Èske jwenti ou yo souvan lach? Èske po ou fann fasil? Èske se Sendwòm Ehlers-Danlos la ka ye?

Èske pafwa ou santi jwenti nan bra ou ak janm ou yo deplase twò fasil, tankou si yo lach? Oubyen èske ou fè mak oswa ou vin ble fasilman menm avèk yon ti manyen? Ou ka ap panse, "O, mwen dwe yon ti jan maladwa." Men, se pa sèlman sa. Li ta ka akòz yon maladi yo rele Sendwòm Ehlers-Danlos (EDS) , ki pa twò komen, men li enpòtan pou konnen. Ann pale sou sa pi an detay jodi a.

Ki sa Sendwòm Ehlers-Danlos (SED) ye?

Senpleman, sendwòm Ehlers-Danlos la se yon kondisyon ki afekte tisi konektif nan kò nou yo. Kounye a, ou ka ap mande tèt ou ki sa tisi konektif ye. Imajine kò nou yo tankou yon kay, epi tisi konektif yo tankou siman ak mòtye ki kenbe bagay yo ansanm, ki ba yo fòs, tankou mi ak twati. Yo toupatou nan kò nou - yo ede kenbe ògàn nou yo ansanm, epi yo ede konekte pati nan kò nou yo ansanm.

Tisi konjonktif sa a fèt ak de kalite pwoteyin prensipal: kolagen ak elastin . Nan EDS, kò nou pa kapab pwodui pwoteyin sa a yo rele kolagen byen. Sa k rive se ke yon moun ki gen EDS gen kolagen fèb. Sa vle di ke tisi konjonktif yo pa osi fò oswa osi sere ke li ta dwe ye a.

Kondisyon sa a ka afekte nenpòt tisi konjonktif nan kò ou. Pa egzanp:

• Pou katilaj ou
• Jiska zo yo
• Pou san an
• Pou tisi gra

Tou depan de kote EDS afekte tisi konjonktif ou a, ou ka fè eksperyans sentòm tankou:

• Sou po ou
• Nan jwenti yo
• Nan misk yo
• Nan veso sangen yo

Bagay enpòtan an se ke sendwòm Ehlers-Danlos la se yon maladi jenetik . Sa vle di li ka pase de jenerasyon an jenerasyon. Si yon moun nan fanmi ou – sa vle di, yon moun pwòch ou, tankou manman w, papa w, frè ak sè w, granparan w – gen kondisyon sa a, li trèzenpòtan pou ou al wè yon doktè epi al fè yon tchèkòp.

Èske gen plizyè kalite sendwòm Ehlers-Danlos?

Wi, doktè yo divize sendwòm Ehlers-Danlos an anviwon 13 kalite prensipal, selon kijan kondisyon an afekte kò a ak sentòm li lakòz.

Kalite ki pi komen yo anjeneral lakòz jwenti ki lach oswa enstab ak po ki trè delika epi ki fasil pou mak. Sepandan, gen kèk kalite ki ra ki ka lakòz konplikasyon ki menase lavi. An patikilye , sendwòm vaskilè Ehlers-Danlos la — kalite EDS ki afekte veso sangen yo — ka yon ti jan pi danjere.

Doktè w la ap eksplike w ki kalite EDS ou genyen ak ki tretman ki nesesè.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Dapre ekspè yo, an mwayèn, apeprè youn sou chak 5,000 moun ka gen sendwòm Ehlers-Danlos. Sa vle di ke gen moun nan Sri Lanka ki gen kondisyon sa a, men yo ka pa konnen li.

Ki sentòm sendwòm Ehlers-Danlos yo ye?

Malgre chak kalite EDS gen pwòp sentòm inik li yo, gen kèk sentòm komen ke moun wè souvan. Ann pran yon gade sou sa yo ye:

