Èske pitit ou a gen difikilte pou mache? Ann aprann plis bagay sou ataksi Friedreich la!

Èske pitit ou a ap tranble yon ti kras lè l ap mache oswa lè l ap kouri? Èske w te janm santi li difisil pou l kenbe balans? Oubyen èske li nòmal pou w santi w pè anpil epi enkyete lè w wè sentòm sa yo lakay yon timoun piti? Jodi a nou pral pale de yon kondisyon jenetik ki ra men ki trè enpòtan ke ou ta dwe konnen nan moman sa yo. Sa a rele ataksi Friedreich, oubyen `(FA)` oswa `(FRDA)` pou pi kout.

Ki sa ki se ataksi Friedreich la?

Senpleman, ataksi Friedreich la se yon kondisyon jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon. Sa lakòz sistèm nève nou an deteryore piti piti, sa ki lakòz pwoblèm ak mouvman kò nou. Plis espesyalman, kapasite pou kontwole misk nou yo diminye. Se sa nou rele "Ataksi". Kondisyon sa a gen tandans vin pi mal avèk tan.

Laplipa tan, sentòm sa yo kòmanse nan yon laj byen jèn. Sa vle di, pandan anfans. Men, sa a pa sèlman yon bagay ki afekte sistèm nève a. Li kapab afekte tou kote tankou sistèm skelèt ou, kè ou ak pankreyas ou. Men, bon nouvèl la se, li pa afekte kapasite panse ou, sa vle di, kapasite entelektyèl ou (Fonksyon Kognitif).

Ataksi Friedreich la se youn nan kalite ataksi erityè ki pi komen, men jeneralman li trè ra. Ozetazini, li afekte apeprè youn nan chak 50,000 moun. Nan lemonnantye, li afekte apeprè youn nan chak 40,000 moun. Maladi a te dekouvri epi dekri pou premye fwa an 1863 pa yon doktè ki rele Nicholas Friedreich. Se poutèt sa yo te ba li non li.

Li nòmal pou ou santi w pè lè pitit ou a kòmanse gen pwoblèm pou mache oswa li pèdi balans li. Ou ka ap mande tèt ou, "Konbyen tan sa ap kontinye? Ki jan sa ap afekte lavi pitit mwen an?" Pi bon bagay pou w fè se wè yon doktè ki espesyalize nan kondisyon sa yo. Nan fason sa a, ou ka jwenn repons pou kesyon ou yo epi jwenn sipò ou bezwen nan vwayaj sa a.

Èske gen diferan kalite ataksi Friedreich (FA)?

Wi, ataksi Friedreich "tipik" la anjeneral parèt anvan laj 25 an. Sepandan, gen de lòt kalite atipik. Sa yo reprezante anviwon 15% nan tout ka AF yo:

• Ataksya Friedreich ki parèt ta (LOFA): Nan kalite sa a, sentòm yo parèt apre laj 25 an.
• Ataksi Friedreich ki parèt trè ta (VLOFA): Nan ka sa a, sentòm yo kòmanse apre laj 40 an.

De kalite sa yo, `(LOFA)` ak `(VLOFA)`, yon ti jan pi grav pase `(FA)` nòmal la.

Ki sentòm kondisyon sa a?

Sentòm ataksi Friedreich yo anjeneral kòmanse ant laj 5 ak 15 an. Sepandan, gen kèk moun ki ka fè eksperyans sentòm yo depi laj 2 zan, epi gen lòt ki ka fè eksperyans sentòm yo jiska laj 50 an.

Premye sentòm vizib yo

Premye sentòm newolojik ki parèt yo se difikilte pou kanpe, mache, ak pwoblèm balans (yo rele sa Gait Ataxie). Avèk letan, sentòm sa yo vin pi mal piti piti, epi nouvo sentòm ka parèt.

Prensipal sentòm `(FA)` ki gen rapò ak sistèm nève a se:

• Feblès nan misk.
• Pèt balans ak kowòdinasyon (Ataksi).
• Pèt sansasyon manyen (sa a rele `(Neuropati periferik)`).
• Feblès nan refleks (iporefleksi).

Ou ka fè eksperyans karakteristik sa yo isit la:

• Difikilte pou kanpe, mache, ak kouri.
• Kore se tranbleman ak tranbleman envolontè nan manm yo.
• Yon pèt sansasyon ki kòmanse nan janm yo epi ki gaye nan bra yo ak nan vant lan.
• Fatig konstan.
• Lè w ap pale, mo yo vin pa klè epi lapawòl la ralanti (Disartri).
• Difikilte pou vale manje (Disfaji).
• Spastisit se yon sansasyon rèd nan misk.
• Pèdi sansasyon pwòp pozisyon kò yon moun (Pèt `(Propriyosepsyon)`).
• Pèt tande.
• Pèt Vizyon.
• Eskolyoz ak/oswa defòmasyon nan pye. Pa egzanp, pye ki vire anndan, vout pye ki wo, ak pye kout (Pes Cavus).

Imajine, gen yon timoun 8 an ki rele Sadun. Li te konn yon bon kourè epi yon bon kanmarad jwèt. Men, depi yon bon bout tan, li ap bite lè l ap mache, tankou si l pa ka kenbe balans li. Menm lè l ap jwe lekòl, li tonbe lè l ap kouri ak zanmi l yo. Okòmansman, paran l yo te panse se te yon bagay ki pa grav. Men, se sèlman lè yo te montre l bay yon doktè yo te vin konnen pwoblèm sa a.

Lòt konplikasyon ki ka rive akòz ataksi Friedreich la (FA)

Anviwon 75% moun ki gen FA ka devlope maladi kè. Sa ki pi komen yo se:

Efè sou kè a

• Neropati otonòm kadyak.
• Kardyomyopati ipètwofik.
• Iregilarite nan batman kè (Aritmi).

Anplis de sa, lòt konplikasyon kè ki ka rive akòz `(FA)` gen ladan yo:

• Myokardit.
• Sikatris nan misk kè a (fibwoz myokad).
• Elajisman kè a (kardiomegali).
• Ensifizans kadyak konjestif.
• Batman kè rapid (takikardi).
• Fibrilasyon atriyal.
• Blòk kè.

Risk pou devlope dyabèt

FA ka domaje selil ki nan pankreyas ou ki pwodui òmòn ensilin nan. Ensilin esansyèl pou kontwole nivo glikoz nan san. Kidonk, lè pa gen ase ensilin, nivo sik nan san ogmante, sa ki lakòz ipèglisemi. Sa ka mennen nan dyabèt. Anviwon 30% moun ki gen FA devlope dyabèt.

Ki rezon pou sa? Èske se yon enfliyans jenetik?

Wi, ataksi Friedreich la se yon kondisyon konplètman jenetik. Li koze pa yon chanjman, oswa yon mitasyon, nan yon jèn yo rele "FXN". Jèn sa a pote kòd pou fè yon pwoteyin trè enpòtan nan kò nou, "Frataxin" .

Frataxin se yon pwoteyin ki fonksyone nan mitokondri.

Frataksin se yon pwoteyin yo jwenn nan mitokondri , pati selil nou yo ki pwodui enèji. Malgre ke syantis yo poko byen konprann kijan li fonksyone, yo dekouvri ke frataksin esansyèl pou fonksyònman nòmal mitokondri yo. Mitasyon jèn ki lakòz frataksin (FA) bloke nèt pwodiksyon pwoteyin frataksin nan.

Lè nou pa gen ase frataksin, kèk nan selil nan kò nou pa ka pwodui enèji byen. Epitou, pwodui toksik yo kòmanse akimile. Sa rele estrès oksidatif . Sa domaje selil nou yo.

Selil ki nan kote sa yo patikilyèman afekte pa `(FA)`:

• Nè periferik yo.
• Mwèl epinyè.
• Sèvo a, espesyalman serebelo a.
• Misk kè.

Sa a se yon modèl eritaj otozomal resesif.

Ataksi Friedreich la sèlman rive si ou eritye de kopi jèn (FXN) ki te sibi mitasyon, ni nan men manman w ni nan men papa w. Doktè yo rele sa yon modèl eritaj otozomal resesif .

Toulede paran yon moun ki gen maladi sa a anjeneral gen yon kopi jèn ki sibi mitasyon an (sa vle di, yo se pòtè ). Men, anjeneral, yo pa montre okenn sentòm. Imajine, si toulede paran yo se pòtè, lè yo gen yon pitit:

• Gen yon chans 25% pou timoun nan gen `(FA)` (si tou de jèn mutan yo eritye).
• Gen yon chans 50% pou timoun nan vin yon pòtè (si li eritye yon jèn ki te sibi mitasyon).
• Gen yon chans 25% pou timoun nan an sante san li pa eritye okenn jèn ki chanje.

Ki jan ou fè dyagnostike sa egzakteman? (Dyagnostik)

Premyèman, doktè pitit ou a ap poze l kesyon sou sentòm yo ak istwa medikal fanmi an. Apre sa, y ap fè yon egzamen fizik konplè ak yon egzamen newolojik.

Apre sa, doktè a ap pwobableman rekòmande plizyè tès diferan.Tès jenetik se tès prensipal ki ka konfime ataksi Friedreich la. Anplis de sa, yo ka fè tès sa yo pou ede ak dyagnostik la ak/oswa pou tcheke zòn nan kò a ki ka afekte pa (FA):

• IRM oubyen eskanè CT: Sa yo ka pran foto sèvo w ak mwal epinyè w. Sa yo ka ede doktè w la elimine lòt pwoblèm newolojik.
• Elektwomyogram (EMG) ak Etid Kondiksyon Nè: Tès sa yo evalye kijan misk ak nè ou yo ap fonksyone.
• Elektwokadyogram (ECG/EKG): Sa a vizyalize aktivite elektrik kè w la, sa vle di, modèl batman kè a.
• Ekokadyogram: Sa a bay imaj mouvman kè ou.
• Tès san: Yo ka fè kèk tès san pou tcheke bagay tankou nivo sik nan san ak nivo vitamin E.

Ki tretman ki genyen pou ataksi Friedreich (FA)?

Sa se yon bon nouvèl vre! An 2023, Administrasyon Manje ak Medikaman Etazini (FDA) te apwouve premye medikaman espesyalman pou ataksi Friedreich la. Li rele Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Moun ki gen 16 an oswa plis ka itilize li. Etid yo montre ke medikaman sa a ka amelyore fonksyon nè yo ak kondisyon "Ataksi" a nan yon sèten mezi. Gen plis rechèch k ap fèt sou efè alontèm medikaman sa a.

Sepandan, Omaveloxolone pa yon gerizon pou FA. Anplis medikaman sa a, objektif prensipal tretman an se kontwole sentòm ak konplikasyon FA epi ede ou viv pi byen ke posib. Tretman sa yo ka gen ladan yo:

• Terapi fizik: Kenbe fonksyon misk yo pou yon tan ki long, amelyore kowòdinasyon, balans ak fòs.
• Terapi lapawòl: Amelyore lapawòl ak vale lè w antrene misk lang lan ak figi a ankò.
• Aparèy òtopedik oswa operasyon pou pwoblèm ki gen rapò ak zo tankou defòmasyon nan pye ak eskolyoz.
• Si ou gen pwoblèm kè, pran medikaman pou yo.
• Si ou gen dyabèt, pran medikaman pou li.
• Tretman pou jesyon doulè.
• Antibyotik pou anpeche oswa trete enfeksyon.
• Aparèy ki ede moun mache, pa egzanp soulye espesyal, baton, chèz woulant.
• Yon transplantasyon kè se yon tretman pou AF ki pa twò grav, men si gen yon kadyomyopati siyifikatif.

Pou jere FA, ou pral souvan bezwen èd yon ekip doktè miltidisiplinè. Ekip sa a ka gen ladan l:

• Newològ.
• Kadyològ.
• Jenetisyen Medikal ak Byochimik.
• Andokrinolojis yo se doktè ki espesyalize nan sistèm andokrinyen an.
• Terapis fizik.
• Patolojis lapawòl ak langaj.
• Terapis okipasyonèl.
• Chirijyen ortopedik.
• Sikològ.

Ataksi Friedreich la afekte chak moun yon fason diferan epi li pwogrese nan diferan vitès. Ekip medikal pitit ou a ap devlope yon plan tretman ki adapte ak sentòm pitit ou a epi yo ka ajiste l pandan l ap grandi.

Èske gen yon fason pou anpeche sa?

Paske ataksi Friedreich la koze pa yon chanjman jenetik, pa gen anyen ou ka fè pou anpeche li. Sepandan, si w ap planifye pou w gen timoun, ou ka pale ak doktè w oswa yon konseye jenetik sou tès pou w konnen risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen yon kondisyon jenetik tankou ataksi Friedreich la.

Ki pronostik pou yon moun ki gen ataksi Friedreich (FA)?

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje se ke se pa tout moun ki gen ataksi Friedreich ki afekte menm jan an. Pèsonn pa ka di w egzakteman ki pwonostik ou pral genyen. Pi bon bagay ou ka fè pou prepare w pou lavni se pale ak espesyalis ki fè rechèch epi ki trete ataksi Friedreich la.

Konsènan dire lavi

Paske ataksi Friedreich la se yon kondisyon ki vin pi mal avèk tan, esperans lavi moun ki gen `(FA)` ka yon ti kras pi kout pase sa popilasyon jeneral la. Kòz prensipal lanmò nan moun ki gen `(FA)` se yon kondisyon yo rele `Kardiomyopati ipètwofik`.

Men, AF pa afekte tout moun menm jan. Pifò moun ki gen AF viv omwen nan trantèn yo. Gen kèk ki viv nan swasantèn yo oswa menm pi lontan.

Kilè ou ta dwe chèche konsèy medikal?

Si ou menm oswa pitit ou a gen ataksi Friedreich, ou ta dwe wè ekip medikal ou a regilyèman pou tretman epi pou kontwole sentòm yo.

Li nòmal pou ou santi w depase lè w aprann pitit ou a gen ataksi Friedreich (FA). Men, ekip medikal ou a ap devlope yon plan tretman ki adapte ak sentòm pitit ou a. Bagay ki pi enpòtan an se bay pitit ou a lanmou ak sipò li bezwen pandan tout lavi li, epi pou l okouran de nenpòt nouvo sentòm ki ka parèt. Pa bliye pran swen tèt ou tou. Si sa nesesè, rantre nan yon gwoup sipò, oswa chèche èd nan men yon konseye si w santi w depase.

Sonje kòm yon rezime (Mesaj pou pote lakay)

Ataksi Friedreich (FA) se yon maladi jenetik ki ra, eritye, ki afekte prensipalman sistèm nève a, sa ki lakòz pwoblèm mouvman (sitou ataksi - pèt balans).

• Kòz: Yon mitasyon nan jèn yo rele ``(FXN)`` lakòz yon diminisyon nan pwoteyin ``Frataxin`` la.
• Karakteristik:Difikilte pou mache, pèt balans, feblès nan misk, difikilte pou pale, maladi kè, ak dyabèt ka rive.
• Dyagnostik: Sitou pa tès jenetik.
• Tretman: Jesyon sentòm yo, terapi fizik, terapi lapawòl, ak medikaman Omaveloxolone ki fèk apwouve a.
• Enpòtan: Li esansyèl pou dyagnostike maladi a bonè, chèche sipò yon ekip medikal espesyalis, epi gen lanmou ak sipò fanmi an. Li enpòtan pou pa pè, men pou aji sou enfòmasyon ki kòrèk ak konsèy medikal yo.

Ataksi Friedreich , FA, maladi jenetik, sistèm nève, twoub mouvman, ataksi