Észrevetted már, hogy a kicsi hallása kissé károsodott? Talán kicsit később kezdett el járni, mint más babák? Aztán, ahogy idősebbek lesznek, észreveszed, hogy éjszaka gyenge fényviszonyok mellett is nehezen látnak? Ha ezek közül a problémák közül egynél több is fennáll, az ok más lehet, mint gondolnád. Ma egy ritka állapotról beszélünk, amely mindhármat egyszerre érinti: a hallást, a látást és néha az egyensúlyt is, de a társadalomban nem sokat beszélnek róla. Ezt Usher-szindrómának hívják.
Mi is pontosan az Usher-szindróma?
Egyszerűen fogalmazva, az Usher-szindróma egy örökletes állapot. Egyes embereknél főként halláskárosodást, látásvesztést és egyensúlyproblémákat okoz. Gondoljunk rá úgy, mint egy tervrajzra, amely leírja, hogyan fog növekedni a testünk. Ezt az állapotot ezekben a génekben egy nagyon apró változás, az úgynevezett mutáció okozza. E genetikai változás miatt a hallással és látással kapcsolatos szervek nem fejlődnek megfelelően, amíg a baba az anyaméhben növekszik.
Ennek az állapotnak a tünetei általában születéskor jelennek meg (veleszületett), vagy gyermekkorban kezdenek megjelenni. Nagyon ritkán a tünetek felnőttkorban is jelentkezhetnek. Jelenleg nincs gyógymód erre az állapotra. De ne aggódjon. Számos módja van a tünetek kezelésének, és annak, hogy gyermeke jó életet élhessen.
Ennek vannak különböző típusai?
Igen, körülbelül 10 ismert genetikai mutáció okozza. Az Usher-szindrómát három fő típusra osztják, attól függően, hogy ezek a gének hogyan állnak össze. Mindezek a típusok hallás-, látás- és egyensúlyproblémákat okozhatnak. De a fő különbség közöttük a tünetek megjelenésének időpontja és súlyosságuk.
A könnyebb megértés kedvéért nézzük meg ezt egy táblázatban .
| Típus | Hallásproblémák | Egyensúlyproblémák | Látási problémák |
|---|---|---|---|
| 1. típus | Súlyosan hallássérült vagy születéskor teljesen süket. | Már születéskor jelen van. Ez késlelteti a járás megkezdését. | Gyermekkorban kezdődik. Először az éjszakai látás romlik, de idővel romlik. |
| 2. típus | Mérsékelt vagy súlyos halláskárosodás születéskor. | Nem. Az egyensúlyuk normális. | Általában tinédzserkorban kezdődik. A látás idővel gyengül. |
| 3. típus | A hallás születéskor normális. A hallás fokozatosan romlani kezd a késői gyermekkorban . | Az ilyen típusú emberek körülbelül fele egyensúlyproblémákat tapasztalhat. | A látás születéskor normális. A látás a tizenéves kor elején vagy közepén romlani kezd. |
Ez nem egy túl gyakori állapot Srí Lankán. Világszerte 100 000 emberből 3-6-ot érint.
Melyek ennek az állapotnak a fő tünetei?
Most beszéljünk ezekről a tünetekről egy kicsit részletesebben.
- Halláskárosodás: Egyes gyermekek siketen születhetnek, vagy nagyon gyenge hallásuk lehet. Másoknál a hallás fokozatosan romlani kezd az életkor előrehaladtával.
- Látásvesztés: Ezt a retinitis pigmentosa (RP) nevű állapot okozza. Egyszerűen fogalmazva, ez a szemünk retinájában található fényérzékeny sejtek (pálcikák és csapok) fokozatos pusztulása.
- Az első tünet: farkasvakság. Az a képtelenség, hogy éjszaka, gyengén megvilágított helyeken tisztán lássunk.
- A következő szakasz: A látómező beszűkülése (alagútlátás). Olyan, mintha egy alagúton keresztül néznénk, csak egyenesen előre látunk, perifériás látásunk nincs. Idővel ez az állapot súlyosbodhat, és teljes vaksághoz vezethet.
- Egyensúlyproblémák: Ez különösen az 1-es típusú diabétesszel élő gyermekeket érinti. A belső fülünk azon részei sérültek, amelyek segítenek az egyensúlyunk szabályozásában. Ez az állapot ezeknek a részeknek a károsodását okozhatja. Ezért van az, hogy ezeknek a gyerekeknek időbe telik, mire megtanulnak járni. Úgy érezhetik, mintha folyamatosan esnének.
Miért történik ez? Mi az oka?
Ahogy korábban tárgyaltuk, ez egy teljesen genetikai eredetű állapot. Ezt az öröklődési mintázatot autoszomális recesszív mintázatnak nevezik. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy egy gyermeknél kialakuljon ez az állapot, a gyermeknek mind az anyjától, mind az apjától örökölnie kell a hibás gént.
Képzeljük el, hogy ha a gyermek a hibás gént csak az anyjától, az egészséges gént pedig az apjától örökli, akkor nem alakul ki nála a betegség. De a hibás gén hordozójává válik. Annak ellenére, hogy nem lesznek tünetei, átadhatja a gént a gyermekeinek.
Egyszerűen fogalmazva, ha mindkét szülő hordozza ezt a gént, akkor 1:4 (25%) az esélye annak, hogy gyermekük minden terhességnél megbetegszik. 2:4 (50%) az esélye annak, hogy a gyermek hordozó lesz. 1:4 (25%) az esélye annak, hogy a gyermek egészségesen, rendellenességek nélkül születik.
Hogyan tudom megállapítani, hogy nálam is fennáll-e ez az állapot?
A diagnosztikai módszerek a gyermek tüneteitől és típusától függően változnak.
Képzelje el, ha a babájánál halláskárosodást diagnosztizálnak a születés utáni újszülöttkori hallásszűrés során, az orvosok további vizsgálatokat végeznek a probléma kivizsgálására. Majd, ha Usher-szindrómára gyanakszanak, genetikai vizsgálatokat javasolhatnak.
Ha gyermeke hallás- vagy látásproblémákat mutat idősebb korában, a háziorvosa (gyermekorvosa) szakorvosokhoz fogja Önt utalni.
- Hallásvizsgálatok: Egy fül-orr-gégész és egy audiológus együttműködve különféle vizsgálatokat végez a gyermek hallásának szintjének meghatározására.
- Látásvizsgálatok: A szemész megvizsgálja a gyermek szemét, különösen a retina károsodásának, például a retinitis pigmentosa felderítése érdekében. Emellett perifériás látást mérő vizsgálatokat is végez.
Milyen kezelések vannak erre?
Bár ez az állapot nem gyógyítható teljesen, számos dolgot tehet a tünetek kezelése érdekében. Az orvosok a gyermek állapota, életkora és a tünetek súlyossága alapján tervezik meg a kezelést.
- Csigabeültetések: A súlyos halláskárosodással született gyermekeknél segíthetnek a hangok hallásában ezzel az eszközzel, amelyet műtéti úton ültetnek be a belső fülbe.
- Hallókészülékek: Ezek nagyon hasznosak a közepesen súlyos halláskárosodásban szenvedő gyermekek számára.
- Látássegítő eszközök: Használható speciális lencsékkel ellátott szemüveg, amelyek szűrőzik a fényt, és nagyító eszközök.
- Korai intervenciós szolgáltatások: Ez nagyon fontos. A logopédia, a fizioterápia és a jelnyelvi képzés fiatal korban történő megkezdése nagyban segítheti a gyermek fejlődését.
Fontos kérdések, amelyeket fel kell tennie orvosának
Teljesen normális, ha sok kérdésed van, amikor egy ilyen ritka betegségről hallasz. Ne félj és ne habozz megbeszélni mindezt az orvosoddal. Íme néhány kérdés, amit feltehetsz:
- "Hányféle Usher-szindróma van a gyermekemnél?"
- – Milyen kezeléseket javasol?
- "Lehetséges, hogy a gyermekem idővel teljesen elveszíti a látását?"
- „Választható-e a vizsgálat arra vonatkozóan, hogy nálam vagy a házastársamnál fennállnak-e azok a genetikai mutációk, amelyek ezt okozzák?”
A látásunk, a hallásunk és az egyensúlyunk a három legfontosabb érzékszervünk, amelyekkel a világgal kapcsolatba lépünk. Szülőként tehát természetes, hogy aggódunk, szomorúak és félünk, amikor megtudjuk, hogy gyermeke elveszíti ezeket a képességeit. De ne feledjük, nincs egyedül. Számos orvosi kezelés, támogató szolgáltatás és program létezik, amelyek segíthetnek gyermekünknek. Orvosunk és orvosi csapatunk megérti az érzéseinket, és megadja a szükséges útmutatást.
Otthoni üzenet
- Az Usher-szindróma egy genetikai eredetű állapot, amely a hallást, a látást és néha az egyensúlyt is befolyásolja.
- Ennek három fő típusa van, és a tünetek megjelenésének ideje és súlyossága ennek megfelelően változik.
- Bár erre nincs teljes gyógymód, a cochleáris implantátumok, a hallókészülékek és a különféle támogató szolgáltatások segíthetnek a tünetek kezelésében és a teljes életvitel kialakításában.
- A betegség korai stádiumban történő azonosítása és a szükséges képzés, kezelés megkezdése nagyon fontos a gyermek jövője szempontjából.
- Ha gyanítja, hogy gyermeke ezzel a betegséggel küzd, azonnal forduljon háziorvosához, és kérjen beutalót szakorvoshoz. Ne féljen feltenni orvosának minden kérdését.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet