Ciklopia: Amit tudni kell erről a rendkívül ritka születési rendellenességről

Lehet, hogy még nem hallottál erről a névről. A ciklopia egy rendkívül ritka és nagyon súlyos születési rendellenesség. Ezt az állapotot a baba agyának fejlődésében bekövetkező súlyos rendellenesség okozza a terhesség első néhány hetében. Ebben a cikkben erről az állapotról fogunk beszélni. Bár nagyon ritka, fontos, hogy tisztában legyünk vele.

Mi is pontosan a Cyclopia?

A ciklopiában szenvedő gyermek egyetlen szemmel születik. A szemen kívül, amely általában az arc közepén található, ezeknek a gyermekeknek nincs orruk. Ehelyett egy csőszerű képződmény (szájüreg) látható a szem felett.

Ezt az állapotot az Alobar holoprosencephalia okozza, ami a holoprosencephalia nevű agyfejlődési rendellenesség legsúlyosabb formája. Egyszerűen fogalmazva, a terhesség korai napjaiban a magzat agyának két agyféltekévé kellene fejlődnie, jobbra és balra. De ebben az esetben ez az osztódás nem történik meg megfelelően. Az agy egyetlen csomóként marad. Ezen agyi probléma miatt az arc más részei, különösen a szemek és az orr, nem fejlődnek megfelelően.

Az e betegség miatt fellépő egyéb arcváltozások a következők:

• Orr hiánya.
• Csőszerű szerkezettel (szájüreggel) rendelkezik orr helyett.
• Ez a cső szokatlan helyen található, például a szem felett vagy a koponya hátsó részén.
• Szájpadhasadék.
• Ajakhasadéka van.
• A koponya túl kicsi.

Milyen kockázati tényezők állnak fenn ebben az állapotban?

Bár nehéz meghatározni a betegség pontos okát, a kutatások számos olyan tényezőt azonosítottak, amelyek növelik a kockázatot. Bontsuk ezeket két kategóriába.

Ez kimutatható terhesség alatt?

Igen, feltétlenül. Ha időben felkeres egy szülész-nőgyógyászt (VOG) , és az ütemterv szerint jár a klinikákra, ezek az állapotok már a terhesség alatt kimutathatók.

A baba agyában és arcában található ezek a rendellenességek általában jól láthatók a terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálat során. Előfordulhat, hogy ha a képalkotó vizsgálatok eredményei nem tiszták, az orvos további megerősítés céljából magzati MRI-vizsgálatra utalhatja a beteget. Ezek a vizsgálatok nem okoznak semmilyen kárt sem az anyának, sem a babának.

Ezért az Egészségügyi Világszervezet (WHO) is azt javasolja, hogy a terhesség után, különösen az első trimeszterben, a lehető leghamarabb forduljunk orvoshoz.

Mi ennek a helyzetnek az eredménye?

Erről a részről kicsit nehéz beszélni, de fontos tudni az igazságot. A ciklopia egy olyan állapot , amely összeegyeztethetetlen az élettel . Az agyban és más szervekben előforduló súlyos rendellenességek miatt a legtöbb ilyen állapotú terhesség vetéléssel vagy halvaszületéssel végződik.

Bár ritka, hogy egy baba élve szülessen, nem valószínű, hogy néhány óránál vagy napnál tovább élne. A jelentések szerint egyetlen, ezzel a betegséggel született baba sem élte túl a 6 hónapot.

Erre az állapotra nem találtak kezelési vagy megelőzési módszert.

Genetikai befolyás és tanácsadás

A holoprosencephalia, egy ciklopíát okozó állapot, generációról generációra öröklődhet. Ez azt jelenti, hogy genetikai befolyásoltsága lehet. Ha a családban valakinek volt ilyen betegségben szenvedő gyermeke, nagyon fontos, hogy tájékoztassa erről a közeli hozzátartozóit, akik családalapítást terveznek. A genetikai vizsgálatok és tanácsadás segíthet meghatározni a gyermek jövőbeni kialakulásának kockázatát. Nagyon fontos, hogy ezzel kapcsolatban szakképzett orvoshoz forduljon.

A holoprosencephalia egyéb formái

A ciklopípiát az alobar forma okozza, a holoprosencephalia legsúlyosabb formája, de léteznek enyhébb formák is.

• Féllobáris holoprosencephália: Ebben az állapotban az agyféltekék elöl kissé összenőttek. Az arc jellemzői lehetnek a lapos orr, az egyetlen orrlyuk vagy az ajak-/szájpadhasadék.
• Lobaris holoprosencefália: Ebben az esetben, bár az agy nagyrészt kettéosztott, a frontális lebenyben átfedés van. Lehetnek olyan jellemzők, mint a nagyon közel elhelyezkedő szemek, a lapos orr stb. Előfordulhat, hogy nincsenek látható arcbeli elváltozások.
• Középső interhemiszférikus változat: Itt az agy középső része érintett. Itt is kevés vagy semmilyen változás nem lehet az arcon.

Az ilyen enyhébb formában szenvedő gyermekek várható élettartama az agykárosodás mértékétől és az egyéb kapcsolódó egészségügyi problémáktól függ. Egyes gyermekeknél olyan problémák alakulhatnak ki, mint a rohamok, a vízfejűség és a tanulási nehézségek, míg mások normális életet élhetnek kisebb fogyatékosságokkal.