Kisa maladi Tay-Sachs la ye? Èske nou ta dwe pale de li?

Lè w ap panse ak sante pitit ou a, pafwa anpil bagay vin nan tèt ou, pa vre? Gen kèk maladi ki fè w santi w yon ti jan pè ak enkyete lè w tande pale de yo. Youn nan kondisyon sa yo ki yon ti jan konplike, men ki trè enpòtan pou nou tout konnen se Maladi Tay-Sachs la . Sa a se yon kondisyon jenetik. Jodi a, nou pral pale sou sa tou senpleman, nan yon fason ke ou ka konprann trè byen.

Ki sa egzakteman maladi Tay-Sachs la ye?

Senpleman, maladi Tay-Sachs se yon kondisyon jenetik . Li lakòz selil nè yo (newòn) nan sèvo ak mwal epinyè pitit ou a vin domaje epi piti piti mouri. Imajine ki pwoblèm ki ka rive si selil nè sa yo, ki pote mesaj nan tout kò nou, pa fonksyone byen. Sentòm maladi sa a, tankou reta kwasans ak pwoblèm vizyon ak tande, anjeneral kòmanse lè timoun nan gen anviwon 6 mwa. Bagay ki tris la se, li se yon maladi pwogresif. Sa vle di ke sentòm yo vin pi mal sou tan. Malerezman, timoun ki gen maladi sa a mouri nan yon laj jèn. Kounye a pa gen okenn gerizon . Sepandan, gen divès tretman ki ka ede pitit ou a santi l pi byen epi viv pi alèz.

Èske gen plizyè kalite maladi Tay-Sachs?

Wi, nou ka divize maladi Tay-Sachs la an twa kalite prensipal. Yo klase yo selon moman sentòm yo kòmanse parèt: 1. Tay-Sachs klasik pou timoun: Sa a se kalite ki pi komen . Timoun yo kòmanse montre sentòm lè yo gen anviwon 6 mwa. 2. Tay-Sachs jivenil: Sa a ra anpil . Timoun yo ka montre sentòm ant laj 5 an ak adolesans. 3. Tay-Sachs ki parèt ta: Sa a se yon kalite ki ra anpil tou. Sentòm yo ka kòmanse nan fen adolesans oswa nan kòmansman laj majè. Pafwa sentòm yo ka parèt apre laj 30 an. Kalite sa a ka pa afekte lavi. Yon bagay enpòtan se kijan maladi sa yo transmèt nan fanmi yo. Pa egzanp, si yon timoun devlope yon fòm Tay-Sachs pou timoun, lòt timoun nan fanmi an pa an risk pou yo devlope Tay-Sachs ki parèt ta.

Ki jan maladi Tay-Sachs la komen?

Etid yo montre ke, an mwayèn, apeprè youn sou 300 moun ka yon pòtè varyant jenetik oswa mitasyon ki lakòz maladi Tay-Sachs la. Sepandan, kantite timoun ki fèt ak maladi Tay-Sachs la aktyèlman trè ba. Se poutèt sa, li konsidere kòm yon maladi ki ra . Sansibilizasyon, edikasyon ak tès jenetik te ede diminye pwopagasyon maladi sa a nan mitan popilasyon ki gen risk.

Ki sentòm maladi Tay-Sachs yo ye?

Sentòm maladi Tay-Sachs yo varye selon laj timoun nan. Maladi a ap pwogrese pandan timoun nan ap grandi. Youn nan prensipal sentòm yo wè lakay timoun se echèk pou atenn etap enpòtan nan devlopman yo oubyen bliye konpetans yo te aprann ak pratike deja.

Sentòm sendwòm Tay-Sachs klasik pou tibebe

Sentòm ki ka parèt nan premye etap yo (anviwon 6 mwa):

• Feblès nan misk .
• Difikilte pou vire kou a, chita, oswa mete ajenou.
• Li fasil pou sezi ak gwo bri.

