Hirtelen aritmiás halál szindróma (SAD)

Hallottál már olyanról, hogy egy fiatal és egészséges ember hirtelen elhunyt? Elgondolkodtál már azon, hogy ez hogyan történhetett meg? Néha a hirtelen aritmiás halál szindrómájának (SADS) nevezett állapotnak tudható be, amiről ma beszélni fogunk. Ez egy nagyon komoly dolog, de fontos tudatában lenni.

Mi a hirtelen szívhalál szindróma (SADS)?

Egyszerűen fogalmazva, ez egy szívbetegség. Az esetek többségében öröklődik , ami azt jelenti, hogy generációról generációra öröklődik. Ilyenkor probléma van a szív elektromos rendszerével . Gondolj bele, a szívünk egy kis generátorhoz hasonlóan működik. Az elektromos jelek biztosítják a szív megfelelő verését. Tehát, ha probléma van ezzel a rendszerrel, a szívritmus rendellenessé válik. Ha ezt nem kezelik megfelelően, akár hirtelen halállal is szembe kell néznie. Ezért veszélyes.

Melyek a SADS főbb típusai?

A SADS-nek több típusa létezik. Mindegyikük között vannak apró különbségek. Nézzünk meg néhány fő típust:

• Brugada-szindróma: Ez egy olyan állapot, amelyben a szív alsó kamrái, az úgynevezett pitvarok, gyors, szabálytalan szívverést (polimorf kamrai tachycardia) fejlesztenek ki.
• Katekolaminerg polimorf kamrai tachycardia (CPVT): Ez egy olyan állapot, amelyben a szívsejtek gyorsan és szabálytalanul vernek. Ez az állapot különösen fizikai megterhelés vagy mentális stressz esetén fordulhat elő.
• Hosszú QT-szindróma (LQTS): Ez akkor fordul elő, amikor a szívizomnak több időre van szüksége a következő szívverésre való felkészüléshez, azaz a feltöltődéshez (repolarizációhoz vagy újratöltéshez). Ez olyan, mint egy akkumulátor töltése, amelynek hosszabb időre van szüksége. Ha megnézzük az EKG-t, a Q- és T-hullámok közötti különbséget QT-intervallumnak nevezzük. Ha ez az idő túl hosszú, a szívsejtek túl gyorsan (kamrai tachycardia) vagy túl szabálytalanul (kamrafibrilláció) kezdhetnek el verni.
• Rövid QT-szindróma (SQTS): Ez a hosszú QT-szindróma ellentéte. Azt jelenti, hogy a szív sejtjeinek túl kevés időre van szükségük a következő dobbanásra való felkészüléshez. Ez a szív felső üregeinek szabálytalan verését (pitvarfibrilláció), az alsó üregek gyors verését (kamrai tachycardia) vagy szabálytalan remegését (kamrafibrilláció) okozhatja.
• Timothy-szindróma: Ez egy nagyon ritka állapot, és szintén egyfajta hosszú QT-szindróma.
• Wolff-Parkinson-White szindróma (WPW):Ez akkor fordul elő, amikor egy extra, rendellenes útvonal jön létre, amelyen keresztül az elektromos jelek a felső üregek (pitvarok) és az alsó üregek (mitra) között terjedhetnek. Ez a normál útvonalon felül alakul ki, ami a szív túl gyors verését (tachycardia) okozhatja.

Mennyire gyakoriak ezek a SADS-állapotok?

Ezek nem túl gyakoriak, de nem is léteznek. Például a korábban említett hosszú QT-szindróma (LQTS) a becslések szerint minden 2000 újszülöttből körülbelül egyet érint. A Brugada-szindróma még ritkább, a lakosság kevesebb mint 1%-át érinti. A CPVT nevű állapot tízezerből körülbelül egyet érint.

De összességében évente körülbelül 200 000 ember hal meg hirtelen szívmegállás (SCA) következtében csak az Egyesült Államokban. Azt is jelentették, hogy évente körülbelül 4000 gyermek és fiatal felnőtt hal meg ezekben a SADS-állapotokban. Szóval ez nem kis dolog, ugye?

Milyen tünetei vannak a SADS-nek?

Bár a SADS-nek számos különböző típusa létezik, vannak közös tünetei. Azonban előfordulhat, hogy egyesek egyáltalán nem tapasztalnak tüneteket.

Gyakori tünetek:

• Ájulás vagy rohamok előfordulhatnak testmozgás közben, vagy ha nagyon izgatott vagy fél.
• Testmozgás közben mellkasi fájdalom jelentkezhet.
• Testmozgás közben légszomjat tapasztalhat.

Most nézzük meg az egyes SADS-típusokhoz kapcsolódó különböző tüneteket.

Brugada-szindróma tünetei

Bár a legtöbb embernek nincsenek tünetei, néhányan tapasztalhatják:

• Szívmegállás előfordulhat, különösen alvás közben.
• Ájulás.
• Görcsök.
• Rendellenes légzési minta.

A katekolaminerg polimorf kamrai tachycardia (CPVT) tünetei

Lehet, hogy a szívroham bekövetkeztéig nincsenek tünetek, de egyesek testmozgás közben ájulást érezhetnek.

A hosszú QT-szindróma (LQTS) tünetei

Az LQTS-ben szenvedők körülbelül felének nincsenek tünetei. De néhányan:

• Egy bizonyos típusú , Torsades de Pointes nevű ritmuszavar szívrohamot okozhat.
• Ájulás.
• Görcsök.

A rövid QT-szindróma (SQTS) tünetei

Az ebben a betegségben szenvedők körülbelül 40%-ának nincsenek tünetei. De mások:

• Szívdobogásérzés .
• Ájulás.
• Szívroham.

A Timothy-szindróma tünetei

Az ebben látható jellemzők a következők:

• Ájulás.
• Szívroham.
• Néha úszóhártyásodnak az ujjak és/vagy lábujjak.
• Fejlődési problémák.

Wolff-Parkinson-White szindróma (WPW) tünetei

A WPW tünetei a következők:

• Szívdobogásérzés.
• Szédülés (ájulásérzés).
• Légzési nehézség.
• Ájulás.
• Görcsök.

Fontos: Ha Önnél vagy ismerősénél egy vagy több ilyen tünet jelentkezik, mindenképpen forduljon orvoshoz.

Melyek a SADS okai?

Gyakran előfordul, hogy amikor egy fiatal ember hirtelen meghal, és a szívszerkezete a vizsgálat során normálisnak tűnik, az orvosok egy nem diagnosztizált aritmiára, szabálytalan szívverésre gyanakszanak. Az ezeket az aritmiákat okozó SADS-állapotok, amelyekről korábban beszéltünk, gyakran szülőről gyermekre öröklődnek . Vagyis génekből származnak. Annak valószínűsége, hogy ezek az állapotok öröklődnek a gyermekekre, az érintett géntől és a szív érintett részétől függően változhat.

Hogyan találják meg az orvosok a SADS-t?

Ha egy fiatalnál jelentkeznek a fent említett tünetek, és ha a családjában valaki 40 éves kora előtt megmagyarázhatatlan hirtelen halált halt, az orvos gyanakodhat a SADS-ra. A diagnosztikai módszerek a SADS típusától függően változnak.

Főként használt diagnosztikai módszerek:

• Elektrokardiogram (EKG): Ez a szív elektromos aktivitását vizsgálja.
• Genetikai tesztelés: Ez a teszt a SADS-hez kapcsolódó genetikai variációkat vizsgálja.
• Futópados stresszteszt: Ez azt vizsgálja, hogyan reagál a szív a testmozgásra.
• Katekolamin provokációs teszt: Egy speciális gyógyszert adnak be, és megfigyelik a szív válaszát.
• Holter-monitor: Olyan eszköz, amely körülbelül 24 órán keresztül folyamatosan rögzíti a szívverést.
• Echokardiográfia: Ez egy ultrahangvizsgálat, amely a szív szerkezetét és működését vizsgálja.
• Magzati ultrahang: Ez elvégezhető, amíg a baba még az anyaméhben van.
• Szívkatéterezés diagnosztikai teszt: Olyan vizsgálat, amelynek során egy vékony csövet helyeznek a szívbe.
• Elektrofiziológiai vizsgálat: Ebben a vizsgálatban finom vezetékeket vezetnek a szívbe, hogy mélyrehatóan megvizsgálják a szív elektromos rendszerét.

Milyen kezelések vannak a SADS-re?

A kezelések a SADS típusától függően változnak, ezért fontos pontosan megtudni, hogy milyen típusú betegségben szenved.

