Túl sok a vérlemezke a vérében? Beszéljünk az esszenciális trombocitémiáról!

Előfordult már, hogy egy vérvizsgálati eredmény alapján azt vetted észre, hogy a vérlemezkeszámod nagyon magas? Vagy tapasztaltál már olyan dolgokat, mint például vérrögök képződtek a tested különböző helyein minden ok nélkül, vagy csak vérzés? Lehet, hogy nem figyeltél oda ezekre a dolgokra. Azonban nagyon fontos, hogy tisztában legyél azzal a ritka betegséggel, amely ezek mögött állhat, és amelyről ma fogunk beszélni, az esszenciális trombocitémiával.

Mi az esszenciális trombocitémia? Nézzük meg egyszerűen.

Egyszerűen fogalmazva, az esszenciális trombocitémia olyan állapot, amelyben a csontvelőnk, a fő vérképző üzemünk, a szükségesnél több vérsejtet, úgynevezett vérlemezkéket termel. Most talán azt kérdezi: "Mik ezek a vérlemezkék ?" A vérlemezkék a legkisebb sejttípusok a vérünkben. Olyanok, mint a kis katonák. Amikor valahol seb keletkezik, és vérzés kezdődik, ezek a vérlemezkék az elsők, amelyek odarohannak, összetapadnak, és vérrögöt képeznek, hogy elállítsák a vérzést. Képzelje el, mi történik, ha valami baj van a csontvelővel, a vérlemezkéket termelő üzemmel, és ezek a vérlemezkék túl sok vérlemezkével termelődnek? Ekkor kezdődik a probléma. Ez az állapot a testünkben lévő egyes génekben bekövetkező változások, azaz mutációk miatt alakul ki. Ez nem valami, ami veleszületett, hanem valami, ami az élet során fejlődik ki. Ezért nevezik "szerzett genetikai állapotnak". Az esetek többségében a betegséget véletlenül fedezik fel egy más okból végzett vérvizsgálat során . Egyes embereknek egyáltalán nincsenek tüneteik. Ráadásul nem mindenkinek van szüksége azonnali kezelésre. Bár teljesen gyógyíthatatlan, a megfelelő kezelés jelentősen csökkentheti a súlyos szövődmények kockázatát.

Hogyan hat ez a testemre?

Most már érti, mi történik, ha a csontvelő túl sok vérlemezkét termel. Ezek a plusz vérlemezkék nem olyanok, mint a normál vérlemezkék, némelyik nagyobb a normálisnál, és kissé eltérő alakú. Olyan ez, mint egy gyár, amely egy adag silányabb minőségű árut gyárt. Ezek a rendellenes, plusz vérlemezkék vérrögök kialakulását okozzák az erekben. Ezek a vérrögök elzárják a vér áramlását, mint egy közlekedési dugó az úton. Ezek a vérrögök a test bármely részén kialakulhatnak. De leggyakrabban az agyban, a karokban és a lábakban láthatók.

Ez az állapot, különösen a várandós anyáknál, növeli a vérrögök kockázatát.

Egy másik meglepő dolog, hogy ez az állapot néha túlzott vérzéssel járhat.Gondolhatod, hogy „A vérrögök keletkeznek, akkor hogyan áramlik a vér?” Ennek az az oka, hogy amikor túl sok a vérrög, a szervezetben lévő összes vérlemezke elhasználódik. Így nincs elég vérlemezke ahhoz, hogy sérülés esetén elállítsák a vérzést. Látod? Emiatt az esszenciális trombocitémiában szenvedőknél nagyobb a kockázata a súlyos állapotoknak, például a szívrohamnak vagy a stroke-nak.

Ez rákos megbetegedés? Összefügg a leukémiával?

Igen, az esszenciális trombocitémia egyfajta vérképzőszervi daganat. Az orvosok mieloproliferatív daganatnak nevezik. Egyszerűen fogalmazva, ez egy olyan állapot, amelyben egy bizonyos típusú vérsejt (jelen esetben a vérlemezkék) túl sokat termelődik. Ez azonban nem pontosan egyfajta vérképzőszervi daganat, amelyet leukémiának neveznek. Nagyon ritka esetekben azonban ez az állapot egyes embereknél leukémiává alakulhat. Ezért az orvosok mindig figyelik a betegséget.

Az esszenciális trombocitémia és a trombocitózis ugyanaz?

Ez a két név némileg hasonló, így összetéveszthetők. De van különbség a kettő között.

• Esszenciális trombocitémia: Itt a vérlemezkeszám növekedése a csontvelőben fellépő probléma miatt következik be, nem pedig más betegség miatt.
• Reaktív trombocitózis: Ebben az esetben a vérlemezkeszám egy másik egészségügyi állapotra (pl. fertőzés, vashiány , műtét után) adott reakcióként emelkedik meg.

A kettő közül a trombocitózisnak nevezett állapot gyakoribb, mint az esszenciális trombocitémia.

Kinél nagyobb a valószínűsége ennek az állapotnak a kialakulásának?

Az esszenciális trombocitémia nagyon ritka állapot. Az Egyesült Államok statisztikái szerint 100 000 emberből körülbelül két embert érint. A nők kétszer olyan valószínűek, mint a férfiak. Az állapot általában a 60 és 80 év közötti embereket érinti. Azonban a kialakulók körülbelül 20%-a 40 év alatti. Gyermekeknél nagyon ritka, hogy kialakul. Ha mégis, akkor valószínűleg genetikailag öröklődik a szüleiktől.

Milyen tünetei vannak ennek? Hogyan ismerhető fel?

Nem mindenkinek ugyanazok a tünetei. Vannak, akik évekig tünetmentesen élhetnek. A tünetek csak akkor kezdenek jelentkezni, amikor a vérlemezkeszám fokozatosan emelkedik. A fő tüneteket a vérrögök okozzák. Ezek olyan helyeken fordulhatnak elő, mint az agy, a karok és a lábak. A vérrögök miatt fellépő tünetek a következők:

• Krónikus fejfájás .
• Szédülés .
• Égő vagy lüktető érzés a tenyérben és a talpban.
• Zsibbadt vagy vörös kezek és lábak.
• A beszédminta változásai .
• Migrén .
• Görcsrohamok .
• Fájdalom vagy kellemetlen érzés a mellkasban, a karokban, a hátban, a nyakban, az állkapocsban vagy a hasban.
• Hányinger .
• Légzési nehézség (dyspnoe).
• Mellkasi fájdalom .
• Gyengeség .
• Megnagyobbodott lép - a hasüreg bal felső részén található szerv.
• Orrvérzés (epistaxis).
• Vérző íny.
• Vér a székletben.
• Vér a vizeletben (hematuria).
• Könnyen zúzódások.
• A nők erős menstruációs időszakokat tapasztalnak .

Hogyan befolyásolja ez a terhességet?

Terhesség alatt mindig fennáll a vérrögök kialakulásának kockázata a női szervezetben. Ez a kockázat még nagyobb az esszenciális trombocitémiában szenvedő várandós anyák esetében. Ezenkívül az állapot bizonyos kezelései nem alkalmasak terhes nők vagy terhességet tervezők számára. Ezért, ha ebben a betegségben szenved, elengedhetetlen, hogy megbeszélje ezt orvosával, mielőtt gyermekvállaláson gondolkodna.

Ne feledje, hogy ez az állapot szívrohamhoz és szélütéshez vezethet. Ha Önnél ez a betegség áll fenn, azonnal hívja a 1990-es számot, ha szívroham vagy szélütés tüneteit tapasztalja.

Miért alakul ki ez a helyzet? Mik az okai?

Ahogy korábban említettük, ezt a gének változásai (mutációi) okozzák. Ezek nem olyan gének, amelyek születéskor jelen vannak, hanem olyan gének, amelyek az élet során változnak. Pontosabban, a csontvelőben található, vérsejteket termelő őssejteket érintő három gén mutációi a fő okai. Ezek a gének a következők:

• (JAK2) gén: Ez a gén egy „(JAK2)” nevű fehérjét kódol. Ez a fehérje segít szabályozni a vérsejtek termelését.
• (CALR) gén: Ez a gén egy „kalretikulin” nevű fehérjét kódol. A kutatók úgy vélik, hogy ez szerepet játszik a sejtek növekedésének, osztódásának és pusztulásának szabályozásában.
• (MPL) gén: Ez a gén „onkogén” néven is ismert, amely a rák kialakulásával hozható összefüggésbe.

Amikor ezek a gének megváltoznak, a vérlemezkék csontvelőben történő termelődésének folyamata kontrollálatlanná és túl gyorssá válik. Olyan, mintha egy gyorsító eltalálná az embert! Ekkor a szervezet több vérlemezkét termel, mint amennyit kezelni tud.

Hogyan diagnosztizálják ezt az orvosok? (Diagnózis)

Ha az orvos gyanítja, hogy Önnél fennáll ez a betegség, először fizikális vizsgálatot végez. Kikérdezi a tüneteit, és hogy a családjában volt-e már hasonló probléma. Ezután elvégezhet néhány vizsgálatot, például:

• Teljes vérkép (CBC): Ez ellenőrzi a vérben lévő összes sejttípus szintjét, különösen a vérlemezkék számát.
• Perifériás vérkenet: Ez magában foglalja a vérmintavételt és a vérlemezkék mikroszkóp alatti vizsgálatát, hogy megállapítsák, normális vagy rendellenes alakúak és méretűek. A rendellenes vérlemezkék nagyobbak lehetnek és eltérő alakúak.
• Csontvelő-vizsgálatok: Előfordulhat, hogy kis csontvelőmintát vesznek vizsgálat céljából (csontvelő-aspiráció vagy csontvelő-biopszia). Ez segíthet a csontvelő állapotának pontos felmérésében.
• Genetikai vizsgálatok: Ezeket a vizsgálatokat azért végzik, hogy megállapítsák, vannak-e mutációk a már említett génekben, például a (JAK2), (CALR) és (MPL) génekben.

Ezen vizsgálatok eredményei segítenek orvosának felmérni a kockázatokat és kezelési tervet kidolgozni. Általánosságban elmondható, hogy a betegség kockázati tényezői a következők:

• 60 év feletti életkor.
• Nőnek lenni.
• Korábbi vérrögök előfordulása.
• A fent említett genetikai mutációk jelenléte a szervezetben.

Mindenkinek szüksége van gyógyszerre ehhez? Milyen kezelések vannak?

Ez nem mindenkinél ugyanaz. Egyes embereknél, ha nincsenek tüneteik, az orvosok javasolhatják a „várakozás” nevű stratégiát. Ez azt jelenti, hogy figyelni kell a tünetek kialakulásának jeleit és jeleit. Azoknak az embereknek, akiknek tünetei vannak, vagy akiknél magas a vérrögképződés kialakulásának kockázata, kezelésre van szükségük. A kezelés elsősorban a vérrögök megelőzésére és/vagy a vérlemezkeszám csökkentésére irányul. Erre többféle gyógyszer létezik:

• Aszpirin: Ez megakadályozza a vérrögök kialakulását. Az orvosok azonban óvatosak az aszpirin adásával kapcsolatban olyan embereknek, akiknek nagyon magas a vérlemezkeszámuk, mivel fokozhatja a vérzést a szerzett von Willebrand-szindrómában szenvedőknél.
• Hidroxiurea: Ez egy kemoterápiás gyógyszer. Csökkenti a vérlemezkeszámot. Aszpirinnel együtt adható azoknak, akiknél magas a vérrögképződés kockázata.
• Anagrelid: A hidroxiureához hasonlóan ez is segít csökkenteni a vérlemezkeszámot, és ezáltal a szívroham és a stroke kockázatát.
• Interferon alfa:Ez egy immunterápia. Megakadályozza a kóros vérlemezkék osztódását és növekedését.
• Buszulfán: Ez szintén egy rákellenes gyógyszer. Olyan betegeknek adják, akik nem reagálnak a hidroxiureára, vagy akik nem tudják használni.
• Ruxolitinib: Ezt a gyógyszert olyan betegeknél alkalmazzák, akik nem reagáltak más gyógyszerekre, és akiknél olyan tünetek is jelentkeznek, mint a viszketés, a teltségérzet még kis mennyiség evése után is, valamint a rendkívüli fáradtság.

Néha, ha a vérlemezkeszám hirtelen túl sokat emelkedik, vérlemezkeferézisnek nevezett eljárást alkalmaznak. Ennek során a vért egy speciális géphez csatlakoztatják, amely eltávolítja a felesleges vérlemezkék egy részét.

Van mód ennek megakadályozására?

Valójában nem. Ezt a gének változásai okozzák, és semmit sem tehetünk, hogy megakadályozzuk ezeket a változásokat. A kutatók még mindig nem jöttek rá, hogy miért változnak ezek a gének.

Lehetséges normális életet élni ezzel az állapottal? Mi a várható élettartam?

Mindenképpen megteheted! Még ha tüneteid is vannak, az orvosok kezeléssel megelőzhetik a súlyos szövődményeket, mint például a szívrohamot és a stroke-ot. Ezért fontos, hogy ne ess pánikba, és gondosan kövesd az orvosod utasításait. Ami a várható élettartamot illeti, azt mondják, hogy az ebben a betegségben szenvedők várható élettartama valamivel rövidebb lehet, mint azoknál, akiknél nem. Ez azonban személyenként változó. Számos tényező, például az állapotod és az egészségügyi szokásaid befolyásolják ezt. Ezért a legjobb módja annak, hogy erről tájékozódj, ha megkérdezed az orvosodat.