Pandan maladi a ap pwogrese (anvan yon ane), sentòm tankou sa yo ka parèt tou:

• Kontraksyon envolontè nan misk yo, ki santi tankou y ap souke - nou rele sa souke myoklonik.
• Fè yon kriz (kriz).
• Difikilte pou vale manje yo rele tou disfaji.
• Pèt vizyon .
• Pèt tande.
• Doktè yo remake yon tach wouj-wouj nan je a pandan yon egzamen.
• Enfeksyon respiratwa souvan.

Lè yon timoun gen anviwon 2 zan, kondisyon an vin tèlman grav ke li ka vin pa reponn ankò . Sa vle di ke pifò fonksyon sèvo a pèdi. Timoun nan anjeneral mouri ant laj 2 ak 4 an. Kòz lanmò ki pi komen akòz maladi Tay-Sachs nan tibebe se yon enfeksyon nan poumon tankou nemoni .

Sentòm sendwòm Tay-Sachs jivenil la

Apre laj 5 an, timoun ki dyagnostike ak maladi Tay-Sachs nan anfans ka devlope sentòm tankou:

• Feblès nan misk oswa pèt kontwòl nan misk.
• Enfeksyon souvan.
• Difikilte pou pale ak pale byen (pa egzanp, mo ki pa klè, enkapasite pou pale klè).
• Bliye bagay ou te aprann deja.
• Chanjman nan konpòtman ak atitid (pa egzanp, vin fache, tris toudenkou).
• Pwoblèm vizyon ak pwoblèm tande.
• Fè yon kriz (kriz).

Kondisyon sa a anjeneral evolye piti piti jiska adolesans, pandan tan sa a li ka mennen nan lanmò.

Sentòm sendwòm Tay-Sachs ki parèt anreta

Adilt ki dyagnostike ak maladi Tay-Sachs ki parèt ta ka fè eksperyans sentòm tankou:

• Feblès nan misk ak spasm nan misk.
• Pèdi balans - yo rele sa tou ataksi - oubyen difikilte pou mache.
• Difikilte pou pale ak vale .
• Aparisyon twoub mantal tankou psikoz oswa lòt pwoblèm sante mantal .

Sepandan, kalite maladi sa a ki parèt ta anjeneral pa afekte dirèkteman dire lavi yon moun.

Ki sa ki lakòz maladi Tay-Sachs la?

Prensipal kòz maladi Tay-Sachs la se yon chanjman jenetik (mitasyon) nan jèn HEXA a . Imajine sa, jèn HEXA sa a tankou yon liv ki bay selil nou yo enstriksyon. Liv sa a gen enstriksyon pou fè yon anzim yo rele hexosaminidase A. Anzim hexosaminidase A sa a tankou yon travayè nan kò nou. Travay li se kraze epi retire kèk sibstans danjere ak toksik (sitou sibstans gra) ki akimile nan kò a. Kounye a, kisa k ap pase si anzim sa a pa pwodui byen oswa si li pa fonksyone byen akòz yon domaj nan jèn HEXA a? Sibstans gra danjere sa a kòmanse akimile andedan selil yo, tankou yon pil fatra . Sa domaje selil ki nan sèvo a ak mwal epinyè a, epi finalman selil sa yo mouri. Se rezon sa a pou sentòm maladi Tay-Sachs yo.

Kijan maladi Tay-Sachs la eritye? Kisa otozomal resesif vle di?

Maladi Tay-Sachs se yon kondisyon otozomal resesif . Senpleman, sa vle di ke pou yon timoun gen maladi Tay-Sachs, timoun nan dwe eritye de kopi defektye nan jèn HEXA a. Nou tout gen de kopi nan chak jèn, youn nan men manman nou ak youn nan men papa nou. Maladi Tay-Sachs rive sèlman si tou de paran yo se pòtè jèn HEXA defektye a epi yo pase tou de jèn defektye sa yo bay pitit yo. Lè sa a, tou de kopi jèn HEXA timoun nan pa fonksyone byen. Pafwa doktè yo rele kondisyon sa a tou defisyans hexosaminidaz A, oswa defisyans hex A.

Ki moun ki se yon transpòtè Tay-Sachs?

