi rođendan. Čak i one bebe koje prežive zahtijevaju stalnu medicinsku skrb.
Briga za ovakvo dijete može biti mentalno i fizički iscrpljujuća za roditelje, stoga je bitno imati podršku za sebe i svoju obitelj na ovom putu.
Poruka za ponijeti kući
- Trisomija 18 je genetsko stanje uzrokovano dodatnom kopijom kromosoma broj 18.
- To nije posljedica krivnje roditelja. To je slučajni genetski defekt.
- Ovo stanje se može dijagnosticirati skeniranjem i posebnim krvnim pretragama tijekom trudnoće.
- Iako ne postoji specifičan lijek za ovo stanje, postoje metode potporne skrbi koje mogu pružiti olakšanje djetetu.
- Vrlo je važno da roditelji koji se suočavaju s ovom situacijom potraže psihološku podršku od liječnika, savjetnika i drugih članova obitelji. Otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom o svemu.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar