Լսե՞լ եք ԴՆԹ մուտացիաների մասին: Եկեք պարզ ձևով իմանանք սոմատիկ և սաղմնային մուտացիաների մասին:

Երբևէ մտածե՞լ եք, թե ինչպես են մեր օրգանիզմի որոշ հիվանդություններ փոխանցվում սերնդեսերունդ , կամ ինչպես են որոշ հիվանդություններ հանկարծակի ի հայտ գալիս։ Դրա պատճառներից մեկը մեր գեներում տեղի ունեցող փոքր փոփոխություններն են, այսինքն՝ ԴՆԹ մուտացիաները ( մուտացիաները )։ Այսօր մենք այս մասին կխոսենք շատ պարզ, ձեզ համար հասկանալի ձևով։

Ի՞նչ են ԴՆԹ մուտացիաները։ Եկեք պարզ հասկանանք։

Պարզ ասած՝ ԴՆԹ մուտացիան ձեր ԴՆԹ հաջորդականության, այսինքն՝ ձեր գենետիկական տեղեկատվության փոփոխություն է։ Պատկերացրեք դա որպես ուտեստ պատրաստելու բաղադրատոմս։ Եթե այս բաղադրատոմսում որևէ տառ կամ բառ փոքր-ինչ փոխվի, ուտեստի համը կարող է փոխվել, այնպես չէ՞։ Ահա թե ինչպիսին է ԴՆԹ մուտացիան։ ԴՆԹ-ի այս փոփոխությունները, այսինքն՝ մուտացիաները, հաճախ տեղի են ունենում, երբ մեր բջիջները բաժանվում են և ձևավորվում են նոր բջիջներ։ Բայց մի անհանգստացեք, ԴՆԹ-ի այս փոփոխությունները մեծ ազդեցություն չունեն մեր գենետիկական կազմի վրա և որևէ հիվանդություն չեն առաջացնում։ Այնուամենայնիվ, կան որոշ մուտացիաներ, որոնք կարող են առաջացնել գենետիկական հիվանդություններ, որոնք ազդում են մեր առողջության վրա։ Կան հազարավոր նման գենետիկական մուտացիաներ, որոնք կարող են առաջանալ, երբ մեր բջիջները բաժանվում են և ձևավորվում են նոր բջիջներ։ Դրանց թվում կան երկու հիմնական տեսակ՝

• Սաղմնային մուտացիաներ
• Սոմատիկ մուտացիաներ

Հիմա եկեք առանձին-առանձին նայենք այս երկու տեսակներին։

Կան մուտացիաների երկու տեսակ՝ սաղմնային և սոմատիկ։

Ի՞նչ են սաղմնային մուտացիաները։

Սաղմնային մուտացիաները մուտացիաներ են, որոնք տեղի են ունենում ծնողների վերարտադրողական բջիջներում՝ կամ ձվաբջիջներում, կամ սպերմատոզոիդներում: Այս մուտացիաները փոխում են այն գենետիկական նյութը, որը երեխան ստանում է ծնողներից: Պարզ ասած՝ սրանք ժառանգական մուտացիաներ են: Դուք կարող եք ժառանգել այս սաղմնային մուտացիաները կամ ձեր մորից, կամ ձեր հորից:

Պատկերացրեք, որ մոր կամ հոր ձվաբջիջներից կամ սպերմատոզոիդներից մեկում կա մի փոքր տարբերություն՝ մուտացիա։ Այնուհետև, երբ այդ բջիջները միավորվում են՝ ձևավորելով երեխա, այդ մուտացիան փոխանցվում է երեխային։ Ահա թե ինչու դրանք կոչվում են ժառանգական մուտացիաներ։

Ի՞նչ են սոմատիկ մուտացիաները։

Սոմատիկ մուտացիաները փոփոխություններ են, որոնք տեղի են ունենում մարդու մարմնի ցանկացած բջջի ԴՆԹ-ում, որը վերարտադրողական բջիջ չէ (ձվաբջջ կամ սպերմատոզոիդ), բեղմնավորումից հետո: Կարևոր է, որ այս սոմատիկ մուտացիաները չեն փոխանցվում ծնողներից երեխաներին (ոչ թե ժառանգական):Սրանք կարող են առաջանալ պատահականորեն, այսինքն՝ առանց որևէ ընտանեկան պատմության, հանկարծակի։ Բացի այդ, դրանք չեն փոխանցվում ապագա սերունդներին։ Պարզ ասած, եթե ծնվելուց հետո ձեր ԴՆԹ-ում որևէ փոփոխություն է տեղի ունենում, օրինակ՝ մաշկի կամ թոքի բջիջ, դա սոմատիկ մուտացիա է։ Այն չի փոխանցվում ձեր երեխաներին։

Ինչպե՞ս են այս մուտացիաները ազդում մեր մարմինների վրա։

Ինչպես արդեն նշել էինք, մուտացիաների մեծ մասը մեզ մոտ որևէ խնդիր չի առաջացնում։ Այնուամենայնիվ, որոշ մուտացիաներ կարող են ախտանիշներ առաջացնել։ Գենետիկական վիճակները խանգարումներ են, որոնք առաջանում են մեր գենոմի փոփոխություններից։ Ձեր գենոմը գենետիկական տեղեկատվության ամբողջական ամբողջությունն է, որը կազմված է ձեր ԴՆԹ-ից, գեներից և քրոմոսոմներից։

Կարո՞ղ է մուտացիան փոխանցվել սերնդեսերունդ։

Սա շատ կարևոր հարց է։

• Սաղմնային գծի գենետիկական մուտացիաները կարող են ժառանգվել, քանի որ մուտացիան տեղի է ունենում վերարտադրողական բջիջներում (ձվեր կամ սպերմա): Քանի որ ձվաբջիջներն ու սպերման փոխանցվում են ծնողներից երեխաներին, մուտացիան նույնպես ժառանգվում է:
• Դուք չեք կարող ժառանգել սոմատիկ մուտացիաներ, քանի որ դրանք պատահականորեն առաջանում են բջիջներում, որոնք ձվաբջիջ կամ սերմ չեն։

Որտե՞ղ է մեր ԴՆԹ-ն։ Ինչպիսի՞ն է այն։

ԴՆԹ-ն գտնվում է մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջում (մեր մարմնում կան տրիլիոնավոր բջիջներ): Այն պարունակում է մեր գենետիկական կոդը: Այս գենետիկական կոդը նման է մեր մարմնի աշխատանքի հրահանգների ձեռնարկին: Ինչ վերաբերում է ԴՆԹ-ի ձևին, այն կառուցվածք է, որը կազմված է չորս հիմքերից.

• Ադենին (Ա)
• Ցիտոզին (C)
• Թիմին (T)
• Գուանին (Գուանին - G)

Այս հիմքերը զույգերով են կապված՝ A-ն T-ի հետ, C-ն G-ի հետ։ Այս հիմքերի զույգերը, շաքարի մոլեկուլի և ֆոսֆատի մոլեկուլի հետ միասին, կազմում են նուկլեոտիդներ։ Երբ այս նուկլեոտիդները միանում են իրար, դրանք մեր բջիջների ներսում կազմում են պարուրաձև աստիճան՝ կրկնակի պարույր։ Այս դեպքում հիմքերի զույգերը նման են աստիճանների աստիճաններին, իսկ շաքարի և ֆոսֆատի մոլեկուլները՝ աստիճանների բազրիքներին։ Մի՞թե սա զարմանալի կառուցվածք չէ։

Ինչպե՞ս և որտե՞ղ են տեղի ունենում սաղմնային մուտացիաները։

Սաղմնային մուտացիաները փոփոխություններ են առաջացնում վերարտադրողական բջիջների ԴՆԹ-ում: Երբ ձվաբջիջը և սպերմատոզոիդը միանում են բեղմնավորման ժամանակ, այդ բջիջները բաժանվում են՝ առաջացնելով նոր բջիջներ՝ ստեղծելով սաղմ: Մուտացիայի կրող ծնողները կարող են մուտացիան փոխանցել իրենց երեխաներին:

Ինչպե՞ս և որտե՞ղ են տեղի ունենում սոմատիկ մուտացիաները։

Սոմատիկ մուտացիան մարդու ԴՆԹ-ի փոփոխություն է, որը տեղի է ունենում բեղմնավորումից հետո, նրա մարմնի ցանկացած բջջում, որը սպերմատոզոիդ կամ ձվաբջիջ չէ (սաղմնային բջիջներ): Մարդու բջիջները անընդհատ բաժանվում են և փոխարինվում նոր բջիջներով: Եթե մուտացիա է տեղի ունենում, այդ ազդակիր բջջից զարգացող մյուս բոլոր բջիջները կունենան այդ մուտացիան իրենց ԴՆԹ-ում:

Որո՞նք են սաղմնային մուտացիաների հետևանքով առաջացած տարածված վիճակները։

Ժառանգական վիճակները առաջանում են սաղմնային մուտացիաներից։ Կան հարյուրավոր նման վիճակներ, բայց սաղմնային մուտացիաների հետ կապված ամենատարածված վիճակներից մի քանիսն են՝

• Մանգաղաձև բջջային հիվանդություն
• Կիստոզ ֆիբրոզ
• Թեյ- Սաքսի հիվանդություն
• Հանթինգթոնի հիվանդությունը

Որո՞նք են սոմատիկ մուտացիաների հետևանքով առաջացած տարածված հիվանդությունները։

Սոմատիկ մուտացիաները կարող են նաև առաջացնել հիվանդություններ, որոնք ազդում են մարդու առողջության վրա: Սոմատիկ մուտացիաների պատճառով առաջացող որոշ տարածված հիվանդություններն են՝

• Մաշկի քաղցկեղ
• Թոքերի քաղցկեղ
• ՄակԿյուն-Օլբրայթի համախտանիշ
• Ստուրջ-Վեբերի համախտանիշ

Կա՞ն թեստեր այս մուտացիաները հայտնաբերելու համար։

Այո, գենետիկական թեստերը կարող են հայտնաբերել այս մուտացիաները, այսինքն՝ ձեր գեների, քրոմոսոմների կամ սպիտակուցների փոփոխությունները: Գենետիկական թեստավորումը կարող է պարզել, թե ճիշտ որ գենը կամ քրոմոսոմն ունի մուտացիան: Եթե ծնողների մոտ կա գենետիկ հիվանդությունների ընտանեկան պատմություն, այս գենետիկական թեստերը կարող են օգնել հասկանալ գենետիկ հիվանդություն ունեցող երեխա ունենալու ռիսկը:

Ինչպե՞ս պաշտպանվենք այս մուտացիաներից։

Սա նույնպես պետք է քննարկվի երկու մասով։

Բաներ, որոնք կարող են նվազագույնի հասցնել սոմատիկ մուտացիաները.

Բարեբախտաբար, կան մի քանի բաներ, որոնք մենք կարող ենք անել սոմատիկ մուտացիաների ռիսկը նվազեցնելու համար.

• Արևի տակ գտնվելու ժամանակ արևապաշտպան քսուքի օգտագործումը և ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների ազդեցության նվազեցումը։
• Քիմիական նյութերի հետ աշխատելիս օգտագործեք անձնական պաշտպանիչ միջոցներ, ինչպիսիք են պաշտպանիչ դիմակը և ձեռնոցները։
• Չծխելը։
• Առողջ սննդակարգի պահպանում և մարզվելը։

Եկեք տեղյակ լինենք սաղմնային մուտացիաների մասին.

Մենք չենք կարող կանխել ժառանգական սաղմնային մուտացիաները: Այնուամենայնիվ, դուք կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին՝ հասկանալու համար սաղմնային մուտացիայով երեխա ունենալու ձեր ռիսկը: Սա հատկապես կարևոր է, եթե դուք ունեք գենետիկ հիվանդությունների ընտանեկան պատմություն:

Հիշե՛ք ամենակարևորը։ (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Այսօրվա մեր խոսածից դուք գուցե հասկացաք, որ մեր ԴՆԹ-ի փոփոխությունները կամ մուտացիաները վախենալու բան չեն։

ԴՆԹ-ի փոփոխությունները, որպես կանոն, գենետիկ խնդիրներ չեն առաջացնում։ Այնուամենայնիվ, ԴՆԹ-ի որոշ փոփոխություններ կարող են ազդել ձեր առողջության վրա։

• Եթե ​​ձեր ընտանիքում կան գենետիկական հիվանդությունների դեպքեր, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին՝ հասկանալու համար սաղմնային մուտացիայով երեխա ունենալու ձեր ռիսկը։
• Փորձեք որքան հնարավոր է խուսափել սոմատիկ մուտացիաներից, որոնք ժառանգական չեն։ Դրա համար պաշտպանեք ձեզ արևից, խուսափեք վնասակար քիմիական նյութերից և պահպանեք առողջ ապրելակերպ։

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Եթե ​​ունեք որևէ հարց, մի հապաղեք դիմել բժշկի: