Ձեր երեխան ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք իմանանք Կոհենի համախտանիշի մասին։

Երբևէ մտածե՞լ եք, թե ինչու են որոշ երեխաներ այլ կերպ վարվում և զարգանում, քան մյուսները։ Երբեմն նույնիսկ փոքր բաները կարող են մեծ պատմություն ունենալ իրենց ետևում։ Այսօր մենք խոսելու ենք գենետիկական հիվանդության մասին, որը ազդում է երեխաների շատ բաների վրա, ինչպիսիք են նրանց տեսքը, աճը և մկանային ուժը։ Այս վիճակը կոչվում է Քոհենի համախտանիշ։

Ի՞նչ է Կոհենի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Քոհենի համախտանիշը գենետիկ մուտացիայի հետևանքով առաջացած վիճակ է։ Այն կարող է ազդել մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա, այդ թվում՝ տեսողության, երեխայի զարգացման, մկանային տոնուսի և մտավոր կարողությունների վրա։ Այն կարող է նաև առաջացնել ֆիզիկական ախտանիշներ, ինչպիսիք են փոքր գլուխը, խիտ մազերը և կարճ հասակը։

Այս խանգարումով ծնված երեխաները զարգացման ուշացումներ ունեն։ Սա նշանակում է, որ այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են՝ շրջվելը, քայլելը և խոսելը, կարող են ուշանալ սպասվածից։ Օրինակ, մինչդեռ ձեր ընկերոջ երեխան կարող է շրջվել վեց ամսականում, այս խանգարում ունեցող երեխային կարող է ավելի երկար ժամանակ պահանջվել։ Այնուամենայնիվ, այս ուշացումներից անկախ, այս երեխաները հաճախ շատ քաղցր, ուրախ և շփվող են։ Նրանք շատ սիրալիր են, երբ ժպտում և խոսում են։

Սա պայմանավորված է գենետիկ մուտացիայով, և ներկայումս դրա բուժում չկա։ Չնայած Քոհենի համախտանիշով մարդկանց մեծ մասն ապրում է նորմալ կյանքի տևողությամբ, նրանք որոշակի աջակցության կարիք կունենան իրենց ողջ կյանքի ընթացքում։

Որքա՞ն տարածված է այս վիճակը, որը կոչվում է Կոհենի համախտանիշ։

Իրականում, Քոհենի համախտանիշը այդքան էլ տարածված հիվանդություն չէ: Որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տալիս, որ ամբողջ աշխարհում այս հիվանդությունը ախտորոշվել է 1000-ից պակաս մարդու մոտ : Այնուամենայնիվ, քանի որ հիվանդությունը հաճախ թերախտորոշվում է, իրական թիվը կարող է շատ ավելի բարձր լինել: Հետևաբար, կարևոր է տեղյակ լինել այս հիվանդությունների մասին:

Որո՞նք են Քոհենի համախտանիշի ախտանիշները:

Կոհենի համախտանիշի մի քանի նշաններ և ախտանիշներ կան։ Կարևոր է հիշել, որ ոչ բոլորն են ունենալու բոլոր ախտանիշները։ Եկեք նայենք հիմնական ախտանիշներին, որոնք կարելի է տեսնել.

• Մտավոր զարգացման խնդիրներ. Սա նշանակում է, որ բաներ սովորելու և հասկանալու համար մի փոքր ավելի երկար ժամանակ է պահանջվում: Ձեզ կարող է լրացուցիչ օգնություն անհրաժեշտ լինել դպրոցական աշխատանքների հետ կապված:
• Մկանային թուլություն (հիպոտոնիա). Մարմնում թուլության կամ թուլության զգացում։ Սա կարելի է զգալ նույնիսկ երեխային գրկելիս։
• Հիպերշարժունություն. հոդերի չափազանց ճկունություն։ Որոշ երեխաներ կարող են տարօրինակ ձևերով ծռել վերջույթները։
• Կարճատեսություն (միոպիա), որը տարիքի հետ սրվում է. մոտիկից տեսնելը, բայց հեռուն հստակ չտեսնելը։ Սա տարիքի հետ սրվում է, ուստի կարևոր է պարբերաբար աչքերի զննում անցնել։
• Աչքի ցանցաթաղանթի դիստրոֆիա կամ խորիորետինիտ. վնասվում է աչքի այն հատվածը, որը նպաստում է տեսողությանը։ Սա կարող է հանգեցնել տեսողության աստիճանական կորստի։

Ախտանիշներ, որոնք կարող են նկատվել նորածինների մոտ

Նորածինների մոտ կարող եք նկատել հետևյալը.

• Կրծքով կերակրման դժվարություն. Երեխային կրծքով կերակրելու դժվարություն:
• Թույլ կամ բարձր տոնայնությամբ լաց. Երեխայի լացը կարող է տարբեր լինել, ավելի թույլ, քան սովորաբար:
• Շնչառության դժվարություն. երեխան դժվարանում է շնչել։
• Քաշի ավելացման դժվարություն. երեխայի քաշը ճիշտ չի ավելանում։

Շատ կարևոր է. եթե ձեր երեխան դժվարանում է շնչել կամ թվում է, թե կապտում է, անմիջապես զանգահարեք 119 կամ ձեր տեղական շտապօգնության համարին և տարեք նրան հիվանդանոց:

Զարգացման և վարքի ուշացումներ

Երեխաներին կարող է ավելի շատ ժամանակ պահանջվել սովորելու և զարգանալու համար, քան նրանց տարիքի մյուսներին։ Այս զարգացման ուշացումը կարող է սկսվել դեռևս մանկուց։ Օրինակ՝ ինքնուրույն շրջվելու և նստելու նման բաները կարող են ուշանալ։ Ձեր երեխան կարող է սկսել քայլել 2 տարեկանից հետո, բայց մինչև 5 տարեկանը։ Կարող է նաև որոշ ժամանակ պահանջվել, մինչև նա սկսի խոսել։

Չնայած այս վիճակը կարող է որոշակի վարքային խնդիրներ առաջացնել, ինչպես արդեն նշվեց, երեխաների մեծ մասը շատ շփվող և երջանիկ է։ Նրանք սիրում են շփվել և խաղալ ուրիշների հետ։

Բայց հիշեք, որ այս ախտանիշները բոլոր երեխաների մոտ նույն կերպ չեն դրսևորվում։ Որոշ երեխաներ կարող են չունենալ այս բոլոր ախտանիշները։

Որո՞նք են Կոհենի համախտանիշի ֆիզիկական ախտանիշները։

Կոհենի համախտանիշով երեխաների մոտ կան մի քանի տարածված դեմքի և մարմնի գծեր։ Դրանցից մի քանիսը տեսանելի են ծննդյան պահից, իսկ մյուսները՝ ի հայտ են գալիս մեծանալուն զուգընթաց։

Դեմքի առանձնահատկությունները.

• Միկրոցեֆալիա՝ գլուխ, որը նորմայից փոքր է։
• Հաստ մազեր, խիտ հոնքեր և երկար թարթիչներ։
• Ներքև թեքված աչքեր (ալիքաձև palpebral ճեղքեր). կոպերն ունեն ալիքաձև ձև։
• Կլորացված քթի ծայր։
• Քթի և վերին շրթունքի միջև կարճ հեռավորություն (ֆիլտրում):
• Վերին ատամների դուրս ցցված տեսքը։
• Մեծ ականջներ։

Այս բնութագրերից մի քանիսն ավելի ակնհայտ են դառնում երեխայի մեծանալուն զուգընթաց, սովորաբար 5 տարեկանից հետո։

Այլ ֆիզիկական բնութագրեր՝

Բացի այդ, մանկության ընթացքում և դրանից հետո կարող են ի հայտ գալ նաև այլ ֆիզիկական ախտանիշներ։ Դրանք ներառում են՝

• Իրանի հատվածում աննորմալ ճարպի կուտակում և վերջույթների նոսրացում. Սա նշանակում է, որ մարմնի միջին մասը (որովայնի շուրջը) մեծանում է, իսկ վերջույթները՝ նոսրանում։
• Կարճ հասակ։
• Հետաձգված սեռական հասունացում։
• Տղաների մոտ չիջած ամորձիներ։
• Ողնաշարի կորություն (սկոլիոզ կամ կիֆոզ):

Ի՞նչ այլ հիվանդություններ կարող են առաջանալ Կոհենի համախտանիշի դեպքում։

Քոհենի համախտանիշով ախտորոշված ​​երեխաները ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում զարգացնելու այլ հիվանդություններ, որոնք ազդում են նրանց իմունային համակարգի վրա: Կարևոր է նաև տեղյակ լինել դրանց մասին:

• Նեյտրոպենիա. Սա օրգանիզմում սպիտակ արյան բջիջների (նեյտրոֆիլներ) մի տեսակի նվազում է: Այս նեյտրոֆիլները պայքարում են մեր մարմին մտնող մանրէների և վարակների դեմ: Այսպիսով, երբ դրանք ցածր են, մենք կարող ենք հեշտությամբ հիվանդանալ: Մենք կարող ենք հաճախակի ջերմություն, մրսածություն և այլ վարակներ ունենալ:
• Աուտոիմունային հիվանդություններ. Սա նշանակում է, որ մարմնի սեփական իմունային համակարգը հարձակվում է մարմնի առողջ բջիջների վրա: Պատկերացրեք դա որպես մեր սեփական բանակի հարձակում մեզ վրա: Օրինակներ են շաքարային դիաբետը , վահանաձև գեղձի հիվանդությունը և ցելիակիան (ալերգիա գլյուտեն սպիտակուցի նկատմամբ):

Ի՞նչն է առաջացնում Կոհենի համախտանիշը:

Կոհենի համախտանիշը առաջանում է VPS13B գենի (հայտնի է նաև որպես COH1 գեն) մուտացիայի պատճառով։ Պարզ ասած՝ դա մեր օրգանիզմում առկա գենի արատ է։

Պատկերացրեք, մեր մարմինների ներսում կա մի բան, որը կոչվում է Գոլջիի ապարատ ։ Այն նման է սպիտակուցների փաթեթավորման գործարանի։ Երբ նոր սպիտակուց է ստեղծվում, մեր մարմինը հումքը ուղարկում է Գոլջիի ապարատ, որտեղ այն ենթարկվում է որոշ փոփոխությունների և միանում է այլ նմանատիպ սպիտակուցների հետ՝ դրանք տեսակավորելու համար։ Այս փոփոխությունները կատարելուց հետո Գոլջիի ապարատը փաթեթավորում է սպիտակուցները իրենց հրահանգներով և ուղարկում դրանք իրենց ճիշտ նշանակման վայր։

VPS13B գենը հատկապես կատարում է գլիկոզիլացիա , որը գործընթաց է, որի միջոցով շաքարի մոլեկուլները կպչում են սպիտակուցներին: Այն նաև օգնում է կազմակերպել և ուղարկել ազդանշաններ նեյրոններին և ճարպային բջիջներին (աճաբջիջներ) :

Այսպիսով, երբ VPS13B գենում փոփոխություն է տեղի ունենում, այդ գործարանը կարծես չի կարողանում պատշաճ կերպով գործել: Դա նշանակում է, որ այն չի կարող որակյալ արտադրանք արտադրել: Ահա թե ինչն է հանգեցնում Կոհենի համախտանիշի ախտանիշների:

Կոհենի համախտանիշը ժառանգական է՞:

Այո, Կոհենի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է: Այն փոխանցվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով:Եթե ​​սա մի փոքր դժվար է հասկանալ, մտածեք այսպես. երեխան այս հիվանդությունն է ձեռք բերում, երբ ժառանգում է այն առաջացնող արատավոր գենի երկու օրինակ (մեկը՝ մորից, մյուսը՝ հորից): Կենսաբանական ծնողները կարող են լինել գենի կրողներ: Դա նշանակում է, որ նրանք չունեն հիվանդությունը, քանի որ ունեն գենի միայն մեկ արատավոր օրինակ: Մյուս օրինակը առողջ է: Այնուամենայնիվ, եթե երկու կրողներ միասին են հանդիպում, կա հավանականություն, որ նրանց երեխան կունենա հիվանդությունը:

Ո՞վ է ամենաշատը ռիսկի ենթարկվում սրա համար։

Կոհենի համախտանիշը կարող է ախտահարել ցանկացած մեկին։ Այնուամենայնիվ, այս վիճակն ավելի տարածված է մարդկանց որոշակի խմբերի մոտ։ Օրինակ՝

• Ամիշ ժողովուրդը
• Ֆինլանդացիները
• Հունական (Միջերկրածովյան) ծագում ունեցող մարդիկ
• Իռլանդական ծագում ունեցող մարդիկ

Չնայած սա մեզ՝ Շրի Լանկայի համար այդքան էլ յուրահատուկ չէ, լավ է իմանալ։

Որո՞նք են Կոհենի համախտանիշի հնարավոր բարդությունները։

Կոհենի համախտանիշը կարող է առաջացնել հետևյալ բարդությունները.

• Հաճախակի վարակներ, ինչպիսիք են միջին ականջի վարակները (otitis media) (նեյտրոպենիայի պատճառով ցածր իմունիտետի պատճառով)
• Ատամների և բերանի խոռոչի առողջության հետ կապված խնդիրներ, ինչպիսիք են գինգիվիտը և խոցային խոցերը ։
• Աչքի խնդիրների աճ։
• Մտավոր հաշմանդամություն տարբեր մակարդակներում։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Կոհենի համախտանիշը։

Բժիշկը կարող է ախտորոշել Քոհենի համախտանիշը ֆիզիկական զննումից և այլ հետազոտություններից հետո: Որպես ծնող, եթե զգում եք, որ ձեր երեխան չի հասնում իր տարիքին համապատասխան զարգացման փուլերի (օրինակ՝ չի ժպտում, չի արձագանքում ձայներին, չի շրջվում, չի խոսում մյուս երեխաների նման), դիմեք ձեր երեխայի բժշկին: Սա կարող է լինել հիվանդության վաղ նշան:

Քոհենի համախտանիշի ախտորոշումը երբեմն կարող է դժվար լինել, քանի որ դրա ախտանիշները կարող են նման լինել շատ այլ հիվանդությունների: Թեստերը կարող են օգնել ձեր բժշկին բացառել այս հիվանդությունները: Գենետիկ արյան հետազոտությունը կարող է բացահայտել այս ախտանիշների համար պատասխանատու գենային մուտացիան:

Ինչպե՞ս է բուժվում Քոհենի համախտանիշը։

Ներկայումս Քոհենի համախտանիշի բուժում չկա : Բուժումը հիմնականում ուղղված է ախտանիշների կառավարմանը և երեխային հնարավորինս լավ ապրելուն օգնելուն: Սա կարող է ներառել.

• Վաղ միջամտության կրթական ծրագրեր. հատուկ ծրագրեր, որոնք նպաստում են երեխայի զարգացմանը և ուսմանը։
• Էրգոթերապիա. Բուժում, որը օգնում է ձեզ ինքնուրույն կատարել առօրյա գործողությունները (օրինակ՝ ուտել, հագնվել և խաղալ):
• Ֆիզիկական թերապիա. Բուժում, որը նպաստում է մարմնի շարժունակության և մկանների ուժի բարելավմանը: Սա շատ կարևոր է հիպոտոնիայի դեպքում:
• Խոսքի թերապիա. Բուժում, որը նպաստում է խոսելու և ուրիշների հետ շփվելու ունակության զարգացմանը:
• Ակնոցներ կրելը կամ թույլ տեսողության համար նախատեսված մարզումը։

Կոհենի համախտանիշի հետ կապված նեյտրոպենիան սովորաբար բուժվում է գրանուլոցիտների գաղութ խթանող գործոն (G-CSF) կոչվող դեղամիջոցի ենթամաշկային ներարկմամբ: Սա խթանում է ոսկրածուծը ավելի շատ սպիտակ արյան բջիջներ արտադրելու համար, ինչը նվազեցնում է վարակի ռիսկը:

Եթե ​​ձեր երեխան հաճախակի վարակներ ունի, բժիշկը անհրաժեշտության դեպքում կնշանակի հակաբիոտիկներ ՝ նրանց բուժելու համար։

Որքա՞ն է Քոհենի համախտանիշով մարդու կյանքի տևողությունը։

Քանի որ Քոհենի համախտանիշը այդքան էլ տարածված հիվանդություն չէ, բավարար ապացույցներ չկան՝ ճշգրիտ ասելու համար, թե ինչպես է այն ազդում մարդու կյանքի տևողության վրա: Մինչդեռ այս հիվանդությամբ տառապող շատ մարդիկ ապրում են նորմալ կյանքի տևողությամբ, ոչ բոլորն են այդպես ապրում: Սա կարող է ազդել կյանքի տևողության վրա, հատկապես, եթե ձեր երեխան ունի այլ հիվանդություններ, որոնք ազդում են իմունային համակարգի վրա (օրինակ՝ հաճախակի, ծանր վարակներ):

Ո՞րն է Կոհենի համախտանիշի կանխատեսումը:

Քոհենի համախտանիշը կարող է ազդել ձեր երեխայի կյանքի բազմաթիվ կողմերի վրա: Այնուամենայնիվ, պատշաճ բուժման և սիրող խնամքի դեպքում, նրանք, հավանաբար, կունենան լավ կանխատեսում:

Բժիշկը կառաջարկի բազմազան բուժումներ, որոնք հարմարեցված են նրա ախտանիշներին: Դրանք կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Բուժումը սովորաբար ներառում է թերապիա և կրթական ծրագրեր: Դրանք օգնում են երեխային հասնել իր տարիքին համապատասխանող զարգացման փուլերի:

Ձեր երեխան կարող է ունենալ տեսողության խնդիրներ և ատամնաբուժական բարդություններ: Դրանք սովորաբար սկսվում են դպրոցական տարիքին հասնելուն պես: Հետևաբար, շարունակեք այցելել ակնաբույժի , ատամնաբույժի և այլ խորհուրդ տրվող առողջապահական ծառայություններ մատուցողների՝ նրա ախտանիշները մեծանալուն զուգընթաց վերահսկելու համար:

Կարո՞ղ է կանխվել Կոհենի համախտանիշը։

Քանի որ Քոհենի համախտանիշը գենետիկական վիճակ է, այն կանխելու միջոց չկա : Եթե դուք պլանավորում եք ընտանիք կազմել, և ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այս գենետիկական վիճակը, կամ եթե ցանկանում եք իմանալ Քոհենի համախտանիշի նման ժառանգական հիվանդությամբ երեխա ունենալու ձեր ռիսկի մասին, շատ կարևոր է խոսել ձեր հղիության խնամքի մատակարարի կամ առողջապահության մատակարարի հետ գենետիկական թեստավորման/խորհրդատվության մասին:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Որպես ձեր երեխայի խնամակալ, դուք նրան լավագույնս գիտեք: Եթե նրա աճի կամ զարգացման մեջ նկատեք որևէ անսովոր կամ անսովոր բան, դիմեք նրա բժշկին: Մի վախեցեք խոսել դրա մասին, նույնիսկ եթե դա պարզապես փոքր բան է:

Ուշադիր ուշադրություն դարձրեք ձեր երեխայի զարգացման փուլերին : Քոհենի համախտանիշով ախտորոշված ​​երեխաների մոտ հաճախ ավելի երկար է լինում այնպիսի փուլերի հասնելու համար, ինչպիսիք են շրջվելը և առաջին բառերն ասելը: Ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ուղղորդել, թե ինչպես օգնել ձեր երեխային այս ընթացքում:

Արտակարգ իրավիճակ։ Եթե ձեր երեխան դժվարանում է շնչել, կամ ունի գունատ կամ կապտավուն մաշկ և եղունգներ, անմիջապես զանգահարեք շտապօգնության ծառայություն։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Երբ բժշկի հետ խոսում եք ձեր երեխայի մասին, կարող է օգտակար լինել հետևյալ հարցերը տալը.

• Ի՞նչ պետք է անեմ, եթե իմ երեխան զարգացման որոշակի փուլեր չունի։
• Ի՞նչ ախտանիշների պետք է ուշադրություն դարձնեմ։
• Ի՞նչ բուժումներ եք խորհուրդ տալիս։
• Կա՞ն բուժման որևէ կողմնակի ազդեցություններ։
• Ինչպե՞ս կարող եմ օգնել իմ երեխային հաջողության հասնել դպրոցում։
• Կա՞ն այլ ծնողական խմբեր կամ կազմակերպություններ, որոնց կարող ենք դիմել աջակցության համար։

Արդյո՞ք Քոհենի համախտանիշը աուտիզմ է:

Ոչ։ Աուտիզմի սպեկտրի խանգարումը (ԱՍԽ) նյարդա-զարգացման հիվանդություն է։ Կոհենի համախտանիշը գենետիկական վիճակ է։ Այս երկուսը նույնը չեն։ Այնուամենայնիվ, Կոհենի համախտանիշով ախտորոշված ​​շատ երեխաներ կարող են ունենալ աուտիզմին (ԱՍԽ) նման ախտանիշներ (օրինակ՝ սոցիալական դժվարություններ, կրկնվող վարքագծեր) կամ կարող են ունենալ ԱՍԽ՝ Կոհենի համախտանիշի հետ միասին։ Բժիշկը կարող է սա հստակ բացատրել։

Վերջապես, ինչ հիշել (Տանելու համար նախատեսված հաղորդագրություն)

Բնական է սթրեսի և տխրության զգացում ունենալ, երբ ձեր երեխան չի հասնում իր տարիքի համար անհրաժեշտ ցուցանիշներին: Դա կարող է նաև ավելի սթրեսային լինել, քանի որ բժիշկները թեստեր են անցկացնում՝ պարզելու համար, թե ինչ է կատարվում: Այնուամենայնիվ, չնայած Քոհենի համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է, բժիշկները ամեն օր ավելին են իմանում այս վիճակի և դրա կառավարման մասին:

Վաղ միջամտության ծրագրերը կարող են օգնել ձեր երեխային հասնել իր զարգացման նպատակներին, նույնիսկ եթե դա մի փոքր ավելի երկար ժամանակ է պահանջում, քան նրանց տարիքի մյուսներինը: Քանի որ Քոհենի համախտանիշը կարող է նաև ազդել երեխայի մտավոր կարողությունների վրա, նրանք ամբողջ կյանքի ընթացքում կարիք կունենան ձեր սիրո, աջակցության և օգնության:

Երբեք մի՛ զգացեք ձեզ միայնակ։Բժիշկները, թերապևտները և այլ աջակցության խմբեր պատրաստ են օգնել ձեզ և ձեր երեխային: Տվեք ձեր հարցերը, կիսվեք ձեր զգացմունքներով: Մաղթում ենք ձեզ ուժ՝ ձեր երեխային լավագույնը տալու համար:

` Կոհենի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, զարգացման ուշացում, երեխայի առողջություն, նեյտրոպենիա, միկրոցեֆալիա, հիպոտոնիա