Ha Ön várandós anya, vagy már megkapta a jó hírt, a szíve legnagyobb vágya egy egészséges baba. Ezért az orvosok ebben az időszakban különféle vizsgálatokat javasolnak a baba egészségének ellenőrzésére. Ezek között van egy olyan vizsgálattípus, amely sokak számára kissé bonyolultnak tűnhet, de nagyon fontos. Ez a genetikai vizsgálat, vagy ahogy angolul mondjuk, „ Genetic Testing ”.
Kinek kellene elvégeztetnie ezt a genetikai vizsgálatot?
Egyszerűen fogalmazva, bármely nőnek lehetősége van ezeken a vizsgálatokon részt venni a terhesség előtt vagy alatt. Néha a baba apját is beutalják ezekre a vizsgálatokra.
Általában több fő oka is lehet annak, hogy az orvos miért javasolja ezt a típusú vizsgálatot:
- Családtörténet : Ha az Ön vagy partnere családjában valakinek genetikai betegsége van (például talasszémiája), a baba is veszélyben lehet.
- Kor: Általában, ha az anya 35 év feletti, bizonyos genetikai állapotok (különösen a Down-szindróma) kialakulásának kockázata kissé megnő.
- Korábbi terhességi állapotok: Ha egy korábbi terhesség során genetikai problémával küzdő baba született.
- Egyéb vizsgálatok eredményei : Ha egy másik vizsgálat vagy vérvizsgálat során bármilyen gyanús állapotot észlel.
Néhány genetikai betegség gyakoribb bizonyos etnikai csoportokban. Például a Tay-Sachs-kór gyakoribb a kelet-európai származású embereknél. A sarlósejtes vérszegénység gyakoribb az afrikai származású embereknél. A cisztás fibrózis gyakoribb a fehér embereknél. Ezek csak néhány példa. A legfontosabb, hogy legyen nyílt és őszinte orvosával a családi kórtörténetével és az egészségi állapotával kapcsolatban.
Mit keresnek valójában ezek a tesztek?
A genetikai tesztelésnek két fő típusa van. Nagyon fontos megérteni ezeket.
1. Szűrővizsgálatok: Ezek az első vizsgálatok, amelyeket elvégeznek. Ezek a vizsgálatok nem mondják meg 100%-ban, hogy a babádnak van-e egy bizonyos betegsége. Ehelyett azt mutatják meg, hogy milyen valószínűséggel (alacsony vagy magas) van a babádnak egy bizonyos genetikai betegsége (pl. „Down-szindróma”, „18-as triszómia”, „13-as triszómia”, „ varázscső-záródási rendellenességek ”). Ezeket általában az anyától vett vérmintával végzik.
2. Hordozótesztek:Ez a teszt azt ellenőrzi, hogy Ön vagy a baba apja hordozza-e a betegséget okozó gént. A hordozó azt jelenti, hogy a személynek nincsenek tünetei, de hordozza a betegséget okozó gént. Ha mindkét szülő ugyanazon betegség hordozója, fennáll annak a lehetősége, hogy a gyermeknél is fennáll ez a betegség. Ezeket a teszteket olyan betegségek kimutatására végzik, mint a cisztás fibrózis, a fragilis X-szindróma, a sarlósejtes vérszegénység és a Tay-Sachs-kór.
| Teszt típusa | Mit tesztelnek? |
|---|---|
| Szűrővizsgálatok (pl. dupla, tripla, négyszeres marker tesztek) | Megmutatja a baba kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma és a 18-as triszómia kialakulásának kockázatát . |
| Hordozói tesztek | Vizsgálatok annak megállapítására, hogy az anya vagy az apa hordoz-e genetikai betegséget (pl. talasszémia, cisztás fibrózis). |
Hogyan végzik ezeket a vizsgálatokat? Kell-e félni tőle?
Egyáltalán nem kell aggódnia emiatt. Mind a fent említett „szűrési”, mind a „hordozói” tesztek során egy ápoló vagy orvosi laboratóriumi asszisztens csak vérmintát vesz Öntől. Néha nyálmintát is használnak. Ez pont olyan, mint egy hagyományos vérvizsgálat. Ezek az alapvető vizsgálatok semmilyen kárt vagy kockázatot nem okoznak Önnek vagy a magzatának.
Miután megérkezik a jelentés... amit tudnunk kell
Ez a legfontosabb és egyben legzavarba ejtőbb rész. Ha a szűrővizsgálati jelentése „Magas kockázatú”-t ír, ne essen pánikba.
Az, hogy egy szűrővizsgálat „magas kockázatú”-t mutat, nem jelenti azt, hogy a babádnak biztosan megvan a betegsége. Csupán azt jelenti, hogy fennáll a betegség jelenlétének esélye, és további vizsgálatokra van szükség.
Gondolj bele, ez a „szűrőteszt” olyan, mint az időjárás-jelentés, amely szerint sötét felhők vannak az égen, és valószínűleg eső fog esni. De ahhoz, hogy pontosan tudd, fog-e esni, és mennyit, tovább kell nézned. Így van ez ezzel is.
Ha „Magas kockázatú” eredményt kap, orvosa elmagyarázza, mit kell tennie. A következő lépés általában egy diagnosztikai teszt . Ezek több mint 99%-os pontossággal meg tudják mondani, hogy a babájánál fennáll-e a genetikai állapot.
Diagnosztikai tesztek
Ezek nem olyanok, mint a korábban elvégzett vérvizsgálatok. Ezek egy kicsit bonyolultabbak. Két fő módszer létezik:
1. Amniocentézis: Olyan eljárás, amelynek során kis mennyiségű magzatvizet vesznek ki a méhben a babát körülvevő magzatburokból, és megvizsgálják.
2. Korionboholy mintavétel (CVS): Olyan eljárás, amelynek során a méhlepény egy részéből nagyon kis mennyiségű szövetet vesznek ki és vizsgálnak meg.
Mivel mindkét teszt nagyon csekély vetélési kockázattal jár, az orvosok csak akkor javasolják őket, ha a szűrővizsgálat magas kockázatot mutat.
Miért fontos az apa tesztje is?
Nagyon fontos az apa hordozói vizsgálata. Ahhoz, hogy egy gyermeknél bizonyos genetikai betegségek kialakuljanak, mind az anyának, mind az apának hordozójának kell lennie az adott betegségben. Képzelje el, hogy Önt egy bizonyos betegség hordozójaként tesztelték. De ha a teszt megerősíti, hogy a gyermek apja nem hordozza a betegséget, akkor a gyermek betegségének kockázata szinte teljesen kiküszöbölhető. Ezért néha egy apa-teszt nagy megkönnyebbülést hozhat.
Mindenképpen beszélj mindezekről az orvosoddal, értsd meg az eredményeket, és döntsd el, mit tegyél ezután. Ő tudja a legjobb tanácsot adni az esetedben, ahelyett, hogy az interneten keresnél információkat.
Otthoni üzenet
- A genetikai vizsgálat egy fontos teszttípus, amelyet a terhesség alatt végeznek a baba egészségének ellenőrzésére.
- Először szűrővizsgálatokat végeznek, amelyek során vérmintát vesznek, és meghatározzák a baba bizonyos betegségek kialakulásának kockázatát . Ezek a vizsgálatok nem ártanak sem a babának, sem az anyának.
- Ne essen pánikba, ha a szűrővizsgálat „magas kockázatú” eredményt mutat. Ez nem jelenti azt, hogy Önnél fennáll a betegség, de azt igen, hogy további vizsgálatokra van szükség.
- A következő lépés a diagnosztikai vizsgálatok, mint például az amniocentézis vagy a CVS, annak megerősítésére, hogy van-e betegség.
- Bármely vizsgálat előtt és az eredmények kézhezvétele után mindenképpen beszélje meg orvosával , hogy biztosan megértse az eredményeket.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet