Babát vársz? Vagy már terhes vagy, és várod a babád érkezését? Akkor az orvosod talán említette neked a „ genetikai vizsgálat ” kifejezést. A név hallatán lehet, hogy kicsit megijedtél, kíváncsi vagy, és egy kicsit zavarodott is lettél. „Jaj, istenem, mi ez a vizsgálat? Tényleg muszáj ezt csináltatnom? Veszélyben lesz a babám?” Teljesen normális, ha sok kérdés merül fel benned. Szóval ne félj. Ma erről nagyon egyszerűen fogunk beszélni, olyan módon, amit te is megérthetsz.
Kinek fontos ez a genetikai vizsgálat?
Egyszerűen fogalmazva, bármely nőnek lehetősége van ezeken a vizsgálatokon részt venni a terhesség alatt vagy azt megelőzően. Előfordul, hogy a baba apját is beutalják erre a vizsgálatra. Ennek okáról később lesz szó.
Általában az orvos a következő esetekben fog erről a tesztről beszélni:
- Családtörténet: Ha a családban valakinek, vagy a baba apjának családjában genetikai állapota van (például talasszémiában, sarlósejtes vérszegénységben), ezek a tesztek segíthetnek meghatározni, hogy a baba is örökölheti-e ezt a genetikai állapotot.
- Kor: Általában, ha az anya 35 év feletti, bizonyos genetikai állapotok (különösen a Down-szindróma) kockázata kissé megnő. Ezért az orvosok ilyen esetekben ezeket a vizsgálatokat javasolják.
- Etnikai háttér: Vannak olyan genetikai betegségek, amelyek a világ különböző etnikai csoportjaira jellemzőek. Például a kelet-európai vagy az askenázi zsidó háttérrel rendelkező embereknél nagyobb a kockázata a Tay-Sachs-szindrómának és a Canavan-szindrómának nevezett betegségeknek. Az afrikai származású embereknél nagyobb a sarlósejtes vérszegénység kockázata. A fehér embereknél nagyobb a cisztás fibrózis kockázata. Bár ezek a példák a világ minden tájáról származnak, fontos, hogy beszéljen orvosával a családi hátteréről.
Mit csinálnak valójában ezek a tesztek?
Az orvosok különböző típusú genetikai teszteket alkalmaznak. Ezek két fő kategóriába sorolhatók. Nézzük meg így, hogy világosan megértsük.
| Teszt típusa | Egyszerűen fogalmazva, mi történik ilyenkor? |
|---|---|
| Szűrővizsgálatok | Ezeket a teszteket arra használják, hogy meghatározzák a baba bizonyos születési rendellenességeinek kockázatát . Ilyenek például a Down-szindróma, a 18-as triszómia és a 13-as triszómia. Ez olyan, mintha egy közúti baleset valószínűségét jósolnánk meg. |
| Hordozói tesztek | Ez azt vizsgálja, hogy Ön vagy a baba apja hordozza-e a genetikai betegséget. A „hordozó” azt jelenti, hogy a személynek nincsenek tünetei, de a betegséget okozó gén jelen van a szervezetében. Ez a gén öröklődhet a gyermeknek. Példák: cisztás fibrózis, fragilis X-szindróma, sarlósejtes vérszegénység. |
Ki a fuvarozó?
Magyarázzuk el ezt egy kicsit bővebben. Képzeljük el, hogy két génre van szükség egy bizonyos betegség kialakulásához. Egy az anyádtól és egy az apádtól. A hordozó azt jelenti, hogy a személy csak az egyik, a betegséget okozó génnel rendelkezik. Ezért nem alakul ki nála a betegség, és nem mutat tüneteket. Ha azonban mindkét szülő hordozó, a baba mindkét szülőtől örökli a betegséget okozó gént, és fennáll annak a lehetősége, hogy nála is kialakul a betegség. Ezért fontos a hordozói tesztelés.
Hogyan kell ezt a tesztet csinálni? Van valami, amitől félni kell?
Itt ijednek meg a legtöbben. De valójában nagyon egyszerű. Általában a nővér vérmintát vesz a karból, vagy egyes vizsgálatokhoz nyálmintát . Ennyi.
Ez nem okoz semmilyen kárt vagy kockázatot sem Önnek, sem a magzatának. Ez olyan, mint egy átlagos vérvizsgálat . Tehát ne aggódjon emiatt feleslegesen.
Mit mondanak az eredmények?
Ez a legfontosabb dolog, amit mindenkinek meg kell értenie.
A genetikai szűrővizsgálatok nem garantálják, hogy a babádnak megbetegszik. Csak a betegség kialakulásának „kockázatát” jelzik.Csak arról van szó, hogy magas vagy alacsony. Ez azt jelenti, hogy ha az eredmény „magas kockázatúnak” bizonyul, az nem jelenti azt, hogy a babádnak biztosan megvan a betegsége. Csak azt, hogy alaposabban meg kell vizsgálnod.
Ha „magas kockázatú” eredményt kap, orvosa további diagnosztikai vizsgálatokat javasolhat. Például:
- Magzatvízvétel: Ennek során a baba körüli magzatvízből nagyon kis mennyiséget vesznek fecskendővel, és ultrahangvizsgálattal vizsgálják.
- Korionboholy mintavétel (CVS): Ebben az esetben egy nagyon kis darab szövetet vesznek ki a méhlepényből és megvizsgálják.
Ezek a vizsgálatok egy kicsit bonyolultabbak, mint a korábban említett vérvizsgálat. Nagyon kis kockázatot hordozhatnak. Tehát ezeket csak azért végzik el, hogy pontosan megállapítsák, mi a „magas kockázatú”. Orvosa mindezt alaposan el fogja magyarázni Önnek.
Miért fontos, hogy az édesapádat is kivizsgáltasd?
Ahogy korábban említettük, bizonyos betegségek kialakulásához a babának mind az anyától, mind az apától örökölnie kell a gént. Képzelje el, hogy Ön cisztás fibrózis hordozója. Aggódhat. De ha a baba apját tesztelik, és nem hordozó (negatív), akkor a baba betegség kialakulásának esélye szinte teljesen kizárt. Ezért néha nagyon fontos mindkét szülőt tesztelni.
Hányszor kell ezt a vizsgálatot elvégezni terhesség alatt?
Általában egyszer végzik el. Ezt a tesztet a terhesség egy bizonyos számú hetében végzik el.
Otthoni üzenet
- A genetikai vizsgálat egy módja annak, hogy megtudjuk, mekkora a kockázata a baba genetikai betegség kialakulásának, de nem erősíti meg a betegség létezését.
- Ezek többségét egyszerű vér- vagy nyálmintával végzik, így sem Önre, sem a babájára nézve nincs kockázat.
- Ne ijedjen meg, ha a teszt eredménye „magas kockázatú”-t mutat. Ez nem jelenti azt, hogy Önnél fennáll a betegség, de azt igen, hogy további vizsgálatokra van szükség.
- Beszélje meg orvosával a vizsgálatokkal, azok eredményeivel és a következő lépésekkel kapcsolatos kérdéseit, aggályait vagy kétségeit. Ő mindent el fog magyarázni Önnek.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment