Èske zong ak jenou pitit ou a diferan? Èske se ka Sendwòm Ong-Patella?

Èske ou remake nenpòt chanjman nan zong oswa jenou pitit ou a? Pafwa sa yo ka siy yon kondisyon jenetik yo rele Sendwòm Nail-Patella. Sa ka sanble fè pè, men pa enkyete w. Ann pale de li an detay e senpleman. Sa ka afekte aparans ak fonksyon pati nan zong, zo, je ak ren timoun nan.

Ki sentòm maladi sa a? Ki jan ou fè rekonèt li?

Gen kèk pati nan kò yon timoun ki gen Sendwòm Nail-Patella ki ka parèt oswa fonksyone yon fason diferan pase sa yo te espere. Ann gade ki sentòm sa yo ye:

Klou

Zong pitit ou a ka trè kout, oswa menm pa la. Ou ka remake twou, twou, oswa dekolorasyon nan zong yo. Zong men yo souvan pi afekte pase zong pye yo. Chanjman sa yo patikilyèman aparan sou gwo pous la ak dwèt endèks la.

Jenou (Patella)

Rotul la, oubyen sa doktè yo rele "Patella" a, ka vin pi piti, pran yon lòt fòm, oubyen menm disparèt. Pafwa, rotul sa a ka pozisyone yon ti kras pi wo oubyen sou kote pase nòmal. Sa ka lakòz jenou timoun nan fè mal, li santi l enstab, oubyen li pa ka pliye oubyen drese jenou a byen (anplitid mouvman). Dislokasyon rotul yo se yon bagay ki rive souvan nan kondisyon sa a. Imajine, pandan l ap jwe, pitit ou a toudenkou kenbe jenou l epi li kòmanse kriye, li pa ka mache.

Koud

Zo ki nan bra pitit ou a ka pa devlope byen jan yo te espere a. Epitou, pafwa ou ka wè po anplis (tankou yon tisi konjonktif) otou koud la. Chanjman sa yo ka limite kapasite pou vire bra a, lonje l, epi pliye koud la.

Zo anch yo

Pitit ou a ka gen ti pwotuzyon zo (doktè yo rele sa yo "kòn ilyak") sou zo anch li. Yo anjeneral prezan sou tou de bò zo anch lan. Pafwa ou ka santi yo atravè po timoun nan, men nan pifò ka yo pa yon gwo pwoblèm.

Je

Presyon ki andedan je timoun nan ka ogmante (tansyon wo nan je). Sa ka evantyèlman devlope nan yon kondisyon yo rele glokòm. Malgre ke souvan pa gen okenn sentòm okòmansman, gen kèk timoun ki ka gen tèt fè mal, halo ozalantou limyè yo, oswa vizyon twoub.

Ren

Anviwon kat sou dis moun ki gen sendwòm Nail-Patella ap devlope maladi ren, swa nan anfans oswa nan laj adilt. Sa ka varye de lejè rive nan yon maladi ki ka menase lavi. Menm maladi ren ki pa grav ka vin grav, swa piti piti oswa sibitman.

Lòt sentòm yo

Gen kèk moun ki gen sendwòm Nail-Patella ki ka fè eksperyans lòt sentòm tou, tankou:

• Mache sou pwent zòtèy akòz rèd nan tendon Achilles la.
• Diminisyon nan mas miskilè nan bra ak janm yo.
• Konstipasyon ak/oswa sendwòm entesten iritab.
• Diminisyon nan dansite mineral zo.
• Detanzantan, pèt sansasyon, pikotman, oswa pèt sansasyon nan men ak pye yo.
• Dan fèb oswa ki kase fasil oswa emaye dan ki vin mens.
• Koube anòmal nan kolòn vètebral la (eskolyoz).

Chèchè yo toujou ap eseye konprann egzakteman ki jan pwoblèm sa yo komen nan mitan moun ki gen sendwòm Nail-Patella.

Poukisa sendwòm zong-patella sa a rive?

Senpleman, Sendwòm Nail-Patella a koze pa chanjman nan jèn pitit ou a (varyant jèn). Pi souvan , chanjman sa yo jwenn nan yon jèn yo rele LMX1B nan moun ki gen kondisyon sa a. Jèn LMX1B sa a se sa ki di yon timoun kijan pou byen fòme bagay tankou bra, janm, je ak ren yo pandan y ap nan matris la.

Varyant jèn sa yo lakòz pwoteyin LMX1B a pa fonksyone jan yo te espere a. Kòm rezilta, divès pati nan kò timoun nan pa fòme nòmalman, sa ki lakòz sentòm sendwòm Nail-Patella a.

Sepandan, trè raman, gen kèk moun ki ka devlope sentòm sendwòm Nail-Patella san yo pa gen yon mitasyon nan jèn LMX1B la. Chèchè yo panse ke gen lòt jèn ki ka enplike, epi yo toujou ap mennen ankèt sou li.

Èske maladi sa a pase de jenerasyon an jenerasyon?

Wi, Sendwòm Nail-Patella a se yon kondisyon ki pase de jenerasyon an jenerasyon (nan yon "modèl otozomal dominan"). Sa vle di ke si yon timoun eritye yon kopi varyant jèn sa a nan men youn nan paran yo, timoun nan gen plis chans pou devlope sendwòm sa a.

Senpleman, si ou gen sendwòm Nail-Patella a, pitit ou yo gen 50% chans pou yo eritye maladi a. Risk sa a se menm bagay la pou chak gwosès. Epi li pa enpòtan si ou se yon ti fi oswa yon ti gason.

Anviwon nèf sou dis moun ki gen sendwòm Nail-Patella a gen youn nan paran yo ki gen maladi a. Sepandan, anviwon youn sou dis moun ka pa gen yon manm fanmi ki gen maladi a. Sa vle di ke gen kèk timoun ki se premye nan fanmi yo ki fèt ak sendwòm nan.

Ki lòt konplikasyon sa ka lakòz?

Sendwòm Nail-Patella a ka lakòz kèk konplikasyon. Yo se:

• Osteoartrit (doulè nan jwenti) nan jenou ak/oswa koud pitit ou a ka devlope nan yon laj pi jèn pase sa ou te espere.
• Glokòm ka lakòz pèt vizyon si li pa trete byen.
• Ensifizans renal.

Gen kèk moun ki gen sendwòm Nail-Patella ki ka bezwen dyaliz oswa yon transplantasyon ren akòz ensifizans renal.

Epitou, si yon moun ki gen sendwòm Nail-Patella vin ansent, gen yon risk pou l devlope yon kondisyon yo rele "preeklanpsi" pandan gwosès la. Doktè yo kontwole epi ajiste medikaman yo jan sa nesesè pandan gwosès la pou diminye risk sa a.

Ki jan yo dyagnostike maladi sa a avèk presizyon?

Doktè yo pral fè youn oubyen plizyè nan tès sa yo pou dyagnostike kondisyon sa a:

• Egzamen fizik : Chèche bagay tankou chanjman nan zong ak chanjman nan zo yo.
• Tès imajri espesyalize : Yo itilize radyografi, eskanè CT, ak IRM pou egzamine zo yo pi byen.
• Tès san ak/oswa pipi : Tcheke kijan ren yo ap fonksyone.
• Byopsi ren : Yo pran yon ti moso tisi nan ren an epi yo tcheke pou wè si gen chanjman nan tisi espesifik pou sendwòm Nail-Patella a.
• Tès jenetik : Sa a teste pou varyant jèn.

Doktè yo ap pale avè w epi poze w kesyon sou istwa medikal fanmi pitit ou a. Pa egzanp, y ap mande w si gen moun nan fanmi w ki te gen sendwòm Nail-Patella oswa yon lòt kondisyon jenetik. Enfòmasyon sa a ap ede nan dyagnostik la. Yo ka rekòmande tou tès jenetik pou ou oswa lòt manm fanmi w.

Sentòm sendwòm Nail-Patella a souvan parèt bonè nan lavi. Sepandan, nan kèk moun, kondisyon an ka pase san dyagnostik pandan plizyè ane, swa paske sentòm yo pa twò grav oswa paske sentòm yo pa twò evidan. Doktè yo ka dyagnostike kondisyon an nan timoun ak granmoun tout laj.

Ki kalite doktè ki pral trete pitit mwen an epi dyagnostike maladi a?

Pitit ou a ka bezwen yon ekip doktè ki espesyalize nan pati nan kò a ki afekte pa Sendwòm Nail-Patella a. Pa egzanp:

• Yon òtopedis ede ak pwoblèm zo.
• Yon nefrològ ap kontwole fonksyònman ren timoun nan.
• Yon espesyalis swen je pran swen je timoun nan.

Ki tretman ki genyen pou sendwòm zong-patella a?

Sendwòm Nail-Patella a se yon maladi ki dire tout lavi. Pa gen gerizon pou li. Sepandan, gen tretman ki disponib pou kontwole sentòm yo epi diminye risk konplikasyon.

Gen diferan kalite tretman pou sa, epi plis pase yon tretman ka nesesè selon kijan sendwòm nan afekte pitit ou a. Doktè pitit ou a ap planifye tretman an selon bezwen yo. Bezwen sa yo ka chanje avèk tan. Kèk nan tretman ki ka disponib yo enkli:

• Terapi fizik pou ede ak difikilte mobilite.
• Medikaman pou kontwole doulè nan zo ak nan misk, tansyon, oswa tansyon nan je.
• Operasyon pou kontwole anomali zo, glokòm, oswa maladi ren grav (ki gen ladan transplantasyon ren).

Doktè pitit ou a ap eksplike ou avantaj ak dezavantaj chak tretman. Jere yon kondisyon jenetik konplèks ki gen yon timoun ka santi l difisil. Donk, pa ezite poze kesyon epi pataje enkyetid ou yo. Nan fason sa a, ou ka santi w an konfyans konsènan plan tretman pitit ou a.

Èske kondisyon sa a ap afekte lavi timoun nan?

Sendwòm Nail-Patella a anjeneral pa afekte esperans lavi yon moun. Sepandan, si yon maladi ren grav devlope, sa ka chanje. Konplikasyon sa a ka afekte pronostik la ak konbyen tan yon moun ap viv. Gen kèk moun ki ka menm bezwen yon transplantasyon ren.

Kondisyon jenetik tankou sendwòm Nail-Patella afekte chak timoun yon ti jan diferan, kidonk li difisil pou di egzakteman ki sentòm pitit ou a pral genyen ak ki jan yo pral grav. Doktè pitit ou a ap kapab di ou plis bagay sou sa.

Èske yo ka anpeche sendwòm Nail-Patella a?

Kounye a, pa gen okenn fason li te ye pou anpeche kondisyon jenetik sa a. Si ou menm oswa patnè ou gen Sendwòm Nail-Patella, epi w ap planifye pou w gen yon timoun, li se yon bon lide pou w pale ak yon konseye jenetik . Yo ka ede w konprann chans pou pitit ou a eritye sendwòm nan.

Kilè pitit mwen an ta dwe wè yon doktè?

Pitit ou a ap pwobableman bezwen randevou medikal souvan ak plizyè doktè diferan. Ekip medikal pitit ou a ap di w egzakteman ki randevou ki nesesè ak konbyen fwa.

Tipikman, pitit ou a ap bezwen fè tcheke bagay sa yo regilyèman:

• Tcheke tansyon.
• Tès pipi, ki gen ladan sa yo ki mezire `nivo albumin-kreyatinin`.
• Tès depistaj pou glokòm.
• Tès dansite zo.

Doktè yo ka ede w eksplike enpòtans tès sa yo bay pitit ou a.

Li enpòtan tou pou w peye atansyon sou sante mantal pitit ou a - ak pwòp pa w. Pitit ou a ka jennen ak aparans li, oswa li ka bezwen èd pou l bati konfyans nan tèt li. Ou ka mande tèt ou tou kisa ou ka fè pou ede l santi l pi byen.

Pale ak doktè pitit ou a sou fason pou ou konekte ak gwoup sipò, terapis, ak travayè sosyal. Lè w gen yon ekip paran ak pwofesyonèl sante ki gen eksperyans k ap sipòte fanmi w, sa ka fè yon gwo diferans nan lavi chak jou w.

Ki jan sendwòm zong-patella a ra?

Chèchè yo estime ke Sendwòm Nail-Patella afekte apeprè youn nan 50,000 moun. Sepandan, li ka pi komen paske moun ki gen sentòm ki pa grav anpil pa dyagnostike.

Èske gen lòt non pou sa?

"Maladi Fong" se yon lòt non pou Sendwòm Nail-Patella. Yo te souvan itilize non sa a nan tan lontan. Jodi a, anpil moun rele li Sendwòm Nail-Patella.

Yon lòt non pou menm kondisyon an se "oniko-osteodisplazi erityè". Ann gade siyifikasyon chak pati nan non sa a:

• "Eredityè" vle di ke li ka wè nan fanmi yo.
• "Onycho" vle di zong.
• "Osteo" vle di zo.
• "Displazi" vle di gen yon domaj nan kwasans oswa devlopman anòmal nan yon pati nan kò a.

Kidonk, ki bagay ki pi enpòtan pou nou sonje nan sa nou sot pale de yo a?

Lè pitit ou a gen yon maladi jenetik ki dire tout lavi li tankou Sendwòm Nail-Patella a, bagay yo ka yon ti jan twòp. Ou ka enkyete w pou byennèt pitit ou a, pou avni li. Ou ka ap mande tèt ou tou kisa ou bezwen nan men l pou ede l grandi, devlope, epi gen yon lavi ki gen kè kontan. Se yon gwo chay, men ou pa oblije pote l poukont ou. Pale ak ekip medikal pitit ou a sou fason pou sipòte bezwen pitit ou a - ak bezwen pa w yo.

Sonje byen, deteksyon bonè ak bon jesyon maladi a ap ede anpil pou ede pitit ou viv yon vi nòmal ak an sante. Pa pè oswa panike. Bagay ki pi enpòtan an se trete pitit ou avèk lanmou ak konpreyansyon pandan w ap swiv konsèy medikal yo.

Sendwòm Ong -Patella, Maladi Jenetik, Ong, Jenou, Patella, Maladi Ren, LMX1B, Maladi Fong, Sante Timoun