Csomók vannak az ízületei közelében? Beszéljünk a tumorális kalcinózisról!

Előfordul néha, hogy úgy érzi, mintha egy csomó vagy kemény folt lenne a bőre alatt egy ízület, például a könyök, a váll vagy a térd közelében? Lehet, hogy nem fáj, ha megnyomja, de lehet, hogy egy kicsit nagy. Normális, ha egy kicsit megijed, amikor ilyesmit lát. De nem minden csomó veszélyes rákos megbetegedés. Ma egy olyan állapotról fogunk beszélni, amely ezeket a tüneteket mutatja, de nem rák, és egy kicsit ritka, de fontos tudni róla. Ez a „tumorális kalcinózis” .

Mi a tumorális kalcinózis?

Egyszerűen fogalmazva, a tumoros kalcinózis egy genetikai állapot . Ez akkor fordul elő, amikor a foszfát nevű vegyi anyag szintje túl magas a vérben. A foszfát egy elektromosan töltött részecske, vagy ion, amely a foszfor ásványi anyagot tartalmazza. Tehát egy tumoros kalcinózisban szenvedő személynél mind a foszfor, mind a kalcium felhalmozódik a szervezetben, ami csomók kialakulását okozza a bőr alatt, különösen az ízületek körül.

Mind a foszfor, mind a kalcium elengedhetetlen a szervezetünk számára az egészséges, erős fogak és csontok felépítéséhez. De amikor ezek túl magasra nőnek, nem rákos (jóindulatú) – azaz nem veszélyes, de daganatra hasonlító – kinövések kezdenek kialakulni a szövetekben. Ezt nevezzük tumoros kalcinózisnak.

Van ennek más neve is?

Igen, ennek az állapotnak a teljes orvosi neve „Hiperfoszfátámiás familiáris tumorális kalcinózis” (HFTC) . Kissé hosszú név, nem igaz? Egyes orvosok „Teutschlaender-kórnak” is nevezik. Emlékeztetőül Otto Teutschlaenderre, egy német orvosra, aki az 1930-as évektől az 1950-es évekig tanulmányozta ezt a betegséget.

Mit jelent ez a hosszú orvosi név?

Bontsuk részekre ezt a nevet, és értsük meg őket? Úgy könnyebb lenne.

• Hiperfoszfátémia: Ez azt jelenti, hogy a vér foszfátszintje magas.
• Családi: Ez azt jelenti, hogy ez egy családban előforduló és örökletes állapot.
• Tumorális: Ezt a szót azért használják, mert ezek a tumorszerű növekedések rákos daganatoknak tűnnek.
• Kalcinózis: Ez azt jelenti, hogy a kalcium lerakódik az izmok és a mozgásszervi rendszer szöveteiben.

Érted már ennek a hosszú névnek a jelentését?

Hogyan hat pontosan a tumorális kalcinózis a szervezetre?

Ezek a csomók, amelyeket tumoros kalcinózisnak neveznek , gyakran a bőr alatt, az ízületek közelében alakulnak ki . Több ízületben is kialakulhatnak, de akár több ízületben is. A leggyakoribb helyek a következők:

• Csípőízületek
• Könyökök
• Váll
• Alsó
• Csuklóízületek
• Gerincvelővel kapcsolatos
• Állkapocs terület

Mennyire gyakori ez az állapot?

Az orvosszakértők nem tudják pontosan, hogy hány embernél fordul elő ez a tumoros kalcinózis. Mivel ez egy nagyon ritka állapot , leggyakoribb az afrikai származású és a Közel-Keleten élő embereknél. Férfiakat és nőket egyaránt érinthet.

Melyek a tumorális kalcinózis főbb típusai?

Ennek leggyakoribb típusa a hiperfoszfátémiás familiáris tumorális kalcinózis, amelyről korábban már beszéltünk. Ezenkívül vannak más ritka típusok is:

• Hiperfoszfatémia-hiperosztózis szindróma (HHS): Ez egy olyan állapot, amely túlzott csontnövekedést és nem rákos csontelváltozások kialakulását okozza.
• Normofoszfátémiás tumoros kalcinózis: Ez a típus gyakran fordul elő veseelégtelenségben szenvedőknél. Hiperparatireózisnak nevezett állapotot okozhat, ami a mellékpajzsmirigy túlműködését jelenti.

Mi okozza a tumorális kalcinózist?

A tumor kalcinózis egy örökletes anyagcserezavar . Az ebben a betegségben szenvedők körülbelül egyharmadánál változás, vagy mutáció van az FGF23 génben. Az FGF23 gén segíti a csontsejtjeinket egy fibroblaszt növekedési faktor (FGF) 23 nevű fehérje előállításában. Egyes embereknél a GALNT3 és KL gének változásai miatt is fennáll ez a betegség. Ezek a gének szabályozzák az FGF23 termelését. A nomofoszfátámiás tumor kalcinózisban szenvedőknél a SAMD9 gén mutációja van jelen.

Normális esetben az „FGF23” fehérje megmondja a vesénknek, hogy mennyi foszfátot kell visszaszívniuk a vérből. De genetikai mutáció esetén ez a folyamat félresikerül. Ilyenkor a vesék több foszfátot szívnak vissza, mint kellene. Normális esetben a vesék a felesleges foszfátot a vizelettel választják ki. De tumoros kalcinózis esetén ez a foszfát a kalciumhoz kötődik, és tumorokat képez a lágy szövetekben.

Kinek van kitéve ennek az állapotnak a kialakulásának kockázata?

A tumoros kalcinózis egy autoszomális recesszív öröklődésű betegség . Ez kissé nehezen érthető, de leegyszerűsítve, ahhoz, hogy kialakuljon, mindkét szülőjétől örökölnie kell a génmutációt. A szülei lehetnek a mutáció hordozói, de előfordulhat, hogy nem szenvednek a betegségben.

Ha mindkét szülő hordozó, mindkét gyermeküknek a következő esélyei vannak:

• 1:4 az esélye annak, hogy nincs jelen a mutált gén (nincs kockázata a betegség kialakulásának).
• A tumoros kalcinózis kialakulásának esélye 1/4.
• 2-hez egy az esélye annak, hogy valaki hordozó, de nem kapja el a betegséget.

Milyen tünetei vannak a tumorális kalcinózisnak?

Ez az állapot különböző méretű csomók kialakulását okozza egy vagy több ízület közelében. Ezek a csomók gyakran gyermekkorban vagy serdülőkorban jelennek meg . Azonban csecsemőknél és idősebb felnőtteknél is kialakulhatnak. Néha csak néhány csomó alakul ki egy élet alatt. Vagy sok csomó is kialakulhat egyszerre.

Ilyen tünetek jelentkezhetnek:

• Nehézség az érintett ízület megfelelő mozgatásában vagy hajlításában.
• Kemény, fájdalommentes csomók (egyes csomók tapintásra enyhén fájdalmasak lehetnek).
• Mozgásszervi fájdalom.

Hogyan diagnosztizálják a tumorális kalcinózist?

Az ortopéd szakorvos csont- és ízületi problémákra specializálódott. Megvizsgálja Önt, és kikérdezi a tüneteiről. Ezután az alábbi röntgenvizsgálatok közül egyet vagy többet is elvégezhet a daganatok és egyéb csontproblémák kiszűrésére:

• Röntgenvizsgálat `(röntgen)`
• CT-vizsgálat
• MRI vizsgálat `(MRI)`

Milyen más állapotok mutatnak hasonló tüneteket, mint a tumorális kalcinózis?

Ez nagyon fontos. Mert elengedhetetlen a helyes diagnózis felállítása . Ennek az az oka, hogy vannak más állapotok is, amelyek hasonló tüneteket mutatnak, de súlyosabbak. Néhány ilyen állapot:

• Jóindulatú lágyrészdaganatok és rosszindulatú lágyrészdaganatok
• Kalcium-mionekrózis (kalciumlerakódások daganata a lábizmokban)
• Meszes íngyulladás (kalciumlerakódás íngyulladással)
• Calcinosis circumscripta (kalciumlerakódás a kéz és a láb bőrében és szöveteiben)
• Krónikus veseelégtelenség kalcinózisa (kalcium-lerakódások dialízisben részesülő betegeknél)
• Univerzális kalciumhiány (kalcium-sók lerakódása a bőrben, szövetekben, inakban és izmokban)
• Kötőszöveti betegségek
• Köszvény
• Myositis ossificans (izom csonttá alakulása)
• Osteoszarkóma és szarkóma (csontrák)
• Szinoviális kondromátózis (porccsomók az ízületekben)

Látod? Habár a tünetek hasonlóak, az ok nagyon eltérő lehet. Ezért fontos kideríteni, hogy pontosan mi is történik.

Milyen nem sebészeti kezelések léteznek?

Kezelőorvosa csökkentheti a vérében lévő foszfát mennyiségét.Foszfátkötő gyógyszereket is felírhatnak. Amikor ezeket a foszfátkötő gyógyszereket egy acetazolamid nevű gyógyszerrel (általában epilepszia és glaukóma kezelésére használják) kombinálják, gátolhatják a szervezet foszforfelszívó képességét. Szükség lehet alacsony foszfortartalmú étrendre is.

Mi az az alacsony foszfortartalmú étrend?

Tumoros kalcinózis esetén orvosa alacsony foszfortartalmú étrendet javasolhat. A foszfor természetesen megtalálható a húsban, a halban és a tejtermékekben. A foszfort más élelmiszerekhez is adják tartósítószerként vagy aromaanyagként.

Próbálja meg csökkenteni a magas foszfortartalmú ételek és italok fogyasztását, például:

• Sör, kóla, jeges tea és csokoládéitalok.
• Csokoládé és karamell fajták.
• Tejtermékek (tej, sajt, fagylalt, nem görög joghurtok, krémes levesek).
• Tenger gyümölcsei, mint az osztriga és a szardínia, valamint belső szervek, mint a marha- és csirkemáj.
• Feldolgozott húsok (hot dogok, uzsonnás húsok, szalonna, kolbászok).
• Zabkorpából készült termékek.

A legjobb, ha erről orvosával vagy táplálkozási szakértőjével beszél.

Milyen sebészeti kezelések léteznek?

Szükség lehet műtétre a túl nagy daganatok eltávolításához, amelyek nem tudnak megfelelően működni. Ezek a daganatok azonban nagyobb valószínűséggel nőnek vissza . Orvosa mintát is vehet az eltávolított szövetből, és biopsziát végezhet a diagnózis megerősítésére.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a tumorális kalcinózisnak?

Nagyon ritkán ez az állapot befolyásolhatja az ereket vagy az agyat, növelve a súlyos egészségügyi problémák, például a szívroham és a stroke kockázatát.

Ezenkívül ez az állapot a következőket is okozhatja:

• Szaruhártya-meszesedések vagy angioid csíkok (vörös csíkok) a szem szaruhártyájában.
• Fogászati ​​problémák.
• Túlzott csontnövekedés (hiperosztózis).
• A lábak vagy karok hosszú csontjainak gyulladása (diafízis).

Megelőzhető a tumorális kalcinózis?

Ha Önnek és partnerének is megvan a tumoros kalcinózist okozó génmutációja, beszélhet egy genetikai tanácsadóval arról, hogyan csökkentheti a gyermekei mutáció öröklésének kockázatát. Egyesek a preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) nevű eljárást választják. Ez magában foglalja a mutációt nem tartalmazó embriók azonosítását. Orvosa ezután az in vitro fertilizáció (IVF) nevű eljárást alkalmazza az egészséges embriók beültetésére a nő reproduktív rendszerébe. Ezzel az eljárással gyermeke nem örökli a betegséget okozó génmutációt.

Milyen a kilátása egy tumorális kalcinózisban szenvedő személynek?

A tumoros kalcinózisban szenvedők többsége teljes értékű, aktív életet él . Az állapot ritkán okoz súlyos egészségügyi problémákat. Mindazonáltal rendszeresen fel kell keresni orvosát a kiújulások ellenőrzése érdekében.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Forduljon orvoshoz, ha a következő tüneteket tapasztalja:

• Csökkent mozgástartomány az ízületben.
• Ízületi fájdalom, csontfájdalom vagy izomfájdalom.
• Daganat vagy csomó megjelenése a bőr alatt.

Mit kérdezzek az orvosomtól?

Az orvosnak ilyen kérdéseket tehet fel:

• Miért alakult ki nálam tumoros kalcinózis?
• Mi a legjobb kezelés számomra?
• Szükségem van műtétre?
• Milyen típusú ételeket kellene csökkentenem?
• Aggódnom kellene a szövődmények miatt?
• A családom többi tagjának is genetikai vizsgálaton kellene átesnie?

Lehet a tumorális kalcinózis rák?

Annak ellenére, hogy a nevében szerepel a „daganatos” szó, a daganatos kalcinózis miatt kialakuló daganatok valójában nem rákosak . Nincs kockázata annak, hogy ezek a daganatok rosszindulatúvá váljanak. Tehát ne aggódjon emiatt.

Igaz, hogy a daganatos kalcinózis okozta bőr alatti daganatok kissé kellemetlenek és ijesztőek lehetnek. De a legtöbb ember számára ezek a daganatok nem okoznak komolyabb problémákat. A gyógyszeres kezelés csökkentheti a vér foszforszintjét. Orvosa azt is javasolhatja, hogy felkeressen egy táplálkozási szakembert, aki segít az alacsony foszfortartalmú étrend betartásában. Ha ízületi, csont- vagy izomfájdalma van, amely korlátozza a mozgásképességét, tájékoztassa orvosát. Bár a daganatok műtéttel eltávolíthatók, ne feledje, hogy kiújulhatnak.

Hazavihető üzenet (amire emlékezni kell)

Rendben, akkor foglaljuk össze a legfontosabb pontokat, amiket ma megbeszéltünk a tumorális kalcinózissal kapcsolatban:

• Ez egy ritka, örökletes állapot. A vérben megnövekedett foszfátszint miatt azok a kalciummal egyesülve csomókat képeznek az ízületek közelében.
• Ezek a daganatok nem rákosak .
• Ezek gyakran fájdalommentesek, de akadályozhatják az ízületek mozgását.
• A kezelés magában foglalja a foszforszintet csökkentő gyógyszereket, az alacsony foszfortartalmú diétát és szükség esetén a műtétet.
• Ha ilyen csomót lát, ne essen pánikba, és forduljon orvoshoz. A helyes diagnózis nagyon fontos.
• Sokan élnek normális, aktív életet ezzel az állapottal.

Tehát, ha Önnek vagy ismerősének ilyen tünetei vannak, a legjobb, ha orvoshoz fordul tanácsért.

` Daganatos kalcinózis, ízületi ciszták, foszfát, kalcium, genetikai betegségek, bőrcsomók, csontbetegségek