Képzeld el, ha előre tudnád, hogy a jövőben biztosan Alzheimer-kórod lesz, mit tennél? Valójában mit tehetünk, miután tudjuk ezt a dolgot? Ez egy nagy probléma, amellyel sok orvos és kutató szembesül ma. Nemrégiben egy kutatócsoport megállapította, hogy az Alzheimer-kórban szenvedők körülbelül 20%-ánál a génjeik vizsgálata alapján korai stádiumban azonosítható a betegség. Ezért olyan fontos erről beszélni.
Mi is ez az APOE4? Miért kapcsolódik az Alzheimer-kórhoz?
Egyszerűen fogalmazva, ez az „APOE” egy gén a testünkben. Fő funkciója a zsírok, például a koleszterin vérben történő szállításának elősegítése. Ennek az „APOE” génnek különböző változatai vannak. Az egyiket anyánktól, a másikat apánktól kapjuk.
A legtöbb emberben az „APOE3” nevű variáns található, de néhány emberben az „APOE4” nevű variáns is jelen lehet.
- Átlagosan a lakosság mintegy 20%-a rendelkezik az „APOE4” gén egy példányával .
- A lakosság körülbelül 2%-a azonban az „APOE4” gén két példányát örökli (az anyától és az apától is). Orvosi nyelven ezeket az embereket „(APOE4 homozigótáknak)” nevezzük.
Régóta ismert, hogy az APOE4 gén mindkét példányával rendelkező embereknél nagyon magas az Alzheimer -kór kialakulásának kockázata.
Mit mond a legújabb kutatás?
Egy nemrégiben megjelent tanulmány, amely a Nature Medicine című rangos orvosi folyóiratban jelent meg, mélyebben vizsgálta ezt a kérdést. A tanulmányban 3300 adományozott agy és 10 000 egyén egészségügyi adatait elemezték.
Ott valami meglepőt találtak: az APOE4 gén mindkét példányával rendelkező emberek 95%-ánál az agyukban vagy testnedveikben az Alzheimer-kórral összefüggő változások (biomarkerek) voltak megfigyelhetők.
Ezek a változások általában 55 éves kor körül kezdődtek. A tünetek 65 éves kor körül kezdődtek. Végül a demenciát , a memória és a gondolkodási képesség súlyos romlását, 74 éves kor körül diagnosztizálták.
Egyszerűen fogalmazva, a kutatók szerint az APOE4 két példányának megléte inkább determinisztikus, mint „növeli a kockázatot”. Ha ez igaz, az Alzheimer-kór a világ leggyakoribb örökletes betegségévé válhat.
A legjobb az egészben, hogy a jövőben lehetőség nyílhat az agyi betegségben szenvedők azonosítására és kezelésére, mielőtt a tünetek megjelennének.
Szóval, mindenkinek kötelező ezt a tesztet elvégezni?
Íme a legfontosabb kérdés. A válasz: nem! A jelenlegi helyzetre való tekintettel az orvosi egyesületek nem ajánlják ezt a tesztet mindenkinek, a tünetektől függetlenül. Ennek több oka is van.
Értsd meg a kutatás korlátait
- Etnikum: Ez a kutatás főként európai származású fehér embereken készült. Tehát még nem világos, hogy ezek az eredmények milyen mértékben vonatkoznak az országunkban élőkre, azaz az ázsiaiakra.
- A minta jellege: Az adatokat olyan emberektől gyűjtötték, akik részt vettek az Alzheimer-kórral kapcsolatos kutatásban, így a betegségre való hajlamuk kissé eltérhet az átlagnépességtől.
Nem mindenkinek jelentkeznek tünetei.
