Sa ou bezwen konnen sou tès jenetik pandan gwosès

Si ou se yon manman ki ansent, oubyen si ou deja resevwa bon nouvèl la, pi gwo swe nan kè ou se pou yon tibebe ki an sante. Kidonk, pandan tan sa a, doktè yo rekòmande plizyè tès pou tcheke sante tibebe a. Pami yo, n ap pale de yon kalite tès ki ka sanble yon ti jan konplike pou anpil moun, men ki trèzenpòtan. Se tès jenetik, oubyen jan nou di an Anglè, ' Genetic Testing '.

Ki moun ki ta dwe sibi tès jenetik sa a?

Senpleman, nenpòt fanm gen opòtinite pou fè tès sa yo anvan oswa pandan gwosès la. Pafwa, yo refere papa tibebe a tou pou fè tès sa yo.

Anjeneral, gen plizyè rezon prensipal ki fè doktè w la ta ka sijere w fè kalite tès sa a:

• Istwa familyal : Si yon moun nan fanmi ou oswa nan fanmi patnè w la gen yon maladi jenetik (pa egzanp, talasemi), tibebe a ka an danje tou.
• Laj: Anjeneral, lè manman an gen plis pase 35 an, risk pou l devlope sèten maladi jenetik (sitou Sendwòm Down) ogmante yon ti kras.
• Kondisyon gwosès anvan yo: Si ou te fè yon tibebe ki te gen yon pwoblèm jenetik pandan yon gwosès anvan.
• Rezilta lòt tès yo: Si ou wè nenpòt kondisyon sispèk pandan yon lòt eskanè oswa tès san ou te fè.

Gen kèk maladi jenetik ki pi komen nan sèten gwoup etnik. Pa egzanp, maladi Tay-Sachs pi komen nan moun ki gen desandan Ewòp de Lès. Anemie drepanozite pi komen nan moun ki gen desandan Afriken. Fibwoz sistik pi komen nan moun blan. Men kèk egzanp sèlman. Bagay ki pi enpòtan an se pou ou ouvè epi onèt ak doktè ou sou istwa fanmi ou ak sante ou.

Kisa tès sa yo vrèman ap chèche?

Gen de prensipal kalite tès jenetik. Li trè enpòtan pou konprann yo.

1. Tès Depistaj: Sa yo se premye tès yo fè. Tès sa yo pa di ou 100% si tibebe w la gen yon sèten maladi. Okontrè, yo di ou ki kantite chans (ba oswa wo) pou tibebe w la gen yon sèten maladi jenetik (pa egzanp "Sendwòm Down", "Trisomi 18", "Trisomi 13", " Defo Tib Neral "). Anjeneral, yo fè tès sa yo lè yo pran yon echantiyon san nan men manman an.

2. Tès transpòtè:Tès sa a verifye si ou menm oswa papa tibebe a se yon "pòtè" yon jèn ki lakòz yon maladi. Yon pòtè vle di moun nan pa gen okenn sentòm, men li pote jèn ki lakòz maladi a. Si tou de paran yo se pòtè menm maladi a, gen yon chans pou timoun nan gen maladi sa a. Tès sa yo fèt pou maladi tankou "Fibwoz sistik", "Sendwòm X frajil", "Maladi selil falsifòm" ak "Tay-Sachs".

Kijan yo fè tès sa yo? Èske se yon bagay pou nou pè?

Ou pa bezwen enkyete w pou sa ditou. Nan tou de tès "depistaj" ak tès "pòtè" nou te pale de yo pi wo a, yon enfimyè oswa yon ofisye laboratwa medikal sèlman pran yon echantiyon san nan men w. Pafwa yo ka itilize yon echantiyon krache tou. Sa a se menm jan ak yon tès san òdinè. Tès debaz sa yo pa lakòz okenn mal oswa risk pou ou oswa pou tibebe ki poko fèt la.

Apre rapò a rive... bagay nou bezwen konnen

Sa a se pati ki pi enpòtan an epi ki pi konfizan an. Si rapò tès depistaj ou a di "Segondè Risk", pa panike.

Panse a sa konsa, "tès depistaj" sa a tankou yon rapò metewolojik ki di gen nyaj nwa nan syèl la epi li gen anpil chans pou lapli tonbe. Men, pou w konnen egzakteman si l ap gen lapli e konbyen, ou bezwen chèche pi lwen. Se konsa sa ye ak sa.

Si ou jwenn yon rezilta "Segondè Risk", doktè w la ap eksplike w kisa pou w fè apre. Pwochen etap la anjeneral se yon tès dyagnostik . Sa yo ka di w plis pase 99% avèk presizyon si tibebe w la gen kondisyon jenetik la.

Tès Dyagnostik

Sa yo pa tankou tès san yo te konn fè anvan yo. Yo yon ti jan pi konplike. Gen de metòd prensipal:

1. Amniocentèz: Yon pwosedi kote yo retire yon ti kantite likid amniotik nan sak amniotik ki antoure tibebe a nan matris la epi yo teste li.

2. Echantiyonaj Viloz Koryonik (CVS): Yon pwosedi kote yo pran yon ti kantite tisi nan yon pòsyon plasenta a epi yo egzamine li.

Paske tou de tès sa yo gen yon risk foskouch ki piti anpil, doktè yo sèlman rekòmande yo si yon tès depistaj endike yon gwo risk.

Poukisa tès papa a enpòtan tou?

Li trèzenpòtan pou fè tès papa a nan tès pòtè. Pou yon timoun gen kèk maladi jenetik, ni manman an ni papa a dwe pòtè maladi sa a. Imajine, yo te fè tès la pou montre ou se yon moun ki pòtè yon sèten maladi. Men, si tès la konfime ke papa timoun nan pa yon pòtè maladi sa a, risk pou timoun nan gen maladi sa a prèske elimine nèt. Se poutèt sa, pafwa yon tès papa ka bay anpil soulajman.

Asire w ou pale ak doktè w sou tout bagay sa yo, konprann rezilta yo, epi deside kisa pou w fè apre. Li ka ba w pi bon konsèy pou sitiyasyon w lan, olye pou w chèche enfòmasyon sou entènèt la.