Ձեր երեխան կաղա՞լ է։ Եկեք իմանանք բազմակի կոնգենիտի արթրոգրիպոզի մասին։

Բառեր չկան նկարագրելու այն ուրախությունը, որը մենք զգում ենք նորածին երեխային նայելիս, այնպես չէ՞։ Բայց երբեմն մեր երեխաները կարող են աննշան առողջական խնդիրներ ունենալ։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի հիվանդության մասին, որի մասին հազվադեպ ենք լսում, բայց շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին։ Դա մի հիվանդություն է, որը կոչվում է արթրոգրիպոզ։

Ի՞նչ է արթրոգրիպոզը։

Պարզ ասած՝ բազմակի կոնգենիտային արթրոգրիպոզը (ԲԲԲ) մի վիճակ է, որի դեպքում երեխան ծնվում է մեկից ավելի հոդով, որը չի կարողանում ծռվել կամ ուղղվել : «Արթո»-ն նշանակում է հոդ, իսկ «գրիպոզ»-ը՝ ծռվածություն կամ կորություն: Սա մեկ հիվանդություն չէ, այլ ավելի քան 300 վիճակների խումբ : Օրինակ, այն կարող է դիտվել մկանային հիվանդությունների, ինչպիսիք են մկանային դիստրոֆիան, և գենետիկ վիճակների, ինչպիսիք են տրիսոմիա 18-ը՝ Էդվարդսի համախտանիշը, դեպքում:

Երբ մենք ասում ենք «հոդերի կոշտություն», բժիշկները դա անվանում են «(կոնտրակտուրա)»։ Այսինքն՝ երեխայի մկանները, մաշկը և ջլերը (ջլերը) մշտապես ձգվում են , ուստի հոդերը կարճանում են, և դրանք չեն կարող ճիշտ ծալվել կամ ձգվել։ Մտածեք այդ մասին, հոդերը մեր դաստակների, կոնքերի, ծնկների և պարանոցի նման տեղեր են։ Այս հոդերն են, որոնք օգնում են մեզ շարժվել։ Այսպիսով, արթրոգրիպոզով երեխաների մոտ այս հոդերը դժվարանում են ճիշտ շարժվել։ Դրանք կարող են լինել լիովին կոշտ, կամ կարող են լինել ծուռ, կամ կարող են լինել ուղիղ և խրված մեկ դիրքում ։

Ի՞նչ հատուկ ախտանիշներ է դրսևորում երեխան այս վիճակում։

Արթրոգրիպոզով երեխաները ծննդյան ժամանակ ունեն մի քանի յուրահատուկ բնութագրեր։ Սակայն այդ բնութագրերը կարող են տարբեր լինել մեկ երեխայից մյուսը, նույնիսկ նույն ընտանիքի ներսում։ Ամենատարածված բնութագրերն են՝

• Ուսերը իջեցված են, իսկ մարմինը՝ դեպի ներս։
• Այն մեկը, որի արմունկը ձգված է (դժվար է ծալվում):
• Այն մեկը, որի դաստակներն ու մատները ծալված էին դեպի ներս և խրված։
• Հնարավոր է՝ կոնքի ոսկորները տեղաշարժված են։
• Նա, ում ծնկները պարզված են։
• Ոտքերը շրջված են դեպի ներքև և ներս (ինչպես՝ «(Clubfoot)»):
• Ողնաշարը կարող է թեքված լինել մի կողմ (ողնաշարի կորություն):

Այս ախտանիշները բոլորի մոտ նույնը չեն։ Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ դրանցից մեկը կամ երկուսը, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ բազմաթիվ։ Բացի այդ, այն կարող է ազդել ինչպես խոշոր, այնպես էլ փոքր հոդերի վրա ։ Սա նշանակում է, որ այն կարող է ազդել ամեն ինչի վրա՝ մատների ծայրերից մինչև ուսերը։

Կա՞ն արթրոգրիպոզի հիմնական տեսակներ։

Այո, մենք հիմնականում խոսում ենք երկու տեսակի մասին.

• (Ամիոպլազիա) : Այս դեպքում հիմնականում ախտահարվում են վերջույթների հոդերը :
• (Դիստալ արթրոգրիպոզ) : Այս տեսակի դեպքում կոշտությունը նկատվում է ձեռքերում և ոտքերում (դիստալ հոդեր) , իսկ խոշոր հոդերը, ինչպիսիք են ուսերը և կոնքերը, էապես չեն ախտահարվում:

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Արթրոգրիպոզը իրականում այդքան էլ տարածված հիվանդություն չէ ։ ՍովորաբարԱյս վիճակը հավանականություն ունի առաջանալու 3000 կենդանի ծնունդներից մոտ մեկի մոտ։

Սա գենետիկորեն առաջացած բան է՞։ Սա սերնդեսերունդ փոխանցվող բան է՞։

Արթրոգրիպոզը բնածին հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ ախտանիշները ի հայտ են գալիս ծնվելուց առաջ : Շատ դեպքերում ճշգրիտ պատճառը անհայտ է : Այնուամենայնիվ, հնարավոր է, որ այն առաջացած լինի գենետիկ խանգարման պատճառով : Մասնագետները հայտնաբերել են արթրոգրիպոզի հետ կապված ավելի քան 400 մուտացված գեներ : Նրանք նաև հայտնաբերել են կապեր ավելի քան 35 գենետիկ խանգարումների հետ :

Ի՞նչ տարբերություն կա արթրոգրիպոզի և մեկուսացված բնածին կոնտրակտուրայի միջև:

Լավ հարց է։ «(Մեկուսացված բնածին կոնտրակտուրա)»-ն նշանակում է, որ մարմնի միայն մեկ մասում կա հոդերի կոշտություն ։ Օրինակ, երբևէ տեսե՞լ եք որոշ նորածինների, որոնք ծնվել են միայն մեկ ոտքով դեպի ներս ծռված։ Դա կոչվում է «(ծալքավոր ոտք)»։ Դա «(մեկուսացված բնածին կոնտրակտուրա)»-ն է։ Սակայն արթրոգրիպոզի դեպքում հոդերի կոշտություն կարող է լինել մարմնի երկու կամ ավելի մասերում ։

Ի՞նչն է առաջացնում արթրոգրիպոզ (ԱՄԿ):

Շատ դեպքերում արթրոգրիպոզի ճշգրիտ պատճառը պարզ չէ ։ Այնուամենայնիվ, կան մի քանի ընդհանուր գործոններ, որոնք ենթադրաբար նպաստում են այս վիճակին.

• Պտղի (մանուկի) շարժվելու ունակությունը սահմանափակ է արգանդում մեծանալուն զուգընթաց ։ Սա կարող է պայմանավորված լինել պտղաջրերի անբավարարությամբ, մեկ այլ պտղի (օրինակ՝ երկվորյակների) առկայությամբ կամ արգանդի աննորմալ ձևով։ Երբ պտուղը չի կարողանում ճիշտ շարժել իր հոդերը, այդ հոդերի շուրջ կուտակվում է լրացուցիչ հյուսվածք՝ սեղմելով դրանք ։
• Հղի մոր մոտ առկա որոշակի բժշկական խնդիրներ ։ Օրինակ՝ «(բազմակի սկլերոզ)» հիվանդություն։ Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է «(բազմակի սկլերոզով), դուք նույնպես կարող եք ավելի բարձր ռիսկի խմբում լինել։
• Գենետիկական հիվանդություններ ։ Օրինակ՝ «մկանային դիստրոֆիայի» նման վիճակներ։
• Կենտրոնական նյարդային համակարգի հիվանդություններ ։ Սա ներառում է ուղեղը և ողնուղեղը։ Օրինակներ են՝ «(Մեբիուսի համախտանիշ)» և «(Սպինա բիֆիդա - մենինգոմիելոցելե)» հիվանդություններ։
• Նյարդամկանային համակարգի հիվանդություններ ։ Օրինակ՝ Միաստենիա Գրավիս։
• Շարակցական հյուսվածքի հիվանդություններ ։ Օրինակներ են՝ «(Դիսպլազիա)»-ն և «(Մետատրոպիկ թզուկություն)»-ը։

Որոշ դեպքերում, կարծում են, որ գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների համադրությունը կարող է դեր ունենալ արթրոգրիպոզի առաջացման գործում:

Որո՞նք են արթրոգրիպոզի ճշգրիտ ախտանիշները։

Արթրոգրիպոզի ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ ։ Նույնիսկ նույն ընտանիքում մեկ անձի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել կամ ավելի ծանր լինել, քան մյուսի մոտ։

Համընդհանուր ախտանիշներն են.

• Փոքր և մեծ հոդերի շարժունակության սահմանափակում։
• Հնարավոր է՝ փոքր և մեծ հոդերը ընդհանրապես չեն կարող շարժվել։
• Մկանների աճի նվազում (հիպոպլաստիկ մկաններ):
• Վերջույթները փափուկ են և խողովակաձև։
• Հոդերի վրա առաջանում է մաշկանման թաղանթ (փափուկ հյուսվածքային ցանց), որը խոչընդոտում է հոդերի շարժմանը։

Լրացուցիչ առանձնահատկություններ, որոնք շատերը նկատում են .

• Ձեռքերի և ոտքերի երկար ոսկորները անբնականորեն բարակ են և հեշտությամբ փխրուն։
• Կրիպտորխիզմը տղաների մոտ ամորձիների (ամորձիների) ամորձապարկի մեջ իջնելու անկարողությունն է:

Հատկանիշներ, որոնք տեսնում են միայն քչերը .

• Հոսախախտված կոնքեր, արմունկներ կամ ծնկներ։
• Կենտրոնական նյարդային համակարգի (ուղեղի և ողնուղեղի) կառուցվածքի հետ կապված խնդիրներ։
• Կենտրոնական նյարդային համակարգի գործունեության հետ կապված խնդիրներ (այսինքն՝ դրա աշխատանքի ձևը):

Ամիոպլազիայով մարդիկ սովորաբար խնդիրներ չունեն ներքին օրգանների կամ ճանաչողական ֆունկցիայի հետ ։ Այնուամենայնիվ, մոտ 10%-ը կարող է խնդիրներ ունենալ որովայնի հետ։ Օրինակներ՝

• Գաստրոշիզիս. Սա նշանակում է ստամոքսի վրա անցք։
• «(Աղիքային ատրեզիա)»: Սա նշանակում է աղիքի խցանում:

Ամենից հաճախ ախտահարվում են ոտքերի հոդերը ։ Հաջորդը ձեռքերի հոդերն են։ Բացի այդ, այս հոդերը նույնպես կարող են հաճախ ախտահարվել՝

• Ուսեր
• Ծնկները
• Արմունկ
• Կոճ
• Մատները
• Դաստակ
• Ոտքերի մատներ
• Կոնքեր
• Ծնոտի հոդ

Որքա՞ն է տևում արթրոգրիպոզը (AMC):

Արթրոգրիպոզը մի վիճակ է , որը լիովին չի կարող բուժվել : Այնուամենայնիվ, կան բուժումներ, որոնք կարող են բարելավել ձեր կյանքի որակը : Ֆիզիկական թերապիան, մասնավորապես, կարող է օգնել ձեզ առօրյա գործողություններում, ինչպիսիք են հագնվելը և ջուր խմելը:

Ինչպե՞ս իմանալ, որ ունեք արթրոգրիպոզ (ԱՄԿ):

Երբեմն վիճակը կարող է հայտնաբերվել մինչև երեխայի ծնվելը : Եթե հղիության ընթացքում պլանային ուլտրաձայնային հետազոտությունը ցույց է տալիս երեխայի վերջույթների անոմալիաներ, կարող է կասկածվել, որ դա կարող է լինել արթրոգրիպոզ: Բժիշկները սովորաբար նկատում են այս հոդերի խնդիրները հղիության երկրորդ եռամսյակում : Այդ ժամանակ բժիշկը կարող է ձեզ ուղեգրել գենետիկական խորհրդատվության :

Ձեր գենետիկ խորհրդատուն ձեզ տեղեկատվություն կտրամադրի ձեր երեխային ազդող գենետիկական հիվանդությունների մասին: Նրանք կհարցնեն ձեր ընտանեկան առողջության պատմության մասին և կառաջարկեն անհրաժեշտ գենետիկական հետազոտություններ: Օրինակ՝

• `(Խորիոնային թավիկների նմուշառում - CVS)`
• `(Ամնիոցենտեզ)`

Նույնիսկ երեխայի ծնվելուց հետո բժիշկները կարող են ախտորոշել այս վիճակը ՝ դիտարկելով նրա ախտանիշները և կատարելով տարբեր թեստեր : Այդ թեստերը ներառում են՝

• Նյարդային հաղորդականության ուսումնասիրություն. չափում է, թե որքան արագ են էլեկտրական ազդակները անցնում նյարդերի միջով։
• Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ): Գրանցվում է մկանների էլեկտրական ակտիվությունը:
• «(Մկանային բիոպսիա)». Մկանի մի փոքր կտոր է վերցվում և հետազոտվում։
• Գենոմի հաջորդականացում. մուտացված գեների նույնականացում։
• Արյան ստուգումներ. Փնտրեք գեների և քրոմոսոմների աննորմալությունները:
• `(Համեմատական ​​գենոմային հիբրիդացման (CGH) զանգված)`: Հայտնաբերում է քրոմոսոմների փոփոխությունները:
• Միկրոմասարդ. Միաժամանակ վերլուծում է հազարավոր գեներ։
• Էկզոմային ուսումնասիրություններ. գեների տարբեր փոփոխությունների բացահայտում։

Երբեմն բժիշկները նաև ապավինում են պատկերագրական հետազոտություններին, ինչպիսիք են ուլտրաձայնային հետազոտությունը և էլեկտրամկանային համակարգը:

Երբ ձեր բժիշկը պարզի ձեր արթրոգրիպոզի հնարավոր պատճառը , նա կմշակի բուժման ծրագիր : Դուք կարող եք օգնել այդ ծրագրի մշակմանը:

Ինչպե՞ս է բուժվում արթրոգրիպոզը (ԱՄԿ):

Չնայած արթրոգրիպոզի համար հատուկ բուժում չկա, բուժումը կարող է զգալիորեն բարելավել երեխայի կյանքի որակը ։

Հիշե՛ք, սա այն վիճակը չէ, որը խանգարում է երեխային լավ կյանքով ապրելուն: Ճիշտ բուժման դեպքում շատ բաների կարելի է հաջողությամբ հասնել:

Քանի որ արթրոգրիպոզի պատճառները տարբեր են բոլորի մոտ, բուժումը տարբեր է մարդուց մարդ ։

Արթրոգրիպոզի ամենատարածված բուժումներն են՝

• Կարծր հոդերը տեղաշարժելու համար օգտագործվում են գիպսե վիրակապեր ։ Դրանք աստիճանաբար փոխվում են՝ հոդն ավելի ճկուն դարձնելու համար։
• Ֆիզիկական թերապիա ։ Սա բարելավում է հոդերի շարժունակությունը և կանխում մկանների ատրոֆիան։
• Հոդերի մանիպուլյացիա . Սա ենթադրում է մասնագետի կողմից հոդերի նրբորեն շարժում:
• Ձգողական վարժություններ ։ Սրանք մեծացնում են հոդերի ճկունությունը և շարժունակությունը։
• Վիրահատություն ։ Վիրահատությունը կարող է իրականացվել հոդերի շարժման տիրույթը մեծացնելու համար, ինչպիսիք են կոճը, կոնքը, ծնկը, դաստակը կամ արմունկը։ Այստեղ հիմնական նպատակը երեխայի գործառույթը բարելավելն է ։ Սա ներառում է ոսկորների ազատումը շարժումը խոչընդոտող հյուսվածքից՝ թույլ տալով մկաններին կծկվել և շարժվել։ Այնուամենայնիվ, վիրահատությունը կատարվում է համեմատաբար քիչ դեպքերում ։

Մասնագետները խորհուրդ են տալիս բազմամասնագիտական ​​մոտեցում ։ Սա նշանակում է, որ ձեր երեխային կարող է անհրաժեշտ լինել մեկից ավելի բուժում։ Լավագույն արդյունքներին հասնում են բժիշկների և թերապևտների թիմը, երբ նրանք համատեղ աշխատում են։

Պե՞տք է մասնագետների մոտ գնամ։

Այո, անկասկած։ Կան մի քանի մասնագետներ , որոնք կարող են օգնել ձեր երեխային արթրոգրիպոզի դեպքում։ Օրինակ՝

• Մանկաբույժ
• Օրթոպեդ (ոսկրերի և հոդերի մասնագետ)
• Նյարդաբանական հիվանդությունների մասնագետ (նյարդաբան)
• Բժշկական գենետիկայի մասնագետ
• Վերականգնողական բժիշկ
• Ֆիզիկական թերապևտ

Այս բոլոր մարդիկ միասին են աշխատում՝ ձեր երեխայի համար լավագույն բուժման պլանը մշակելու համար։

Կա՞ն արդյոք որևէ բուժումներ, որոնք կարելի է անել տանը։

Արթրոգրիպոզով տառապող շատ մարդիկ իրենց երիտասարդության տարիներին կարիք կունենան ֆիզիկական թերապիայի : Ֆիզիկական թերապևտները ձեզ կսովորեցնեն վարժություններ, որոնք կարող եք անել տանը : Շատ կարևոր է դրանք ճիշտ անել:

Կարո՞ղ է կանխվել արթրոգրիպոզը (AMC):

Սա իսկապես ձեր վերահսկողությունից դուրս է ։ Դուք ոչինչ չէիք կարող անել ձեր երեխայի մոտ արթրոգրիպոզի զարգացման ռիսկը նվազեցնելու համար։ Այնպես որ, խնդրում եմ, մի մեղադրեք ինքներդ ձեզ ։

Ի՞նչ ապագա է սպասվում արթրոգրիպոզով (ԱՄԿ) տառապող մարդուն։

ԲՄԿ-ով մարդկանց երկարաժամկետ հեռանկարը կախված է մի քանի գործոններից՝

• Արթրոգրիպոզի ծանրությունը ։
• Արթրոգրիպոզի հիմնական պատճառը ։
• Ինչպես է ձեր կամ ձեր երեխայի օրգանիզմը արձագանքում բուժմանը ։

Բայց լավ լուրն այն է, որ արթրոգրիպոզով մարդկանց մեծ մասն ապրում է որպես անկախ չափահասներ ։ Բուժումը կարող է այնքան բարելավել նրանց շարժունակությունը, որ նրանք կարողանան ապրել նորմալ կյանքով, ինչպես արթրոգրիպոզ չունեցող մարդիկ։

Արթրոգրիպոզը ժամանակի ընթացքում վատթարանում է՞։

Արթրոգրիպոզը պրոգրիպոզային վիճակ չէ : Սա նշանակում է, որ հոդերի կոշտությունը ժամանակի ընթացքում չի վատանում: Այնուամենայնիվ, դրա պատճառած հիմքում ընկած վիճակը երբեմն կարող է լուրջ լինել : Հետևաբար, երբ բժիշկները հաստատում են, որ ձեր երեխան ունի արթրոգրիպոզ, լավ գաղափար է տեղյակ լինել հնարավոր պատճառների մասին:

Ի՞նչ հարցեր պետք է ուղղեմ բժշկին արթրոգրիպոզի վերաբերյալ։

Բժշկին հարցեր տալը կարող է օգնել ձեզ ավելի լավ հասկանալ արթրոգրիպոզը: Խորհուրդ է տրվում բժշկին տալ հետևյալ հարցերը ձեր երեխայի ախտորոշման վերաբերյալ.

