Kisa Trisomi 18 ye? Ann pale de li yon fason senp.

Li nòmal pou w santi anpil laperèz ak enkyetid lè w tande yon mo ou pa konnen tankou "Trisomi 18" lè w ap pale ak doktè w sou tibebe ki poko fèt la. Ki kalite kondisyon sa a ye, poukisa sa rive, e èske gen yon bagay ki pa bon ki vin nan tèt mwen? Pa enkyete w. Jodi a, ann konprann kondisyon yo rele Trisomi 18 la yon fason ki senp, tankou si nou t ap pale ak yon zanmi.

Ki sa egzakteman Trisomi 18 ye?

Senpleman, trisomi 18 se yon kondisyon ki koze pa yon pwoblèm ak kwomozòm ki pote enfòmasyon jenetik nan kò nou. Yon lòt non pou sa a se sendwòm Edwards , an onore doktè ki te premye dekri kondisyon an.

Imajine kò nou tankou yon gwo bilding. Plan bilding sa a genyen nan bagay tankou liv yo rele kwomozòm. Jèn ki anndan liv sa yo se enstriksyon ki montre kijan chak pati nan kò nou, depi koulè cheve nou rive nan fason kè nou fonksyone, ta dwe devlope.

Nòmalman, yon timoun ki an sante resevwa 23 kwomozòm nan men manman l ak 23 nan men papa l. An total, gen 46. Yo ranje an pè. Sa vle di gen de kopi kwomozòm 1, de kopi kwomozòm 2, epi konsa, jiska 23.

Èske gen plizyè kalite trisomi 18?

Wi, gen twa kalite prensipalman:

1. Trisomi 18 konplè: Sa a se kalite ki pi komen an. Nan ka sa a, chak selil nan kò tibebe a gen yon 18yèm kwomozòm anplis.

2. Trisomi pasyèl 18: Sa a se yon bagay ki ra anpil. Olye de yon kwomozòm anplis konplè, se sèlman yon pati nan kwomozòm 18 anplis la ki prezan nan selil yo. Pati anplis sa a kapab tache tou ak yon lòt kwomozòm (translokasyon).

3. Trisomi Mozayik 18: Sa a se yon kondisyon ki ra tou. La a, se sèlman kèk selil nan kò tibebe a ki gen kwomozòm anplis la. Lòt selil yo nòmal. Se tankou diferan selil melanje ansanm tankou mozayik.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Dezyèm maladi kwomozòm ki pi komen an se trisomi 18. Premye a se sendwòm Down byen koni an, oubyen trisomi 21.

Selon estatistik yo, anviwon youn sou 5,000 tibebe ki fèt ka gen trisomi 18. Pami yo, sa yo rapòte pi souvan se tifi. Sepandan, an reyalite, anpil plis fetis afekte pa kondisyon sa a. Sepandan, paske konplikasyon ki asosye ak kondisyon sa a grav, pifò tan tibebe sa yo pèdi nan vant pandan gwosès la.

Ki sentòm yon timoun ki gen trisomi 18?

Tibebe ki fèt ak trisomi 18 yo souvan piti anpil epi fèb . Yo ka gen yon kantite pwoblèm sante grav ak chanjman fizik. Gen kèk nan sa yo ki nan tablo ki anba a.

Ki sa ki lakòz sa? Ki moun ki an danje?

Se kesyon sa a anpil paran poze. "Èske se fòt mwen?"

Sepandan, risk pou domaj kwomozòm sa yo ogmante yon ti kras pandan manman an ap vyeyi (sitou apre laj 35 an). Sepandan, yon manman nenpòt laj ka gen yon timoun ki gen trisomi 18.

Si ou deja gen yon timoun ki gen trisomi 18, risk pou ou gen maladi a nan pwochen gwosès ou a se ant 0.5% ak 1%. Sepandan, si ou menm oswa patnè ou gen chanjman jenetik la (translokasyon) ki lakòz trisomi pasyèl 18 la, jan nou te pale de li a, risk la ka pi wo toujou. Li trè enpòtan pou ou pale ak doktè ou sou sa epi, si sa nesesè, wè yon konseye jenetik.

Èske yo ka detekte sa pandan gwosès la?

Wi, se posib nèt. Doktè a pral premye pran yon echantiyon san nan men manman an ( tès depistaj ). Malgre ke sa pa ka sèten 100%, li ka di si tibebe a gen plis risk pou l gen yon domaj kwomozòm tankou trisomi 18.

Si tès sa a montre gen yon risk, gen lòt tès pou konfime sitiyasyon an.

• Echantiyonaj Viloz Koryonik (CVS): Yo pran yon ti echantiyon plasenta a epi yo teste li pandan premye semèn gwosès la (semèn 10-13).
• Amniocentèz: Apre 15 semèn, yo pran yon echantiyon likid amniotik ki antoure tibebe a epi yo teste li.

Toulede tès sa yo ka konte kwomozòm tibebe a avèk presizyon epi konfime avèk sètitid si yo gen trisomi 18 oswa non.

Anplis de sa, yon ultrason ki fèt apre 12 semèn kapab tou soulve sispèk sou kondisyon sa a lè yo gade bagay tankou kwasans tibebe a, fòm kè a, ak pozisyon manm yo.

Èske gen tretman? Ki avni timoun nan?

Sa a se yon sijè ki trè sansib pou nou pale de li. Pa gen okenn gerizon pou trisomi 18 la ankò . Sa a se paske li se yon chanjman jenetik ki prezan nan chak selil nan kò tibebe a.

Sepandan, mank tretman pa vle di pa gen anyen ki ka fèt pou timoun nan. Yo ka ba li swen sipò pou asire ke timoun nan alèz e byen ke posib.

• Operasyon pou sèten bagay, tankou domaj nan kè.
• Bay medikaman ki nesesè yo.
• Bay manje nan tib si gen difikilte pou bwè lèt.
• Sipò pou difikilte pou respire.

Gen paran ki, olye pou yo trete pitit yo avèk doulè, yo chwazi pou yo kenbe l alèz pou yon ti tan, avèk lanmou ak afeksyon. Sa rele swen konfò . Desizyon sa yo trè pèsonèl. Li enpòtan pou pale ouvètman sou tout opsyon sa yo ak doktè w la.

Malerezman, akòz pwoblèm sante grav ki vini ak kondisyon sa a, anpil timoun viv trè kout. Anviwon mwatye nan tout tibebe ki fèt yo mouri nan premye semèn nan. Mwens pase 10% viv pou selebre premye anivèsè nesans yo. Menm tibebe ki siviv yo bezwen swen medikal konstan.

Pran swen yon timoun konsa kapab fatigan mantalman ak fizikman pou paran yo, kidonk li esansyèl pou ou gen sipò pou ou menm ak fanmi ou nan vwayaj sa a.