Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann pale de Maladi Canavan an.

Èske ou gen dout oswa laperèz konsènan devlopman pitit ou a? Pafwa, lè tibebe nou yo konpòte yo yon ti jan diferan pase lòt tibebe yo, oswa lè devlopman yo an reta, nou poze tèt nou kesyon sou diferan bagay. Li trè enpòtan pou nou rete vijilan nan moman sa yo. Jodi a, nou pral pale sou yon maladi jenetik ki ra, men ki grav anpil. Sa rele Maladi Canavan.

Kisa Maladi Canavan ye? Senpleman...

Maladi Canavan se yon maladi jenetik ki ra anpil . Li afekte sèvo nou dirèkteman. Pou nou pi presi, se yon kondisyon newodejeneratif. Sa vle di, avèk letan, anomali nan sèvo a ogmante piti piti epi vin pi grav. Jis imajine, sèvo nou bezwen sèten pwodui chimik enpòtan pou fonksyone byen, pa vre? Oke, lè maladi sa a devlope, sèvo a vin manke yon pwodui chimik esansyèl. Kòm rezilta, sèvo a piti piti vin tankou yon eponj , tankou yon moso papye. Lè sa a, sèvo a pa ka fè travay li byen.

Maladi Canavan an fè pati yon gwoup maladi yo rele "leyokodistrofi". Sa yo se maladi jenetik ki ra anpil tou. Yo afekte sèvo nou, mwal epinyè nou (sa vle di, kòd nè ki andedan kolòn vètebral la), ak lòt nè. Bagay ki tris la se ke sentòm sa yo vin pi mal avèk tan.

Ki prensipal kalite maladi Canavan ki genyen?

Nou ka wè maladi Canavan sa a nan de kalite prensipal. Sa vle di, li klase selon lè maladi a kòmanse ak gravite li.

1. Maladi Kanavan pou Timoun:

Sa a se kalite ki pi komen an , epi li se tou ki pi grav la . Pifò tibebe ki gen maladi Canavan gen kalite sa a. Malerezman, tibebe ki fèt ak kondisyon sa a souvan mouri nan anfans oswa nan jèn laj majè.

2. Maladi Kanavan Jivenil:

Kalite sa a mwens komen e mwens grav pase kalite anvan an. Sentòm yo pa grav konsa. Pi bon pati a se ke kalite sa a pa sanble diminye esperans lavi yon moun.

Ki moun ki gen plis risk pou yo devlope Maladi Canavan?

Anfèt, maladi Canavan ka afekte nenpòt moun . Se yon kondisyon jenetik. Sepandan, li pi komen nan sèten gwoup etnik. An patikilye, li pi komen nan jwif Ashkenazi yo, ki soti nan zòn tankou lès Polòy, Lityani ak lwès Larisi. Pami yo, yo estime ke youn sou 6,400 a 13,500 tibebe ki fèt afekte pa maladi a.

Men bagay ki pi enpòtan pou nou sonje se ke piske se yon maladi jenetik, si tou de paran yo pote jèn ki lakòz maladi a, yon timoun nenpòt ras, nenpòt peyi, ka devlope maladi sa a.

Poukisa maladi Canavan rive? Ki kòz li?

Senpleman, maladi Canavan se yon maladi erityè . Sa vle di, li eritye de paran bay pitit.

Rezon prensipal la se yon mitasyon nan youn nan jèn nou yo. Jèn sa a pwodui yon anzim yo rele aspartoasilaz (ASPA) . Panse a anzim ASPA sa a kòm yon travayè espesyal nan sèvo nou. Travay li se kraze yon pwodui chimik yo rele N-asetil-aspartat (NAA) . Pwodui chimik sa a jwenn nan sèvo a.

Kounye a, nan yon moun ki gen maladi Canavan, kò a pa pwodui ase anzim "ASPA" sa a. Kisa k ap pase apre sa? Pwodui chimik "NAA" sa a kòmanse akimile nan tisi sèvo a. Li tankou dechè ki soti nan yon faktori. Lè "NAA" akimile konsa, li domaje kouch gra yo rele "myelin" ki tankou yon kouvèti pwoteksyon ki antoure nè yo nan sèvo nou ak mwal epinyè nou an. Myelin sa a tankou yon djenn plastik ki antoure yon fil elektrik, li ede mesaj nè yo vwayaje byen, epi li nouri nè yo.

Kidonk, lè myelin sa a domaje, avèk tan sèvo a vin eponjye epi li likid . Sa vle di, gen anpil ti espas andedan sèvo a ki plen ak likid. Epi sèvo a pa kapab voye oswa resevwa mesaj nè yo byen. Èske ou konprann kijan sa rive?

Ki sentòm Maladi Canavan yo ye? Ki jan yo dyagnostike li?

Maladi Canavan nan tibebe anjeneral kòmanse montre sentòm ant laj 3 ak 6 mwa . Sentòm sa yo pa parèt sibitman, men piti piti. Antanke paran, ou ta dwe konnen sa.

Prensipal karakteristik vizib yo se:

• Anomali nan misk: Sa vle di ke pafwa kò tibebe a ka trè lach oswa etranjman sere . Espesyalman, fòs misk yo diminye. Pafwa, tibebe a ka santi "tankou yon moso twal chire" lè ou leve li.
• Tèt ki twò gwo (makwosefali): Tèt tibebe a vin twò gwo pou laj li. Epitou, tibebe a gen difikilte pou kontwole tèt li byen. Li vin pa kapab kenbe kou li byen.
• Reta devlopman: Sa a se premye siy ke anpil paran remake. Yo ka pa kapab fè bagay lòt tibebe yo fè, tankou vire, chita, trennen kò yo sou vant, mache ak pale.Tibebe sa yo ka fè bagay yo byen ta, oubyen yo ka pa fè kèk bagay ditou. Pa egzanp, pandan gen lòt tibebe ki eseye chita lè yo gen 6-7 mwa, tibebe sa yo ka pa kapab fè sa.
• Difikilte pou manje ak vale: Tibebe a ka gen difikilte pou bwè lèt epi vale manje. Li ka santi tankou l ap toufe tout tan.
• Mank ladrès motè: Kapasite pou kontwole mouvman kò a redwi. Espesyalman, enkapasite pou kontwole manm yo byen. Sa a pafwa rele "flach," ki vle di kò a santi l mou.
• Konpòtman silansyeu, san repons: Tibebe a trè silansye. Menm si ou ba li yon jwèt, li pa enterese nan li. Li pa montre okenn emosyon oswa enterè . Li souri mwens, li kriye mwens, oswa li rete menm jan an.

Anpil timoun ki gen sentòm sa yo vin pi mal byen vit . Rive nan laj 10 an, pwoblèm ki ka menase lavi yo ka devlope. Anplis de sa, lòt konplikasyon ka rive ak kondisyon sa a.

• Pèt tande
• Andikap entelektyèl
• Spasm nan misk
• Pwoblèm pou vale ogmante
• Pèt vizyon

Sepandan, moun ki gen maladi Kanavan jivenil nou te mansyone pi wo a, ki parèt nan yon laj jèn, pa montre sentòm grav konsa. Yo ka gen tou yon ti reta nan devlopman. Yo ka gen difikilte pou pale, oswa yo ka yon ti kras dèyè lòt timoun yo nan devwa lekòl. Sepandan, sentòm yo pa grav konsa.

Ki jan ou fè konnen avèk sètitid si ou gen maladi Canavan?

Si doktè ou sispèk maladi Canavan dapre sentòm tibebe w la, li ka fè plizyè tès pou konfime li.

• Tès san oswa pipi: Tès sa yo ka mezire nivo pwodui chimik `NAA` (N-asetil-aspartat) ki te mansyone pi wo a oswa anzim `ASPA` (aspartoasilaz) la. Yo kapab detekte tou si mitasyon jenetik ki lakòz maladi a prezan.
• Tès selil po (fibwoblas kiltive): Pafwa, yo kiltive yon kalite selil espesyal (yo rele fibwoblas kiltive) ki soti nan po tibebe a nan laboratwa a epi yo teste li pou detekte si li pa gen yon defisyans nan anzim ASPA a.

Sa ki etonan se ke li posib pou detekte prezans maladi Canavan anvan menm yon tibebe fèt .

• Amniocentèz: Sa enplike pran yon ti echantiyon nan likid (likid amniotik) ki antoure tibebe a pandan gwosès la epi teste li pou nivo NAA. Anjeneral, se ou menm ki fè tès sa a.Ant 15 ak 20 semèn gwosès.
• Echantiyonaj Vilozite Koryonik (CVS): Tès sa a disponib pou paran ki gen gwo risk pou yo devlope maladi Canavan oswa ki konnen yon moun nan fanmi yo gen mitasyon jèn nan. Nan tès sa a, yo pran yon echantiyon tisi nan plasenta tibebe a epi yo teste li pou mitasyon jèn nan. Sa anjeneral fèt ant 10 ak 12 semèn gwosès la.

Ou ka pale ak doktè w sou tès sa yo pou w ka aprann plis.

Èske gen yon tretman pou maladi Canavan?

Anfèt, poko gen gerizon pou maladi Canavan . Sa a se pati ki pi tris la. Se poutèt sa, prensipal objektif tretman aktyèl yo se kontwole sentòm yo epi kenbe timoun nan alèz osi lontan ke posib.

Opsyon tretman aktyèl yo ka gen ladan yo:

• Tib pou bay manje: Tib sa yo sèvi pou bay timoun nan nitrisyon ak likid ki nesesè yo lè li gen difikilte pou vale manje. Sa bay timoun nan enèji li bezwen an.
• Medikaman kont konvulsyon: Gen kèk timoun ki ka fè kriz. Nan ka sa yo, doktè yo preskri medikaman pou kontwole yo.
• Terapi fizik: Sa ede korije pwèstans timoun nan, ranfòse misk yo, epi devlope ladrès kominikasyon.