Ez a legfontosabb vigasztaló dolog. Maga a kutatás is azt állítja, hogy nem mindenkinél jelentkeznek tünetek, akinél mindkét „APOE4” példány megvan . Vannak, akik a 80-as éveikben is megélnek demencia jelei nélkül. Emellett a tünetek kezdetének életkora személyenként nagyon eltérő lehet.
| A teszt elvégzésének előnyei | A teszt elvégzésének hátrányai és kockázatai |
|---|---|
| Előre tisztában lehet a kockázattal. | Súlyos stressz és szorongás jelentkezhet. |
| Nagy a kísértés az életmódváltásra (evés, ivás, testmozgás). | Az eredmények nem 100%-ig biztosak. Nem lehet biztosan megmondani, hogy a betegség kialakul-e, vagy hogy milyen korban. |
| A jövőben jogosult lehet új kezelésekre vagy kutatásokra. | Jelenleg nincs olyan végleges kezelés, amely megakadályozhatná a betegséget. |
| A családok is képet kaphatnak a kockázataikról. | Olyan dolgok, mint a biztosítás és a foglalkoztatás, a jövőben érintettek lehetnek (etikai kérdések). |
Ha ezen a teszten gondolkodsz, mit kell tenned?
Képzeld el, hogy a családodban valaki Alzheimer-kóros, és aggódsz miatta. Ha az „APOE4” teszten gondolkodsz, íme néhány dolog, amit érdemes szem előtt tartanod.
1. Ne csak úgy csináld meg a tesztet: Ne csak kíváncsiságból csináltasd meg az ilyen típusú teszteket. Légy különösen óvatos az online rendelt tesztekkel.
2. Beszéljen orvosával: Először is beszéljen erről a családorvosával vagy egy neurológussal . Legyen nyitott a családi kórtörténetére és a félelmeire.
3. A genetikai tanácsadás elengedhetetlen : Ha ilyen vizsgálatra készül, ne csak a lelet beszerzéséről szóljon. Fontos, hogy a vizsgálat előtt és után konzultáljon egy genetikai tanácsadóval vagy egy erre szakosodott orvossal . El kell magyaráznia, hogy mit jelent az eredmény, hogyan fogja befolyásolni az életét, és hogyan birkózik meg a pszichológiai hatásával.
4. Gondolj azokra a dolgokra, amiket befolyásolhatsz: A génjeinket nem tudjuk megváltoztatni. De sok mindent befolyásolhatunk. A legjobb, amit tehetünk, hogy olyan életmódot alakítunk ki, ami jót tesz az agy egészségének .
- Egyél kiegyensúlyozott étrendet.
- Rendszeresen mozogjon .
- Aludj jól egy éjszakát.
- Szabályozza a vérnyomást, a cukorbetegséget és a koleszterinszintet.
- Csinálj olyan dolgokat, amik kihívást jelentenek az agynak (könyvek olvasása, rejtvények megoldása, valami új tanulása).
- Légy társasági ember.
Egy tapasztalt orvos azt mondja: „Még a betegekkel való kommunikációmat is megváltoztattam. Soha nem mondom, hogy valaki »betegségben szenved«. Azt mondom, hogy »neurokognitív változásokkal él«.” Ez mutatja, mennyire fontos a remény és a pozitív hozzáállás.
Otthoni üzenet
- Az `APOE4` gén az Alzheimer-kór egyik fő kockázati tényezője, különösen akkor, ha két példányban van jelen, ami jelentősen növeli a kockázatot.
- Bár a legújabb kutatások tovább erősítik ezt az összefüggést, további vizsgálatokra van szükség annak megállapításához, hogy az eredmények mennyire relevánsak a lakosságunk számára.
- Nem mindenkinél alakul ki a betegség, akinél ez a gén megtalálható. Vannak emberek, akik tünetmentesen öregszenek.
- Jelenleg nem ajánlott az APOE4 rutinszerű tesztelése tünetmentes egyéneknél.
- Ha bármilyen aggálya vagy kérdése van ezzel kapcsolatban, a legjobb, ha genetikai tanácsadást kér orvosától.
- Ahelyett, hogy a gének miatt aggódna, csökkentheti a kockázatot egy agybarát életmód kialakításával, amelyet mi magunk is kontrollálhatunk.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet