Ձեր երեխան ունի՞ բնածին մկանային թուլություն: Եկեք իմանանք բնածին միոպաթիայի մասին:

Երբևէ զգացե՞լ եք, որ ձեր փոքրիկը մի փոքր կաղում է, կարծես նա անկենդան է։ Կամ բժիշկները ինչ-որ բան ասացին նրա մկանների մասին ծնվելուց անմիջապես հետո։ Նորմալ է մի փոքր վախենալ, երբ լսում եք նման բաներ։ Այսօր մենք խոսելու ենք գենետիկ հիվանդության մասին, որը կարող է առաջացնել այս ախտանիշները, բայց դա շատ տարածված չէ։

Ի՞նչ է բնածին միոպաթիան:

Պարզ ասած՝ բնածին միոպաթիան շատ հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է: Այն թուլացնում է մեր մկանները: «Բնածին» բառը նշանակում է «ծննդից առկա»: «Միոպաթիա» նշանակում է «մկանների հիվանդություն»: Այսպիսով, երբ ծնվում են այս հիվանդությամբ երեխաներ, նրանց մկանները ցածր մկանային տոնուս ունեն: Նրանք զգում են, որ իրենց մարմինները թուլացած են: Բժշկական տերմինաբանությամբ մենք սա նաև անվանում ենք «հիպոտոնիա»:

Այս մկանային թուլությունից բացի, կարող են նկատվել նաև այլ ախտանիշներ։ Օրինակ՝

• Կմախքային խնդիրներ (օրինակ՝ թույլ ոսկորներ կամ անհավասար ոսկորներ)
• Շնչառության դժվարություն
• Կրծքով կերակրման և ուտելու դժվարություն

Այս ախտանիշները երբեմն կարող են նկատվել ծննդյան ժամանակ։ Կամ կարող են ի հայտ գալ մանկության կամ վաղ մանկության տարիներին։ Պատկերացրեք, թե որքան կվախենար մայրը կամ հայրը, եթե տեսներ անշարժ և անշունչ պառկած նորածնի։

Որո՞նք են բնածին միոպաթիայի հիմնական տեսակները:

Գոյություն ունի բնածին միոպաթիայի մոտ վեց հիմնական տեսակ։ Կան նաև այլ, շատ հազվագյուտ տեսակներ, որոնք բացահայտվել են։ Յուրաքանչյուր տեսակ կարող է տարբերվել ախտանիշներով, հիվանդության ծանրությամբ, բուժման տարբերակներով և հիվանդի համար կանխատեսմամբ։

Հիմա եկեք մի փոքր ավելի մանրամասն քննարկենք այս վեց հիմնական տեսակները։

Կենտրոնական կորիզային հիվանդություն

Սա բնածին միոպաթիայի ամենատարածված տեսակն է: Կենտրոնական միջուկի հիվանդությունը միոպաթիայի այն տեսակն է, որը կոչվում է միջուկային միոպաթիա: Սովորաբար, երեխաները ծնվում են կաղալով կամ հիպոտոնիայով: Այս երեխաները կարող են ուշացումներ ունենալ զարգացման կարևորագույն փուլերում (օրինակ՝ նստել և շրջվել): Նրանք կարող են նաև չափավոր թուլություն ունենալ ձեռքերում և ոտքերում: Լավ լուրն այն է, որ այս թուլությունը, կարծես, ժամանակի ընթացքում չի վատթարանում: Կենտրոնական միջուկի հիվանդությունը առաջանում է RYR1 կոչվող գենի մուտացիայից:

Մինի/Բազմամիջուկային հիվանդություն

Սա միոպաթիայի մեկ այլ տեսակ է, որը պատկանում է նույն կատեգորիային, ինչ նախկինում նշված «Միջուկային միոպաթիան»։ Այն նաև ունի մի քանի ենթատիպեր։ Այն նաև կոչվում է «Մինի միջուկային հիվանդություն» կամ «Բազմամիջուկային հիվանդություն»։ Այս ենթատիպերից շատերի դեպքում ձեռքերում և ոտքերում նկատվում է ուժեղ թուլություն։Հաճախ նկատվում է նաև ողնաշարի կորություն, այսինքն՝ «(սկոլիոզ)»: Հաճախ հանդիպում է նաև շնչառության դժվարություն, և կարող են խանգարվել աչքերի շարժումները: Սա կարող է նաև պայմանավորված լինել նախկինում նշված «(RYR1)» գենի կամ մեկ այլ գենի մուտացիայով:

Նեմալինի միոպաթիա

Նեմալինային միոպաթիան մեկ այլ համեմատաբար տարածված բնածին միոպաթիա է: Այս հիվանդությամբ տառապող նորածինները սովորաբար դժվարանում են շնչել և կերակրել: Նրանք նաև հաճախ ունենում են թուլություն դեմքին, պարանոցին, ձեռքերին և ոտքերին: Բացի այդ, նրանք կարող են զարգացնել կմախքային բարդություններ, ինչպիսին է սկոլիոզը: Նեմալինային միոպաթիան առաջանում է մի քանի գեներից մեկի մուտացիայից, այդ թվում՝ NEM2, ACTA1 և TPM2:

Կենտրոնական միջուկային միոպաթիա

Սա բնածին միոպաթիայի շատ հազվագյուտ տեսակ է: «(Կենտրոնուկլյար միոպաթիա)»-ի ախտանիշներից են՝ երեխայի ձեռքերի, ոտքերի և դեմքի թուլությունը, կոպերի կախվելը և աչքերի շարժման հետ կապված խնդիրները: Ցավոք, այս թուլությունը ժամանակի ընթացքում հակված է վատթարանալու: Այն առաջանում է «(DNM2)», «(BIN1)» կամ «(RYR1)» գեների մուտացիայի պատճառով:

Միոտուբուլյար միոպաթիա

Միոտուբուլյար միոպաթիան հազվագյուտ բնածին միոպաթիա է, որը սովորաբար ախտահարում է միայն տղա երեխաներին: Այս դեպքում մարմինը դառնում է շատ թուլամիտ և թույլ: Շնչառության և կուլ տալու դժվարությունները նույնպես տարածված են: Հաճախ հանդիպում է նաև օստեոպենիա կոչվող հիվանդությունը: Ցավոք, շատ երեխաներ չեն ապրում իրենց կյանքի առաջին տարին: Սա պայմանավորված է MTM1 գենի մուտացիայով:

Բնածին մանրաթելային տիպի անհամաչափության միոպաթիա

Սա նույնպես հազվագյուտ վիճակ է: «(Բնածին մանրաթելային տիպի անհամաչափության միոպաթիա)»-ն նույնպես սկսվում է կաղությամբ: Ախտանիշներից են դեմքի, ձեռքերի և ոտքերի թուլությունը, ինչպես նաև շնչառության դժվարությունը: Չնայած նորածինների մեծ մասը ծանր հիվանդանում է, նրանց շնչառական ֆունկցիան կարող է փոքր-ինչ բարելավվել տարիքի հետ: Այս վիճակով երեխաների մոտ հայտնաբերվել են «(TPM3)», «(ACTA1)», «(TPM2)», «(MYH7)» և «(RYR1)» գեների մուտացիաներ:

Որո՞նք են բնածին միոպաթիայի ընդհանուր ախտանիշները:

Ինչպես արդեն քննարկել ենք, այս բնածին միոպաթիաների ախտանիշները կարող են տարբեր լինել՝ կախված տեսակից: Բացի այդ, դրանք կարող են տեսանելի լինել ծննդյան ժամանակ կամ ի հայտ գալ մանկության կամ մանկության տարիներին: Այնուամենայնիվ, կան որոշ տարածված ախտանիշներ, որոնք հաճախ են նկատվում: Դրանք են՝

• Հիպոտոնիա. Ձեր երեխայի մկանները թույլ և անկենդան են թվում: Սա կարող է ժամանակի ընթացքում ուժեղանալ, իսկ որոշ դեպքերում՝ նվազել:
• Մկանային թուլություն. հատկապես երեխաների մոտԱմենից հաճախ թուլանում են պարանոցի, ուսերի և կոնքերի մկանները (մոտակա մկանները):
• Դժվարություն շնչառության մեջ. Քանի որ շնչառությանն օժանդակող մկանները թուլանում են, դուք կարող եք դժվարանալ շնչառությունը և կրծքավանդակում սեղմման զգացողություն ունենալ։
• Զարգացման ուշացումներ. Երեխայի զարգացման փուլերը, ինչպիսիք են նստելը, սողալը, կանգնելը և քայլելը, տեղի չեն ունենում սպասված ժամանակին: Օրինակ, այս երեխան կարող է դժվարանալ գլուխը բարձր պահել, երբ իրենց տարիքի մյուս երեխաները դա անում են:
• Սնուցման հետ կապված խնդիրներ. դժվարություն պտուկից կամ շշից ծծելու, գդալով ուտելու, սնունդ ծամելու կամ ջուր խմելու դժվարություն: Սա կարող է նաև հանգեցնել քաշի կորստի:
• Ընկնումներ/սայթաքումներ. Տարիքի հետ դուք կարող եք հաճախ ընկնել և սայթաքել քայլելիս՝ մկանային թուլության պատճառով:

Որո՞նք են բնածին միոպաթիայի պատճառները:

Իրականում, այս բնածին միոպաթիաների մեծ մասի հիմնական պատճառը որոշակի գեների փոփոխություններն են, որոնք կոչվում են մուտացիաներ: Այս գեները նման են հրահանգների փոքր հավաքածուի, որը վերահսկում է մեր մարմնում ամեն ինչ: Պատկերացրեք դա որպես բաղադրատոմս: Եթե այդ բաղադրատոմսի մեկ մասում սխալ կա, ամբողջ ուտեստը կարող է փչանալ, այնպես չէ՞: Այդպես է լինում գեների փոփոխությունների հետ: Երբ այս գեները փոխվում են, դա կարող է ազդել երեխայի մկանների, մկանները խթանող նյարդերի և երբեմն՝ երեխայի ուղեղի վրա: Ահա թե ինչու են առաջանում այդ մկանային թուլությունները:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում բնածին միոպաթիան։

Հենց որ ձեր երեխան ծնվի, նրան սովորաբար զննում է նորածնային բաժանմունքի մասնագետ բժիշկը («նեոնատոլոգ») կամ մանկաբույժը («մանկաբույժ»): Եթե նրանք կասկածում են որևէ հիվանդության, նրանք կարող են նշանակել որոշ թեստեր՝ ախտորոշումը հաստատելու համար: Նրանք կարող են նաև ձեր երեխային ուղղորդել նյարդաբանության մասնագետի («նյարդաբան») և հնարավոր է՝ գենետիկայի մասնագետի («գենետիկոս») մոտ:

Այս թեստերը կարող են ներառել.

• Արյան ստուգում. Սա կարող է ստուգել «կրեատին կինազ» կոչվող ֆերմենտի բարձր մակարդակը, որն արտազատվում է արյան մեջ, երբ մկանները վնասվում են։
• Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ) թեստ. ԷՄԳ-ն կարող է չափել ձեր երեխայի մկանների էլեկտրական ակտիվությունը: Սա չափում է, թե որքան լավ են մկանները աշխատում:
• Մկանային բիոպսիա. Սա ներառում է ձեր երեխայի մկանից շատ փոքր կտոր վերցնելը և այն մանրադիտակի տակ զննելը: Սա կարող է օգնել տեսնել, թե ինչ փոփոխություններ կան մկանային բջիջներում: Սա նման է փոքր վիրահատության, բայց անհանգստանալու կարիք չկա:
• Գենետիկական թեստավորում.Սա այն թեստն է, որն ամենից հաճախ օգնում է վերջնականապես ախտորոշել հիվանդությունը։ Այն կարող է հայտնաբերել միոպաթիա առաջացնող գեների ցանկացած փոփոխություն կամ մուտացիա։

Որո՞նք են բնածին միոպաթիայի բուժման մեթոդները:

Իրականում, այս բնածին միոպաթիայի բուժում չկա: Սա կարող է տխուր թվալ լսել, բայց դա ճիշտ է: Այնուամենայնիվ, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և օգնել երեխային ապրել որքան հնարավոր է լավ կյանքով:

Որոշ տեսակների դեպքում, ինչպիսիք են «կենտրոնական կորիզի հիվանդությունը» և «մինիկորի հիվանդությունը», կան դեպքեր, երբ օգտագործվում է «Ալբուտերոլ» անունով դեղամիջոցը: Չնայած սա դեռևս հետազոտության փուլում է, պարզվել է, որ այն որոշ չափով օգնում է նվազեցնել երեխայի թուլությունը: Սակայն հիշեք, որ սա հիվանդության բուժում չէ:

Մյուս բոլոր տեսակների բուժումը սովորաբար ուղղված է երեխայի ախտանիշների կառավարմանը: Այս բուժումը պետք է ներառի.