• Atikilasyon ipèmobil: Sa a se yon sentòm komen nan anpil moun. Atikilasyon ou yo ka santi yo lach epi enstab. Gen kèk moun ki ka pliye epi tòde dwèt yo, koud yo ak jenou yo nan fason ki pi dwòl pase lòt moun. Reflechi sou sa, ou pwobableman te wè moun ki pliye kò yo jan yo fè nan sik la, epi gen kèk moun ki ka gen kapasite sa a akòz EDS. Men, sa pa toujou yon bon bagay, paske atikilasyon yo ka fasil pou kase.
• Po a trè mou, mens, epi li lonje plis pase nòmal: Po a ka lonje tankou yon elastik. Po kèk moun santi l trè lis lè w touche l, tankou velours. Epi pafwa po a ka trè mens.
• Ou gen gwo boul fasil, ou vin ble souvan: Si ou gen gwo boul ak boul menm apre yon ti boul oswa yon ti boul, sa se yon siy tou. Gen kèk moun ki ka pa menm ka konprann poukisa sa rive.
• Blesi pran yon tan ki estrawòdinè pou geri, epi mak yo parèt nan fòm etranj: Menm ti blesi pran anpil tan pou geri. Pafwa mak yo parèt trè mens, tankou mak papye sigarèt.
• Doulè nan jwenti ak nan misk: Sa a se yon pwoblèm anpil moun genyen tou. Yo santi yo toujou ap fè mal ak fatige.
• Fatig: Ou santi w fatige tout tan, kèlkeswa kantite dòmi ou dòmi.
• Difikilte pou konsantre: Difikilte pou konsantre sou yon travay, tankou si sèvo a twoub.

Si ou gen youn oubyen plizyè nan sentòm sa yo, li pi bon pou ou chèche konsèy medikal.

Ki sa ki lakòz sendwòm Ehlers-Danlos la?

Rezon prensipal la se yon mitasyon jenetik . Senpleman, lè selil nou yo divize epi nouvo selil fòme, enfòmasyon ki nan "ADN" nou an kopye. Si gen yon ti chanjman, yon defo, oswa yon domaj nan sekans "ADN" nan pandan kopye sa a, sa rele yon mitasyon jenetik. Menm jan lè yon ti lèt nan yon resèt deplase, gou ak aparans manje a chanje.

Nan EDS, mitasyon jenetik sa a anpeche kò a pwodui yon pwoteyin yo rele kolagen . Kolagen se bagay prensipal ki bay po nou, jwenti nou yo ak veso sangen nou yo fòs. Lè li pa pwodui byen, tout pwoblèm nou mansyone pi wo yo rive.

Ekspè yo idantifye plis pase 20 mitasyon jèn diferan ki ka lakòz EDS. Mitasyon jèn espesifik ou genyen an detèmine ki pati nan kò w ki afekte. Sepandan, pafwa doktè yo pa ka detèmine egzakteman ki mitasyon jèn ki lakòz EDS yon moun.

Ki moun ki gen plis risk pou devlope sa a?

Gen kèk kalite EDS ki eritye . Sa vle di si paran yo gen kondisyon an, mitasyon jenetik la ka pase bay pitit yo. Sepandan, gen kèk kalite ki somatik - sa vle di yon moun ka devlope li san okenn lòt moun nan fanmi an pa genyen l, epi yo pa pase de jenerasyon an jenerasyon.

Si youn oubyen toulede paran byolojik ou yo gen EDS, ou gen risk pou devlope maladi a. Epitou, si ou gen EDS, pitit ou yo ka transmèt mitasyon jèn ki lakòz li a.

Pou aprann plis bagay sou sa, ou ka chèche konsèy jenetik . Konseye jenetik yo ka eksplike risk pou eritye maladi sa yo nan men ou, oubyen pou pase yo bay pitit ou yo.

Ki konplikasyon ki genyen nan sendwòm Ehlers-Danlos la?

Konplikasyon ki pi komen moun ki gen EDS ka devlope se dislokasyon , ki se lè zo nan yon jwenti glise soti nan pozisyon nòmal yo.

Enpòtan: Si ou janm panse ou te dekole yon jwenti, pa eseye remete l nan plas li poukont ou. Si ou fè sa, sa ka lakòz plis domaj. Ale nan yon sal dijans (ETU) imedyatman. Pafwa, yo ka bezwen operasyon pou repare yon jwenti dekole.

Gen kèk kalite EDS, sitou sendwòm vaskilè Ehlers-Danlos ki mansyone pi wo a, ki ka lakòz konplikasyon ki menase lavi. Kalite sa a ka lakòz veso sangen yo pete. Sa ka lakòz senyen andedan kò a, sa ki ka mennen nan kondisyon danjere tankou konjesyon serebral .

Moun ki gen kalite EDS sa yo gen plis risk pou yo kraze ògàn. Trip yo ak matris yon fanm ansent se ògàn ki gen plis chans pou yo kraze.

Konplikasyon ou ka rankontre yo depann de kalite EDS ou genyen an. Gen lòt konplikasyon ki ka gen ladan yo:

• Pwoblèm valv kè (valv ki ponpe san yo pa fonksyone byen).
• Koube grav nan kolòn vètebral la (eskolyoz).
• Eklèsi nan kornè je yo.
• Manm koube.
• Pwoblèm dan ak jansiv.

Ki jan yo dyagnostike sendwòm Ehlers-Danlos la?

Yon doktè ap detèmine si ou gen sendwòm Ehlers-Danlos lè l ap egzamine w fizikman epi l ap pran istwa medikal ou. Y ap egzamine po w ak jwenti w yo, epi y ap poze w kesyon sou sentòm ou yo. Di doktè w kilè ou te kòmanse gen sentòm yo epi si sentòm yo vin pi mal lè w fè sèten bagay.

Paske anpil moun ki gen EDS pa ka jwenn yon mitasyon jenetik idantifye, doktè yo anjeneral fè yon dyagnostik ki baze sou sentòm yo ak istwa medikal.

Ki jan yo trete sendwòm Ehlers-Danlos la?

Doktè w la ap rekòmande tretman pou sendwòm Ehlers-Danlos pou ede kontwole sentòm ou yo epi anpeche konplikasyon danjere. Tretman ki bon pou ou a ap depann de kalite EDS ou genyen an ak kijan li afekte tisi konjonktif ou yo.

Men kèk nan tretman yo itilize souvan:

• Pwoteje po ou: Sèvi ak krèm pwotèj kont solèy lè w ap soti nan solèy la, epi sèvi ak savon dou ki pa danjere pou po a. Piske po a trè delika, li bezwen swen.
• Terapi fizik: Egzèsis pou ranfòse misk ki ozalantou jwenti yo. Sa bay plis sipò pou jwenti yo epi li ka diminye rèd nan jwenti yo.
• Mete aparèy dantè: Doktè yo ka rekòmande pou mete aparèy dantè espesyal pou bay jwenti yo plis sipò epi pou kenbe yo estab.

Paske moun ki gen sendwòm Ehlers-Danlos gen plis risk pou yo devlope osteoartrit ak lòt pwoblèm jwenti, doktè w la ka di w pou w evite sèten bagay. Pa egzanp:

• Leve bagay lou (leve bagay ki mande anpil fòs).
• Egzèsis ki gen gwo enpak – pa egzanp, kouri, sote.
• Espò kontak - pa egzanp, rugbi, foutbòl ameriken.

Èske yon moun ka anpeche sendwòm Ehlers-Danlos la?

Malerezman, non, nou pa ka anpeche sendwòm Ehlers-Danlos la . Piske nou pa ka kontwole mitasyon jenetik ki lakòz li yo, pa gen okenn fason pou anpeche EDS la. Si w ap enkyete w pou w pa pase EDS (oswa yon lòt kondisyon jenetik) bay pitit ou yo, pale ak doktè w sou konsèy jenetik .

Si mwen gen EDS, kisa mwen ta dwe espere?

Si ou gen sendwòm Ehlers-Danlos, ou pral oblije jere sentòm ou yo pou tout rès vi ou. Pa gen gerizon pou kounye a . Sepandan, yon fwa ou aprann jere sentòm ou yo, ou ta dwe kapab retounen nan aktivite nòmal ou yo. Ou ka bezwen evite aktivite fizik ki mande anpil efò (tankou espò kontak).

Sendwòm Ehlers-Danlos la pa afekte tout moun menm jan. Sa w ap fè eksperyans lan ap depann de kalite EDS ou genyen an ak gravite sentòm ou yo. Mande doktè w sa ou dwe atann selon kondisyon w lan.

Konbyen moun ki gen sendwòm Ehlers-Danlos ka espere viv?

Pifò kalite EDS pa afekte dire lavi ou, sa vle di yo pa diminye dire lavi ou.

Sepandan, si ou gen yon kalite EDS ki afekte veso sangen yo (tankou sendwòm vaskilè Ehlers-Danlos), ou ka gen plis risk pou fè yon konjesyon serebral oswa lòt pwoblèm fatal nan veso sangen yo.

Menm si ou gen sendwòm vaskilè Ehlers-Danlos, doktè ou ka ede ou jwenn tretman ak chanjman nan fòm ou viv ki pral ede ou viv yon vi ki an sekirite e ki an sante. Pale ak doktè ou sou ki sentòm konplikasyon danjere ou ta dwe veye.

Kijan pou m pran swen tèt mwen?

Kenbe yon je sou sentòm ou yo epi al wè yon doktè si ou remake nenpòt chanjman. Doktè w la ap di w konbyen fwa ou ta dwe vin nan klinik la pou kontwole chanjman nan kò w. Y ap fè chanjman nan tretman w lan si sa nesesè.

