මීට මාස කිහිපයකට කලින් අවුරුදු තුනහමාරක විතර පුංචි පිරිමි දරුවෙක්ව අරගෙන අම්මා කෙනෙකුයි තාත්තා කෙනෙකුයි මගේ සායනයට ආවා. ඒ අම්මා මට කිව්වේ "ඩොක්ටර්, අපේ පුතාට නිතරම කනේ ආසාදන හැදෙනවා, රෑට නිදාගත්තම හයියෙන් ගොරවනවා, දැන් ටික කාලෙක ඉඳන් එයාගේ ඇඟිලි දිගහරින්නත් ටිකක් අමාරුයි වගේ, ඒ වගේම දිව සහ තොල් ඉස්සරට වඩා ඝනකම් වෙලා වගේ අපිට පේනවා" කියලයි. මම ඒ පුංචි දරුවාගේ රෝග ඉතිහාසය හොඳට අහලා බලලා, සායනිකව පරීක්ෂා කරද්දී දැක්කා එයාගේ මුහුණේ හැඩරුව ටිකක් ඝන ස්වභාවයක් ගන්නවා වගේම, උදරය අතගාලා බලද්දී අක්මාව සහ ප්ලීහාව සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා ටිකක් ඉදිමිලා තියෙන බව. මේ සියලුම ලක්ෂණ එකට ගැළපෙද්දී මට ඇතිවුණු සැකය තහවුරු කරගන්න මම ඒ දරුවාව වහාම ළමා රෝග විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් සහ ජාන පරීක්ෂණ ඒකකයක් වෙත යොමු කළා. එතැනදී කරපු මුත්‍රා සහ එන්සයිම පරීක්ෂණවලින් තහවුරු වුණේ ඒ පුංචි පුතාට තියෙන්නේ අපි වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome / MPS II) කියලා හඳුන්වන දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වය කියලයි.
ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ වර්ධනයේ යම් ප්‍රමාදයක්, එහෙමත් නැත්නම් එයාගේ මුහුණේ පෙනුමේ, දිවේ හෝ සන්ධිවල යම් වෙනසක් ඔයාට මෑතක ඉඳන් දැනිලා තියෙනවද? සමහර වෙලාවට අපි සාමාන්ය දෙයක් කියලා හිතන මේ වගේ ලක්ෂණ පිටිපස්සේ අපි වැඩිය අහලා නැති දුර්ලභ තත්ත්වයක් හැංගිලා තියෙන්න පුළුවන්. හැබැයි මේ නම ඇහුව ගමන් කලබල වෙන්නවත් බය වෙන්නවත් එපා. මොකද දෙමව්පියෝ විදිහට ඔයා මේ ගැන හරියටම දැනුවත් වෙන එක තමයි දරුවාගේ අනාගතය වෙනුවෙන් කරන්න පුළුවන් ලොකුම උදව්ව. අපි අද මේ ලිපියෙන් හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද, ඇයි මේක පිරිමි දරුවන්ටම වැඩිපුර හැදෙන්නේ සහ මේකට තියෙන නවීන ප්‍රතිකාර මොනවාද කියන හැමදේම හරිම සරලව කතා කරමු.
📌 ප්‍රධාන කරුණු කෙටියෙන් (Key Takeaways)
- මොකක්ද මේ රෝගය?: හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) නැත්නම් MPS II කියන්නේ ශරීරයේ තියෙන සංකීර්ණ සීනි අණු (GAGs) බිඳ දමන්න අවශ්‍ය වෙන
I2Sඑන්සයිමය නැතිවීම නිසා ඇතිවෙන දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. - වැඩිපුරම බලපාන්නේ කාටද?: X වර්ණදේහය හරහා උරුම වෙන රෝගයක් නිසා මේක බොහෝ දුරට හැදෙන්නේ පිරිමි දරුවන්ට පමණයි.
- මූලික රෝග ලක්ෂණ: වයස අවුරුදු 2ත් 4ත් අතර කාලයේදී මුහුණේ තොල් සහ දිව ඝනකම් වීම, සන්ධි තදවීම, නිතර හැදෙන කනේ ආසාදන, බඩ ඉදිරියට නෙරා ඒම (අක්මාව විශාල වීම) සහ වර්ධනය ප්‍රමාද වීම දැකගන්න පුළුවන්.
- ප්‍රතිකාර ක්‍රම: නහර හරහා ලබාදෙන එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy - Elaprase) මඟින් රෝගය පැතිරෙන වේගය අඩු කරලා දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය ගොඩක් දුරට දියුණු කරන්න පුළුවන්.
මොකක්ද මේ හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) කියන්නේ? හරිම සරලව තේරුම් ගනිමු!
හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) හෙවත් මියුකෝපොලිසැකරයිඩෝසිස් දෙවන වර්ගය (Mucopolysaccharidosis type II / MPS II) කියන්නේ, දරුවෙකුගේ ශරීරයේ සෛල තුළ නිපදවෙන සංකීර්ණ සීනි අණු වර්ග (Glycosaminoglycans - GAGs) නිසි ලෙස ජීර්ණය කර ඉවත් කිරීමට අවශ්‍ය වන Iduronate-2-sulfatase (I2S) එන්සයිමය හිඟවීම නිසා හටගන්නා දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයකි.
අපි මේක තවත් සරලව තේරුම් ගනිමුකෝ. නිකමට හිතලා බලන්නකෝ අපේ ගෙදර එදිනෙදා එකතු වෙන කුණු රොඩු ටික නගර සභාවෙන් ඇවිත් අරන් ගියේ නැත්නම් මොකද වෙන්නේ කියලා? දවසින් දවස ඒ කුණු ගෙදර වත්තේ ගොඩගැහිලා මුළු ගෙදරම වැඩකටයුතු අඩාල වෙනවා නේද? අන්න ඒ වගේම තමයි අපේ ශරීරයේ සෛල ඇතුළෙත් වැඩකටයුතු සිද්ධ වෙන්නේ. අපේ ඇඟේ අස්ථි, කාටිලේජ, හම සහ පටක හැදෙන්න උදව් වෙන ග්ලයිකොසැමිනොග්ලයිකන්ස් (Glycosaminoglycans) කෙටියෙන් කිව්වොත් GAGs කියලා සංකීර්ණ සීනි අණු වර්ගයක් තියෙනවා. පරණ වෙන මේ සීනි අණු කඩලා ඉවත් කරලා සෛල පිරිසිදු කරන්න අපේ සෛල ඇතුළේ ලයිසොසෝම (Lysosomes) කියලා පුංචි ප්‍රතිචක්‍රීකරණ මධ්‍යස්ථාන තියෙනවා.
හැබැයි හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) තියෙන දරුවෙක්ගේ ඇඟේ මේ සීනි අණු කඩලා දාන්න ඕන කරන විශේෂ රසායනික ද්‍රව්‍යය හෙවත් එන්සයිමය නිපදවෙන්නේ නැහැ. ඉතින් මොකද වෙන්නේ? අර GAGs කියන සීනි අණු කැඩිලා අයින් වෙන්නේ නැතුව, සෛල ඇතුළේ තියෙන ලයිසොසෝම (Lysosomes) වල දවසින් දවස ගොඩගැහෙන්න පටන් ගන්නවා. කාලයක් යද්දී මේ විදිහට අනවශ්‍ය සීනි අණු තැන්පත් වෙන නිසා දරුවාගේ හදවත, පෙනහළු, අක්මාව, සන්ධි, අස්ථි සහ සමහර වෙලාවට මොළයේ සෛලවලටත් හානි වෙන්න පටන් ගන්නවා. දැන් ඔයාට පැහැදිලියි නේද ඇයි මේ රෝගය උපතේදීම ලොකුවට පේන්නේ නැතුව, දරුවා ටික ටික ලොකු වෙද්දී රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ කියලා?
හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) වල ප්‍රධාන වර්ග දෙක මොනවාද?
සායනිකව අපි මේ රෝගය දරුවාට බලපාන විදිහ සහ මොළයේ ස්නායු පද්ධතියට බලපෑමක් තියෙනවද නැද්ද කියන එක මත ප්‍රධාන කොටස් දෙකකට බෙදලා හඳුන්වනවා:
- 1. තදබල හෙවත් ස්නායු පද්ධතියට බලපාන වර්ගය (Severe / Neuropathic Hunter Syndrome): මේක ටිකක් ඉක්මනට වර්ධනය වෙන වර්ගයක්. හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් හැදෙන දරුවන්ගෙන් 60%ක් විතරම අයිති වෙන්නේ මේ කාණ්ඩයටයි. මේකෙදි ශාරීරික රෝග ලක්ෂණවලට අමතරව මොළයේ සෛල තුළත් අර සීනි අණු තැන්පත් වෙන නිසා දරුවාගේ බුද්ධිමය සහ මානසික වර්ධනයට බලපෑම් එල්ල වෙනවා. සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 2ත් 4ත් අතර කාලයේදී රෝග ලක්ෂණ පටන් අරගෙන, වයස අවුරුදු 6ත් 8ත් වෙද්දී කතා කරන එක, ඉගෙන ගන්න එක සහ එදිනෙදා මූලික වැඩකටයුතු කරගන්න එක ටිකක් අමාරු වෙන්න පටන් ගන්නවා.
- 2. මෘදු හෙවත් ස්නායු පද්ධතියට බලපෑමක් නැති වර්ගය (Mild / Attenuated or Non-neuropathic Hunter Syndrome): මේ වර්ගයේදී රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ ගොඩක් හෙමින්. වැදගත්ම සහ සතුටුදායකම දේ තමයි මේ වර්ගය තියෙන දරුවන්ගේ මොළයේ ක්‍රියාකාරීත්වයට සහ බුද්ධි මට්ටමට කිසිම හානියක් වෙන්නේ නැහැ! එයාලට සාමාන්ය දරුවෝ වගේම ඉස්කෝලේ ගිහින් හොඳට ඉගෙන ගන්න පුළුවන්. හැබැයි සන්ධි තදවීම, හදවතේ සහ හුස්ම ගැනීමේ ගැටළු වගේ ශාරීරික ලක්ෂණ නම් මැදිවියට යනකම්ම ටිකෙන් ටික ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) කොච්චර සුලබද?
ඇත්තටම මේක ඉතාමත්ම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. ලෝක සෞඛ්‍ය දත්ත අනුව බැලුවොත්, අලුත උපදින පිරිමි දරුවන් 100,000ත් 170,000ත් අතර ප්‍රමාණයකින් එක්කෙනෙකුට විතර තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. ඔයා නිකමටවත් හිතුවද ඇයි අපි මේකෙදි "පිරිමි දරුවන්" ගැන විශේෂයෙන්ම කියන්නේ කියලා? ඔව්, හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ 99%ක්ම වගේ පිරිමි දරුවන්ට පමණක් හැදෙන රෝගයක්. ගැහැනු දරුවන්ට මේ රෝගය හැදෙන්නේ කලාතුරකින් ලෝකයෙන්ම කිහිප දෙනෙකුට විතරයි. හැබැයි කාන්තාවන්ට මේ රෝග කාරක ජානය තමන්ගේ ඇඟේ තියාගෙන ඉන්න වාහකයෙක් (Carrier) වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ අම්මට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නොතිබුණත්, අම්මගෙන් ලැබෙන ජානය හරහා පුතාට මේ රෝගය උරුම වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) තියෙන දරුවෙක්ගේ රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?