Brugada-szindróma kezelése

• Beültethető kardioverter-defibrillátor (ICD): Ez egy kis gép, amelyet a bőr alá helyeznek. Ha a pulzusszám veszélyesen szabálytalanná válik, egy kis áramütést lead a pulzusszám helyreállítására.
• Gyógyszerek, mint például a kinidin .
• Kerülje a szívben a nátriumcsatornákat blokkoló gyógyszerek használatát.

Katekolaminerg polimorf kamrai tachycardia (CPVT) kezelése

• Ezek az emberek egyfajta gyógyszert kapnak, amelyet béta-blokkolóknak neveznek.
• Szükség esetén ICD-t ültetnek be.

Hosszú QT szindróma (LQTS) kezelése

Ez olyan dolgokkal történhet, mint a gyógyszeres kezelés vagy a műtét:

• Béta-blokkolók.
• Egy ICD .
• Bal szívizom szimpatikus denerváció: Ez egy minimálisan invazív műtét, amely elvágja és eltávolítja a szívhez vezető autonóm idegek egy részét.
• Kerülje bizonyos gyógyszerek szedését, amelyek meghosszabbítják a QT-intervallumot az EKG-n.

Rövid QT-szindróma (SQTS) kezelése

Erre van gyógyszer és eszköz:

• Egy ICD .
• Kinidin.

Timothy-szindróma kezelése

Ez gyógyszert és egy eszközt is használ:

• Béta-blokkolók.
• Egy ICD .
• Kerülje az EKG-n a QT-intervallumot megnyújtó gyógyszerek használatát.

Wolff-Parkinson-White szindróma (WPW) kezelése

A gyógyszerek segíthetnek megelőzni a WPW tüneteit. Létezik egy ablációs terápia nevű eljárás is. Ez elpusztítja az extra elektromos útvonalat. Ez néha teljesen gyógyíthatja a WPW-t. Az orvosok antiaritmiás gyógyszereket is felírnak a rendellenes szívritmus kockázatának csökkentése érdekében.

Vannak-e mellékhatásai ezeknek a kezeléseknek?

Igen, egyes kezeléseknek lehetnek kisebb mellékhatásai.

• Néhány embernek nehézséget okozhat az orvos által felírt béta-blokkolók tolerálása.
• A bal szív szimpatikus denervációs műtétje után:
• Szokatlan izzadás.
• Száraz kezek.
• A hőmérséklet vagy a szín változása az arc egyes területein.
• De ez a műtét jelentősen javíthatja az életminőséget.
• Mivel az ICD készülék áramütést ad le a szívritmus helyreállításához, ez kissé kellemetlen lehet. Továbbá:
• Fertőzés léphet fel.
• Előfordulhat, hogy a készülék nem működik megfelelően.

Hogyan csökkenthetem a kockázatot? Megelőzhető a SADS?

Ha a családban valaki SADS-ben szenved, a többi családtagnak újraélesztést kell végeznie.Ha tudod, hogyan kell csinálni, és ha van otthon automatikus külső defibrillátorod (AED) , az nagy vigaszt jelenthet egy SADS-ben szenvedőnek. Mert jó tudni, hogy valaki ott van, hogy segítsen vészhelyzetben.

Bár a SADS nem előzhető meg teljesen, ha a családban valakinél diagnosztizálják a betegséget, fontos, hogy elvégeztesse a tesztet, hogy kiderüljön, nála is jelen van-e a genetikai mutáció. Beszélhet orvosával, hogy eldöntse, kit kell tesztelni. Miután valakinél diagnosztizálták a betegséget, lépéseket lehet tenni a védelme érdekében, akár gyógyszeres, akár egyéb kezelésekkel.

Mit tartogat a jövő egy SADS-szel élő ember számára?

Ez tényleg attól függ, hogy milyen típusú SADS-ról van szó, milyen korán diagnosztizálják, és milyen gyorsan kezdik meg a kezelést. Ez egy életen át tartó állapot , és néha halálos kimenetelű is lehet.

A Wolff-Parkinson-White szindrómában (WPW) szenvedők kilátásai azonban sokkal jobbak, mivel az ablációs terápia korrigálhatja a problémát. A hosszú QT-szindróma (LQTS) miatt kezelt embereknél sokkal kisebb a hirtelen halálozás kockázata. Azonban sok olyan ember, akinek hasznára válhatna a bal kamrai abláció, nem részesül előnyben. Nagyon kevés kutatás foglalkozik olyan állapotokkal, mint a rövid QT-szindróma (SQTS) , mivel csak néhány (körülbelül 200) betegnél fordul elő ez a betegség.

Ezért további kutatásokra van szükség ahhoz, hogy megtaláljuk a legjobb kezeléseket mindenki számára, aki SADS-szel küzd.

Az ICD beültetése megelőzheti a hirtelen szívhalált, mivel kezeli a rendellenes szívritmust. Bár nem gyógyítja meg magát az állapotot, hatékony módja a halálozás kockázatának csökkentésére.

Ha SADS-ed van, hogyan gondoskodsz magadról?

• Ha orvosa gyógyszert írt fel Önnek, pontosan az előírás szerint szedje, egyetlen napot sem kihagyva. Ugyanez vonatkozik a SADS-ben szenvedő gyermekekre is. Időben kell megkapniuk a gyógyszerüket, és nem jó ötlet egyetlen adagot sem kihagyni.
• Mindig kérdezze meg kezelőorvosát vagy gyógyszerészét, mielőtt új gyógyszert kezdene szedni. Számos gyógyszer, beleértve a gyakori antibiotikumokat és hányinger elleni gyógyszereket, kölcsönhatásba léphet a szívgyógyszereivel. Ezek befolyásolhatják a QT-intervallumot is, ami növeli a hirtelen halál kockázatát a hosszú QT-szindrómában szenvedőknél.
• Értse meg, hogyan működik az Ön (vagy gyermeke) ICD-je. Ezenkívül rendszeresen ellenőriztesse orvosával. Egyes orvosi beavatkozások és a mindennapi elektronikus eszközök zavarhatják az ICD működését. Tehát tudja, mit kell kerülni.
• Ha gyermekének SADS-e van, kérdezze meg az orvost, hogy sportolhat-e az állapotával.

Mikor kell orvoshoz fordulni? Mikor kell a sürgősségire menni?

Ha Önnek SADS-e van, a rendszeres ellenőrzések nagyon fontosak. Ez azért van, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a megfelelő mennyiségű gyógyszert szedi. Ha gyermekének SADS-e van, a gyógyszer adagját növelni kell, ahogy nő és gyarapszik. Ezért különösen fontos, hogy a gyermekek rendszeres ellenőrzéseken vegyenek részt. Ha ICD-je van, legalább évente kétszer keresse fel orvosát.

Vészhelyzet esetén:

• Szívmegállás esetén azonnal hívja a 911-et (vagy az országában használt segélyhívószámot), és végezzen újraélesztést.
• Ha a következő tünetek bármelyikét tapasztalja, azonnal menjen a sürgősségire, vagy hívja a 911-et:
• Ha ájulásérzést, szédülést vagy szívdobogásérzést tapasztal.
• Ha hirtelen mellkasi fájdalmat vagy légzési nehézséget tapasztal.

Milyen fontos kérdéseket kell feltenni az orvosnak?

Ha Önnek vagy családtagjának SADS-e van, nagyon fontos, hogy feltegye orvosának a következő kérdéseket:

• Milyen típusú SADS-om van?
• Milyen kezelést javasol az én konkrét állapotomra?
• Tudna segíteni abban, hogy a családomban kinek kellene ezt a vizsgálatot elvégeztetni?
• Szükségem van defibrillátorra?
• Vannak olyan gyógyszerek, amelyeket kerülnöm kell az állapotom miatt?

Végül is, emlékezz ezekre a dolgokra!

Bár a SADS súlyos állapot, a diagnózis ismerete és a megfelelő lépések megtétele megvédheti Önt és szeretteit. A diagnózis ismerete segíthet megérteni a lehetőségeit. Dolgozzon orvosával, hogy eldöntse, melyik kezelés a legjobb Önnek vagy szeretteinek. Fontos a rendszeres ellenőrzés, különösen, ha ICD-je van. Ha van otthon AED, és gondoskodik arról, hogy mindenki tudja, hogyan kell használni és hogyan kell újraélesztést végezni, az segíthet Önnek és családjának. Ne essen pánikba, a tudatosság a legjobb védekezés.

` Hirtelen aritmiás halál szindróma, SADS, szívbetegség, rendellenes szívverés, genetikai betegségek, hirtelen halál, a szív elektromos rendszere