Te is gyengének érzed magad? Lehet, hogy ez egy izomkárosodásnak nevezett állapot!

Néha úgy érzed, hogy gyengék és fáradtak a végtagjaid? Nehézségeid vannak még olyan egyszerű dolgokkal is, mint a felállás a székről, egy nehéz tárgy felemelése vagy a hajfésülés? Ha úgy érzed, hogy az izmaid minden látható ok nélkül gyengülnek, ne hagyd ezt normálisnak. Talán ezeknek a tüneteknek az oka egy „miopátia” nevű állapot, amiről ma fogunk beszélni. Ne aggódj, erről egyszerű, számodra is érthető módon fogunk beszélni.

Mi a myopathia? Egyszerűen fogalmazva...

A miopátia, egyszerűen fogalmazva, olyan betegségek csoportja, amelyek a csontjainkhoz kapcsolódó izmokat érintik. Ezek a betegségek károsítják az izomrostjainkat és gyengítik azokat. Ahogyan egy autó motorja legyengül, úgy válik nehézzé a vezetés, amikor az izmok legyengülnek, a testünk számára is nehézzé válik a mindennapi feladatok elvégzése.

Különböző típusú myopathiák léteznek?

Igen, a myopathiák többféleképpen is osztályozhatók. Főként két kategóriába sorolhatók: öröklött és szerzett myopathiák . Vessünk egy pillantást mindegyik típusra.

Mik azok az öröklött myopathiák?

Ezek a myopathia olyan típusai, amelyeket egy születésünkkor jelen lévő, gyakran anyánktól vagy apánktól örökölt rendellenes génmutáció okoz.

• Veleszületett myopathiák:

A tünetek általában születéskor vagy kora gyermekkorban kezdődnek. Azonban néha fiatal felnőttkorban vagy akár később is megjelenhetnek. Az ilyen típusú izomgyengeség egyik megkülönböztető jellemzője, hogy a gyengeség nem korlátozódik a test középső részén lévő izmokra, hanem az egész test izmait érintheti, és a betegség gyakran nem progresszív.

• Mitokondriális myopathiák:

Sejtjeinkben vannak mitokondriumoknak nevezett apró gyárak, amelyek energiát termelnek. Az ilyen típusú myopathiát ezeknek a mitokondriumoknak a hibája okozza. Az izomgyengeség mellett ezek az állapotok más szervrendszereket is érinthetnek, például a szívet, az agyat és a gyomor-bélrendszert. Genetikai mutációk miatt alakulhatnak ki, függetlenül attól, hogy van-e családi előzménye vagy sem.

• Metabolikus myopathiák:

Ezt a myopathiát az izmok megfelelő működését és mozgását segítő enzimeket termelő gének hibái okozzák. Fáradtságot okozhat edzés közben, váll- és combfájdalmat edzés közben, vagy egy rabdomiolízisnek nevezett állapotot, amelyben az izomrostok sérülés nélkül lebomlanak. Néha a tünetek jönnek és elmúlnak, izomgyengeséggel járnak, majd normalizálódnak.

• Izomdisztrófiák:

Ezekben az esetekben az izmok fokozatosan gyengülnek és sorvadnak az izomszövet által igényelt strukturális támasztófehérjék rendellenessége vagy hiánya miatt. Mindegyik esetben a karok és/vagy a lábak különböző mértékben érintettek. Néha a szem vagy az arc izmai is érintettek lehetnek.

Mik azok a szerzett myopathiák?

Ezek olyan myopathiák, amelyek később alakulnak ki az életben. Különböző tényezők okozhatják őket, beleértve más betegségeket, fertőzéseket, bizonyos gyógyszereknek való kitettséget és az elektrolit-egyensúlyhiányt a szervezetben.

• Autoimmun/gyulladásos myopathia:

Ennek során a testünk saját immunrendszere megtámadja a saját izmainkat. Ennek eredményeként az izomműködés károsodik. Olyan, mintha a saját védekezőrendszerünk önmagunkat támadná.

• Toxikus myopathia:

Ez az állapot akkor fordul elő, amikor egy toxin vagy gyógyszer megzavarja az izmok szerkezetét vagy működését.

• Toxinok: Alkohol, toluol (illékony anyag, amely például festékben található, és amelyet egyesek belélegeznek a betépés érdekében).
• Gyógyszerek: Checkpoint-gátló immunterápiás gyógyszerek (pl. pembrolizumab, nivolumab), kortikoszteroidok (pl. prednizon), koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek (sztatinok), amiodaron, kolhicin, klorokin, vírusellenes szerek és proteázgátlók HIV-fertőzés kezelésére, omeprazol.

• Endokrin myopathiák:

Ez az állapot akkor fordul elő, amikor a szervezetünkben lévő hormonok hatása befolyásolja az izmokat.

• Pajzsmirigy: Bár az alacsony pajzsmirigyhormonszint (hypothyreosis) gyakoribb, a problémák a magas pajzsmirigyhormonszint (hyperthyreosis) miatt is előfordulhatnak.
• Mellékpajzsmirigy: A hiperparatireózis a vér kalciumszintjének emelkedését okozza.
• Mellékvese: „Addison-kór” és „Cushing-szindróma”.

• Fertőző myopathiák:

Különböző fertőzések befolyásolhatják az izomműködést.

• Vírusfertőzések: HIV, influenza, Epstein-Barr.
• Bakteriális fertőzések: „bakteriális piomyositis”.
• `Lyme-kór`.
• Parazitafertőzések: trichinellózis, toxoplazmózis, ciszticerkózis.
• Gombás fertőzések: Candida, kokcidiomycosis.

• Elektrolit-egyensúlyhiány:

Néhány fontos elektrolit szintjének emelkedése vagy csökkenése a szervezetünkben befolyásolhatja az izomműködést.

• Kálium: csökkent (hipokalémia), emelkedett (hiperkalémia).
• Magnézium: Megnövekedett (hipermagnesémia).

• Kritikus betegség myopathiája az intenzív osztályon:

Ez egy olyan állapot, amely a végtagokat és a légzőizmokat érinti súlyos betegeknél , akik intenzív osztályon (ICU) részesülnek kezelésben . Hosszan tartó mozdulatlanság, vagy a kezelés alatt alkalmazott izomlazítók, kortikoszteroidok és altatók alkalmazása okozhatja.

Kinél nagyobb a valószínűsége a myopathia kialakulásának? Mennyire gyakori ez az állapot?

A myopathia valójában bárkinél kialakulhat, de egyes embereknél valamivel nagyobb a kockázata.

A kockázatot növelő tényezők:

• Ha a családban valaki myopathiában szenved, akkor nagy az esélye annak, hogy genetikailag örököljük ezt a betegséget.
• Férfi miopátia. Bizonyos myopathia típusok az X kromoszómán keresztül öröklődnek, így a férfiakat jobban érinthetik, mint a nőket. Azonban a más kromoszómákon keresztül öröklődő veleszületett myopathia típusok mindenkit egyformán érintenek.
• Autoimmun, metabolikus vagy endokrin betegségben szenved.
• Bizonyos gyógyszereknek vagy toxinoknak való kitettség (lásd a korábban tárgyalt toxikus myopathiáról szóló részt).

A myopathia prevalenciája típusonként változik. Például a későbbi életkorban kialakuló myopathia:

• A gyulladásos és endokrin myopathiák gyakoribbak, mint más típusok, és gyakoribbak nőknél, mint férfiaknál.
• 100 000 emberből 9-32 szenved gyulladásos myopathiákban.
• A pajzsmirigy-alulműködésben szenvedő felnőttek 25–79%-ánál jelentkezhetnek izomtünetek, de a manifeszt myopathia előfordulása akár 10% is lehet.

A leggyakoribb veleszületett myopathiák az izomdisztrófiák, amelyek általában gyakoribbak férfiaknál.

• A Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófia a leggyakoribb típus, világszerte 100 000 emberből körülbelül 7-et érint.
• A mitokondriális betegségek minden 5000. emberből egyet érintenek, és ezek többsége a vázizomzatot érinti.
• Más típusú veleszületett myopathiák nagyon ritkák.

Szóval, mik a myopathia tünetei?

A myopathia számos típusának számos közös tünete van. Ezek a következők:

• Izomgyengeség.Különösen a vállak, a felkarok és a combok izmai érintettek (ezek a leginkább és a legsúlyosabban érintettek).
• Izomgörcsök, merevség és görcsök.
• Gyors fáradtságérzet edzés vagy akár egy kisebb feladat elvégzése közben is.
• Élettelenség és energiahiány érzése.

Milyen érzés valójában a myopathia?

Sok myopathia esetén a test mindkét oldalán (szimmetrikusan) lévő izmok egyformán gyengülnek. A test közepéhez közelebb eső izmok (proximális izmok), mint például a vállak, a felkarok, a csípő és a combok, különösen érintettek. Ennek eredményeként a következő tünetek jelentkezhetnek:

• Nehézségek a mindennapi feladatok elvégzésében, például fürdés, öltözködés és hajfésülés.
• Nehézség a székről való felállásban, a lépcsőzésben, vagy olyan feladatok elvégzésében, amelyek a fej fölé nyúlást igényelnek (pl. egy villanykörte cseréje a mennyezeten).
• Az izmok rángatózása és remegése érzése.
• Az izmok gyorsan elfáradnak valamilyen tevékenység közben.
• Légzési nehézség edzés közben.

Általában nem érinti a tenyér és a talp izmait.

Egyéb tünetek a myopathia típusától függően változnak.

• Az izomgyengeség lehet állandó (nem progresszív) vagy lassan progresszív. Egyes betegségekben az izomgyengeség jön és megy, míg máskor normális izomerő maradhat.
• A motoros készségek (pl. járás, ugrás, lépcsőzés, kanál vagy ceruza tartása) késleltetett fejlődése kisgyermekeknél.
• Képtelen lépést tartani más gyerekekkel sportolás vagy szabadban játék (pl. fogócska) közben.
• Problémák a nyelést és beszédet segítő izmokkal. Ez ahhoz vezethet, hogy az étel elakad, és a beszéd elmosódottá válik.

Mit tegyek, ha myopathiára gyanakszom?

Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, először forduljon háziorvosához. A tüneteitől függően szakorvoshoz, például neurológushoz vagy reumatológushoz utalhatja Önt.

Hogyan diagnosztizálják a myopathiát?

Orvosa kikérdezi Önt a kórtörténetéről, arról, hogy a családjában volt-e hasonló betegség, milyen gyógyszereket szed, és milyen tünetei vannak. Ezután fizikális vizsgálatot végez. Ellenőrzik a bőrét, a reflexeit, az izomerejét, az egyensúlyát és az érzékelését.

Az orvos által elrendelhető vizsgálatok típusai:

• Vérvizsgálatok:
• Bizonyos myopathiákban az izomenzimek szintje, például a kreatin-kináz (CK) vagy az aldoláz szintje megemelkedhet az izomrostok lebomlása miatt.
• Elektrolitszintek, például nátrium, magnézium, kálium, kalcium és foszfor.
• Autoimmun betegségek vizsgálata: Például „Antinukleáris antitestek (ANA), „Rheumatoid faktor”, „Üledékképződési ráta” és „C-reaktív protein”.
• Endokrin mirigyek vizsgálata: például pajzsmirigyhormon-szintek.
• Elektromiográfia (EMG) és idegvezetési vizsgálatok: Ezek a tesztek az izomkárosodás típusát és mértékét mérik azáltal, hogy megmérik, hogyan halad az elektromosság az idegeken keresztül, és kis tűket szúrnak az izmokba.
• Az izmok mágneses rezonancia képalkotása (MRI) .
• Genetikai tesztek.
• Izombiopszia: Ez magában foglalja egy kis izomszövet darabjának sebészeti eltávolítását vizsgálat céljából.

Hogyan kezelik a myopathiát?

Miután a myopathia pontos típusát azonosították, orvosa kidolgoz egy kezelési tervet, amely a tüneteire szabott.

A legtöbb kezelés magában foglalja a fizikoterápiát, a foglalkozásterápiát és valamilyen testmozgást . Más kezelések a myopathia típusára specifikusak. Általánosságban elmondható, hogy a legtöbb szerzett myopathia jól kezelhető, minimalizálva a gyengeséget és a tüneteket. Egyes veleszületett myopathiákra specifikus kezelések vonatkoznak, amelyek lassíthatják a betegség progresszióját. Jelenleg a legtöbb veleszületett myopathiára nincs specifikus kezelés, de a fizikoterápia és bizonyos típusú testmozgás segíthet.

Gyulladásos és autoimmun eredetű myopathiák

Ezen myopathiák kezelésének célja a gyulladás és a szervezet autoimmun válaszának csökkentése. Az ilyen myopathiák gyakori kezelései a következők:

• Immunmoduláló/immunszuppresszáns gyógyszerek: Például metotrexát, ciklosporin, takrolimusz, azatioprin, mikofenolát, rituximab és intravénás (IVIg) vagy szubkután (SubQIg) immunglobulin.
• „Kortikoszteroidok”: Például „prednizon” vagy „metilprednizolon”.

Örökletes és genetikai eredetű myopathiák

Sok veleszületett és genetikai eredetű myopathiának nincs specifikus kezelése vagy teljes gyógyulása.A kezelés elsősorban a tünetek kontrollálásával és különféle terápiás módokkal történik. Számos klinikai vizsgálat van folyamatban a kezeléssel és a génterápiával kapcsolatos különböző kutatási területeken.

A Duchenne-izomdisztrófia és a Pompe-kór nevű állapotok specifikus gyógyszerekkel kezelhetők.

Egyéb szerzett myopathiák

Az endokrin, toxikus és fertőző okok okozta myopathiákat az orvosok a myopathiát kiváltó alapbetegség kezelésével kezelik. A toxikus myopathiákat a kiváltó anyag (pl. alkohol, toluol) vagy gyógyszer (pl. sztatinok) szedésének abbahagyásával kezelik. A baktériumok, vírusok vagy más fertőző ágensek okozta izomtünetek általában javulnak, ha a fertőzést közvetlenül antibiotikumokkal kezelik.

Hogyan vigyázzak az egészségemre?

Akár veleszületett, akár szerzett, akár hosszú távú (krónikus) myopathiáról van szó, vannak dolgok, amiket megtehetsz az egészséged megőrzése és az állapot kezelése érdekében. Ezek a következők:

• Egyél kiegyensúlyozott, egészséges étrendet. Fogyassz sok különböző gyümölcsöt és zöldséget.
• Maradjon aktív enyhe kardiovaszkuláris edzéssel. A myopathia típusától függően bizonyos típusú súlyemelések kerülése javasolt. Ezért beszéljen orvosával, mielőtt bármilyen edzésprogramot elkezdene.
• Tartsa fenn az egészséges testsúlyt.
• Ha dermatomyositis okozta bőrkiütést tapasztal, védje bőrét a naptól. Ez súlyosbíthatja a kiütéseket. Viseljen védőruházatot és kalapot, amikor csak lehetséges. Ne felejtse el legalább 30-as faktorú fényvédőt használni, mielőtt kimegy a szabadba.
• Ha nyelési nehézségei vannak, egyen puha vagy félszilárd ételeket. Pürésítheti is az ételt. Ha ágyhoz kötött személy, ülve egyen az ágyban.
• Időben vegye be az összes felírt gyógyszert.
• Ha olyan kezeléseket javasolnak, mint a fizikoterápia, a foglalkozásterápia vagy a beszédterápia, vegyen részt azokban.

Ne feledd, mivel a miopátiának számos típusa létezik, orvosodnak olyan kezelési tervet kell kidolgoznia, amely az adott miopátia típusára és tüneteire vonatkozik. Ezért fontos, hogy pontosan kövesd az utasításait. Figyelj oda a testedre is. Figyelj oda az állapotodban vagy a tüneteid súlyosságában bekövetkező változásokra. Rendszeresen (vagy hamarabb, ha bármilyen változást észlelsz) keresd fel orvosodat. Így a tünetek megjelenésekor azonnal módosíthatod a kezelési tervedet.

Végül a legfontosabb dolgok, amikre emlékezni kell

A myopathiától nem kell félni, de nem is szabad figyelmen kívül hagyni.

• Ha tartós izomgyengeséget, fájdalmat vagy fáradtságot tapasztal, mindenképpen forduljon orvoshoz.
• A myopathiának számos típusa létezik, ezért a pontos diagnózis nagyon fontos.
• A myopathia számos típusára léteznek kezelési és kezelési módszerek.
• Az orvos utasításainak betartásával, a felírt gyógyszerek szedésével és az egészséges életmóddal jó életet élhet ezzel az állapottal.

Remélem, hasznosnak találta ezt az információt. Ha további kérdései vannak, ne féljen bármikor beszélni az orvossal.

` Miopátia, izomgyengeség, izomfájdalom, genetikai betegségek, autoimmun betegségek, izomtünetek, miopátia kezelése