Hogyan gondoskodjak magamról? (Önmagamról való gondoskodás)

Az esszenciális trombocitémiában szenvedőknél fokozott a vérrögök és/vagy a rendellenes vérzés kockázata. Több dolgot is tehet a kockázat csökkentése érdekében:

• Kerülje teljesen a dohányzást: A dohányzóknál nagyobb a vérrögképződés kialakulásának kockázata. Ha dohányzik, kérjen segítséget a leszokáshoz.
• Tartsa fenn az egészséges testsúlyt: Az elhízott embereknél nagyobb a vérrögök kialakulásának kockázata. Kérjen tanácsot egy táplálkozási szakembertől, és vezessen be egészséges étkezési szokásokat.
• Rendszeres testmozgás: A testmozgás csökkenti a vérrögök kialakulásának kockázatát.
• Szabályozza a vérrögképződés kockázatát növelő egyéb betegségeket: Ha olyan betegségei vannak, mint a cukorbetegség vagy a magas vérnyomás, gondoskodjon ezek megfelelő kezeléséről.
• Figyeljen az általános egészségi állapotára: Ez az állapot néha tünetmentesen is jelentkezhet, ezért kérdezze meg kezelőorvosát, hogy milyen tünetekre kell figyelnie.

Mikor kell orvoshoz fordulnom? Mikor kell a sürgősségire mennem?

Ha ebben az állapotban van, nagyon fontos, hogy rendszeres szűrővizsgálatokon vegyen részt. Ez lehetővé teszi orvosának, hogy figyelemmel kísérje az állapotát, ellenőrizze a vérlemezkeszámát, és elvégezze a szükséges kezelési változtatásokat. Vészhelyzet esetén ez azt jelenti, hogyHa szívroham vagy szélütés tüneteit tapasztalja, azonnal hívja a 911-et és menjen kórházba. A szívroham tünetei a következők lehetnek:

• Mellkasi fájdalom vagy szorító érzés (angina).
• Légzési nehézség.
• Hányinger vagy gyomorrontás.
• Szapora szívverés (palpitáció).
• Nyugtalanság érzése, vagy mintha valami rossz fog történni.
• Izzadó.
• Szédülés (vertigo), homályos látás vagy eszméletvesztés.

A nők különböző tüneteket tapasztalhatnak:

• Túlzott fáradtság és álmatlanság.
• Légzési nehézség (dyspnoe).
• Fájdalom a hátban, a vállakban, a nyakban, a karokban vagy a gyomorban.
• Hányás.

A stroke tünetei lehetnek:

• Hirtelen zsibbadás vagy gyengeség a test egyik oldalán (arc, kar).
• Hirtelen beszédnehézség.
• Hirtelen fellépő látászavar az egyik vagy mindkét szemen.
• Súlyos szédülés, járási nehézség, egyensúlyvesztés.
• Súlyos fejfájás, ami hirtelen, minden ok nélkül jelentkezik.

Milyen kérdéseket kell feltenni az orvosnak?

Mivel az esszenciális trombocitémia ritka betegség, számos kérdése merülhet fel vele kapcsolatban. Amikor orvoshoz fordul, ne habozzon kérdéseket feltenni, például ezeket:

• Miért történt ez velem?
• Jelenleg nincsenek tüneteim. Mikor fognak jelentkezni a tünetek?
• Mit jelent az „éber várakozás”?
• Milyen gyógyszert ajánlasz nekem?
• Életem végéig gyógyszert kell szednem?

Otthoni üzenet

Rendben, hadd mondjam el ezt, hogy segítsek emlékezni a legfontosabb pontokra abból, amiről beszéltünk.

Az esszenciális trombocitémia egy ritka, genetikai eredetű vérképzőszervi rendellenesség, amelyben a csontvelő túl sok vérsejtet, vérlemezkét termel. Ez növeli a vérrögök, a szívroham és a stroke kockázatát.

Bár teljesen nem gyógyítható, megfelelő orvosi kezeléssel és az Ön támogatásával jól kontrollálhatja ezt az állapotot, minimalizálhatja a szövődményeket, és normális életet élhet. Ezért, ha bármilyen kétsége merül fel ezzel kapcsolatban, vagy ha szokatlan tüneteket tapasztal, azonnal forduljon orvoshoz. Nincs egyedül, és vannak orvosok, akik segíthetnek Önnek ezen az úton. Essential Trombocitémia, Vérlemezkék, Vérrögök, Csontvelő, Vérbetegségek, Genetikai mutációk, Rák