Babát vársz? Vagy már terhes vagy, és várod a babád érkezését? Akkor az orvosod talán említette neked a „ genetikai vizsgálat ” kifejezést. A név hallatán lehet, hogy kicsit megijedtél, kíváncsi vagy, és egy kicsit zavarodott is lettél. „Jaj, istenem, mi ez a vizsgálat? Tényleg muszáj ezt csináltatnom? Veszélyben lesz a babám?” Teljesen normális, ha sok kérdés merül fel benned. Szóval ne félj. Ma erről nagyon egyszerűen fogunk beszélni, olyan módon, amit te is megérthetsz.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Kinek fontos ez a genetikai vizsgálat?
Egyszerűen fogalmazva, bármely nőnek lehetősége van ezeken a vizsgálatokon részt venni a terhesség alatt vagy azt megelőzően. Előfordul, hogy a baba apját is beutalják erre a vizsgálatra. Ennek okáról később lesz szó.
Általában az orvos a következő esetekben fog erről a tesztről beszélni:
- Családtörténet: Ha a családban valakinek, vagy a baba apjának családjában genetikai állapota van (például talasszémiában, sarlósejtes vérszegénységben), ezek a tesztek segíthetnek meghatározni, hogy a baba is örökölheti-e ezt a genetikai állapotot.
- Kor: Általában, ha az anya 35 év feletti, bizonyos genetikai állapotok (különösen a Down-szindróma) kockázata kissé megnő. Ezért az orvosok ilyen esetekben ezeket a vizsgálatokat javasolják.
- Etnikai háttér: Vannak olyan genetikai betegségek, amelyek a világ különböző etnikai csoportjaira jellemzőek. Például a kelet-európai vagy az askenázi zsidó háttérrel rendelkező embereknél nagyobb a kockázata a Tay-Sachs-szindrómának és a Canavan-szindrómának nevezett betegségeknek. Az afrikai származású embereknél nagyobb a sarlósejtes vérszegénység kockázata. A fehér embereknél nagyobb a cisztás fibrózis kockázata. Bár ezek a példák a világ minden tájáról származnak, fontos, hogy beszéljen orvosával a családi hátteréről.
Mit csinálnak valójában ezek a tesztek?
Az orvosok különböző típusú genetikai teszteket alkalmaznak. Ezek két fő kategóriába sorolhatók. Nézzük meg így, hogy világosan megértsük.
| Teszt típusa | Egyszerűen fogalmazva, mi történik ilyenkor? |
|---|---|
| Szűrővizsgálatok | Ezeket a teszteket arra használják, hogy meghatározzák a baba bizonyos születési rendellenességeinek kockázatát . Ilyenek például a Down-szindróma, a 18-as triszómia és a 13-as triszómia. Ez olyan, mintha egy közúti baleset valószínűségét jósolnánk meg. |
| Hordozói tesztek | Ez azt vizsgálja, hogy Ön vagy a baba apja hordozza-e a genetikai betegséget. A „hordozó” azt jelenti, hogy a személynek nincsenek tünetei, de a betegséget okozó gén jelen van a szervezetében. Ez a gén öröklődhet a gyermeknek. Példák: cisztás fibrózis, fragilis X-szindróma, sarlósejtes vérszegénység. |
Ki a fuvarozó?
Magyarázzuk el ezt egy kicsit bővebben. Képzeljük el, hogy két génre van szükség egy bizonyos betegség kialakulásához. Egy az anyádtól és egy az apádtól. A hordozó azt jelenti, hogy a személy csak az egyik, a betegséget okozó génnel rendelkezik. Ezért nem alakul ki nála a betegség, és nem mutat tüneteket. Ha azonban mindkét szülő hordozó, a baba mindkét szülőtől örökli a betegséget okozó gént, és fennáll annak a lehetősége, hogy nála is kialakul a betegség. Ezért fontos a hordozói tesztelés.
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →Hogyan kell ezt a tesztet csinálni? Van valami, amitől félni kell?
Itt ijednek meg a legtöbben. De valójában nagyon egyszerű. Általában a nővér vérmintát vesz a karból, vagy egyes vizsgálatokhoz nyálmintát . Ennyi.
Ez nem okoz semmilyen kárt vagy kockázatot sem Önnek, sem a magzatának. Ez olyan, mint egy átlagos vérvizsgálat . Tehát ne aggódjon emiatt feleslegesen.
Mit mondanak az eredmények?
Ez a legfontosabb dolog, amit mindenkinek meg kell értenie.
A genetikai szűrővizsgálatok nem garantálják, hogy a babádnak megbetegszik. Csak a betegség kialakulásának „kockázatát” jelzik.Csak arról van szó, hogy magas vagy alacsony. Ez azt jelenti, hogy ha az eredmény „magas kockázatúnak” bizonyul, az nem jelenti azt, hogy a babádnak biztosan megvan a betegsége. Csak azt, hogy alaposabban meg kell vizsgálnod.
Ha „magas kockázatú” eredményt kap, orvosa további diagnosztikai vizsgálatokat javasolhat. Például:
- Magzatvízvétel: Ennek során a baba körüli magzatvízből nagyon kis mennyiséget vesznek fecskendővel, és ultrahangvizsgálattal vizsgálják.
- Korionboholy mintavétel (CVS): Ebben az esetben egy nagyon kis darab szövetet vesznek ki a méhlepényből és megvizsgálják.
Ezek a vizsgálatok egy kicsit bonyolultabbak, mint a korábban említett vérvizsgálat. Nagyon kis kockázatot hordozhatnak. Tehát ezeket csak azért végzik el, hogy pontosan megállapítsák, mi a „magas kockázatú”. Orvosa mindezt alaposan el fogja magyarázni Önnek.
Miért fontos, hogy az édesapádat is kivizsgáltasd?
Ahogy korábban említettük, bizonyos betegségek kialakulásához a babának mind az anyától, mind az apától örökölnie kell a gént. Képzelje el, hogy Ön cisztás fibrózis hordozója. Aggódhat. De ha a baba apját tesztelik, és nem hordozó (negatív), akkor a baba betegség kialakulásának esélye szinte teljesen kizárt. Ezért néha nagyon fontos mindkét szülőt tesztelni.
Hányszor kell ezt a vizsgálatot elvégezni terhesség alatt?
Általában egyszer végzik el. Ezt a tesztet a terhesség egy bizonyos számú hetében végzik el.
Otthoni üzenet
- A genetikai vizsgálat egy módja annak, hogy megtudjuk, mekkora a kockázata a baba genetikai betegség kialakulásának, de nem erősíti meg a betegség létezését.
- Ezek többségét egyszerű vér- vagy nyálmintával végzik, így sem Önre, sem a babájára nézve nincs kockázat.
- Ne ijedjen meg, ha a teszt eredménye „magas kockázatú”-t mutat. Ez nem jelenti azt, hogy Önnél fennáll a betegség, de azt igen, hogy további vizsgálatokra van szükség.
- Beszélje meg orvosával a vizsgálatokkal, azok eredményeivel és a következő lépésekkel kapcsolatos kérdéseit, aggályait vagy kétségeit. Ő mindent el fog magyarázni Önnek.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.