බබෙක් ඉපදෙනකොටම හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් තියෙනවද කියලා පිටතින් බලලා කියන්න අපිට බැහැ. මොකද ඉපදෙනකොට මේ දරුවෝ හරිම නිරෝගී, සාමාන්ය බබාලා වගේමයි ඉන්නේ. හැබැයි මාස ගාණක්, අවුරුද්දක් දෙකක් යද්දී සෛල ඇතුළේ අර GAGs සීනි අණු ටික ටික තැන්පත් වෙනකොට තමයි රෝග ලක්ෂණ එළියට පේන්න පටන් ගන්නේ. සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 2ත් 4ත් අතර කාලයේදී තමයි දෙමව්පියන්ට මේ වෙනස්කම් තේරෙන්න ගන්නේ. අපි බලමු මොනවද මේ ප්‍රධාන ලක්ෂණ කියලා:
1. මුහුණේ හැඩරුව වෙනස් වීම සහ "හන්ටර් දිව" (Hunter Tongue & Coarse Facial Features)
මේ රෝගය ගැන හොයන ගොඩක් දෙමව්පියෝ අහන දෙයක් තමයි දරුවාගේ මුහුණේ සහ දිවේ ඇතිවෙන වෙනස මොකක්ද කියන එක. සම සහ මෘදු පටක යට සීනි අණු තැන්පත් වෙන නිසා දරුවාගේ කම්මුල් පිරිලා, නළල ඉදිරියට නෙරලා, නාස් පුඩු පළල් වෙලා, තොල් ඝනකම් වෙනවා. විශේෂයෙන්ම දරුවාගේ දිව සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා විශාල වෙලා, ඝනකම් වෙලා කටෙන් ටිකක් එළියට නෙරලා තියෙන ස්වභාවයක් (Macroglossia / Hunter tongue) දකින්න පුළුවන්. මේ විශාල වුණු දිව සහ ගලනාලයේ පටක ඝනවීම නිසා දරුවාට කෑම හපන්න, ගිලින්න වගේම රෑට නිදාගද්දී හුස්ම ගන්නත් අපහසුතා ඇතිවෙනවා. ඒ වගේම කිරි දත් එන්න පරක්කු වෙන එක සහ දත් අතර ලොකු හිඩැස් පිහිටන එකත් මේ එක්කම දකින්න පුළුවන්.
2. සන්ධි තදවීම සහ අතේ ඇඟිලි නැවීම (Joint Stiffness & Claw Hands)
අපේ මස්පිඬු සහ ඇටකටු එකට යා කරන කණ්ඩරා සහ ඇපොනියුරෝසිස් (Aponeurosis) වැනි ශක්තිමත් පටලවල මේ සීනි අණු තැන්පත් වුණාම ඒවායේ ඇදෙන සුළු බව නැතිවෙලා යනවා. එතකොට දරුවාගේ සන්ධි හරියට "හිරවෙලා" වගේ තද ගතියක් ගන්නවා. විශේෂයෙන්ම අතේ ඇඟිලි කෙළින් කරන්න බැරුව ඇතුළට නැවිලා තියෙන ස්වභාවයක් ගන්න නිසා දරුවාට පැන්සලක් අල්ලන්න, බොත්තමක් දාගන්න, සෙල්ලම් බඩුවක් තදින් අල්ලගන්න අමාරු වෙනවා. උරහිස, වැලමිට සහ දණහිසේ සන්ධිත් මේ විදිහට තද වෙන නිසා ඇවිදින විදිහ පවා වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
3. උදරය ඉදිරියට නෙරා ඒම සහ හර්නියා (Abdominal Swelling & Hernias)
ඔයා දැකලා තියෙනවද සමහර පොඩි දරුවන්ගේ බුරිය හරියෙන් හෝ ඉකිලි ප්‍රදේශයෙන් පුංචි ගෙඩියක් වගේ ඉලිප්පිලා එනවා? අපි මේකට හර්නියා (Umbilical or Inguinal Hernia) කියලා කියනවා. හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ අක්මාව සහ ප්ලීහාව විශාල වීම (Hepatosplenomegaly) නිසා බඩ ඇතුළේ තෙරපුම වැඩිවෙලා බඩ ලොකුවට ඉස්සරහට නෙරලා එනවා වගේම, ඉතාම පොඩි වයසෙදීම මේ වගේ හර්නියා තත්ත්වයන් මතු වෙනවා.
4. නිතර හැදෙන කනේ ආසාදන සහ හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා
මතකද අපි මුලින්ම කතා කළා මගේ සායනයට ආපු පුංචි පුතාටත් නිතරම කනේ ආසාදන තිබුණා කියලා? මේ දරුවන්ගේ නාසය පිටුපස තියෙන ඇඩිනොයිඩ් (Adenoids) සහ සෙම් ගෙඩි (Tonsils) විශාල වෙන නිසා නිතරම හෙම්බිරිස්සාව, මැද කනේ දියර පිරීම සහ කනේ ආසාදන (Otitis media) ඇතිවෙනවා. කාලයක් තිස්සේ මේ තත්ත්වය තිබුණම දරුවාගේ කන් ඇසීම ටිකෙන් ටික අඩු වෙන්න (Hearing loss) පුළුවන්. ඒ වගේම රෑට නිදාගත්තම හයියෙන් ගොරවන එක සහ නින්දේදී තත්පර කිහිපයකට හුස්ම නතර වීම (Obstructive Sleep Apnea) ඉතාම සුලබ ලක්ෂණයක්.
5. වර්ධනය ප්‍රමාද වීම සහ සමේ ඇතිවන ගැටිති
මුල් අවුරුදු 3-4 ඇතුළත මේ දරුවෝ සාමාන්ය ගාණට හෝ ඊටත් වඩා ඉක්මනට උස මහත යනවා. හැබැයි වයස අවුරුදු 5න් විතර පස්සේ එකපාරටම උස යන එක නතර වෙලා වගේ ගොඩක් අඩු වෙනවා. ඒ වගේම හිස සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා ලොකු වීම (Macrocephaly), බෙල්ල කොට වීම සහ පපුව පළල් වීම දකින්න පුළුවන්. තවත් විශේෂ ලක්ෂණයක් තමයි දරුවාගේ පිටේ උරහිස් පත්ත උඩ හෝ අත් කකුල්වල හමේ හරියට සුදු පාට පුංචි ගල් කැට වගේ ගැටිති (Pebble-like ivory skin lesions) මතු වෙන එක.
ඇයි මේ හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?
හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් හැදෙන්නේ දෙමව්පියන් දරුවාට දෙන කෑම බීමවල වරදකින්වත්, ගර්භණී කාලයේදී වුණු අතපසුවීමකින්වත් නෙවෙයි. මේකට එකම හේතුව තමයි අපේ ශරීරයේ IDS කියන ජානයේ ඇතිවන විකෘතියක් (Genetic mutation).
මේ IDS ජානයෙන් තමයි අපේ ඇඟට අවශ්‍ය කරන අර Iduronate 2-sulfatase (I2S) කියන එන්සයිමය නිපදවන්න උපදෙස් දෙන්නේ. මේ ජානයේ දෝෂයක් ඇතිවුණාම, ඇඟේ I2S එන්සයිමය නිපදවෙන එක සම්පූර්ණයෙන්ම නතර වෙනවා, එහෙමත් නැත්නම් නිපදවෙන්නේ ඉතාම සුළු ප්‍රමාණයක්. එතකොට අපි අර කලින් කිව්වා වගේම ඩර්මටන් සල්ෆේට් (Dermatan sulfate) සහ හෙපරන් සල්ෆේට් (Heparan sulfate) කියන සංකීර්ණ සීනි අණු (GAGs) බිඳ දමන්න විදිහක් නැතුව සෛල ඇතුළේ තියෙන ලයිසොසෝමවල එකතු වෙනවා. මේ නිසා තමයි වෛද්‍යවරු විදිහට අපි මේ රෝගය ලයිසොසෝමල් තැන්පත් වීමේ ආබාධයක් (Lysosomal storage disorder) කියලා හඳුන්වන්නේ.
කාටද මේක හැදීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙන්නේ?
අපි කලිනුත් කතා කළා නේද මේ රෝගය පිරිමි දරුවන්ටම විශේෂයෙන් හැදෙන්නේ ඇයි කියලා? මේකට හේතුව තමයි මේ IDS කියන ජානය පිහිටලා තියෙන්නේ අපේ ලිංගිකත්වය තීරණය කරන X වර්ණදේහයේ (X-linked recessive inheritance) වීම. අපි මේක හරියටම තේරුම් ගනිමු:
- ගැහැනු දරුවෙකුට අම්මගෙන් එක X වර්ණදේහයකුත්, තාත්තාගෙන් තව X වර්ණදේහයකුත් විදිහට X වර්ණදේහ දෙකක් (XX) ලැබෙනවා. ඉතින් එක X වර්ණදේහයක මේ දෝෂ සහිත ජානය තිබුණත්, අනිත් නිරෝගී X වර්ණදේහයට පුළුවන් ඇඟට අවශ්‍ය එන්සයිමය හදලා දෙන්න. ඒ නිසා ගැහැනු දරුවන්ට මේ රෝගය හැදෙන්නේ නැහැ, එයාලා රෝග වාහකයන් (Carriers) විතරක් වෙනවා.
- හැබැයි පිරිමි දරුවෙකුට අම්මගෙන් එක X වර්ණදේහයකුත්, තාත්තාගෙන් Y වර්ණදේහයකුත් විදිහට තමයි (XY) ලැබෙන්නේ. ඉතින් රෝග වාහක අම්මා කෙනෙක්ගෙන් අර දෝෂ සහිත X වර්ණදේහය පිරිමි දරුවාට ලැබුණොත්, එයාට ඒ අඩුව පුරවන්න තවත් X වර්ණදේහයක් නැති නිසා අනිවාර්යයෙන්ම හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් රෝගය ඇතිවෙනවා.
- තවත් දැනගන්න ඕනේ වැදගත්ම දෙයක් තමයි, සමහර දරුවන්ට පවුලේ කාටවත්ම මේ රෝගය නැතුවත් අලුතින්ම ඇතිවන ජාන විකෘතියක් (De novo mutation) නිසා මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා මොනවාද?
කාලයත් එක්ක ශරීරයේ විවිධ ඉන්ද්‍රියයන්වල GAGs අණු තැන්පත් වෙනකොට දරුවාට විවිධ සංකූලතා මතු වෙන්න පුළුවන්. වෛද්‍යවරු විදිහට අපි නිතරම අවධානයෙන් ඉන්නේ මේ සංකූලතා කලින්ම අඳුරගෙන පාලනය කරන්නයි:
- ශ්වසන මාර්ගයේ අවහිරතා: දිව විශාල වීම, සෙම් ගෙඩි ඉදිමීම සහ ස්වාසනාලයේ බිත්ති ඝනවීම නිසා හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා සහ නිතර පෙනහළු ආසාදන (Pneumonia) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- හෘද රෝග (Heart Complications): හදවතේ කපාට (Heart valves) වල සීනි අණු තැන්පත් වීම නිසා කපාට ඝන වෙලා හරියට වැහෙන්නේ නැතිවීම (Valvular heart disease) සහ හෘද පේශි දුර්වල වීම සිදුවෙන්න පුළුවන්.
- ස්නායු තෙරපීම් සහ කොඳු ඇට පෙළේ ගැටළු: අතේ මැණික් කටුව හරියේ ස්නායු තෙරපීම නිසා ඇතිවන කාපල් ටනල් සින්ඩ්රෝම් (Carpal tunnel syndrome) තත්ත්වය මේ දරුවන්ට ගොඩක් සුලබයි. ඒ වගේම කොඳු ඇට පෙළේ අස්ථි සහ පටක ඝනවීම නිසා සුෂුම්නාව තෙරපීමට ලක්වෙන්න පුළුවන්. මේ වගේ අවස්ථාවලදී හයිඩ්‍රොමයෙලියා හෝ ස්නායු තෙරපීම නිසා හයිපොරිෆ්ලෙක්සියා වැනි සංකූලතා ඇතිවෙනවාද කියලා අපි විශේෂයෙන් පරීක්ෂා කරනවා.
- මොළයේ දියර පිරීම සහ වලිප්පුව: මොළය වටා තියෙන සුෂුම්නා තරලය (CSF) ගලා යන මාර්ග අවහිර වීම නිසා මොළයේ පීඩනය වැඩිවීම (Hydrocephalus) සහ තදබල වර්ගයේ රෝගීන්ට අපස්මාරය හෙවත් වලිප්පුව (Seizures) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- හැසිරීමේ වෙනස්කම්: තදබල වර්ගය තියෙන දරුවන් වයස අවුරුදු 3ත් 8ත් අතර කාලයේදී අධි ක්‍රියාකාරී බව (Hyperactivity), ඉක්මනින් කේන්ති යාම සහ නින්ද නොයාම වගේ හැසිරීමේ ගැටළු පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්.
මේ වගුව දිහා බැලුවොත් ඔයාට පැහැදිලිවම බලාගන්න පුළුවන් දරුවාගේ ශරීරයේ එක එක පද්ධතිවලට මේ රෝගය බලපාන විදිහ සහ ඒ වෙලාවට දෙමව්පියෝ විදිහට ඔයා කරන්න ඕනේ දේවල් මොනවාද කියලා:
| ශරීර පද්ධතිය සහ මතුවන රෝග ලක්ෂණ | සායනික පැහැදිලි කිරීම සහ ඔයා කරන්න ඕනේ දේ |
|---|---|
| උගුර, කන, නාසය සහ ශ්වසන පද්ධතිය (දිව විශාල වීම, රෑට ගෙරවීම, කන් ඇසීම අඩුවීම) |
ශ්වසන මාර්ගයේ පටක සහ සෙම් ගෙඩි ඝනවීම නිසා නින්දේදී හුස්ම හිරවීම සහ මැද කනේ දියර පිරීම සිදුවෙනවා. ඔයා කරන්න ඕනේ දේ: උගුර, කන, නාසය පිළිබඳ විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් (ENT Specialist) වෙත දරුවාව පෙන්වන්න. අවශ්‍ය නම් සෙම් ගෙඩි ඉවත් කිරීම, කනට පුංචි බට දැමීම (Grommets) හෝ ශ්‍රවණ උපකරණ භාවිත කිරීම මඟින් දරුවාගේ කතාව සහ නින්ද ආරක්ෂා කරගන්න පුළුවන්. |
| අස්ථි, සන්ධි සහ මාංශ පේශි (ඇඟිලි නැවීම, සන්ධි තදවීම, අත හිරිවැටීම) |
සන්ධි සහ බන්ධනීවල GAGs තැන්පත් වීම නිසා චලනයන් සීමා වීම සහ මැණික් කටුවේ ස්නායු තෙරපීම (Carpal Tunnel Syndrome) ඇතිවෙනවා. ඔයා කරන්න ඕනේ දේ: දිනපතාම භෞත චිකිත්සක ව්‍යායාම (Physiotherapy) සහ වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational Therapy) ලබා දෙන්න. දරුවා අත ගසා දමනවා නම් හෝ රෑට අත අල්ලගෙන අඬනවා නම් ස්නායු පරීක්ෂාවකට යොමු කරන්න. |
| හෘදය සහ රුධිර සංසරණ පද්ධතිය (හතිය, මහන්සිය, හදවතේ කපාට ඝනවීම) |
හදවතේ කපාටවල සීනි අණු තැන්පත් වීම නිසා රුධිරය පොම්ප කිරීමේ කාර්යක්ෂමතාව අඩුවෙන්න පුළුවන්. ඔයා කරන්න ඕනේ දේ: කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් පිටතට නොපෙනුනත්, අවුරුද්දකට සැරයක්වත් ළමා හෘද රෝග විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් ලවා හදවතේ ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් (Echocardiogram) සිදු කරගන්න. |
| මොළය සහ ස්නායු පද්ධතිය (කතාව පරක්කු වීම, අධි ක්‍රියාකාරී බව, වලිප්පුව) |
තදබල වර්ගයේදී ස්නායු සෛලවලට සහ සුෂුම්නාවට තෙරපුමක් එල්ල වීම නිසා වර්ධනය අඩාල වීම සහ හැසිරීමේ වෙනස්කම් ඇතිවෙනවා. ඔයා කරන්න ඕනේ දේ: ළමා ස්නායු විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක්ගේ උපදෙස් මත අවශ්‍ය MRI පරීක්ෂණ සිදු කර, කථන චිකිත්සාව (Speech therapy) සහ නිසි ඖෂධ ප්‍රතිකාර ලබා දෙන්න. |
හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) තියෙනවද කියලා හොයාගන්නේ කොහොමද?
සායනයට එන දරුවෙක්ව පරීක්ෂා කරලා අපිට මේ රෝගය ගැන සැකයක් ඇතිවුණාම, ඒක 100%ක්ම තහවුරු කරගන්න අපි විශේෂ පරීක්ෂණ පියවර තුනක් අනුගමනය කරනවා:
- 1. මුත්‍රා පරීක්ෂණය (Urine GAG Test): මේක තමයි මූලිකවම කරන පරීක්ෂණය. දරුවාගේ ඇඟේ කැඩෙන්නේ නැතුව ඉතුරු වෙන අර GAGs සීනි අණු (Heparan sulfate සහ Dermatan sulfate) මුත්‍රා එක්ක අසාමාන්‍ය විදිහට පිටවෙනවද කියලා මේකෙන් හොයාගන්න පුළුවන්.
- 2. රුධිර එන්සයිම පරීක්ෂණය (Enzyme Assay in Blood): මුත්‍රා පරීක්ෂණයේ වෙනසක් තිබුණොත්, ඊළඟට අපි දරුවාගේ රුධිර සාම්පලයක් අරගෙන ඒකේ තියෙන සුදු රුධිරාණු, විශේෂයෙන්ම ලිම්ෆොසයිට (Lymphocytes) වැනි සෛලවල හෝ රුධිර ප්ලාස්මාවේ අර
I2Sඑන්සයිමයේ ක්‍රියාකාරීත්වය කොච්චර තියෙනවද කියලා මැනලා බලනවා. මේ එන්සයිමය ඇත්තෙම නැත්නම් හෝ ගොඩක්ම අඩු නම් රෝගය තහවුරු වෙනවා. - 3. ජාන පරීක්ෂණය (Genetic Testing for IDS Gene): රෝගය අවසාන වශයෙන් තහවුරු කරගන්නත්,
IDSජානයේ වෙලා තියෙන විකෘතිය මොන වගේ එකක්ද (තදබල වර්ගයද නැත්නම් මෘදු වර්ගයද) කියලා දැනගන්නත්, පවුලේ අම්මා හෝ සහෝදරියන් වාහකයන්ද කියලා හඳුනාගන්නත් මේ ජාන පරීක්ෂණය ගොඩක්ම වැදගත් වෙනවා.
හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) වලට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවාද?
හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ ශරීරයේ අවයව කිහිපයකටම බලපාන තත්ත්වයක් නිසා, මේකට ප්‍රතිකාර කරන්නේ ළමා රෝග, හෘද රෝග, ස්නායු රෝග, ENT සහ භෞත චිකිත්සක වගේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු කණ්ඩායමක් (Multidisciplinary team) එකතු වෙලයි. අපේ ප්‍රධානම අරමුණ වෙන්නේ සෛලවල සීනි අණු තැන්පත් වෙන වේගය අඩු කරලා, අවයවවලට වෙන හානිය වළක්වාගෙන දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය (Quality of life) උපරිම මට්ටමකට ගේන එකයි.
1. එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy - ERT)
මේ වෙනකොට හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් වලට තියෙන ප්‍රධානතම සහ සාර්ථකම විශේෂිත ප්‍රතිකාරය තමයි මේක. දරුවාගේ ඇඟේ ස්වභාවිකව හැදෙන්නේ නැති I2S එන්සයිමය වෙනුවට, විද්‍යාගාරයේදී කෘත්‍රිමව නිපදවපු අයිඩියුරසල්ෆේස් (Idursulfase - Elaprase®) කියන එන්සයිමය සතියකට සැරයක් නහරයක් හරහා (IV infusion) පැය 1ත් 3ත් අතර කාලයක් තිස්සේ ශරීරයට ලබා දෙනවා. මේ ප්‍රතිකාරය පුළුවන් තරම් පොඩි වයසෙදීම පටන් ගත්තොත් දරුවාගේ අක්මාව සහ ප්ලීහාවේ ඉදිමුම අඩු කරගන්න, සන්ධිවල නම්‍යශීලී බව වැඩි කරගන්න, හුස්ම ගැනීම පහසු කරවන්න සහ දරුවාට හොඳින් ඇවිදින්න දුවන්න ලොකු පිටිවහලක් ලැබෙනවා.
හැබැයි අපි අවංකවම දැනගන්න ඕනේ කාරණයක් තියෙනවා. නහර හරහා දෙන මේ Elaprase බෙහෙතට අපේ මොළය වටා තියෙන ආරක්ෂක පවුර (Blood-Brain Barrier) හරහා මොළය ඇතුළට යන්න අමාරුයි. ඒ නිසා මේ බෙහෙතෙන් ශාරීරික රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් හොඳට පාලනය වුණත්, තදබල වර්ගයේදී මොළයට වෙන බලපෑම නතර කරන්න මේකට තනියම අමාරුයි. අන්න ඒ නිසා දැන් නවීන සායනික පරීක්ෂණ (Clinical trials) මඟින් කෙළින්ම සුෂුම්නා තරලයට එන්සයිම ලබා දෙන ක්‍රම සහ මොළයේ ආරක්ෂක පවුර හරහා යන්න පුළුවන් නවීන එන්සයිම වර්ග (උදා: Pabinafusp alfa) මෙන්ම ජාන චිකිත්සාව (Gene Therapy) ගැනත් ඉතාම සාර්ථක පර්යේෂණ සිදුවෙමින් පවතිනවා.
2. අනෙකුත් සහායක ප්‍රතිකාර සහ සැත්කම්
- ශල්‍යකර්ම: විශාල වුණු සෙම් ගෙඩි (Tonsils & Adenoids) ඉවත් කිරීම, හර්නියා සැත්කම්, කනේ දියර ඉවත් කිරීමට බට දැමීම සහ මැණික් කටුවේ ස්නායු තෙරපීම නිදහස් කිරීමේ සැත්කම් මඟින් දරුවාට ලොකු සහනයක් ලැබෙනවා. (මේ දරුවන්ගේ ශ්වසන මාර්ගය පටු නිසා ඕනෑම සැත්කමකට නිර්වින්දනය හෙවත් සිහිනැති කරද්දී පළපුරුදු නිර්වින්දන විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක්ගේ අධීක්ෂණය යටතේ පමණක් එය සිදු කිරීම අනිවාර්යයි).
- නින්දේදී හුස්ම ගැනීමේ ආධාරක: රෑට නින්දේදී හුස්ම හිරවෙන දරුවන්ට CPAP හෝ BiPAP යන්ත්‍ර භාවිතයෙන් සුවදායක නින්දක් ලබා දෙන්න පුළුවන්.
- භෞත චිකිත්සාව (Physiotherapy): සන්ධි ගල් ගැහෙන එක වළක්වන්න දිනපතාම මෘදු ව්‍යායාම කරවීම ඉතාම වැදගත්.
මේක වළක්වගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?
මේක උපතින්ම එන ජානමය තත්ත්වයක් නිසා දරුවෙක් පිළිසිඳ ගත්තට පස්සේ බෙහෙත් බීලා මේක වළක්වන්න බැහැ. හැබැයි ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාගේ පළවෙනි දරුවාට මේ රෝගය තියෙනවා නම්, ඊළඟ දරුවා හදන්න කලින් ජාන උපදේශන සේවාවක් (Genetic Counseling) ලබාගන්න එක ඉතාමත් වැදගත්. එතකොට අම්මා රෝග වාහකයෙක්ද කියලා ලේ පරීක්ෂණයකින් බලාගන්න වගේම, ගර්භණී කාලයේ මුල් මාස කිහිපයේදීම කරන පරීක්ෂණවලින් (Amniocentesis හෝ Chorionic villus sampling) කුසේ ඉන්න බබාට මේ රෝගය තියෙනවද නැද්ද කියලා කලින්ම දැනගන්න පුළුවන්.
හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) තියෙන කෙනෙක්ට ඉදිරිය කොහොම වෙයිද?
දෙමව්පියෝ විදිහට අහන්න අමාරුම ප්‍රශ්නය මේක කියලා අපි දන්නවා. ඇත්තටම දරුවාගේ අනාගත තත්ත්වය (Prognosis) තීරණය වෙන්නේ එයාට තියෙන්නේ තදබල (Severe) වර්ගයද නැත්නම් මෘදු (Mild) වර්ගයද කියන එක මතයි. මෘදු වර්ගය තියෙන දරුවන්ගේ මොළයට හානියක් වෙන්නේ නැති නිසා, නිසි ප්‍රතිකාර එක්ක එයාලට හොඳට ඉගෙනගෙන, රැකියාවක් කරගෙන අවුරුදු 50-60ක් හෝ ඊටත් වඩා වැඩිහිටි විය දක්වාම ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි ස්නායු පද්ධතියට බලපාන තදබල වර්ගය තියෙන දරුවන්ට හුස්ම ගැනීමේ සහ හදවතේ ඇතිවන සංකූලතා නිසා ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 10ත් 20ත් අතර කාලයකට සීමා වෙන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒ වුණත් කලින්ම ප්‍රතිකාර සහ නිසි සාත්තුව පටන් ගැනීමෙන් ඒ දරුවන්ටත් වේදනාවෙන් තොර, සතුටින් පිරුණු ජීවන තත්ත්වයක් ලබා දෙන්න අපිට පුළුවන්.
මගේ දරුවාට සාමාන්ය විදිහට වැඩකරන්න ආයෙම පුළුවන් වෙයිද?
රෝග ලක්ෂණ ටිකෙන් ටික වෙනස් වෙද්දී දරුවාගේ එදිනෙදා ක්‍රියාකාරකම්වලට පොඩි පොඩි වෙනස්කම් කරගන්න සිද්ධ වෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට ඇඟිලි තදවීම නිසා ලියන්න, කෑම කන්න පහසු වෙන විදිහට විශේෂයෙන් හදපු හැඳි, පැන්සල් ආධාරක පාවිච්චි කරන්න වෘත්තීය චිකිත්සකවරු (Occupational Therapists) උදව් කරනවා. ඒ වගේම කන් ඇසීම අඩු නම් ශ්‍රවණ උපකරණ දාලා දුන්නම දරුවාට පන්ති කාමරයේ වැඩකටයුතු සහ යාළුවෝ එක්ක කතාබහ කරන එක ආයෙමත් හොඳින් කරගන්න පුළුවන් වෙනවා.
ඩොක්ටර්ව හම්බවෙන්න ඕන වෙන්නේ මොන වගේ වෙලාවකද? සහ අහන්න ඕනේ ප්‍රශ්න මොනවාද?
ඔයාගේ පුතාට වයස අවුරුදු 2-4 වෙද්දී කතාව පරක්කු වෙනවා නම්, නිතරම කනේ ආසාදන හැදෙනවා නම්, හර්නියා තත්ත්වයක් මතු වෙලා තියෙනවා නම් සහ මුහුණේ හැඩරුව හෝ ඇඟිලිවල තද ගතියක් පේනවා නම් පරක්කු නොවී ළමා රෝග විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක්ව හමුවෙන්න. ඩොක්ටර්ව හමුවුණාම කිසිම බයක් සැකයක් තියාගන්නේ නැතුව මේ ප්‍රශ්න ටික අහලා පැහැදිලි කරගන්න:
- මගේ දරුවාට තියෙන්නේ හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් වල මෘදු වර්ගයද, නැත්නම් තදබල වර්ගයද?
- එන්සයිම ප්‍රතිකාරය (ERT) හෝ වෙනත් සායනික ප්‍රතිකාර ක්‍රම අපේ දරුවාට ලබාගන්න පුළුවන් කොහොමද?
- දරුවාගේ හදවත, කන් ඇසීම සහ ශ්වසන පද්ධතිය පරීක්ෂා කරන්න අපි කොච්චර කාලයකට සැරයක් සායනවලට එන්න ඕනෙද?
- පවුලේ අනිත් සාමාජිකයන්ට ජාන පරීක්ෂණයක් (Carrier testing) කරගන්න එක අවශ්‍යද?
හන්ටර් (Hunter) සහ හර්ලර් (Hurler) සින්ඩ්රෝම් අතර වෙනස මොකක්ද?
ගොඩක් අය මේ නම් දෙක පටලවා ගන්නවා. හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (MPS II) සහ හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් (Hurler Syndrome - MPS I) කියන දෙකම එකම රෝග පවුලට අයිති වුණත් මේ දෙක අතර පැහැදිලි වෙනස්කම් තුනක් තියෙනවා:
- 1. එන්සයිම වෙනස: හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් (MPS I) හැදෙන්නේ
Alpha-L-iduronidaseකියන එන්සයිමය අඩුවීම නිසයි. හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (MPS II) හැදෙන්නේIduronate-2-sulfatase (I2S)එන්සයිමය අඩුවීම නිසයි. - 2. උරුම වන ආකාරය: හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් එක ගැහැනු සහ පිරිමි දරුවන් දෙගොල්ලන්ටම එක හා සමානව හැදෙන්න පුළුවන්. හැබැයි හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් එක X වර්ණදේහය හරහා එන නිසා හැදෙන්නේ පිරිමි දරුවන්ට විතරයි.
- 3. ඇසේ කළු ඉංගිරියාවේ වෙනස (Corneal Clouding): හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ ඇසේ කණීනිකාව (Cornea) වළාකුළක් වගේ බොඳ වෙලා පෙනීම අඩුවෙනවා. හැබැයි හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ ඇසේ කණීනිකාව එහෙම බොඳ වෙන්නේ නැහැ, ඒක පැහැදිලිව තියෙනවා. ඒ වගේම හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් එක හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් එකට වඩා ඉතාම ඉක්මනින් සහ දරුණුවට පැතිරෙනවා.
✔️ ඔයා කරන්න ඕනේ සහ ❌ නොකරන්න ඕනේ දේවල්
- ✔️ කරන්න ඕනේ: දරුවාගේ සන්ධි තදවීම පාලනය කරගන්න භෞත චිකිත්සකවරයා කියලා දෙන ව්‍යායාම දිනපතාම සෙල්ලමක් විදිහට සතුටින් දරුවාට කරවන්න.
- ✔️ කරන්න ඕනේ: දරුවාගේ දිව විශාල නිසා කෑම හිරවීම (Choking) වළක්වාගන්න හොඳින් තම්බපු, පොඩි කෑලිවලට කපපු මෘදු ආහාර ලබා දෙන්න.
- ✔️ කරන්න ඕනේ: හදවතේ, කනේ සහ ස්නායු පද්ධතියේ සායනික පරීක්ෂණ නියමිත දිනවලට කඩ නොකර සිදු කරගන්න.
- ❌ නොකරන්න ඕනේ: දරුවාට කනේ කැක්කුමක්, හෙම්බිරිස්සාවක් හෝ සන්ධි වේදනාවක් ආපු ගමන් ඩොක්ටර් කෙනෙක්ගේ නිර්දේශයක් නැතුව ෆාමසියෙන් හිතුමතේට ප්‍රතිජීවක ඖෂධ (Antibiotics), නිදිමත හැදෙන සෙම්ප්‍රතිශ්‍යා බෙහෙත් හෝ සැර වේදනා නාශක (Strong painkillers) අරන් දෙන්න එපා. සමහර බෙහෙත් වලින් මේ දරුවන්ගේ ශ්වසන මාර්ගය තවත් අවහිර වෙලා නින්දේදී හුස්ම ගැනීම අඩාල වෙන්න පුළුවන්!
- ❌ නොකරන්න ඕනේ: මේ දරුවන්ගේ බෙල්ලේ කශේරුකා සහ සුෂුම්නාව ඉතාම සංවේදී නිසා, බෙල්ල ගැස්සෙන හෝ කරණම් ගහන වගේ අනතුරුදායක ක්‍රීඩාවලට (Contact sports / Somersaults) දරුවාව යොමු කරන්න එපා.
🚨 වහාම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ගන්න ඕනේ හදිසි අවස්ථා (Emergency Red Flags)
මේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම් එක මොහොතක්වත් පරක්කු නොවී වහාම ළඟම තියෙන රෝහලේ හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න, නැත්නම් 1990 (සුව සැරිය) ගිලන්‍රථ සේවාවට කතා කරන්න:
- නින්දේදී හෝ අවදියෙන් ඉන්නකොට එකපාරටම හුස්ම ගන්න අමාරු වීම, හුස්ම හිරවීම හෝ තොල් සහ නියපොතු නිල් පාට වීම (Cyanosis).
- දරුවාගේ අත් හෝ කකුල් එකපාරටම පණ නැතිවීම, ඇවිදගන්න බැරිවීම හෝ මල මුත්‍රා පාලනය නැතිවී යාම (මෙය කොඳු ඇට පෙළේ සුෂුම්නාව තදින් තෙරපීමේ හදිසි ලක්ෂණයකි).
- දරුවාට වලිප්පුව (Seizures) හැදීම හෝ සිහි කල්පනාව වෙනස් වීම.
- බුරියේ හෝ ඉකිලියේ තියෙන හර්නියා ගැටිත්ත එකපාරටම තද වෙලා, රතු වෙලා දරුවා බඩ අල්ලගෙන නොනවත්වා ඇඬීම සහ වමනය දැමීම.
ගෙදරට ගෙනියන්න පණිවිඩයක්
ඔයාගේ ආදරණීය දරුවාට හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) වගේ රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගන්න එක දෙමව්පියෝ විදිහට කොයිතරම් දරාගන්න අමාරු දෙයක්ද කියලා අපි හොඳටම දන්නවා. සමහර වෙලාවට "ඇයි මගේ දරුවාටම මෙහෙම වුණේ?" කියලා හිතලා ඔයා තනියම අඬනවා ඇති. හැබැයි එක දෙයක් හොඳට මතක තියාගන්න, මේක ඔයාගේ කිසිම වරදකින් වුණු දෙයක් නෙවෙයි, ඒ වගේම මේ ගමනේදී ඔයා තනිවෙලා නැහැ. දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම, පවුලේ අය සහ හිතවතුන් හැමෝගෙම උදව්ව ඇතුව අපි දවසින් දවස දරුවාගේ පහසුව වෙනුවෙන් වැඩ කරමු. ඔයාගේ ආදරය සහ ශක්තිය තමයි ඒ පුංචි පැටියාට තියෙන ලොකුම බෙහෙත!
💡 මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (MPS II) කියන්නේ
I2Sඑන්සයිමය නැතිවීම නිසා පිරිමි දරුවන්ට හැදෙන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. - මුහුණේ සහ දිවේ ඝනවීම, සන්ධි තදවීම, නිතර කනේ ආසාදන සහ හර්නියා වගේ ලක්ෂණ කලින්ම හඳුනා ගැනීමෙන් අවයවවලට වෙන ස්ථිර හානි අවම කරගන්න පුළුවන්.
- නිසි වෛද්‍ය සායන, එන්සයිම ප්‍රතිකාර සහ භෞත චිකිත්සාව හරහා දරුවාට වඩාත් සුවපහසු සහ ක්‍රියාශීලී ජීවිතයක් ලබා දිය හැකියි.
තවම කිසිම අදහසක් පළ කරලා නැහැ. ඔයාගේ අදහස හෝ ප්‍රශ්නය මෙතනින් එක් කරන්න.