• Օրթոպեդիկ բուժում. անհրաժեշտության դեպքում՝ ոսկրային խնդիրների բուժում: Օրինակ՝ վիրահատություն կամ օժանդակ սարքերի օգտագործում կարող է անհրաժեշտ լինել սկոլիոզի նման խնդիրների դեպքում:
• Ֆիզիկական թերապիա. Սա շատ կարևոր է: Այն սովորեցնում է վարժություններ և տարբեր տեխնիկաներ՝ մկանները ամրացնելու, շարժումները բարելավելու և երեխայի հավասարակշռությունը բարելավելու համար:
• Էրգոթերապիա. Սա ներառում է երեխային օգնել ինքնուրույն կատարել առօրյա գործերը: Օրինակ՝ օգնել հագնվելու, ուտելու, խաղալու, կարդալու և գրելու հարցում:
• Խոսքի թերապիա. Օգնում է խոսքի և կուլ տալու դժվարությունների դեպքում։

Ամենակարևորն այն է, որ այս բոլոր բուժումները հարմարեցված լինեն երեխայի կարիքներին՝ մասնագետ բժիշկների և թերապևտների ղեկավարությամբ և իրականացվեն թիմային աշխատանքով։

Բացի այդ, մշակվում են այլ փորձարարական բուժումներ, ինչպիսիք են գենային թերապիաները, և մենք հույս ունենք, որ դրանք ապագայում լավ արդյունքներ կտան։

Կա՞ արդյոք միջոց, որով կարող եմ կանխել իմ երեխայի բնածին միոպաթիայի զարգացումը։

Սա իսկապես դժվար հարց է։ Քանի որ բնածին միոպաթիան առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով, այս հիվանդության առաջացումը կանխելու ոչ մի միջոց չկա։

Այնուամենայնիվ, եթե մտահոգված եք կամ կասկածում եք, որ կարող եք ունենալ գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա, լավագույն բանը, որ կարող եք անել, դա ձեր բժշկի հետ խոսելն է գենետիկ խորհրդատվության և, անհրաժեշտության դեպքում, գենետիկական թեստավորման մասին:Հատկապես կարևոր է այս մասին խոսել երեխա ունենալուց առաջ, հատկապես, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը միոպաթիա կամ այլ գենետիկական հիվանդություն ունի: Գենետիկ խորհրդատուն կարող է ձեզ ավելին պատմել այս մասին և գնահատել ձեր ռիսկը:

Ի՞նչ կլինի, եթե իմ երեխան ունենա բնածին միոպաթիա։

Այս հարցին միանշանակ պատասխան տալը դժվար է, քանի որ կանխատեսումը կարող է մեծապես տարբեր լինել՝ կախված երեխայի բնածին միոպաթիայի տեսակից և հիվանդության ծանրությունից։

Բնածին միոպաթիան կարող է երկարատև ոսկրային խնդիրներ առաջացնել, ինչպիսիք են՝

• Հոդերում շարժունակության նվազում։
• Կոնքի հետ կապված խնդիրներ։

Բացի այդ, կյանքի տևողությունը տարբերվում է մարդուց մարդ: Եթե ձեր երեխան ունի շնչառական լուրջ դժվարություններ, նա կարող է զարգացնել շնչառական անբավարարություն կամ բարդություններ, ինչպիսին է թոքաբորբը: Ծանր դեպքերում դրանք կարող են կյանքին սպառնացող լինել:

Այնուամենայնիվ, որոշ երեխաներ, որոնք ունեն թեթև հիվանդությամբ հիվանդներ, կարող են մեծանալ և դառնալ նորմալ մարդիկ և ապրել լիարժեք կյանքով։ Նրանք կարող են գնալ դպրոց, խաղալ և անել իրենց սեփական տնային գործերը։

Հետևաբար, կարևոր է բացահայտ խոսել ձեր երեխայի բժշկի հետ նրա կոնկրետ վիճակի մասին: Նրանք կկարողանան ձեզ տրամադրել ամենաճշգրիտ տեղեկատվությունը և պատասխանել ձեր բոլոր հարցերին:

Ո՞րն է տարբերությունը բնածին միոպաթիայի և մկանային դիստրոֆիայի միջև:

Դուք կարող է լսած լինեք նաև մկանային դիստրոֆիա կոչվող հիվանդության մասին: Այն նույնպես գենետիկ հիվանդություն է, որը թուլացնում է մկանները: Այնուամենայնիվ, այս երկուսի միջև կան մի քանի կարևոր տարբերություններ:

• Ախտանիշների ի հայտ գալու ժամանակը. բնածին միոպաթիայի դեպքում ախտանիշները ի հայտ են գալիս ծննդյան կամ մանկության/մանկության շրջանում: Այնուամենայնիվ, մկանային դիստրոֆիայի դեպքում որոշ մարդիկ ախտանիշներ ունեն ծննդյան ժամանակ, մինչդեռ մյուսները կարող են ախտանիշներ զարգացնել մանկության, պատանեկության կամ նույնիսկ չափահասության տարիներին:
• Ի՞նչ է պատահում մկաններին. Մկանային դիստրոֆիայի դեպքում մկանները աստիճանաբար դեգեներացվում և վերականգնվում են: Բացի այդ, մկանային դիստրոֆիան պրոգրեսիվող հիվանդություն է, ինչը նշանակում է, որ ախտանիշները ժամանակի ընթացքում վատանում են: Բնածին միոպաթիաների դեպքում մկանային թուլությունը սովորաբար կայուն է կամ դանդաղ է զարգանում (որոշ բացառություններով):
• Ազդեցությունը այլ օրգանների վրա. Մկանային դիստրոֆիան ժամանակի ընթացքում կարող է նաև ազդել սրտի և թոքերի վրա: Սա այնքան էլ տարածված չէ բնածին միոպաթիաների դեպքում (բացառությամբ որոշ տեսակների):
• Ախտորոշում. Բժիշկները կարող են հստակ տարբերակել այս երկու հիվանդությունները տարբեր լաբորատոր հետազոտությունների, մասնավորապես՝ մկանային բիոպսիայի միջոցով:

Պարզ ասած, բնածին միոպաթիաների դեպքում մկանային թուլությունը սովորաբար ժամանակի ընթացքում մնում է նույնը կամ կարող է փոքր-ինչ բարելավվել (բացառությամբ որոշ ծանր տեսակների): Այնուամենայնիվ, «մկանային դիստրոֆիան» մի վիճակ է, որը հաճախ աստիճանաբար վատթարանում է:

Վերջապես, բաներ, որոնք դուք պետք է հիշեք (Տանելու հաղորդագրություն)

Հասկանում եմ, որ մեծ բեռ է և ցնցում լսել, որ ձեր երեխան ունի այդքան հազվագյուտ, բնածին հիվանդություն, և դժվար է դա բառերով արտահայտել։ Իսկապես դժվար է հաշտվել դրա հետ։

Բայց հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք։ Կա մասնագետների մեծ թիմ, որը ներառում է բժիշկներ, ֆիզիոթերապևտներ, էրգոթերապևտներ և խոսքի թերապևտներ, որոնք այստեղ են՝ ձեզ և ձեր երեխային օգնելու համար։ Նրանց նպատակն է օգնել ձեր երեխային ապրել որքան հնարավոր է երկար և օգնել նրան մնալ հնարավորինս հարմարավետ և ակտիվ։

Կան աջակցության ծառայություններ, որոնք հասանելի են ձեզ և ձեր ընտանիքին, որոնք կօգնեն ձեզ հաղթահարել նման ախտորոշմամբ ապրելու դժվարությունները: Երբեմն այս ծառայությունները հասանելի են նաև երեխայի կորստի հետ կապված խնդիրների հետ կապված: Շրի Լանկայում կարող են լինել կազմակերպություններ, որոնք օգնում են նման երեխաներին և ընտանիքներին, այնպես որ ծանոթացեք դրանց հետ:

Իհարկե, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը միոպաթիա է ունեցել, և դուք երեխա եք սպասում, հղիանալուց առաջ խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին: Նրանք կարող են օգնել ձեզ որոշել գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ձեր ռիսկը:

Չնայած այս ճանապարհը դժվար է, ճիշտ տեղեկատվության, պատշաճ բժշկական խորհրդատվության և սիրելիների աջակցության դեպքում դուք կգտնեք ուժ՝ այն դիմակայելու համար։ Մի՛ կորցրեք հույսը։ Թող գտնեք ուժ՝ անելու ամեն ինչ, ինչ կարող եք ձեր երեխայի համար։

` Բնածին միոպաթիա, մկանային թուլություն, մանկական հիվանդություններ, գենետիկ հիվանդություններ, հիպոտոնիա, գենետիկական թեստավորում, ֆիզիկական թերապիա