Èske gen moun nan fanmi ou ki te fè kriz kadyak anvan yo te vin granmoun, sa vle di, nan laj 40-50 an? Oubyen èske li komen pou moun nan fanmi ou toujou ap di, "Kolesterol wo, kolestewòl wo"? Laplipa tan, nou panse ke rezon pou sa a se bagay tankou sa nou manje ak bwè, epi pa fè egzèsis. Sa a vre, epi sa gen yon efè tou. Men pafwa, vrè rezon ki dèyè kolestewòl wo sa a ka yon pwoblèm andedan kò nou, nan jèn nou yo. Se sa nou rele `Iperkolesterolemi Fanmi` oswa `FH` nan medsin. Jodi a, nou pral pale sou sa tou senpleman, nan yon fason ke ou ka konprann.
Senpleman, kisa ipèkolesterolèmi familyal (IF) ye?
Iperkolestewolemi familyal se yon kondisyon jenetik ki eritye nan men manman, papa, oswa toude yon moun. Sa rive lè "move" kolestewòl la, oswa kolestewòl LDL, nan kò nou an trè wo depi nesans.
Panse a veso sangen nou yo tankou atè. Kolestewòl "LDL" sa a tankou yon kouch jòn, sir ki kole sou mi atè sa yo. Nòmalman, sa yo akimile piti piti. Men, nan yon moun ki gen "FH", nivo kolestewòl "LDL" la tèlman wo ke kouch sir sa a kòmanse akimile trè vit epi trè epè andedan veso sangen yo. Nou rele sa "ateroskleroz". Avèk letan, kouch sa a grandi epi li retresi veso sangen yo, pafwa li bloke yo nèt. Se lè sa a bagay ki menase lavi tankou kriz kadyak ak konjesyon serebral rive.
Nivo kolestewòl `LDL` yon moun ki an sante nòmal ta dwe mwens pase 100 mg/dL. Sepandan, nan yon moun ki gen `FH`, valè sa a ka pi wo, tankou 160 mg/dL, 190 mg/dL . Nan kèk ka grav, li ka menm depase 400 mg/dL. Bagay ki pi danjere a se ke piske kondisyon sa a prezan depi anfans, si li pa trete, risk pou devlope maladi kè trè wo nan yon laj pi jèn pase yon moun mwayèn.
Istwa sa a ka sanble yon ti jan efreyan, men bon nouvèl la se ke si ou idantifye li bonè, pran bon medikaman an, epi fè chanjman nan fason ou viv, ou ka prèske konplètman kontwole li epi viv yon vi ki an sante.
Gen de kalite prensipal FH.
Kondisyon sa a divize an de kalite prensipal selon fason nou eritye li. Sa trè fasil pou konprann.
Imajine kò nou gen de "enstriksyon" pou kontwole kolestewòl. Youn nou jwenn nan men manman nou, epi lòt la nan men papa nou.
1. FH Eterozigòt: Sa a se kalite ki pi komen an. Sa k rive la a se ke gen yon domaj nan 'liv enstriksyon' an (jèn) ki eritye nan men yon sèl paran, swa manman an oswa papa a. Sa vle di ke yon liv bon, epi lòt liv la gen yon ti erè. Sa lakòz kontwòl kolestewòl la yon ti jan dezekilibre.
2. FH omozigòt: Sa a trè ra, epi tou li trè grav.Kalite. Sa k rive la a se ke tou de 'enstriksyon' yo te resevwa nan men manman ak papa yo pa bon. Lè sa a, mekanis ki kontwole kolestewòl la vin fèb anpil. Nivo kolestewòl 'LDL' moun sa yo wo anpil.
`FH` se yon maladi jenetik nan kategori `otozomal dominan`. Sa vle di tou senpleman ke yon timoun pa bezwen eritye jèn ki defektye a nan men tou de paran yo pou eritye maladi a, li sifi pou l eritye l nan men yon sèl paran .
Sa vle di si ou gen `FH`, gen 50% chans pou pitit ou a eritye maladi a. Menm jan an tou, gen 50% chans pou frè ak sè ou yo gen maladi a tou.
Ki jan kondisyon sa a komen? Ki sentòm li yo?
Yo estime ke youn sou chak 250 moun nan mond lan gen kondisyon komen "Eterozigòt FH" la. Men, bagay ki pi tris la se ke 9 sou 10 nan moun sa yo pa konnen yo gen maladi a .
Souvan, FH pa montre okenn sentòm espesifik nan premye etap yo. Ou ka pa konnen ou gen FH jiskaske ou fè yon kriz kadyak, tankou doulè nan pwatrin. Men, apre sa li ka twò ta. Sa a se paske depo kolestewòl nan veso sangen yon moun ki gen FH kòmanse fòme depi jou yo fèt.
Avèk tan, akimilasyon kolestewòl ka lakòz sentòm sa yo.
| Sentòm | Eksplikasyon senp |
|---|---|
| Maladi kè nan jèn laj | Doulè nan pwatrin (anjin) ki rive pandan egzèsis oswa nan repo, kriz kadyak oswa konjesyon serebral nan yon laj jèn (gason - anba 55 an, fanm - anba 65 an). |
| Ksantom | Boul jòn ki koze pa depo kolestewòl anba po a. Yo pi souvan wè yo sou koud yo, jenou yo, jwenti dwèt yo, ak alantou tandon Achilles la (anlè talon an). |
| Ksanthelasmas | Depo kolestewòl jòn ki fòme anba po a ozalantou po je yo. |
| Ark Kornè | Yon bag blan, gri, oswa ble otou je nwa a. Sa pi komen lakay moun ki pi gran, men si yo wè li lakay yon moun ki poko gen 45 an , li ta ka yon siy FH. |
| Lanse pyès monnen an | Doulè nan pati anba janm yo, sitou lè w ap mache. Sa ka rive akoz retresi venn ki bay san nan janm yo. |
Ki jan yo dyagnostike FH?
Si doktè ou a sispèk ou gen FH, y ap egzamine plizyè bagay pou konfime dyagnostik la.
- Tès san: Sa a se pi enpòtan an. Yon tès san yo rele yon "Pwofil Lipid", ki tcheke nivo kolestewòl ou, ap chèche nivo kolestewòl "LDL" ki twò wo. Si li pi plis pase 190 mg/dL nan yon granmoun, oswa plis pase 160 mg/dL nan yon timoun, yo sispèk "FH".
- Istwa medikal familyal: Sa a trè enpòtan. Doktè w la ap siman poze w kesyon tankou, "Èske papa w, manman w, granparan w oswa frè ak sè w te janm fè kriz kadyak nan yon laj jèn?" "Èske gen moun nan fanmi w ki gen kolestewòl ki wo?"
- Egzamen fizik: Doktè a ap egzamine kò ou pou nenpòt siy ksantom (boul sou po a) oswa ark kornin (bag nan je a).
- Tès jenetik (tès ADN): Nan kèk ka, yo ka fè tès jenetik pou konfime maladi a yon fason definitif. Sa ka tcheke pou domaj nan prensipal jèn ki lakòz FH (tankou APOB, LDLR, oswa PCSK9).
Ki tretman yo ye?
Maladi `FH` la pa yon maladi nou ka geri. Paske se yon bagay ki vini ak jèn nou yo. Men, nou ka byen kontwole li . Objektif prensipal tretman an se diminye nivo kolestewòl `LDL` otank posib, pou diminye risk maladi kè.
1. Medikaman (kalite medikaman)
Chanjman nan fòm lavi poukont yo pa sifi pou kontwole kolestewòl pou yon moun ki gen `FH`. Se poutèt sa , yo dwe pran youn oubyen plizyè medikaman pou tout rès vi yo .
- Statin:Sa yo se medikaman ki pi komen yo epi ki se premye liy tretman yo. Yo fonksyone lè yo diminye pwodiksyon kolestewòl nan fwa a.
- Inibitè PCSK9 yo: Sa yo se yon klas medikaman enjektab ki relativman nouvo. Yo trè efikas pou moun ki pa ka kontwole nivo kolestewòl yo ak statin sèlman.
- Ezetimibe: Medikaman sa a fonksyone lè li diminye absòpsyon kolestewòl nan manje nou manje yo. Souvan yo bay li ansanm ak statin.
- Lòt medikaman: Anplis de sa, gen lòt medikaman tankou `Sekwestran asid bil` ak `Fibrat`. Doktè w la ap deside ki medikaman ki pi apwopriye pou ou.
2. Chanjman nan fòm lavi
Ansanm ak pran medikaman, li enpòtan tou pou swiv yon mòd vi ki an sante. Sa pa sèlman ogmante efikasite medikaman an, men li ka diminye risk maladi kè tou.
| Kisa pou fè | Sa pou evite |
|---|---|
| Manje ki bon pou kè a: Legim, fwi, legim sèk, grenn antye ki gen fib (diri mawon, avwan), pwason (somon, makawo, aran), pwodui letye ak vyann ki pa gen anpil grès. | Grès satire ak trans: Manje fri, manje rapid, pwodui boulanjri (gato, boulet vyann), vyann gra, twòp itilizasyon lwil kokoye ak lwil palmis. |
| Fè egzèsis regilyèman: Fè egzèsis tankou mache vit, kouri, oswa monte bisiklèt pandan omwen 30 minit pa jou, omwen 5 jou pa semèn. | Fimen ak alkòl: Ou ta dwe sispann fimen nèt. Li domaje veso sangen yo gravman. Ou ta dwe limite konsomasyon alkòl. |
| Kenbe yon pwa ki an sante: Kontwole pwa kò a ka diminye presyon sou kè a. | Bwason sikre ak manje ki gen anpil sik: Sa yo ka lakòz pran pwa ak lòt pwoblèm sante. |
3. Lòt tretman espesifik
Pou moun ki gen FH omozigòt ki grav anpil, medikaman poukont yo ka pa kapab kontwole kolestewòl yo. Pou moun sa yo, yo fè yon tretman yo rele afèrez LDL. Sa a tankou dyaliz. Yo pran yon ti kantite san, yo pase l nan yon machin, ki retire move kolestewòl LDL la, epi answit yo enjekte l ankò nan kò a. Yo fè sa yon fwa oswa de fwa pa semèn.
Si ou gen FH, kisa ou ta dwe fè?
Si yo dyagnostike w ak `FH`, se pa sèlman ou menm ki konsène. Se yon mesaj enpòtan pou tout fanmi w.
Si ou gen FH, se responsablite ou pou fè tès kolestewòl paran ou, frè ak sè ou yo, ak pitit ou yo. Nou rele sa 'depistaj kaskad'. Sa ka ede idantifye lòt manm fanmi anvan sentòm yo parèt epi kòmanse tretman pou yo tou.
Si yon timoun gen yon istwa `FH` nan fanmi li, yo ka fè tès kolestewòl menm depi laj 2 an. Paske pi bonè tretman pou kondisyon sa a kòmanse, se pi gwo chans pou konplikasyon yo ka minimize alavni.
Si ou gen `FH`, pa panike. Rete an kontak ak doktè ou. Pran medikaman ou yo alè. Fè chanjman nan fason ou viv. Lè sa a, ou menm tou ou ka viv yon lavi ki long e ki an sante tankou tout lòt moun.
Mesaj pou pote lakay ou
- Iperkolestewolemi familyal (IF) se yon maladi jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon epi ki lakòz yon ogmantasyon nan nivo move kolestewòl (LDL) depi nesans.
- Si yon moun nan fanmi ou te gen maladi kè lè li te jèn oswa si li gen kolestewòl ki wo, li trè enpòtan pou li fè tès pou FH.
- Anpil moun ki gen maladi sa a pa konnen yo gen maladi a. Depistaj bonè ka sove lavi.
- Medikaman pou tout lavi ak yon vi ki an sante esansyèl pou jere FH.
- Si yo dyagnostike w ak `FH`, fè paran w, frè ak sè w, ak pitit ou yo fè tès tou. Sa ap ede sove lavi yo.
- Avèk tretman apwopriye, ou ka viv yon lavi ki an sante nèt e ki long. Donk pa pè, konsilte doktè w epi al jwenn tretman.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a