Ima li vaše dijete često prehlade, kašlje, ima upale uha ili infekcije kože? Poboljšava li se jedna bolest prije druge? Obično mislimo da je djetetov imunitet malo oslabljen i da se zarazi u školi i na igralištima. Međutim, u vrlo rijetkim slučajevima to može biti uzrokovano specifičnim genetskim stanjem koje se naziva WHIM sindrom . Iako se o tome ne govori puno, vrlo je važno biti svjestan toga.
Što je ovaj WHIM sindrom?
Jednostavno rečeno, WHIM sindrom je vrlo rijetka genetska bolest koja utječe na imunološki sustav našeg tijela. Naziv WHIM potječe od prvih slova četiri glavna simptoma bolesti.
- Bradavice (bradavice)
- Hipogamaglobulinemija (niske razine antitijela u krvi)
- Infekcije (česte infekcije)
- Mijeloalveolarno krvarenje (nakupljanje bijelih krvnih stanica u koštanoj srži)
Zamislite da naše tijelo ima vojsku bijelih krvnih stanica. Zadatak tih vojnika je boriti se protiv neprijatelja poput bakterija i virusa koji uzrokuju bolesti. Kod osobe s WHIM sindromom, najvažniji vojnici u ovoj vojsci, bijela krvna zrnca nazvana neutrofili , zaglave se u svojoj bazi, koštanoj srži. Ne mogu izaći van, u krvotok, kako bi se borili protiv bolesti. Dakle, obrambeni sustav tijela je oslabljen i počinju češće obolijevati.
Toliko je rijetko da se vjeruje da pogađa samo jedno od 5 milijuna rođenih, tako da možda prije niste čuli za to.
Koji su simptomi WHIM sindroma?
Ovi simptomi mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome. Drugi mogu razviti teške infekcije koje mogu biti opasne po život. Ovi simptomi obično počinju u djetinjstvu, ali ponekad bolest može ostati nedijagnosticirana do odrasle dobi.
| Karakteristična vrsta | Stvari koje često vidite |
|---|---|
| Rani znakovi u djetinjstvu |
|
| Mogući kasniji simptomi |
|
Pogotovo o bradavicama i riziku od raka
Mnogi ljudi oko nas mogu biti zaraženi humanim papiloma virusom (HPV), koji uzrokuje bradavice. Međutim, kod osobe sa zdravim imunološkim sustavom, ovaj virus gotovo automatski nestaje iz tijela. Međutim, budući da je imunološki sustav osobe s WHIM sindromom slab, teško se boriti protiv ovog HPV virusa. Stoga virus dugo ostaje u tijelu, uzrokujući bradavice, a u nekim slučajevima i povećavajući rizik od raka.
Što uzrokuje ovo? Je li ovo zarazno?
Glavni uzrok WHIM sindroma je mutacija u genu zvanom `CXCR4` u našem tijelu. Zamislite ovaj gen kao program koji daje upute našim stanicama. Kada se ovaj gen promijeni, spomenute bijele krvne stanice (neutrofili) prestaju izlaziti iz koštane srži.
Budući da je ovo genetska bolest, ne može se širiti s osobe na osobu kihanjem ili dodirom . Međutim, može se prenijeti s roditelja na djecu. Ako bilo koji roditelj ima ovu gensku mutaciju, svako dijete koje imaju ima 50% šanse naslijediti bolest .
Kako točno dijagnosticirate ovu bolest?
Budući da je ovo tako rijetka bolest, teško ju je dijagnosticirati samo jednim testom. Vaš liječnik će pažljivo pregledati vas i simptome vašeg djeteta, koliko često dobivaju infekcije, a zatim može preporučiti nekoliko testova.
- Kompletna krvna slika (KKS): Ovom se analizom provjerava nizak broj bijelih krvnih stanica, posebno neutrofila, u krvi.
- Test antitijela (krvni test imunoglobulina G - IgG):Ovaj test se radi kako bi se utvrdilo jesu li razine antitijela koja se bore protiv infekcije niske.
- Biopsija koštane srži: U ovom postupku, mali uzorak koštane srži uzima se iz kuka pod blagom anestezijom i pregledava pod mikroskopom. To može točno utvrditi jesu li bijele krvne stanice zarobljene u koštanoj srži (mijelokateksa).
- Genetsko testiranje: Ovaj test može potvrditi postoji li mutacija u genu `CXCR4` koja uzrokuje WHIM sindrom.
Što se prije bolest dijagnosticira, manja je vjerojatnost razvoja komplikacija poput čestih hospitalizacija, gubitka sluha i oštećenja pluća.
Koji su tretmani za WHIM sindrom?
Još uvijek ne postoji lijek za ovo stanje. Međutim, postoji nekoliko tretmana koji mogu pomoći u kontroli simptoma, zaštiti od infekcija i pomoći vam da živite normalnim životom.
Vrste lijekova
- Xolremdi: Ovo je novi lijek odobren 2024. godine. Pomaže u oslobađanju bijelih krvnih stanica koje su zaglavljene u koštanoj srži. To može smanjiti rizik od infekcije za oko 40%.
- Liječenje G-CSF-om: Ovo je injekcija. Stimulira koštanu srž i pomaže joj u proizvodnji više bijelih krvnih stanica.
- IgG terapija: Za one s niskom razinom antitijela, imunološki sustav se jača primjenom antitijela izvana.
- Antibiotici: Kada se razviju bakterijske infekcije (poput upale pluća, infekcija kože), liječnik će vam ih propisati za kontrolu.
Liječenje bradavica
Ako se bradavice često pojavljuju, možete posjetiti dermatologa kako bi ih uklonio. Postoji nekoliko metoda za to.
- Kriohirurgija
- Elektrokirurgija
- Laserski tretman
- Vrste specijalnih premaza
Kako živjeti zdravo s WHIM sindromom?
Kada živite s tako rijetkim stanjem, morate više razmišljati o svom zdravlju.
- Dobra prehrana: Hranjiva prehrana vrlo je važna za održavanje jakog imunološkog sustava. U prehranu uključite više povrća, voća, cjelovitih žitarica, ribe i piletine.
- Vježbanje: Vježbanje pomaže u održavanju tijela jakim i jača imunitet. Bavite se nečim što volite, poput sporta, hodanja ili plivanja, svaki dan.
- Zaštita od infekcija:
- Izbjegavajte gužve koliko god je to moguće.
- Često perite ruke sapunom.
- Razgovarajte sa svojim liječnikom i odlučite koja su cjepiva potrebna vama i vašoj obitelji.Razgovarajte posebno o stvarima poput cjepiva protiv HPV-a, cjepiva protiv upale pluća i godišnjeg cjepiva protiv gripe.
Osim obiteljskog liječnika, za liječenje vam može biti potrebna pomoć raznih liječnika, poput imunologa, hematologa i dermatologa.
Poruka za ponijeti kući
- WHIM sindrom je vrlo rijetko, genetsko stanje. Nije vaša krivnja niti krivnja vašeg djeteta.
- Ako vaše dijete ima neuobičajeno česte infekcije, vrlo je važno da o tome razgovarate s liječnikom bez ikakvog napora .
- Ova bolest nije zarazna, ali se može naslijediti s roditelja na djecu.
- Iako još ne postoji potpuni lijek za ovo, trenutni tretmani mogu kontrolirati simptome, smanjiti komplikacije i održati dobru kvalitetu života.
- Otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom o svim zdravstvenim problemima ili nedoumicama koje imate.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar