ඔයාගේ දරුවාටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? ඒ සමහරවිට හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) වෙන්න පුළුවන්!

ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ වර්ධනයේ යම් ප්‍රමාදයක්, එහෙමත් නැත්නම් එයාගේ පෙනුමේ, සන්ධිවල යම් වෙනසක් ඔයාට මෑතක ඉඳන් දැනිලා තියෙනවද? සමහර වෙලාවට ඒ දේවල් පිටිපස්සේ හැංගිලා තියෙන්නේ අපි වැඩිය අහලා නැති, ටිකක් දුර්ලභ ගණයේ රෝගී තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ අන්න ඒ වගේ, හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) කියන ජානමය රෝගී තත්ත්වය ගැනයි. මේක ඇහුවම බය වෙන්න එපා, මොකද මේ ගැන දැනුවත් වෙන එක තමයි වැදගත්ම දේ.

මොකක්ද මේ හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) කියන්නේ? හරිම සරලව තේරුම් ගනිමු!

සරලවම කිව්වොත්, හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. මේකෙදි වෙන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ ශරීරයේ තියෙන සමහර සංකීර්ණ සීනි අණු වර්ග (මේවට අපි කියනවා `(Glycosaminoglycans)` නැත්නම් `(GAGs)` කියලා) හරියට බිඳ දාලා, ජීර්ණය කරගන්න බැරි වෙන එකයි. හිතන්නකෝ, අපේ ගෙදර කුණු හරියට අයින් කළේ නැත්නම් ගොඩගැහෙනවා වගේ, මේ සීනි අණුත් ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ, විශේෂයෙන්ම `(Lysosomes)` කියන කොටස්වල එකතු වෙනවා. කාලයක් යද්දී මේ විදිහට එකතු වෙන දේවල් නිසා ශරීරයේ විවිධ අවයව වලට, පටක වලට හානි වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේ හානිය දරුවාගේ ශාරීරික වර්ධනයට වගේම මානසික වර්ධනයටත් බලපාන්න පුළුවන්.

වෛද්‍යවරු මේ හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) එක ප්‍රධාන වර්ග දෙකකට බෙදනවා:

1. තදබල (Severe) වර්ගය: මේක ටිකක් ඉක්මනට වැඩි වෙන, දරුණු වර්ගයක්. මේකෙදි දරුවාගේ බුද්ධිමය හැකියාවන්ටත් බලපෑම් එල්ල වෙනවා. ගොඩක් වෙලාවට අවුරුදු 6ත් 8ත් අතර කාලයේදී දරුවට එදිනෙදා මූලික වැඩකටයුතු කරගන්න එකත් අමාරු වෙන්න පටන් ගන්නවා. හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) හැදෙන අයගෙන් 60%ක් විතරම මේ දරුණු ගණයේ අයයි.

2. මෘදු (Mild) වර්ගය: මේකේ රෝග ලක්ෂණ එන්නේ ටිකක් හෙමින්. බුද්ධිමය හැකියාවන්ට ලොකු බලපෑමක් නැති වෙන්නත් පුළුවන්.

හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) කියන්නේ `(Mucopolysaccharidoses)` කියන ලොකු රෝග කාණ්ඩයකට අයිති එකක්. ඒ නිසා මේකට `(Mucopolysaccharidosis type II)` එහෙමත් නැත්නම් `(MPS II)` කියලත් කියනවා.

හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) කොච්චර සුලබද?

ඇත්තටම මේක ඉතාමත්ම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. ඒ වගේම තමයි, මේක බොහෝ දුරට හැදෙන්නේ පිරිමි දරුවන්ට. සංඛ්‍යාලේඛන අනුව බැලුවොත්, පිරිමි දරුවන් 100,000ත් 170,000ත් අතර ප්‍රමාණයකින් එක්කෙනෙකුට විතර තමයි මේ රෝගය හැදෙන්නේ. හැබැයි, ගෑනු දරුවන්ට මේ රෝගය ඇති කරන ජාන විකෘතියේ වාහකයෙක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, එයාලට රෝග ලක්ෂණ නොතිබුණත්, ඒ ජානය එයාලගේ දරුවන්ට යන්න ඉඩ තියෙනවා.

හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) තියෙන දරුවෙක්ගේ රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?

සාමාන්‍යයෙන් මේ රෝග ලක්ෂණ දරුවෙකුට පේන්න පටන් ගන්නේ වයස අවුරුදු 2ත් 4ත් අතර කාලයේදී. රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම තීව්‍රතාවයත් අඩු වැඩි වෙන්න පුළුවන්. අපි බලමු ප්‍රධාන වශයෙන් දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ මොනවද කියලා:

• සන්ධි තද ගතිය, නමන්න අපහසු වීම: හරියට සන්ධි "හිරවෙලා" වගේ දැනෙන්න පුළුවන්.
• මුහුණේ ලක්ෂණ ඝන වීම: නාස් පුඩු, තොල්, දිව වගේ තැන් ඝනකම් වෙලා, ටිකක් රළු පෙනුමක් එන්න පුළුවන්.
• දත් එන්න පරක්කු වීම හෝ දත් අතර ලොකු හිඩැස් තිබීම.
• හිස සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා ලොකු වීම, පපුව පළල් වීම, බෙල්ල කොට වීම.
• කාලයත් එක්ක ටික ටික වැඩිවෙන ශ්‍රවණාබාධ (ඇහීම අඩු වීම).
• වර්ධනය ප්‍රමාද වීම: විශේෂයෙන්ම වයස අවුරුදු 5න් පස්සේ උස යන එක අඩු වෙන්න පුළුවන්.
• අක්මාව සහ ප්ලීහාව විශාල වීම (`(Enlarged spleen and liver)`).
• සමේ සුදු පාට ගැටිති වගේ දේවල් මතු වීම.

මේ ලක්ෂණ එකක් දෙකක් දැක්ක ගමන් බය වෙන්න එපා හොඳද? හැබැයි මේ වගේ දේවල් එකකට වඩා, දිගටම දරුවාට තියෙනවා නම් වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න එක තමයි නුවණට හුරු.

ඇයි මේ හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?

මේකට ප්‍රධාන හේතුව තමයි `IDS` ජානය කියන ජානයේ ඇතිවන විකෘතියක් (`(Genetic mutation)`). මේ `IDS` ජානය තමයි අපේ ශරීරයේ `(Iduronate 2-sulfatase)` එහෙමත් නැත්නම් `(I2S)` කියන එන්සයිමය නිෂ්පාදනය පාලනය කරන්නේ. මේ `(I2S)` එන්සයිමයේ කාර්යය තමයි අපි කලින් කතා කරපු `(Glycosaminoglycans)` නැත්නම් `(GAGs)` කියන සංකීර්ණ සීනි අණු බිඳ දැමීම.

ඉතින්, හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් `(MPS II)` තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ මේ `(I2S)` එන්සයිමය නිෂ්පාදනය වෙන්නේ නැහැ, එහෙමත් නැත්නම් නිෂ්පාදනය වෙන්නේ හරිම අඩු ප්‍රමාණයක්. මේ එන්සයිමය නැති නිසා අර `(GAGs)` කියන සීනි අණු සෛල ඇතුළේ තියෙන `(Lysosomes)` කියන කොටස්වල එකතු වෙනවා. `(Lysosomes)` කියන්නේ සෛල ඇතුළේ තියෙන, අනවශ්‍ය අණු බිඳ දාලා ප්‍රතිචක්‍රීකරණය කරන මධ්‍යස්ථාන වගේ තැනක්. මෙන්න මේ විදිහට `(GAGs)` එකතු වෙන නිසා `(MPS II)` රෝගය, `(Lysosomal storage disorder)` කියන රෝග කාණ්ඩයට අයිති වෙනවා. මේ එකතු වීම් නිසා තමයි ශරීරයේ විවිධ අවයව වලට සහ පටක වලට හානි වෙන්නේ.

කාටද මේක හැදීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙන්නේ?

පවුලේ කාටහරි, ඒ කියන්නේ ජීව විද්‍යාත්මකව සම්බන්ධ කෙනෙකුට මේ රෝගය තියෙනවා නම්, අනිත් අයටත් හැදීමේ අවදානම වැඩියි.

අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, පිරිමි දරුවන්ට මේ රෝගය උරුම වීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙනවා. මේකට හේතුව තමයි, මේ රෝගය X වර්ණදේහයට (`(X chromosome)`) සම්බන්ධ වෙලා තියෙන එක. ඔයා දන්නවනේ, ගැහැණු දරුවන්ට X වර්ණදේහ දෙකක් උරුම වෙනවා, පිරිමි දරුවන්ට උරුම වෙන්නේ එක X වර්ණදේහයකුයි, එක Y වර්ණදේහයකුයි. ඉතින්, ගැහැණු දරුවෙකුට මේ දෝෂ සහිත ජානය තියෙන X වර්ණදේහය උරුම වුණත්, අනිත් නිරෝගී X වර්ණදේහයෙන් අවශ්‍ය එන්සයිමය සපයන්න පුළුවන්. ඒ නිසා එයාලා රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්නවා වාහකයෙක් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි පිරිමි දරුවෙකුට අර දෝෂ සහිත ජානය තියෙන X වර්ණදේහය ලැබුණොත්, එයාට වෙනත් X වර්ණදේහයක් නැති නිසා, රෝගය ඇතිවෙනවා.

හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා මොනවාද?

මේ රෝගයේ තීව්‍රතාවය අනුව, විවිධ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. වෛද්‍යවරු මේ සංකූලතා පාලනය කරන්න ඖෂධ, සමහර වෙලාවට සැත්කම් පවා පාවිච්චි කරනවා. බලමු මොනවද ඒ සංකූලතා කියලා:

• ශ්වසන අපහසුතා: පටක ඝන වීම සහ ශ්වසන මාර්ග අවහිර වීම නිසා හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• හෘද රෝග (`(Heart disease)`).
• සන්ධි සහ අස්ථිවල අසාමාන්‍යතා.
• මොළයේ ක්‍රියාකාරීත්වය ටිකෙන් ටික අඩු වීම.
• කාපල් ටනල් සින්ඩ්‍රෝම් (`(Carpal tunnel syndrome)`): අතේ මැණික් කටුව හරියේ ස්නායු තෙරපීම නිසා ඇතිවන තත්ත්වයක්.
• හර්නියා (`(Hernias)`).
• අපස්මාරය වැනි තත්ත්ව (`(Seizures)`).
• හැසිරීමේ ගැටළු.

මේ සංකූලතා හැමෝටම එක වගේ එන්නේ නැහැ. ඒ ඒ දරුවාගේ තත්ත්වය අනුව වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා වෛද්‍යවරයා එක්ක නිතරම කතා කරලා, දරුවාගේ තත්ත්වය ගැන අවබෝධයෙන් ඉන්න එක වැදගත්.

හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) තියෙනවද කියලා හොයාගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා මේ රෝගය තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරයි.

• මුත්රා පරීක්ෂණයක් (`(Urine test)`): මේකෙන් මුත්රා වල අසාමාන්‍ය විදිහට ඉහළ ගිය සීනි අණු මට්ටමක් තියෙනවද කියලා බලනවා (අර `(GAGs)` කියන ඒවා).
• රුධිර පරීක්ෂණ (`(Blood tests)`): රුධිරයේ අර `(I2S)` එන්සයිමයේ ක්‍රියාකාරීත්වය අඩුද, නැත්නම් කොහෙත්ම නැද්ද කියලා මේකෙන් හොයාගන්න පුළුවන්. මේකත් රෝගයේ ප්‍රධාන ලක්ෂණයක්.
• ජාන පරීක්ෂණ (`(Genetic testing)`): මේකෙන් තමයි හරියටම අර `IDS` ජානයේ විකෘතියක් (`(mutation)`) තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්නේ.

හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) වලට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවාද?

හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ දරුවාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ අනුවයි. මේකට විශේෂඥ වෛද්‍යවරු කණ්ඩායමකගේ සහයෝගය අවශ්‍ය වෙනවා. විවිධ ක්ෂේත්‍රවල විශේෂඥ දැනුම තියෙන අය එකතු වෙලා තමයි දරුවාගේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරන්නේ. ප්‍රතිකාරවල ප්‍රධාන අරමුණ වෙන්නේ රෝගය වර්ධනය වීමේ වේගය අඩු කරන එක, රෝගය නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා කලින්ම හඳුනාගෙන ඒවාට ප්‍රතිකාර කරන එක, සහ දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය (`(Quality of life)`) වැඩි දියුණු කරන එකයි.

මේ වෙනකොට මේ අරමුණු ඉටුකරගන්න තියෙන හොඳම ප්‍රතිකාර ක්‍රමය තමයි එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය (`(Enzyme replacement therapy)`). මේකෙදි වෙන්නේ, ශරීරයේ නැතිවුණු අර `(I2S)` එන්සයිමය වෙනුවට, මිනිසා විසින් නිපදවපු එන්සයිමයක් (`(Idursulfase (Elaprase®))`) ශරීරයට ලබා දෙන එක. සාමාන්‍යයෙන් මේ ප්‍රතිකාරය සතියකට වරක් නහරයකට විදින කටුවක් (`(Intravenously)`) හරහා තමයි ලබා දෙන්නේ.

මීට අමතරව, ජාන චිකිත්සාව (`(Gene therapy)` නැත්නම් `(Gene editing)`) සම්බන්ධ පර්යේෂණත් දැන් සිද්ධ වෙනවා. මේවා අනාගතයේදී හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) තියෙන රෝගීන්ට ලොකු බලාපොරොත්තුවක් ගෙනෙයි කියලා හිතන්න පුළුවන්. ඒත් තාම ප්‍රතිඵල එනකල් බලන් ඉන්න වෙනවා.

මේක වළක්වගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

මේක ජානමය රෝගයක් නිසා, අවාසනාවකට වගේ වළක්වගන්න නම් බැහැ. හැබැයි, හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) තියෙන දරුවෙක් ඉන්න දෙමව්පියන්ට, තවත් දරුවෙක් හදන්න කලින් ජාන උපදේශකවරයෙක් (`(Genetic counselor)`) හමුවෙලා කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්. මේ විශේෂඥයාට පුළුවන් දෙමව්පියන්ට මේ රෝගය තවත් දරුවෙකුට උරුම වීමේ අවදානම කොච්චරද කියලා තේරුම් කරලා දෙන්න.

හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) තියෙන කෙනෙක්ට ඉදිරිය කොහොම වෙයිද?

මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් තවම හොයාගෙන නැහැ. රෝගයේ තදබල (severe) අවස්ථා ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්. සාමාන්‍යයෙන් ඒ වගේ දරුවන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 10ත් 20ත් අතර වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, රෝගයේ මෘදු (mild) අවස්ථා තියෙන අයට ඊට වඩා වැඩි කාලයක්, වැඩිහිටි විය දක්වාම ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.

ගොඩක් අයට, ඖෂධ, භෞත චිකිත්සාව (`(Physical therapy)`), සහ සැත්කම් වගේ ප්‍රතිකාර වලින් රෝගය නිසා ඇතිවෙන අභියෝග කළමනාකරණය කරගෙන, ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්න උදව්වක් ලැබෙනවා.

මගේ දරුවාට සාමාන්‍ය විදිහට වැඩකරන්න ආයෙම පුළුවන් වෙයිද?

හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) තියෙන දරුවන්ට, රෝග ලක්ෂණ ටිකෙන් ටික වැඩිවෙන නිසා, එදිනෙදා වැඩකටයුතු සහ චලනය වීමේ හැකියාවන්ට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා සමහර ක්‍රියාකාරකම් වෙනස් කරගන්න සිද්ධ වෙයි. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා, රෝග ලක්ෂණ එක්ක සාර්ථකව මුහුණ දෙන්න උදව් වෙන ක්‍රියාකාරකම් සහ ප්‍රතිකාර ගැන ඔයාව දැනුවත් කරයි.

දොස්තර මහත්මයාව හම්බවෙන්න ඕන වෙන්නේ මොන වගේ වෙලාවකද?

ඔයාගේ දරුවාට හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) රෝග ලක්ෂණ පේන්න පටන් ගන්නවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් එයාගේ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයක් (`(Developmental delays)`) ඔයාට දැනෙනවා නම්, වහාම දරුවාගේ වෛද්‍යවරයාව හමුවෙන්න. ඉක්මනට ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න එකෙන්, අවයව වලට සහ පටක වලට වෙන ස්ථිර හානි වළක්වගන්න උදව්වක් වෙන්න පුළුවන්.

දොස්තර මහත්මයාගෙන් මොනවද අහන්න ඕන දේවල්?

ඔයාගේ දරුවාට හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඔයාට දොස්තර මහත්මයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:

• මේ හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) එක කොච්චර තදබලද?
• මගේ දරුවාගේ කෙටි කාලීන සහ දිගු කාලීන තත්ත්වය (`(Prognosis)`) කොහොම වෙයිද?
• මේ රෝගය මගේ දරුවාගේ ජීවිතේට කොහොම බලපායිද?
• තියෙන ප්‍රතිකාර විකල්ප මොනවද?

මේ ප්‍රශ්න අහලා, ඔයාගේ හිතේ තියෙන හැම සැකයක්ම දුරු කරගන්න. මොකද, ඔයා දැනුවත් වෙන තරමට, දරුවාට උදව් කරන්න ඔයාට පුළුවන්කම ලැබෙනවා.

හන්ටර් (Hunter) සහ හර්ලර් (Hurler) සින්ඩ්‍රෝම් අතර වෙනස මොකක්ද?

හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) සහ හර්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (`(Hurler syndrome)`) කියන දෙකම `(Lysosomal storage disorders)` කියන කාණ්ඩයට අයිති, `(Mucopolysaccharidoses)` කියන රෝග කාණ්ඩයේ රෝග දෙකක්.

හර්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (`(Hurler syndrome)`) කියන්නේ `(Mucopolysaccharidosis type I (MPS I))` කියන රෝගයේ දරුණුම ආකාරය. `(MPS I)` වලදී ශරීරයේ `(alpha-L-iduronidase)` කියන එන්සයිමය තමයි හිඟ වෙන්නේ. හර්ලර් සින්ඩ්‍රෝම් (`(Hurler syndrome)`) එක හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) එකට වඩා දරුණුයි.

ගෙදරට ගෙනියන්න පණිවිඩයක්

ඔයාගේ දරුවාට හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Hunter Syndrome) වගේ රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගන්න එක කොයිතරම් හිතට අමාරු දෙයක්ද කියලා මට තේරෙනවා. විශේෂයෙන්ම දරුවාගේ ආයු කාලය ගැන එහෙම ඇහුවම හිත කඩා වැටෙන්න පුළුවන්. මේ වගේ අමාරු කාලෙක, ඔයා තනිවෙලා නැහැ කියලා මතක තියාගන්න.

වැදගත්ම දේ තමයි, දරුවාගේ වෛද්‍යවරු එක්ක එකතු වෙලා, රෝගය ගැනත්, ප්‍රතිකාර ගැනත් පුළුවන් තරම් දැනුවත් වෙන එක. ඒ වගේම, ඔයාගේ යාළුවෝ, පවුලේ අය වගේ ඔයාට සහයෝගය දෙන අයව වටකරගෙන ඉන්න. එයාලගේ උදව්ව, සැනසීම මේ වෙලාවේ ඔයාට ලොකු ශක්තියක් වේවි. මතක තියාගන්න, හැම අභියෝගයක් එක්කම, බලාපොරොත්තුවකුත් තියෙනවා.

---

` හන්ටර් සින්ඩ්‍රෝම්, Hunter Syndrome, MPS II, ජානමය රෝග, එන්සයිම, ළමා රෝග, රෝග ලක්ෂණ, ප්‍රතිකාර