Èske ou gen ti boul k ap fòme nan kèk pati nan kò ou? Oubyen èske ou gen yon ti pèt tande epi ou santi w ap vire? Malgre ke nou panse sa yo se bagay nòmal, pafwa dèyè bagay sa yo ka gen yon kondisyon jenetik ke nou pa tande pale de li anpil. Jodi a nou pral pale sou youn nan maladi sa yo. Maladi sa a se Neurofibromatoz Tip 2, oubyen non kout nou tout konnen an se NF2 . Malgre ke sa a yon ti jan konplike, an nou konprann li trè senpleman.
Senpleman, kisa NF2 ye?
NF2 se yon kondisyon jenetik ki afekte sistèm nève nou an. Yon chanjman nan yon jèn nan kò nou lakòz kò nou pwodui twòp selil. Selil anplis sa yo akimile epi fòme timè.
Pi bon pati a se ke pifò nan boul sa yo se boul benin/pa kansè . Sa vle di yo pa gaye nan lòt pati nan kò a. Sepandan, selon kote boul sa yo fòme, nou ka fè eksperyans divès pwoblèm.
Kote ki pi komen kote boul sa yo ka fòme yo se:
- Nè nan tout kò nou (nè periferik).
- Manbràn ki ant sèvo a ak zo bwa tèt la (menenj).
- Kolòn vètebral.
- Nè ki konekte sèvo a ak zòrèy entèn lan, ki ede ak tande ak balans.
NF2 se yon kondisyon ki fè pati yon gwoup maladi yo rele "neurofibromatoz". Gwoup maladi sa a afekte sitou po nou ak sistèm nève nou.
Ki jan maladi sa a komen?
Sa a se pa yon maladi ki twò komen. Selon estatistik yo, NF2 afekte apeprè youn nan 33,000 timoun ki fèt atravè lemond. Anviwon 3% nan tout pasyan ki dyagnostike ak newofibromatoz se pasyan NF2.
Ki sentòm NF2 yo ye?
Sentòm NF2 yo ka varye de yon moun a yon lòt. Yo depann de kote timè yo ye nan kò w ak gwosè yo. Pou anpil moun, premye sentòm yo koze pa timè nan nè ki kontwole tande yo.
Premye sentòm ki parèt anjeneral se chanjman nan vizyon oswa nan tande. Si ou fè eksperyans yon bagay konsa, asire w ou al wè yon doktè.
Tablo ki anba a ka ede ou konprann sentòm sa yo pi klèman.
| Kalite sentòm | Deskripsyon |
|---|---|
| Sentòm byen bonè nan timè nè oditif yo | |
| Pwoblèm balans | Santi vètij, pa kapab kenbe balans lè w ap mache. |
| Difikilte pou tande | Pèt tande gradyèl nan youn oubyen toude zòrèy yo. |
| Tande yon sonnen nan zòrèy yo (Tinnitus) | Tande yon son k ap sifle anndan zòrèy ou kontinyèlman, menm lè pa gen okenn son. |
| Sentòm ki koze pa timè nan lòt nè yo | |
| Maltèt | Maltèt souvan ki pa soulaje ak medikaman kont doulè òdinè. |
| Angoudisman oswa feblès nan misk | Angoudisman oswa yon sansasyon san vi nan zòn tankou men, pye oswa figi. |
| Paralizi vizaj | Enkapasite pou kontwole yon bò figi a byen. |
| Chanjman po | Aparans nodil oswa plak sou sifas po a. |
| Pwoblèm vizyon | Vizyon twoub, katarak. |
| Doulè | Santi yon sansasyon boule nan men yo ak pye yo. |
| Kriz | Ensidans kondisyon ki sanble ak anfòm. |
Sentòm yo souvan kòmanse parèt ant fen anfans ak laj 30 an. Sepandan, maladi a ka afekte moun tout laj. Adilt yo gen plis chans pou yo gen pwoblèm tande an premye. Sepandan, timoun yo gen plis chans pou yo devlope timè nan sèvo a oswa nan mwal epinyè a. Aparisyon sentòm yo nan anfans vle di ke maladi a ka pi grav.
Ki kalite boul ki devlope nan NF2?
Gen plizyè kalite prensipal nodil ki ka wè nan NF2. Ann pran yon ti gade senp sou yo.
| Kalite timè | Kote orijin ak nati |
|---|---|
| Schwannomas | Sa yo soti nan selil yo rele selil Schwann. Yo pi souvan jwenn yo nan nè oditif la, ki konekte sèvo a ak zòrèy la (yo rele yo tou schwannom vestibilè ). Yo kapab devlope tou nan nè ki ede ak bagay tankou mouvman je, mouvman lang, ak vale. |
| Menenjyòm | Sa yo se yon kalite timè ki fòme nan sèvo a. Espesyalman, yo fòme nan manbràn yo (menenj) ant sèvo a ak zo bwa tèt la. |
| Gliyom | Sa a se tou yon kalite timè ki fòme nan sèvo a. Yo fòme apati selil yo rele selil glial. Yo pi souvan wè yo ozalantou nè optik yo. |
| Ependimòm | Sa a se yon kalite gliyòm tou. Li devlope nan sèvo a ak mwal epinyè a. Li soti nan selil ki pwodui likid ki andedan sèvo a (likid sefalorakinyèl - LCR). |
Poukisa NF2 devlope? Ki kòz la?
Rezon prensipal la se yon chanjman jenetik nan jèn `NF2` nan kò nou an. Jèn sa a ede fè yon pwoteyin yo rele `merlin`. Fonksyon prensipal pwoteyin sa a se pou anpeche fòmasyon timè (siprime timè).
Kidonk, lè gen yon chanjman nan jèn `NF2` la, pwoteyin `merlin` la pa pwodui byen. Lè sa a, kèk selil nan kò nou kòmanse divize epi miltipliye san kontwòl. Se konsa selil anplis yo akimile epi fòme timè.
Nou ka jwenn varyasyon jenetik sa a nan de fason:
1. Eredite: Si youn nan paran yo gen mitasyon jèn sa a, gen anviwon 50% chans pou yon timoun eritye li (modèl "otozomal dominan").
2. O aza: Pafwa, menm si pèsonn nan fanmi an pa gen maladi a, yon nouvo mitasyon jenetik ka rive o aza nan moman konsepsyon an. Se konsa pifò pasyan NF2 yo devlope maladi a.
Ki moun ki an risk? Ki konplikasyon ki ka genyen?
Si yon moun nan fanmi ou, sitou paran ou, gen NF2, ou menm tou gen risk pou devlope maladi a.
Gen plizyè konplikasyon ki ka rive akòz NF2.
- Pèt tande nèt.
- Pèt vizyon konplè.
- Domaj nè.
- Akimilasyon likid nan sèvo a.
Trè raman, kèk nodil NF2 ka vin kansè, kidonk tchèkòp medikal regilye yo trè enpòtan.
Kijan pou dyagnostike maladi sa a?
Yon doktè ap egzamine w epi fè plizyè tès pou konfime si w gen maladi sa a ou pa. Premyèman, y ap fè yon egzamen fizik. Y ap gade bagay tankou chanjman nan po w ak balans kò w. Apre sa, y ap poze w kesyon sou sentòm ou yo ak istwa medikal fanmi w.
Anplis de sa, tès sa yo kapab fèt tou:
- Eskane IRM: Sa ka wè klèman si gen nenpòt timè nan sistèm nève ou ak po ou.
- Tès odisyon: Tcheke nivo odisyon ou.
- Egzamen je: Tcheke pou katarak oswa lòt pwoblèm je.
- Tès jenetik: Tcheke pou yon mitasyon nan jèn `NF2` la.
Ki tretman ki genyen pou NF2?
Anfèt, poko gen gerizon pou NF2. Sepandan, dyagnostik ak tretman maladi a amelyore anpil. Tretman sa yo ede kontwole sentòm yo epi ede w viv yon lavi nòmal otank posib. Tretman an varye de yon moun a yon lòt. Doktè w la ap deside ki tretman ki pi bon pou ou.
| Metòd tretman | Kisa y ap fè |
|---|---|
| Chiriji | Yo fè operasyon pou retire boul oswa katarak. |
| Chimyoterapi oswa radyoterapi | Tretman sa yo itilize pou diminye gwosè timè yo. Pa egzanp, radyoterapi estereyotaksik se yon tretman radyasyon. |
| Aparèy pou ede moun tande | Aparèy tankou aparèy oditif, enplant kokleyè, ak enplant nan tij sèvo oditif yo itilize pou prezève ak amelyore tande. |
| Èd pou vizyon | Yo bay aparèy tankou linèt pou moun ki gen pwoblèm vizyon. |
| Èd pou mobilite | Si ou gen difikilte pou mache akòz domaj nan nè yo, yo bay ou aparèy mobilite. |
| Remèd | Yo bay plizyè medikaman pou kontwole sentòm tankou doulè. |
Pafwa, si boul ou yo pa ba ou gwo malèz, doktè ou ka deside siveye yo san trete yo. Sepandan, li esansyèl pou fè yon egzamen fizik, eskanè, ak tès tande ak vizyon omwen yon fwa pa ane pou siveye pwogrè maladi a.
Ekip medikal k ap pran swen sa a
Paske NF2 se yon maladi ki afekte plizyè sistèm nan kò a, se yon ekip doktè ki gen divès espesyalite ki trete li. Ekip sa a anjeneral gen ladan l:
- Newo-onkolojis: Doktè ki espesyalize nan kansè ak timè nan sistèm nève a.
- Neurochirurjyen: Chirijyen ki espesyalize nan sistèm nève a.
- Chirijyen ORL: Chirijyen zòrèy, nen ak gòj.
- Odyolojis: Espesyalis nan tande.
- Konseye jenetik: Espesyalis ki bay konsèy sou maladi jenetik.
Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?
Wi, tankou tout tretman, tretman sa yo ka gen efè segondè. Sa varye selon kalite tretman an.
Gen kèk risk ki genyen nan operasyon pou retire timè yo. Paske timè sa yo sitiye nan zòn ki trè sansib tankou sèvo a ak mwal epinyè a, gen risk tankou senyen, enfeksyon, ak domaj nè. Men, ekip chirijikal ou a ap fè tout sa yo kapab pou minimize risk sa yo.
Nan chimyoterapi ak radyoterapi,
- Konstipasyon
- Dyare
- Fatige
- Pèt cheve
- Apeti
- Kè plen ak vomisman
Efè segondè tankou: Anvan ou kòmanse tretman an, pale ak doktè ou sou efè segondè posib yo.
Ki sa ou ka di sou dire lavi moun ki gen maladi sa a?
Fason NF2 afekte dire lavi yon moun depann de plizyè faktè. Gwosè lezyon yo, kote yo ye a, ak laj yo te resevwa lè yo te fè premye dyagnostik la se pami faktè ki pi enpòtan yo. Pafwa, lezyon yo ka pa lakòz okenn sentòm. Gen lòt fwa, sentòm yo ka grav anpil.
Pi bon bagay la se dyagnostike maladi a bonè epi kòmanse tretman anvan konplikasyon devlope . Lè sa a, pronostik la ap pi bon. Selon kijan sentòm ou yo afekte ou, doktè ou a ap kapab ba ou yon pronostik ki pi egzak.
Èske yon moun ka anpeche NF2?
Non. Piske NF2 se yon maladi jenetik, li pa ka anpeche. Sepandan, si gen yon istwa familyal maladi a epi w ap planifye pou fonde yon fanmi, yo rekòmande konsèy jenetik anvan ou fè yon timoun.Li trè enpòtan pou w al gade bagay sa yo: Pou ou ka pi byen konprann risk pou pitit ou a devlope maladi sa a.
Mesaj pou pote lakay ou
- NF2 se yon kondisyon jenetik ki lakòz timè nan sistèm nève a. Pifò nan timè sa yo pa kansè.
- Sentòm tankou pèt tande, pwoblèm balans, chanjman nan vizyon, gratèl, ak tèt fè mal yo komen.
- Malgre ke maladi sa a pa ka geri nèt, gen anpil tretman efikas ki ka kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi a.
- Li trè enpòtan pou dyagnostike maladi a bonè epi sibi tchèkòp regilye anba yon ekip doktè espesyalis.
- Si fanmi ou gen yon istwa maladi sa yo, konsidere chèche konsèy jenetik anvan ou fè pitit.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a