Neked is megjelennek ilyen dudorok a bőrödön? Ismerkedjünk meg a Brooke-Spiegler-szindrómával.

Észrevett már apró dudorokat a bőrén, különösen az arcon, a nyakon vagy a fejbőrön, amelyek zavarják? Néha lehet, hogy nem tudja, mik ezek, vagy miért jelennek meg. Ma egy olyan bőrbetegségről fogunk beszélni, amely ilyen dudorokat okozhat, de ez egy meglehetősen ritka, ami azt jelenti, hogy nem mindenkinél fordul elő. Ezt Brooke-Spiegler szindrómának hívják. Ne aggódjon, beszéljünk erről egyszerűen.

Mi a Brooke-Spiegler-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Brooke-Spiegler-szindróma egy ritka bőrbetegség . Csomók (más néven daganatok) kialakulását okozza a bőrön, különösen az arcon, a nyakon és a fejbőrön. Néha ezek a csomók a test más részein is kialakulhatnak. Leggyakrabban fiatalon, tizennyolc-húsz éves kor körül kezdenek megjelenni.

Ami ezeket a csomókat illeti, az esetek többségében nem rákosak (azaz „jóindulatúak”), azaz jóindulatúak. Azonban azt is szem előtt kell tartanunk, hogy ritkán, idővel rákossá válhatnak (azaz „rosszindulatúvá”). Néha, amikor ezek a jóindulatú csomók növekednek, megsérülhetnek, „nyílt sebekké” válhatnak, sőt fertőzést is okozhatnak.

Ez az állapot általában a szülőktől öröklődik, ami azt jelenti, hogy genetikai eredetű . Nagyon ritkán azonban előfordulhat Brooks-Spiegel-szindróma, még akkor is, ha a családban senki sem szenved ebben a betegségben.

A legjobb az egészben az, hogy van rá kezelés. Leggyakrabban a műtét az egyetlen lehetőség. Megfelelő kezeléssel a legtöbb ember normális, boldog és aktív életet élhet.

Vannak ennek más nevei is?

Igen, az orvosok számos más nevet is használnak erre a Brooke-Spiegler szindrómára. Ezeket a neveket is hallhatja:

• Ancell-Spiegler hengermák
• CYLD bőrszindróma (CCS)
• Familiáris cilindromatózis (FC)
• Többszörös familiáris trichoepitheliomák (MFT)

Bár ezek a nevek kissé bonyolultnak tűnhetnek, mind ugyanazon állapot nevei.

Mennyire gyakori ez a helyzet?

Ez valójában egy nagyon ritka állapot . A kutatók szerint körülbelül minden millió emberből egynél alakul ki Brooks-Spiegel-szindróma. Tehát nem túl gyakori.

Mik a tünetek? Nézd meg, hogy neked is ezek vannak-e...

Ennek az állapotnak a fő tünete a bőrdudorok kialakulása . Ezek általában az arcon, a nyakon és a fejbőrön jelennek meg. Ezek a dudorok általában kerek alakúak, és méretük 0,5 és 3 centiméter (cm) között változhat.

Idővel ezek a csomók száma és mérete is növekedhet. Néha eltorzíthatják az alakot. Gyakran fájdalmasak. Továbbá, ha a nemi szervek bőrén képződnek, szexuális zavarokat okozhatnak. Az is probléma, hogy ezek a csomók néha az egész fejre kiterjedhetnek, és hajhullást okozhatnak . Ezek a dolgok depressziót is okozhatnak.

Ezeken a dudorokon kívül néha apró, fehér, hólyagszerű dolgok (milia) is megjelenhetnek a bőrön. Ezek a „milia”-k nem ártalmasak, de egyesek számára zavaróak lehetnek.

Milyen típusú daganatok ezek? (Bőrdaganatok típusai BSS-ben)

A Brooke-Spiegler-szindrómában három fő típusú csomó található:

1. Cilindromák: Ezek általában sima, rózsaszín csomók. Leggyakrabban a fejbőrön alakulnak ki, ahol a hajhagymák találhatók. Kialakulhatnak az arcon, a füleken és ritkán a tüdőben is. Méretük néhány millimétertől több centiméterig terjedhet. Amikor a fejbőrön alakulnak ki, összecsomósodhatnak, és úgy nézhetnek ki, mint egy kirakós darabjai.

2. Spiradenómák: Ezek kemény, csomós csomók. Leggyakrabban a fejbőrön, a nyakon és a felsőtesten találhatók. Méretük egy centiméternél kisebbtől több centiméterig terjedhet. Gyakran kékek vagy bőrszínűek. De lehetnek szürkék, rózsaszínek, lilák, pirosak vagy sárgák is. A spiradenómák néha fájdalmasak lehetnek.

3. Trichoepitheliomák: Ezek szintén kemény, fényes csomók. Leggyakrabban az arcon, szőrrel borított területeken fordulnak elő. Általában egy centiméternél kisebbek. Lehetnek kékek, barnák, bőrszínűek, rózsaszínek vagy sárgák.

A lényeg az, hogy ebben a Brook-Spiegler-szindrómában néha két vagy három ilyen típusú daganat jellemzői is megfigyelhetők ugyanabban a daganatban.

Ez az állapot a test más részeit is érinti?

Igen, néha ezek a csomók a test más részein is kialakulhatnak. Ilyen esetekben ezeknek a szerveknek a működése is érintett lehet. Például:

• Ha a légutakban képződik, légzési nehézségeket okozhat.
• Ha a fülekben alakul ki, a hallás károsodhat.
• Ha a szemben fordul elő, a látás is érintett lehet.
• Ha a nemi szerveken képződnek, a szexuális funkció károsodhat.
• Ha a szájban és a nyálmirigyekben alakul ki, a rágás és a nyelés zavart szenvedhet.
• OrrHa ez előfordul, befolyásolhatja a szaglást.

Miért fordul elő a Brooke-Spiegler-szindróma?

Ennek fő oka a szervezetünkben található „CYLD” gén genetikai változásai („mutációk”) . Ahhoz, hogy ez az állapot kialakuljon, legalább az egyik szülőnek hordozójának kell lennie ennek a genetikai mutációnak. Ez azt jelenti, hogy generációról generációra öröklődik .

Azonban nagyon ritkán előfordulhat, hogy egy olyan személynél alakul ki ez a génmutáció („de novo mutáció”), akinek a családjában nem fordul elő a betegség. Ilyen esetekben a génmutáció csak a test bizonyos részein lehet jelen. Ekkor a daganatok csak ezeken a részeken alakulhatnak ki.

Kinél nagyobb a valószínűsége ennek a kialakulásának?

Valójában bárki, kortól, fajtól vagy neműtől függetlenül, kialakulhat Brooks-Spiegel-szindróma. Ha azonban az egyik szülődnél fennáll a betegséggel összefüggő génmutáció, nagyobb a kockázata a kialakulásának.

A Brooke-Spiegler-szindróma autoszomális domináns öröklődésű rendellenesség. Egyszerűen fogalmazva, ha az egyik szülő hordozó (azaz tüneteket mutat), 50% az esélye a betegség kialakulásának .

A legtöbb ember fiatalon, tizennyolc-húsz éves kora körül tapasztalja az első tüneteket. Ezeknek a csomóknak a száma a 30-as és 40-es éveikben kezd növekedni. Azt is megfigyelték, hogy a nőknél több csomó alakul ki, mint a férfiaknál.

Hogyan diagnosztizálják ezt az orvosok?

Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, az orvos először a tüneteiről, a kórtörténetéről és a családja kórtörténetéről fog kérdezni. Ezután fizikális vizsgálatot végez.

Ha az orvos Brooke-Spiegler-szindrómát gyanít, javasolhat bőrbiopsziát , amely során egy kis sejtmintát vesznek a csomóból, és mikroszkópos vizsgálat céljából laboratóriumba küldik.

Orvosa genetikai vizsgálatot is javasolhat, amely a Brooks-Spiegel-szindrómát okozó gének változásait keresheti.

Van erre teljes gyógymód?

Sajnos jelenleg nincs gyógymód a Brooke-Spiegel-szindrómára. De ne aggódjon. Vannak hatékony kezelések, amelyek segítenek megszabadulni ezektől a csomóktól és kontrollálni a betegség progresszióját.

Szóval, milyen kezelések vannak a BSS-re?

Orvosa valószínűleg sebészeti kimetszést fog javasolni ezen csomók eltávolítására. Ez magában foglalja a csomók kivágását egy éles eszközzel, szikével. Ennek során az orvosok ügyelnek arra, hogy a lehető legnagyobb mértékben elkerüljék a környező egészséges bőr károsodását.

Előfordulhat, hogy ha a fejbőr nagy részét el kell távolítani, az orvosJavasolható lehet a hasított vastagságú bőrátültetés. Ez magában foglalja a test egy másik részéből, gyakran a fenékből vagy a comb felső részéből vett bőrréteg eltávolítását a seb bezárására és a gyógyulás elősegítésére.

Ezen kívül számos más módja is van a Bruck-Spiegler-szindróma kezelésének:

• Szén-dioxid lézeres bőrfelújítás: Ez lézersugarakat használ a bőr vékony rétegeinek eltávolítására a környező szövetek károsítása nélkül.
• Krioterápia: Ez a módszer extrém hideggel történő lefagyasztását és a csomó szövetének elpusztítását jelenti. Olyan, mintha jéggel égetnék meg.
• Dermabrázió: Ez egy gyorsan forgó eszköz használatát jelenti a bőr felső rétegének eltávolítására.
• Elektromos szárítás: Elektromos áramot használnak a csomó belsejében lévő szövet kiszárítására.
• Fulguráció: Elektromos áramütés alkalmazása a daganat elpusztítására.
• Hidratálás: Egy elektromos impulzust küldenek egy kis tűn keresztül, amely megégeti és eltávolítja a szemölcsöt.
• Mohs-műtét: Ebben az eljárásban a sebész eltávolítja a daganatot a körülötte lévő kis mennyiségű egészséges szövettel együtt, és elküldi vizsgálatra.
• Fotodinamikus terápia: Ebben speciális gyógyszereket (fotoszenzibilizátorokat) adnak be, majd fényt irányítanak a daganatra, aktiválják a gyógyszereket és elpusztítják a daganatokat.

Ezen kezelések mellett az orvosok olyan gyógyszereket is javasolhatnak, amelyek segítenek megállítani a daganatok növekedését.

Mire számíthat az ember, ha ezzel az állapottal él?

A Brooks-Spiegel-szindróma egy életen át tartó betegség . Azonban, ahogy korábban említettük, az ebben a betegségben szenvedők normális, teljes életet élhetnek.

Azonban van egy kis kockázat. A Bruck-Spiegler-szindrómában szenvedők 5-10%-ánál alakul ki rosszindulatú daganat . Az ilyen állapotú embereknél kissé megnő más típusú rákok kialakulásának kockázata is. Például:

• Adenokarcinóma rákos megbetegedések
• Bazálissejtes karcinóma (szintén bőrrák)
• Nyálmirigyrák, például adenoid cisztás karcinóma
• Pikkelysejtes karcinóma (szintén bőrrák)

Mit hoz a jövő? (Kilátások)

Ezek a csomók gyakran kiújulhatnak . Ha ez megtörténik, további műtétre vagy egyéb kezelésekre lehet szükség az új csomók eltávolításához.

Van mód ennek a jelenségnek a csökkentésére?

Sajnos nincs specifikus módszer a Brook-Spiegel-szindróma kialakulásának megelőzésére vagy kockázatának csökkentésére. Azonban, ahogy korábban említettük, a kezelés csökkentheti a csomók számát és méretét.

Hogyan vigyázz magadra, ha Brooke-Spiegler-szindrómában szenvedsz?

Ha ezzel az állapottal élsz együtt, van néhány fontos dolog, amit megtehetsz magadért:

• Rendszeresen keresse fel bőrgyógyászát bőrvizsgálatra. Ezt legalább évente egyszer el kell végezni. Egyeseknek három-négy havonta kell orvoshoz fordulniuk, ha gyakran jelentkeznek pattanások.
• Végezzen legalább havonta egyszer bőrvizsgálatot. Keressen új dudorokat vagy a meglévők változásait.
• Mindenképpen használjon fényvédőt, amikor napozik. Ez segít csökkenteni a bőr napsugárzás okozta károsodását és a bőrrák kockázatát.

Milyen esetekben kell orvoshoz fordulni?

Ha a bőrödön a következő változások bármelyikét észleled, azonnal fordulj orvoshoz :

• Ha a csomók fájdalmassá válnak.
• Ha a csomók véreznek .
• Ha a csomók színe megváltozik .
• Ha a csomók gyorsan nőnek .
• Ha a csomó fekélyre hasonlít (`fekélyes`) .

Továbbá, ha gyermeket vár, azaz terhességet tervez, nagyon fontos lehet orvoshoz fordulni és genetikai tanácsadáson részt venni.

Mi a különbség a Brooke-Spiegler szindróma és a neurofibromatózis között?

Mindkét betegség genetikai eredetű. Mindkettő főként jóindulatú (nem rákos) daganatokat okoz. Van azonban egy apró különbség.

• Brooke-Spiegler-szindrómában (BSS) a csomók főként a bőrön fordulnak elő.
• Neurofibromatózis esetén csomók alakulhatnak ki a bőrön, a bőr alatt és az idegek mentén .

A neurofibromatózisnak három fő típusa van. Ismerjük meg őket egy kicsit:

• 1-es típusú neurofibromatózis (NF1): Ebben az esetben csomók (neurofibrómák) alakulnak ki a bőrön vagy a bőr alatt.
• 2-es típusú neurofibromatózis (NF2): Ennél a neurofibromatózis típusnál daganatok (schwannomák) alakulnak ki az agy és a gerincvelő (perifériás idegrendszer) idegeiben. Leggyakrabban a hallóidegek érintettek.
• Schwannomatosis:Ez magában foglalja a schwannomáknak nevezett daganatokat is, de ezek a perifériás idegrendszerben helyezkednek el. Általában nem érintik a hallásban részt vevő idegeket.

Tehát, bár mindkét betegség genetikai eredetű, és csomókat okoz, apró különbségek vannak az általuk érintett területeken és a csomók típusaiban.

Otthoni üzenet

Rendben, remélem, most már jobban megértitek a Brooke-Spiegler-szindrómát, amiről ma beszéltünk.

Ne feledd, ha új dudorokat észlelsz a bőrödön, különösen az arcodon, a nyakadon vagy a fejbőrödön, vagy ha egy meglévőn észlelsz változást, ne hagyd figyelmen kívül. A legjobb, ha orvoshoz fordulsz, és kivizsgáltatod.

Bár a Brooke-Spiegel-szindróma ritka betegség, fontos tudni róla. Bár ezek a csomók gyakran jóindulatúak, ritkán lehetnek rákosak, ezért elengedhetetlen a megfelelő orvosi tanácsadás és kezelés igénybevétele . Ha korán felfedezik és megfelelően kezelik, Ön is normális, egészséges életet élhet. Nincs mitől tartania, bármi megoldható, ha beszél orvosával.

` Brooke-Spiegler szindróma, bőrcsomók, genetikai betegségek, cylindroma, spiradenoma, trichoepithelioma, CYLD gén