Evite espò ki mande anpil enpak. Aktivite fizik ki mande anpil efò, tankou espò ki gen kontak fizik, ogmante risk pou blese jwenti ou yo (sitou jwenti k ap sote).

Kilè mwen ta dwe wè doktè mwen an?

Al wè yon doktè si po ou oswa jwenti ou yo santi yo fèb, lach, oswa si gen nenpòt chanjman nan kò ou. Al wè yon doktè si ou gen plis boul pase anvan oswa si ou santi w ap senyen.

Kilè mwen ta dwe ale nan Sèvis Ijans lan (SIU) ?

Si ou menm oswa yon moun avèk ou gen sentòm yon konjesyon serebral , ale nan sal dijans imedyatman oswa rele 1990.

Rekonèt siy avètisman yon AVC epi sonje FÈ VIT :

• B - Ekilib: Fè atansyon pou ou pa pèdi ekilib toudenkou.
• E - Je: Tcheke pou wè si gen yon pèt vizyon toudenkou nan youn oubyen toude je yo, oubyen si gen vizyon doub.
• F - Vizaj: Mande moun nan pou l souri. Gade si youn oubyen toude bò figi a pandye. Sa a se yon siy feblès oubyen disfonksyon miskilè.
• A - Bra: Mande yo pou yo leve toulede bra yo. Si gen feblès sou yon bò (si pa t genyen anvan), y ap leve yon bra pandan lòt la ap bese.
• S - Lapawòl: Lè yon moun fè yon konjesyon serebral , souvan yo pèdi kapasite pou pale. Yo ka bègaye, pale mal, oswa gen difikilte pou chwazi bon mo yo.
• T - Tan: Tan enpòtan, kidonk pa pran reta pou w al chèche èd! Si posib, gade revèy la epi sonje lè sentòm ou yo te kòmanse. Di yon doktè ki lè sentòm ou yo te kòmanse ka ede yo deside ki tretman ki pi bon pou ou.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Lè ou wè doktè a, ou ka poze kesyon tankou sa yo:

• Èske mwen gen sendwòm Ehlers-Danlos oswa yon lòt bagay?
• Ki kalite EDS mwen genyen?
• Ki kalite tretman mwen bezwen?
• Ki sentòm oswa chanjman mwen ta dwe veye?
• Konbyen fwa m ap gen pou m vin pou vizit swivi?
• Si m vle gen timoun, èske m ta dwe konsidere konsèy jenetik?

Sendwòm Ehlers-Danlos (EDS) se yon kondisyon jenetik ki afekte kapasite w pou pwodui kolagen, yon pwoteyin ki sipòte tisi konjonktif ou. Sa ka fè po w, jwenti w ak lòt tisi w yo pi fèb epi pi fleksib pase nòmal. Doktè w la ka ede w jwenn tretman pou jere sentòm ou yo epi anpeche konplikasyon.

Pa pè poze kesyon epi pale ak doktè w la. Sentòm EDS yo ka trè sibtil, sitou nan premye etap yo. Fè konfyans nan tèt ou epi koute kò w. Si w santi sentòm ou yo ap chanje, oswa si w santi tretman w lan pa ap mache, pale ak doktè w la.

Rezime ak Mesaj Pou Pran Lakay

Oke, kounye a ou pi byen konprann sa nou te pale de li jodi a, Sendwòm Ehlers-Danlos (SED). Sonje byen, sa a se yon kondisyon jenetik ki febli tisi konjonktif nou an, espesyalman yon pwoteyin yo rele kolagen.

• Karakteristik prensipal yo: Jwenti ipè fleksib, ki fasil pou foule, po delika, ki fasil pou blese, ki elastik, ematom souvan, ak doulè nan jwenti/misk se sa ki pi komen yo.
• Kòz: Yon mitasyon jenetik.
• Tretman: Jesyon sentòm yo se kle a. Terapi fizik, pwoteksyon pou po a, ak mete sipò si sa nesesè enpòtan. Li saj tou pou evite aktivite ki gen gwo enpak.
• Sa ki pi enpòtan: Si ou gen sentòm sa yo, oubyen si yon moun nan fanmi ou gen pwoblèm sa a, li enpòtan pou ou al wè yon doktè pou konsèy. Pa tire konklizyon twò vit poukont ou.

Viv ak maladi sa a kapab difisil, men avèk bon jan jesyon ak konsèy medikal, anpil moun ka viv yon vi nòmal ak aktif. Ou pa poukont ou, chèche èd.

Sendwòm Ehlers -Danlos, tisi konjonktif, kolagen, laksasyon jwenti, sere po, maladi jenetik, EDS, ipèmobilite