Epitou, tès jenetik ak konsèy jenetik trèzenpòtan pou tout fanmi an. Gras a sa, si yon lòt timoun fèt nan lavni, li pral posib pou konprann risk pou timoun sa a devlope maladi sa a tou.

Ki sa lavni rezève pou yon timoun ki gen maladi Canavan?

Lè n ap pale de avni yon moun ki gen maladi Canavan, sa depann de kalite maladi a. Sa vle di, si se kalite tibebe a oswa kalite jèn li.

• Timoun ki gen maladi Canavan nan tibebe yo anjeneral viv jiska laj 10 an. Gen kèk timoun ki ka viv jis nan adolesans yo oswa nan kòmansman ventèn yo.
• Sepandan, esperans lavi moun ki gen maladi Canavan ki pa grav pandan jèn yo jeneralman nòmal.

Bon nouvèl la se syantis yo idantifye jèn ki lakòz maladi Canavan an. Anplis de sa, gen anpil etid k ap fèt pou jwenn tretman pou maladi sa a. Men kèk nan yo:

• Terapi jèn: Sa a eseye korije jèn ki defektye a.
• Anzim ASPA sentetik: Anzim sa a fèt pou yo enjekte l nan san an.
• Terapi selil souch:Sa a se yon nouvo espwa tou.

Si rechèch sa a reyisi, pasyan kansè yo ap gen opòtinite pou yo viv yon pi bon lavi nan lavni.

Èske yon moun ka anpeche maladi Canavan?

Anfèt, yo pa ka anpeche maladi Canavan paske se yon kondisyon jenetik. Sepandan, fanmi yo ka fè tès ADN pou yo konnen si yo pote mitasyon jèn ki lakòz maladi a. Bagay enpòtan an se ke se sèlman si tou de paran yo pote mitasyon jèn nan pitit yo ap devlope maladi a.

Kidonk, fè tès tankou sa a ede yo pran desizyon enfòme anvan yo fè pitit.

Mande doktè a sou bagay sa yo.

Lè ou dekouvri pitit ou a gen maladi Canavan, li nòmal pou ou gen anpil kesyon nan tèt ou. Li enpòtan pou ou mande doktè ou bagay tankou:

• "Doktè, ki kalite andikap pitit mwen an pral genyen? Kilè mwen ta dwe espere yo?"
• "Doktè, kisa ou ka di m sou dire lavi tibebe m nan?" (Malgre ke kesyon sa a difisil pou poze, li ka enpòtan pou jwenn yon lide.)
• "Kisa m ka fè pou m asire tibebe m nan pi alèz e pou l pi an sekirite?"
• "Ki kalite espesyalis pitit mwen an ta dwe wè? Konbyen fwa li ta dwe wè yo?"
• "Èske se yon bon lide pou rès fanmi nou an fè tès jenetik?"

Anplis kesyon sa yo, pa ezite poze doktè a nenpòt bagay ou genyen, menm si li piti.

Antanke paran, kijan nou fè fas ak pitit nou lè li gen maladi Canavan?

Lè w ap fè fas ak yon sitiyasyon difisil konsa, li enpòtan pou w sonje ou pa poukont ou. Gen kèk bagay ki ka ede w:

• Konsèy / Terapi pale: Pale ak yon moun ou ka pale avè l sou santiman ou yo, tankou tristès ak laperèz, ka yon gwo soulajman.
• Gwoup sipò: Pale ak lòt paran ki te pase nan menm bagay avè w kapab yon gwo sous fòs. Li ba w santiman ke "nou pa sèl moun k ap pase nan sa."
• Vin jwenn òganizasyon ki sipòte pasyan ak rechèch: Òganizasyon sa yo ba ou enfòmasyon, konsèy, ak opòtinite pou konekte ak lòt moun.

Sonje byen, sante mantal ou enpòtan anpil tou. Se sèlman si ou fò ou ka byen pran swen pitit ou a.

Finalman, bagay ki pi enpòtan pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Maladi Canavan an se yon maladi jenetik ki ra e grav ki afekte sibstans blan nan sèvo a. Li nòmal pou ou santi ou boulvèse lè ou tande sa. Men, ou pa poukont ou.Pale ak doktè w sou swen ak tretman pitit ou a bezwen. Mande l tou si tès ADN nan apwopriye pou fanmi w.

Malgre ke maladi sa a souvan grav epi li ka menase lavi moun, se yon ti limyè espwa ke syantis yo kontinye fè rechèch sou nouvo tretman. Pa pèdi espwa. Nou swete ou menm ak pitit ou a fòs yo bezwen an.

Maladi Canavan , Maladi Jenetik, Maladi Sèvo, Maladi Anfans, Maladi Newolojik, Reta Devlopman, ASPA, NAA, Myelin, Tès Jenetik