• Ի՞նչ տեսակի արթրոգրիպոզ ունի իմ երեխան։
• Որքա՞ն ժամանակ իմ երեխան պետք է գիպս կրի։
• Ո՞րն է իմ երեխայի համար լավագույն բուժումը։
• Ո՞ր մասնագետներին պետք է դիմի իմ երեխան։
• Ե՞րբ ենք սկսում ֆիզիկական թերապիան։
• Կա՞ն արդյոք որևէ դեղամիջոցներ, որոնք իմ երեխան պետք է ընդունի։
• Ինչպե՞ս կարող եմ լավագույնս օգնել իմ երեխային։

Արթրոգրիպոզով մարդիկ ծնվում են կոշտ կամ անշարժ հոդերով: Նրանք կարող են դժվարություններ ունենալ առօրյա գործողությունների կատարման մեջ, ինչպիսիք են քայլելը կամ բաժակը բռնելը: Շատ մարդիկ կարիք ունեն ֆիզիկական թերապիայի, իսկ երբեմն՝ վիրահատության՝ կյանքի որակը բարելավելու համար:

Վերջին բանը, որ ծնողը կցանկանա լսել, այն է, որ իր չծնված կամ նորածին երեխայի հետ ինչ-որ բան այն չէ։ Խնդրում եմ, մի մեղադրեք ինքներդ ձեզ ։ Դուք ոչինչ չէիք կարող այլ կերպ անել։ Եթե ձեզ օգնություն է անհրաժեշտ այս դժվարին իրավիճակի հետ կապված, խոսեք ձեր բժշկի հետ խորհրդատվության և աջակցության խմբերի մասին։ Դուք միայնակ չեք ։ Կան այլ ընտանիքներ, որոնք անցնում են նմանատիպ իրավիճակների միջով։

Վերջապես, հիշեք սա (Տանելու հաղորդագրություն)

Արթրոգրիպոզը վիճակ է, որի դեպքում երեխան ծնվում է մեկ կամ մի քանի հոդերի սառեցմամբ և ճիշտ շարժվելու անկարողությամբ։ Սա կարող է վախենալու հնչել, բայց հիշեք, որ ճիշտ բուժման և սիրող խնամքի դեպքում այս երեխաները կարող են շատ լավ կյանքով ապրել ։

Չնայած որոշակի պատճառը միշտ չէ, որ հայտնաբերվում է, գենետիկան և հղիության ընթացքում որոշակի վիճակներ կարող են դեր ունենալ : Շատ կարևոր է այն վաղ հայտնաբերել և սկսել բուժումը, ինչպիսիք են ֆիզիկական թերապիան, անհրաժեշտության դեպքում՝ գիպսաստվարաթղթե տեղադրումը, և հազվադեպ՝ վիրահատությունը:

Հիշե՛ք, սա այնպիսի բան չէ, որը կարելի է կանխել, ուստի որպես ծնողներ, մի՛ հուսահատվեք ։ Աշխատեք ձեր բժշկական թիմի հետ և տվեք ձեր երեխային այն, ինչ նրան անհրաժեշտ է։ Դուք միայնակ չեք, կան շատ մարդիկ, ովքեր կարող են օգնել։

Համբերատարության, սիրո և պատշաճ բժշկական խորհրդատվության շնորհիվ, նույնիսկ արթրոգրիպոզով երեխան կարող է գեղեցիկ ապագա ունենալ։

Արթրոգրիպոզ , հոդերի կարկամություն, բնածին հիվանդություն, երեխայի առողջություն, գենետիկ հիվանդություններ, ֆիզիկական թերապիա, բազմակի հոդերի կարկամություն