Néha láttunk már átlagnál jóval alacsonyabb, azaz alacsony embereket, ugye? Talán filmekben, vagy akár a való életben is. Ennek egyik oka lehet a kondrodiszplázia nevű állapot. Ne ijedj meg, amikor ezt a nevet hallod. Ez valójában egy gyűjtőnév számos, a csontfejlődéssel kapcsolatos betegségre, amelyeket a testünk génjeinek változásai okoznak. Az orvosok általában ezt az állapotot szinte azonnal diagnosztizálják, amint a baba megszületik.
Gondolj bele, ez nem csak egyfajta betegség. Egyrészt, néhány ember, aki ebben az állapotban szenved, normális életet élhet nagyobb korlátozások nélkül. Például, akik látták a „Trónok harcát”, azok ismerik Tyrion Lannister karakterét. A karaktert alakító színész, Peter Dinklage, egy achondroplasia nevű betegségben szenved, amely a kondrodiszplázia típusába tartozik. Sikeres, teljes életet él. Másrészt azonban vannak ennek az állapotnak nagyon súlyos és fájdalmas típusai is. Egy példa erre a rizómélikus kondrodiszplázia ponta (RCDP1). Ez az állapot a csecsemőknél visszamaradt növekedést, csontproblémákat, mentális zavarokat és szürkehályogot okoz. Sok gyermek, aki ebben a súlyos állapotban van, nem éli meg a gyermekkort. De van remény. A kutatók gyógymódot keresnek az RCDP1-re.
Mi ennek az oka?
Egyszerűen fogalmazva, ezek az állapotok genetikai eredetűek. Ez azt jelenti, hogy a testünk sejtjeiben található gének bizonyos változásai vagy hibái okozzák őket. Néha ezek a genetikai hibák öröklődhetnek szülőktől gyermekekre. Az RCDP1 nevű súlyos állapot egy ilyen öröklött állapot.
A leggyakoribb típust, mint például az achondroplasiát, azonban gyakran véletlenszerű mutáció okozza. Ez azt jelenti, hogy a gyermek akkor is kialakulhat, ha egyik szülőnél sem áll fenn az állapot.
Milyen tünetei vannak ennek az állapotnak?
A fizikai megjelenésen túl a tünetek a kondrodiszplázia típusától is függenek. A fő tünetek az alacsony termet és a normálisnál nagyobb fejméret . De más tünetek is előfordulhatnak. Nézzük meg, mik ezek.
| Testrész, ahol a tünetek jelentkezhetnek | Lehetséges probléma |
|---|---|
| Agyfejlődés | Bizonyos típusokban az agy fejlődése érintett lehet, és mentális retardáció léphet fel. Azonban olyan típusokban, mint az achondroplasia, mentális retardáció nem fordul elő. |
| Bőr | A bőr érdessé és pikkelyessé válik. |
| Száj | Szájpadhasadék. |
| Szemek | Látáskárosodás szürkehályog miatt. |
| Gerinc | A gerincdeformitások előfordulása. |
Hogyan történik a diagnózis?
Az orvos gyakran gyaníthatja, hogy a baba már születésekor ilyen állapotban van, mivel az olyan tünetek, mint a megrövidült végtagok és a megnagyobbodott fej, könnyen azonosíthatók.
A gyanú megerősítésére az orvos röntgenfelvételt rendel el. A röntgenfelvétel azt mutatja, hogy a gyermek karjaiban és lábaiban lévő csontok szokatlanul rövidek és szélesek.
Ezenkívül az olyan állapotok, mint az achondroplasia, akár ultrahangvizsgálattal is kimutathatók, amíg a baba még a méhben van. Ha 100%-ig biztos akar lenni a diagnózisban, speciális genetikai tesztek is rendelkezésre állnak erre a célra.
Milyen kezelések léteznek?
A gyermeke által kapott kezelési lehetőségek a kondrodiszplázia típusától függenek. Fontos megérteni, hogy a legtöbb kezelés nem növeli a gyermek magasságát , de segíthet enyhíteni és kezelni a hozzá kapcsolódó egyéb egészségügyi problémákat.
- Egy kevésbé súlyos állapot, mint az achondroplasia esetén: Ha gyermeke egészséges, mindössze annyit kell tennie, hogy rendszeresen felkeresi gyermekorvosát , hogy ellenőrizze gyermeke jólétét. Ha bármilyen szövődmény merül fel, gondoskodnia kell a szükséges kezelésről.
- Súlyos esetekben szakorvosi csapat vehet részt a gyermek kezelésében. Sok ember, például gyógytornászok és táplálkozási szakértők bevonására lehet szükség. Ez a kezelés gyakran kórházban történik.
További információ a kezelésről
Ritka esetekben a növekedési hormonok adása segített a csontnövekedésben, de nem garantált gyógyulást. A növekedési hormonok nem gyógyítanak olyan állapotokat, mint az achondroplasia.
Vannak, akik kiterjesztett végtaghosszabbító műtéthez folyamodnak. Ez azonban egy nagyon ellentmondásos eljárás, mivel kockázatokkal jár, és nagyon fájdalmas lehet. A legtöbb esetben ez a műtét csak néhány centiméterrel növeli a magasságot. Mivel ez a műtétsorozat fizikailag és mentálisan is nagyon megterhelő, az orvosok azt javasolják, hogy halasszák el a műtétet, amíg a gyermek elég idős nem lesz ahhoz, hogy megértse és meghozza a saját döntéseit.
Milyen lehetséges szövődmények lehetnek?
A kondrodiszplázia legtöbb típusa nem életveszélyes, de fájdalmas és hosszú távú problémákat okozhat. Orvosa segíthet ezek kezelésében.
| Komplikáció | Egyszerű magyarázat |
|---|---|
| Légzési nehézség | A mellkas kis mérete légzési nehézségeket okozhat. |
| Hátfájás és gerinchúzás | A gerincben bekövetkező változások fájdalmat és merevséget okozhatnak. |
| Gerincszűkület | Idegsűrítés a gerincvelő gerincvelőbe jutó csatorna szűkülete miatt. |
| Közös problémák | Ízületi fájdalom és mozgási nehézség. |
| Gyakori tüdőfertőzések | A légzési szokások változása gyakori tüdőfertőzésekhez vezethet. |
| rohamok | Bizonyos súlyos típusokban rohamok jelentkezhetnek az agy fejlődésére gyakorolt hatások miatt. |
| Alvási apnoe | A légzés pillanatnyi leállása alvás közben. |
Hogyan kaphatsz támogatást magadnak és a gyermekednek?
Ha ezzel a betegséggel élsz együtt, nagyon fontos, hogy mind te, mind a gyermeked támogasd őket. Az ilyen betegségben szenvedők nem szeretik, ha különlegesnek bánnak velük. A társadalomban azonban néha megpróbálják kirekeszteni és félreérteni őket. Különösen az iskolában nagy az esélye a kortársak zaklatásának .
Ezért nagyon jó tanácsadást kérni , hogy segítsünk a gyermeknek megbirkózni ezzel a helyzettel, és hogy mások is megértsék ezt. Vannak olyan támogató csoportok is, amelyeket az ilyen gyermekes családok hoztak létre. Ezeken keresztül megoszthatjátok az információkat, beszélhettek a tapasztalataitokról, és erőt adhattok egymásnak.
Otthoni üzenet
- A kondrodiszplázia nem egyetlen betegség. Általános kifejezés számos genetikai állapotra, amelyek befolyásolják a csontfejlődést.
- Ennek az állapotnak a súlyossága személyenként változó. Míg egyes embereknél enyhe tünetek jelentkezhetnek, másoknak súlyos szövődmények léphetnek fel. Sokan, akik olyan állapotokkal küzdenek, mint az achondroplasia, teljes, sikeres életet élnek.
- A kezelés fő célja nem a magasság növelése, hanem a kapcsolódó egészségügyi problémák (például hátfájás, légzési nehézségek) kezelése.
- Miután megtudta, hogy gyermeke ilyen állapotban van, nagyon fontos, hogy szakorvosok csapatának segítségét kérje.
- Az orvosi kezelés mellett a gyermek és a család pszichológiai támogatása és tanácsadása is nagyon fontos. Elengedhetetlen, hogy a gyermeket megerősítsük a társadalmi zaklatással szembeni ellenállásban.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet