Gyakran beteg a gyermeke? Ciklikus neutropénia is lehet.

A kicsinek minden hónapban ugyanazon a napon jelentkezik láza, szájsebészeti tünetei vagy torokfájása? Előfordul, hogy egy betegség elmúlik, majd két-három héttel később visszatér? Gondolhatja azt: „Gyermekem immunrendszere gyenge.” Igen, ez igaz lehet. De ennek a ciklikus betegségnek az oka egy nagyon ritka állapot lehet. Ma egy ilyen állapotról, a ciklikus neutropéniáról beszélünk.

Egyszerűen fogalmazva, mi a ciklikus neutropenia?

Ahhoz, hogy ezt megértsük, először is tudnunk kell egy katonáról a vérünkben. A katona neve neutrofil . Ez a neutrofil egyfajta fehérvérsejt, amely megvéd minket a betegségektől azáltal, hogy leküzdi a szervezetünkbe jutó baktériumokat, különösen a baktériumokat. Olyan, mint egy hadsereg a testünkben.

Neutropéniáról akkor beszélünk, amikor a vérben lévő neutrofil katonák száma a normál szint alá csökken. Ahogyan egy hadsereg is gyengébbé válik, ha kevesebb a katonája, úgy a neutrofilek számának csökkenésével szervezetünk immunrendszere is gyengül, és könnyebben kapunk el fertőzéseket.

Most nézzük meg a „ciklikus” szó jelentését. A „ciklikus” azt jelenti, hogy „ciklikus”. Ez azt jelenti, hogy a neutrofilszint nem mindig alacsony. Rendszeres ütemterv szerint, egy cikluson belül emelkedik és csökken. Pontosabban, általában háromhetente (kb. 21 naponta) a neutrofilszint jelentősen csökken három-öt napig. Ezután visszatér a normális szintre, majd a következő három hétben ismét csökken. Ez a ciklus nagyon kiszámítható módon zajlik.

Ez az állapot rendkívül ritka. A kutatók szerint a világon minden millió emberből csak egynél fordul elő ez a betegség.

Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek?

A betegség sajátossága, hogy a tünetek a neutrofilszám csökkenésének ciklusával összhangban jelentkeznek. Vagyis ezek a tünetek a neutrofilszám csökkenését követő három-négy napon belül jelentkeznek, és amikor a neutrofilszám normalizálódik, a tünetek megszűnnek.

Ezeknek a tüneteknek a jellege az élet során változhat. Sok embernél a tünetek súlyossága csökken a felnőttkor elérésével . A szájsebek és a fogászati ​​problémák gyakoriak a fiataloknál, míg a fejfájás és az arcüreggyulladás (arcüreggyulladás) gyakoribb az idősebb embereknél.

Miért történik ez?

A ciklikus neutropéniát egy genetikai mutáció okozza. A fő ok a szervezetünkben található ELANE gén megváltozása.

Gondoljon a génre úgy, mint egy utasításkészletre, amely megmondja testünk sejtjeinek, hogyan működjenek. Az ELANE gén utasításokat tartalmaz egy olyan enzim előállításához, amely segíti a neutrofilek megfelelő működését. Ha hiba vagy mutáció van ebben a génben, a neutrofilek nem tudnak megfelelően működni.

Ez az állapot öröklődhet szülőktől gyermekekig, vagy kialakulhat a magzati stádiumban.

Ezen genetikai hiba miatt,

• Lehetséges, hogy a szervezet nem termel elegendő neutrofilt.
• Ellenkező esetben a neutrofilek gyorsan elpusztulhatnak.
• Vagy a neutrofilek nem működhetnek megfelelően.

Doktor úr, hogyan diagnosztizálják ezt?

Ezek a tünetek általában már születéstől fogva láthatóak, ezért a betegséget gyakran csecsemőkorban diagnosztizálják. Az orvos számos tényezőt vesz figyelembe a betegség megerősítéséhez.

• A betegség családi előfordulása: Mivel ez egy örökletes állapot, ellenőrizni kell, hogy a családban (szülők, testvérek) más is szenved-e ettől a betegségtől.
• Vérvizsgálatok: Ez a legfontosabb. Kezelőorvosa körülbelül hat héten keresztül hetente két-három alkalommal ellenőrzi a neutrofilszintet a vérében. Ezt azért végzi, hogy megállapítsa, ciklikusan csökken-e a neutrofilszint.
• Tüneti mintázat: Az orvos gondosan vizsgálja a tünetek gyakoriságát (körülbelül 3 hetente). Ez a ciklikus minta segít megkülönböztetni ezt a neutropénia más típusaitól.
• Genetikai vizsgálat: Néha genetikai vizsgálatot javasolhatnak annak megerősítésére, hogy van-e mutáció az ELANE génben.

Ennek az állapotnak a diagnosztizálásakor az orvosnak ki kell zárnia a hasonló tünetekkel járó más típusú neutropéniát, mint például a „súlyos veleszületett neutropénia” (korábban „Kostmann-szindróma” néven ismert), az „autoimmun neutropénia” és az „idiopátiás neutropénia”.

Milyen kezelések vannak erre?

A kezelésnek két fő célja van. Az egyik a meglévő fertőzések gyógyítása. A másik a neutrofilszint növelése és a jövőbeni fertőzések megelőzése.

Vannak-e a kezelésnek mellékhatásai?

A G-CSF-kezelés kisebb mellékhatásokat okozhat. Az orvosok azonban általában alacsony dózissal kezdik a betegség kezelését, így a mellékhatások minimálisak.

• Fejfájás
• Fájdalom a csontokban és ízületekben
• Hányinger és hasmenés

Előfordulhatnak ehhez hasonló dolgok. Gondosan beszéljen orvosával a kapott kezelésről és annak mellékhatásairól.

Mikor kell felhívnom az orvost?

Ha Önnek vagy gyermekének ciklikus neutropéniája van, nagyon fontos, hogy a fertőzés bármely jelének észlelésekor azonnal forduljon orvoshoz.

Ha ezen tünetek bármelyikét észleli, azonnal forduljon orvoshoz. Szükség esetén ne habozzon felkeresni a sürgősségi osztályt.

Mit tegyünk, hogy megvédjük magunkat a fertőzésektől?

A fertőzések elleni védekezés mellett óvatosnak kell lenni, ha alacsony a neutrofilszám.

• Mindig alaposan moss kezet, különösen étkezés előtt és a WC használata után.
• Ügyeljen a jó szájhigiéniára. Mosson fogat naponta, és rendszeresen járjon fogorvoshoz.
• Időben add be az összes ajánlott oltást.
• Kerüld az arcod, a szemed és az orrod érintését kézmosás nélkül.
• A gyógyszereket pontosan az orvos által előírt módon szedje, és időben végeztesse el a vérvizsgálatokat.

Bár ez az állapot egész életen át tart, a sikeres kezelések, mint például a G-CSF, ma már sok ciklikus neutropéniában szenvedő ember számára lehetővé teszik, hogy teljesen normális életet éljen. Fontos megjegyezni, hogy míg egyes más típusú neutropénia magában hordozza a rák kialakulásának kockázatát, például a leukémiát, a ciklikus neutropenia nem.