Kisa Maladi Batten ye? Sa ou bezwen konnen sou pitit ou a

Pafwa nou santi nou pè anpil lè nou wè maladi ap rive sou pitit nou yo, pa vre? Sitou si nou pa konn anpil bagay sou maladi sa a. Jodi a nou pral pale de yon kondisyon ki yon ti jan ra, men youn ke nou menm antanke paran nou ta dwe konnen. Sa a rele Maladi Batten.

Senpleman, Maladi Batten se yon gwoup kondisyon jenetik ki lakòz yon akimilasyon pwodui dechè nan selil sèvo timoun nou yo. Menm jan ak fatra ki akimile lakay nou si nou pa retire l alè, se sa k rive selil sèvo yo. Pwodui dechè sa a domaje estrikti ak fonksyon selil sèvo yo, sa doktè yo rele neurodejenerasyon. Evantyèlman, selil sa yo mouri. Sa a se yon sitiyasyon ki tris anpil, paske Maladi Batten fatal.

Doktè w la ka rele maladi sa a tou "Neuronal Seroid Lipofuscinosis (NCL)". Se non medikal sa a pou li.

Gen kèk sentòm komen ki komen nan tout kalite maladi Batten. Pa egzanp, kriz, pèt vizyon gradyèl, ak chanjman nan fason yon timoun panse ak rezone (pwoblèm mantal). Sentòm sa yo ka kòmanse nan tibebe, nan kòmansman anfans, oswa nan kòmansman laj adilt. Sentòm sa yo gen tandans vin pi mal avèk laj.

Pa gen okenn gerizon konplè pou sa ankò, kidonk doktè yo eseye kontwole sentòm yo epi bay timoun nan pi bon kalite lavi posib.

Èske gen diferan kalite maladi Batten?

Wi, kounye a gen 14 kalite maladi Batten ke yo konnen. Yo klase yo selon laj sentòm yo kòmanse parèt. Gen timoun ki kòmanse montre sentòm yo nan premye ane yo, gen lòt nan fen premye ane yo, gen kèk nan anfans, oubyen menm nan kòmansman adolesans yo.

Non chak nan kalite sa yo kòmanse ak twa lèt `CLN`. Sa vle di `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Se non jèn ki afekte a. Apre sa, yo ajoute yon nimewo soti nan 1 rive nan 14.

Pi komen nan sa yo se kalite yo rele `CLN3` la. Yo rele sa tou `(maladi Batten jivenil)`. Sentòm `CLN3` yo anjeneral kòmanse ant laj 5 ak 15 an.

Ki jan maladi sa a ra?

Anfèt, sa a se yon maladi ki ra anpil. Dapre doktè yo, nan yon peyi tankou Amerik, chans pou maladi sa a devlope se anviwon 3 sou 100,000 tibebe ki fèk fèt. Sa vle di li trè ra pou wè maladi sa a nan Sri Lanka tou.

Ki sentòm maladi Batten yo ye?

Jan nou te mansyone pi bonè, byenke gen diferan kalite maladi Batten, pifò tan sentòm yo komen. Sepandan, laj kote sentòm sa yo kòmanse ka varye. Premye sentòm ki ka parèt yo se:

• Vizyon ap diminye piti piti.Petèt pitit ou a gen pwoblèm pou rekonèt bagay yo, oubyen ou remake l ap frape ak bagay yo tout tan.
• Chanjman sibit nan konpòtman ak pèsonalite timoun nan. Yo ka vin pi tèt di pase anvan, yo ka fache pi fasil, oswa yo ka pèdi enterè nan bagay yo te renmen anvan.
• Pèdi balans ak difikilte pou kontwole manm li yo lè l ap mache oswa kouri (malades). Timoun nan ka sanble l ap tonbe tout tan.
• Kriz.

Anplis de sa yo, lòt sentòm ka parèt. Yo se:

• Diminisyon nan kapasite pou panse, rezone, epi konprann yon bagay (fonksyon mantal)
• Difikilte pou pale. Yo ka pran tan pou yo kòmanse pale, yo ka bègaye, oubyen yo ka repete menm mo yo oubyen menm fraz yo.
• Tranbleman, kontraksyon misk envolontè (tik, spasm miskilè), oswa souke toudenkou nan yon pati nan kò a (myoklonis).
• Difikilte pou sonje evènman sot pase yo, tankou pèdi memwa nan vyeyès (demans).
• Wè oswa tande bagay ki pa la reyèlman (alisinasyon) oswa aji san koneksyon ak reyalite (psikoz).
• Pwoblèm dòmi. Ou ka gen pwoblèm pou dòmi oswa ou ka reveye souvan.
• Rèdès ak rijidite nan misk, difikilte pou bese ak lonje (spastisite ak rijidite nan misk).
• Diminisyon fòs nan bra ak janm yo.
• Maladi kè, tankou batman kè iregilye (aritmi), ka rive, sitou lakay jèn moun ak adolesan.

Imajine, timoun ki gen maladi Batten yo okòmansman grandi menm jan ak lòt timoun yo. Yo pase nan tout etap devlopman yo, tankou trennen sou vant, mache, pale, ak manje poukont yo. Men, toudenkou, pwogrè sa a sispann, epi yo bliye e yo pa ka fè sa yo te aprann. Sitou nan timoun ki gen sentòm yo kòmanse depi yo piti, kondisyon an vin pi mal byen vit.

Poukisa maladi Batten rive? Ki kòz li?

Senpleman, sa a koze pa yon chanjman nan jèn nou yo, yon mitasyon jèn. Jèn "CLN" sa a responsab pou kraze epi retire pwodui dechè ki akimile andedan selil nou yo. Menm jan ak moun ki jete fatra lakay nou.

Kidonk, lè gen yon domaj oswa yon mitasyon nan jèn `CLN` sa a, kò timoun nan pa kapab retire dechè selilè sa yo byen. Lè sa a, dechè sa yo - sa yo se lipid, sik, pwoteyin, elatriye - kòmanse akimile andedan selil yo. Pifò nan dechè sa yo akimile nan selil nan sèvo a.

Lè fatra sa yo akimile, pati nan kò timoun nan sispann fonksyone byen. Sistèm nève a an patikilye pa ka fè travay li nan mitan pil fatra sa a. Se poutèt sa sentòm sa yo ki menase lavi parèt.

Èske sa a se yon maladi eritye?

Wi, maladi Batten an seYon maladi metabolik eritye. Sa vle di pou yon timoun devlope maladi a, tou de paran yo dwe pòtè mitasyon jèn ki lakòz maladi a. Pòtè vle di ke menm si paran yo gen mitasyon an, yo pa devlope sentòm paske yo sèlman gen yon kopi jèn nan.

Nan syans medikal, sa rele eritaj "otozomal resesif". Sa vle di ke timoun nan ap sèlman devlope sentòm si li eritye jèn ki defektye a nan men manman l ak papa l. Se tankou si tou de bò yon tikè lotri se menm bagay la.

Ki konplikasyon posib ki ka rive ak maladi sa a?

Sa a se vrèman yon reyalite tris. Tibebe, timoun, e menm jèn adilt ka mouri byen vit akòz maladi Batten. Sentòm yo vin pi mal piti piti. Pa egzanp, yon timoun ki okòmansman gen yon ti pèt vizyon ka evantyèlman vin avèg nèt. Epitou, misk yo ka vin febli, sa ki fè li enposib pou mache, e finalman paralizi ka rive.

Sa k rive a se lè selil yo mouri, pwodui dechè yo akimile anndan yo, epi selil sa yo pa ka fè travay yo. Sa afekte tou fason ògàn entèn timoun nan fonksyone. Lè ògàn yo pa jwenn sipò yo bezwen nan men selil yo, pwoblèm grav tankou echèk ògàn ka rive.

Ki jan doktè yo dyagnostike maladi Batten an?

Si yon doktè sispèk maladi Batten, y ap premye egzamine pitit ou a ak anpil atansyon. Y ap mande w tou sou sentòm pitit ou a epi si gen moun nan fanmi w ki te deja gen maladi menm jan an. Apre sa, yo ka fè tès sa yo:

• Tès jenetik: Sa enplike pran yon ti kantite san oswa krache timoun nan epi voye l nan yon laboratwa pou fè tès. La, y ap chèche nenpòt chanjman oswa mitasyon nan jèn CLN yo mansyone pi wo a nan ADN timoun nan. Tès jenetik sa a se sèl fason pou konfime avèk sètitid ke maladi Batten an prezan.
• Byopsi: Nan tès sa a, doktè a pran yon ti moso tisi nan po pitit ou a epi li egzamine l anba yon mikwoskòp. Apre sa, yo ka chèche akimilasyon anòmal sibstans yo rele lipofuscin (depo jòn-mawon ki fèt ak grès ak pwoteyin) nan selil po yo.
• Egzamen je: Pou tcheke sante retin ak nè optik timoun nan, yo fè yon tès yo rele yon Elektworetinografi (ERG). Sa a mezire kijan retin nan reyaji nan limyè.

Anplis de sa, yo ka fè lòt tès san ak tès imajri pou elimine lòt kondisyon ki ka lakòz sentòm sanblab.

Èske gen yon tretman pou sa?

Jan nou te di deja, toujou pa gen yon gerizon konplè pou Maladi Batten.Se poutèt sa, prensipal objektif doktè yo nan tretman se kontwole sentòm yo, bay timoun nan konfò, epi ba ou menm ak fanmi ou sipò nou bezwen pandan moman difisil sa a.

Se pa yon sèl doktè ki trete sa, men se yon ekip espesyalis ki soti nan diferan domèn. Yo ka itilize bagay tankou:

• Medikaman: Pa egzanp, yo ka bay medikaman pou kontwole kriz oswa pou diminye bagay tankou alisinasyon nou te mansyone yo.
• Terapi fizik ak terapi okipasyonèl: Tretman sa yo ka ede diminye rèd nan misk, ede timoun nan fè bagay poukont li osi lontan ke posib, epi ede l mache.
• Konsèy ak terapi sante mantal: Resevwa yon dyagnostik konsa ka trè difisil pou timoun nan ak paran yo fè fas ak li. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou jwenn sipò sikolojik.

Imajine, lè ou dekouvri ke pitit ou a pral mouri byento akòz maladi sa a, ki enpak sikolojik sa pral genyen sou ou menm ak fanmi ou? Se poutèt sa, konsèy sikolojik esansyèl nan yon moman konsa. Epitou, gen gwoup sipò kote ou ka rantre nan gwoup lòt moun ki te fè eksperyans menm jan an. Yo ka ba ou anpil fòs.

Pandanstan, chèchè yo ap kontinye jwenn nouvo tretman pou maladi Batten. Y ap mennen ankèt sou nouvo medikaman, transplantasyon selil souch, ak terapi jèn, ki ranplase jèn ki defektye a ak yon bon jèn. Doktè w la ka sijere pou pitit ou a patisipe nan youn nan esè klinik sa yo.

Jiskaske nouvo tretman vin disponib, doktè yo ap konsantre plis sou kontwole sentòm yo.

Èske gen yon tretman ki apwouve kounye a?

Wi, kounye a gen yon medikaman ke FDA ameriken an apwouve pou itilize nan timoun ki gen kalite maladi Batten CLN2 la. Li rele Cerliponase alfa (Brineura®). Sa a se yon enjeksyon yo bay dirèkteman nan likid ki antoure sèvo pitit ou a chak de semèn. Medikaman sa a ka ede retade kapasite timoun nan pou l deplase (pa egzanp, trennen, mache). Sepandan, li pa kontwole lòt sentòm yo.

Ki pronostik maladi sa a?

Pou di vre, pronostik pou maladi Batten an pa twò bon. Jan nou te deja di a, se yon maladi mòtèl. Sentòm yo vin pi mal piti piti sou yon peryòd de semèn, mwa, oswa menm ane. Evantyèlman, timoun nan ka vin avèg nèt, li pa ka pale, mache, chita poukont li, oswa kominike avèk lòt moun. Vitès sentòm yo vin pi mal la ka varye de yon timoun a yon lòt.

Mwen konprann jan sa chokan pou aprann yon bagay konsa. Men, jiskaske kò pitit ou a di l: "Mwen fatige kounye a," kite l pwofite anfans li otank posib, jwe, epi fè bagay li renmen yo. Pandan tan sa a, pitit ou a bezwen lanmou ak sipò ou plis pase tout tan.

W ap gen pou w al wè doktè regilyèman epi ale nan klinik pou jere sentòm pitit ou a. Kidonk, ou bezwen travay kole kole ak ekip medikal la. Ou ka poze yo nenpòt kesyon ou genyen pandan vwayaj sa a.

Anplis sipòte pitit ou a, ou menm ak rès fanmi ou bezwen anpil sipò pandan moman sa a. Planifye davans pou pèt yon timoun epi fè fas ak lapenn lan apre sa se yon bagay ki trè difisil pou fè. Se pa yon bagay ou ka fè poukont ou. Donk, si ou bezwen èd pandan moman difisil sa a, al wè yon konseye sante mantal oswa doktè fanmi ou (PCP). Ou ka vle konsidere terapi, terapi familyal, oswa rantre nan yon gwoup sipò.

Konbyen yon timoun ki gen maladi Batten ka espere viv?

Pifò timoun ki gen maladi Batten yo viv jis nan kòmansman laj adilt. Sepandan, dire lavi yon timoun varye selon kalite maladi a ak gravite maladi a. Pa egzanp, timoun ki devlope sentòm nan tibebe oswa nan kòmansman anfans yo anjeneral viv apeprè senk a sis ane apre aparisyon sentòm yo. Sepandan, yon timoun ki devlope sentòm alantou laj 10 an ka viv jis nan kòmansman ventèn li. Senpleman, pi jèn laj sentòm yo kòmanse, se pi kout dire lavi a.

Kisa k ap pase nan maladi Batten nan dènye etap li?

Dènye etap maladi Batten an se yon kondisyon kote timoun nan bezwen swen 24 sou 24. Nan pwen sa a, timoun nan ka pa kapab leve nan kabann nan oswa deplase. Li ka pèdi vizyon li nèt e li ka pa menm kapab pale avè w.

Sa a se etap ki pi difisil nan maladi Batten an. Doktè yo fè tout sa yo kapab pou fè timoun nan konfòtab e san doulè otank posib. Pandan dènye etap sa a, kò timoun nan piti piti sispann fonksyone.

Èske gen yon fason pou anpeche maladi sa a?

Malerezman, kounye a pa gen okenn fason pou anpeche Maladi Batten. Sepandan, si yon moun nan fanmi w oswa yon pitit ou gen maladi a epi w ap tann yon lòt timoun, li se yon bon lide pou w pale ak doktè w sou konsèy jenetik. Yon tès jenetik ka di si ou menm ak patnè w la toulede pote jèn ki lakòz maladi a. Lè sa a, yon doktè ka ede w planifye pou w gen yon timoun.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si ou panse pitit ou a gen sentòm maladi Batten, al wè yon doktè imedyatman. Deteksyon bonè ka ede amelyore kalite lavi pitit ou a nan yon sèten mezi.

Epitou, si yon moun nan fanmi ou gen maladi sa a epi w ap planifye pou agrandi fanmi ou (fè yon timoun), pale ak yon doktè sou konsèy jenetik.

Ki kesyon enpòtan pou poze doktè a?

Lè w pral wè yon doktè, li se yon bon lide pou w poze kesyon sa yo:

• Ki kalite maladi Batten pitit mwen an genyen?
• Ki kalite tretman ou rekòmande?
• Èske gen efè segondè ak tretman sa yo?
• Ki sentòm mwen ta dwe veye pandan pitit mwen an ap grandi?
• Ki sa ki pronostik la?
• Èske gen gwoup sipò ou ka rekòmande?

Èske granmoun ka pran maladi Batten tou?

Wi, byenke trè raman, granmoun ka devlope sentòm maladi Batten. Li anjeneral rive alantou laj 30 an. Si granmoun devlope maladi a, sentòm yo souvan pa grav konsa. Epitou, sentòm sa yo ki parèt nan laj adilt pa diminye esperans lavi.

Finalman, bagay ki pi enpòtan nou bezwen sonje a se

Pa gen paran ki vle tande ke pitit yo gen yon maladi grav epi li pral mouri anvan li rive nan laj majè. Li nòmal pou santi anpil desepsyon, tristès, kòlè ak fristrasyon nan yon moman konsa. Ou ka santi emosyon sa yo.

Li ka trè itil pou rankontre ak yon konseye jenetik pou aprann plis sou Maladi Batten, sa ou ka espere, ak kijan ou menm ak fanmi ou ka ede navige nan vwayaj difisil sa a.

Bagay ki pi enpòtan an se pou ou sonje ou pa poukont ou. Malgre pa gen gerizon pou maladi Batten, chèchè yo ap kontinye jwenn nouvo tretman. Y ap envestige plizyè medikaman ki ka kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi yon timoun.

Mande doktè w la sou gwoup sipò kote lòt paran ap travèse sitiyasyon sa a. Pataje eksperyans ou yo ak aprann nan men lòt moun kapab yon gwo sous fòs ak rekonfò pandan moman sa a.

Maladi Batten , Maladi Jenetik, Maladi Sistèm Nève, Maladi Pedyatrik, NCL, Sentòm yo