Yon moun ki pote maladi a se yon moun ki gen yon kopi jèn HEXA a ki fonksyone ak yon kopi ki defektye . Nou tout eritye de kopi jèn nan (youn nan ze manman nou, lòt la nan espèm papa nou). Moun ki pote maladi a pa devlope maladi a oswa yo pa montre sentòm yo.Paske kò yo ka itilize jèn aktif sa a pou pwodui anzim ki nesesè a. Kounye a, imajine de moun ki gen mitasyon jèn sa a (de moun ki pote maladi a) vin ansanm pou fè yon pitit. Lè sa a, chans pou timoun nan devlope maladi sa a se jan sa a:

• Gen yon chans 25% (youn sou kat) pou timoun nan pa eritye okenn jèn HEXA ki defektye. Sa vle di ke timoun nan p ap ni devlope maladi Tay-Sachs ni li p ap yon pòtè.
• Gen yon chans 50% (youn sou de) pou yon timoun eritye yon jèn ki defektye nan men youn nan paran yo. Lè sa a, timoun nan ap yon pòtè, men li pa pral devlope maladi Tay-Sachs la. Kòm yon pòtè, li ka pase jèn nan bay pitit li yo nan lavni.
• Gen yon chans 25% (youn sou kat) pou yon timoun eritye jèn ki defektye a nan men tou de paran yo. Se lè sa a timoun nan ap devlope maladi Tay-Sachs.

Se tankou w ap voye yon pyès monnen anlè. Tout twa faktè sa yo afekte chak gwosès egalman.

Ki faktè risk ki genyen pou maladi Tay-Sachs la?

Yon timoun gen plis risk pou l devlope maladi Tay-Sachs sèlman si tou de paran byolojik li yo se pòtè mitasyon jèn nan . Nenpòt moun ka yon pòtè mitasyon jèn sa a. Sepandan, kondisyon an pi komen nan sèten gwoup etnik. Pa egzanp, moun ki gen desandan franko-kanadyen, lès ewopeyen, oswa jwif achkenazi gen plis chans pou yo pote mitasyon jèn sa a. Apeprè youn sou 30 nan yo ka yon pòtè.

Ki konplikasyon maladi Tay-Sachs la genyen?

Timoun ki gen maladi Tay-Sachs mouri byen jèn . Ofiramezi maladi a ap pwogrese, esperans lavi yon timoun diminye.

Ki jan yo dyagnostike maladi Tay-Sachs la?

Yon doktè dyagnostike maladi Tay-Sachs la ak yon tès san . Pou tès sa a, doktè a pran yon ti echantiyon san nan talon pitit ou a oswa nan yon venn nan bra a. Apre sa, yo teste echantiyon san an pou nivo anzim hexosaminidase A a. Nan yon timoun ki gen maladi Tay-Sachs nan anfans, pwoteyin sa a swa absan nèt oswa li redwi anpil. Moun ki gen lòt fòm maladi a gen nivo anzim sa a ki ba tou. Anplis de sa, yon doktè ka fè yon egzamen je pou tcheke pou tach wouj-seriz la nan je pitit ou a.

Èske yo ka dyagnostike maladi Tay-Sachs pandan gwosès?

Wi, gen de tès espesyal ki ka detekte maladi Tay-Sachs pandan gwosès la:

• Tès amniocentèz: Nan tès sa a, doktè a pran yon ti echantiyon nan likid amniotik ki antoure tibebe a nan matris ou epi li teste li.
• Tès Echantiyonaj Viloz Koryonik (CVS): Nan tès sa a, doktè a pran yon ti moso tisi nan plasenta a epi egzamine li.

Toulede tès sa yo chèche anzim hexosaminidase A a. Si nivo anzim sa a nan echantiyon tès yo pi ba pase nòmal, doktè a ap detèmine ke tibebe ki nan vant lan gen maladi Tay-Sachs. Anplis de sa, echantiyon sa yo ka itilize pou fè yon tès jenetik pou detèmine si gen yon mitasyon nan jèn HEXA a ki lakòz maladi a.

Ki jan yo trete maladi Tay-Sachs la?

Tretman pou maladi Tay-Sachs la se sitou swen sipò, ki ede kontwole sentòm timoun nan . Pa egzanp, yon doktè ka preskri medikaman pou kontwole aparisyon kriz yo. Li enpòtan tou pou asire ke timoun nan byen nouri epi idrate . Ekip medikal la ap fè timoun nan santi l alèz epi san doulè otank posib. Anplis de sa, doktè yo ap ede ou menm ak fanmi ou prepare pou pèt pitit ou a. Yo ka refere ou bay yon konseye sante mantal oswa yon gwoup sipò pou moun ki nan lapenn .

Tretman pou maladi Tay-Sachs ki parèt anreta

Adilt ki gen maladi Tay-Sachs ki parèt ta gen tretman sa yo pou jere sentòm yo:

• Sèvi ak aparèy asistans oswa bagay tankou yon chèz woulant pou ede ou fonksyone poukont ou epi deplase.
• Pran medikaman pou pwoblèm sante mantal oswa spasm nan misk.
• Terapi lapawòl.

Èske gen yon gerizon konplè pou maladi Tay-Sachs la?

Non, kounye a pa gen okenn gerizon pou maladi Tay-Sachs la. Sa a se verite ki pi tris la.

Èske yon moun ka anpeche maladi Tay-Sachs la?

Kounye a, pa gen okenn fason pou anpeche maladi Tay-Sachs la. Sepandan, si ou vle konnen risk ou genyen pou fè yon timoun ki gen yon kondisyon jenetik tankou Tay-Sachs la, pale ak doktè ou sou konsèy prekonsepsyon ak tès jenetik anvan ou gen plan pou fè yon timoun . Doktè ou ka ede ou planifye gwosès nan lavni.

Ki pèspektiv pou maladi Tay-Sachs la?

Maladi Tay-Sachs la ka touye tibebe ak timoun piti. Ekip medikal pitit ou a ap pale avè w sou sipò ak swen nan fen lavi . Y ap bay paran yo, moun k ap pran swen yo, ak manm fanmi yo konsèy tou sou kijan pou yo fè fas ak pèt yon timoun. Anpil fanmi jwenn anpil rekonfò nan pale ak yon konseye sante mantal oswa nan ale nan yon gwoup sipò pou moun ki nan lapenn.

Poukisa maladi Tay-Sachs la ka touye moun?

Maladi Tay-Sachs la fatal paske selil ki nan sèvo ak mwal epinyè pitit ou a domaje epi yo mouri.Selil yo jwe yon wòl enpòtan anpil nan fonksyonman kò nou. Nan maladi Tay-Sachs la, yon mitasyon jenetik lakòz selil yo resevwa enstriksyon ki pa kòrèk. Kòm rezilta, selil yo pa ka fè travay yo byen. Evantyèlman, selil sa yo, ki esansyèl pou lavi timoun nan, detwi. Pi souvan, timoun ki gen maladi Tay-Sachs yo mouri akòz yon enfeksyon nan poumon, yo rele nemoni . Poutèt selil timoun nan pa fonksyone byen, sistèm iminitè li pa ka konbat enfeksyon yo epi kenbe timoun nan an sante.

Konbyen moun ki gen maladi Tay-Sachs ka espere viv?

Timoun ki gen maladi Tay-Sachs nan tibebe yo souvan mouri anvan laj 5 an. Timoun ki pi gran ak jèn adilt ki gen maladi Tay-Sachs nan anfans yo ka viv jis nan kòmansman laj adilt. Maladi Tay-Sachs ki parèt ta pa afekte dirèkteman dire lavi adilt.

Èske maladi Tay-Sachs la ka geri?

Non. Timoun pa ka geri pou maladi Tay-Sachs la. Tretman an sèlman pou fè timoun nan santi l alèz epi pou ralanti pwogresyon maladi a.

Kijan pou m pran swen pitit mwen ki gen maladi Tay-Sachs la?

Pi bon fason pou pran swen pitit ou a se jere sentòm li yo epi fè l santi l alèz otank posib . Ekip medikal ou a ap ba ou konsèy ak swen sou pwoblèm sa yo:

• Respirasyon: Anpil timoun ki gen maladi Tay-Sachs gen difikilte pou respire. Yo ka devlope enfeksyon nan poumon paske yo gen anpil krache epi yo gen difikilte pou vale. Plizyè medikaman, aparèy, oswa pozisyon timoun nan ka ede yo respire pi fasil.
• Nitrisyon: Yon òtofonis ka anseye pitit ou a kijan pou ede l manje ak bwè. Lè l vin pi difisil pou l vale, pitit ou a ka bezwen yon tib pou l bay manje .
• Kriz: Yon newològ ka ede ou jwenn pi bon plan tretman pou kontwole kriz ou yo.
• Stimulasyon sansoryèl: Timoun ki gen sendwòm Tay-Sachs yo gen kèk pwoblèm sansoryèl (pwoblèm ak senk sans yo). Ou ka stimile sans yo lè w sèvi ak bagay tankou mizik, mobil, sant kalman, ak twal mou.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Pale ak doktè w nan ka sa yo:

• Si w ap planifye pou w vin ansent: Si w ap panse pou w vin ansent epi ou gen plis risk pou w pase maladi Tay-Sachs bay tibebe w la, pale ak doktè w. Yon risk ki pi wo ka si ou menm oswa patnè w la gen yon istwa familyal maladi Tay-Sachs, oswa si youn oswa toude nan nou se yon pòtè maladi Tay-Sachs. Tès jenetik disponib pou moun ki gen plis risk pou yo gen yon tibebe ki gen maladi Tay-Sachs.Li ka fèt.
• Si w gen enkyetid pandan gwosès la: Si w ansent epi w gen enkyetid konsènan sante tibebe ki poko fèt la, al wè doktè w.
• Si pitit ou a ap montre sentòm: Si ou panse pitit ou a pa rive nan etap devlopman li yo alè oswa si li montre sentòm sendwòm Tay-Sachs, pale ak doktè li.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Si ou gen anpil risk pou ou fè yon tibebe ki gen maladi Tay-Sachs, poze doktè ou kesyon sa yo:

• Mwen enterese nan yon terapi prekonsepsyon , kisa pou m fè?
• Kijan m ka diminye risk pou m fè yon tibebe ki gen maladi Tay-Sachs la?
• Kisa k ap pase si mwen menm ak patnè mwen an toulede se pòtè ?
• Ki tretman ou rekòmande pou pitit mwen an?
• Kijan m ka kenbe tibebe m nan alèz?
• Èske ou ka rekòmande yon gwoup sipò pou moun ki nan dèy oubyen yon gwoup sipò pou moun ki nan dèy ?

Èske maladi Sandhoff la se menm bagay ak maladi Tay-Sachs la?

Wi, sentòm yo ak pwogresyon maladi Sandhoff la sanble ak maladi Tay-Sachs la. Sa a se yon kondisyon erityè tou. Maladi Tay-Sachs la gen rapò ak yon anzim yo rele hexosaminidase A. Maladi Sandhoff la gen rapò ak tou de hexosaminidase A ak yon lòt anzim yo rele hexosaminidase B.

Finalman, kenbe sa nan tèt ou.

Maladi Tay-Sachs la se yon bagay ki difisil anpil e ki tris anpil. Sa w ap santi a se yon bagay ki konprann. Pandan moman difisil sa a, men kèk bagay ki ka ede w:

• Pa soufri poukont ou. Sa difisil pou jere poukont ou. Mande èd nan men doktè yo, enfimyè yo, fanmi w ak zanmi k ap trete pitit ou a. Si w santi w akable, pa pè jwenn yon konseye oswa rantre nan yon gwoup sipò ak paran ki gen menm eksperyans ak pa w la.
• Tibebe w la ap byen pran swen. Menm lè maladi a vin pi mal, doktè yo ap fè tout sa yo kapab pou tibebe w la rete alèz e san doulè otank posib. Ou ka fè sa konfyans.

Sa a trè enpòtan tou: Si w ap panse pou w fè yon lòt pitit, fè tès jenetik anvan w fè yon lòt pitit . Al chèche konsèy sou sa. Konsa, n ap ka konnen tout bagay epi pran pi bon desizyon an antanke fanmi.

Mwen espere enfòmasyon sa a ap ede ou. Si ou bezwen plis enfòmasyon, pa ezite mande doktè ou.