Ձեր երեխան ոսկրերի աճի խնդիր ունի՞: Եկեք իմանանք դիաստրոֆիկ դիսպլազիայի մասին:

Երբևէ լսե՞լ եք «դիաստրոֆիկ դիսպլազիա» բառերը: Սա կարող է նոր լինել ձեզ համար: Բայց սա նաև հազվագյուտ և յուրահատուկ առողջական վիճակ է, որի մասին մենք պետք է տեղյակ լինենք: Մտածեք այդ մասին, երբեմն, երբ տեսնում ենք, որ մեր փոքրիկների վերջույթները մի փոքր կարճ են, և հոդերը չեն կարող ճիշտ ձգվել, մենք շատ ենք վախենում, այնպես չէ՞: Սա այն վիճակն է, որը կարող է նման ախտանիշներ առաջացնել: Այսպիսով, եկեք այսօր խոսենք այս մասին պարզ, այնպես, որ դուք շատ լավ հասկանաք:

Ի՞նչ է իրականում այս դիաստրոֆիկ դիսպլազիան։

Պարզ ասած, դիստրոֆիկ դիսպլազիան հազվագյուտ հիվանդություն է, որը ազդում է աճառի և ոսկրերի պատշաճ զարգացման վրա : Այն բնածին է , այսինքն՝ երեխան ծնվում է այս հիվանդությամբ: Այն կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ:

Այս իրավիճակը կարող է հիմնականում հանգեցնել հետևյալի.

• Հոդերի դիսպլազիա . Սա նշանակում է, որ մեր մարմնի հոդերը ճիշտ չեն զարգանում:
• Ձեռքերի և ոտքերի կարճություն ։
• Կարճ հասակ ։
• Կմախքային համակարգի աննորմալ զարգացում (կմախքային դիսպլազիա):

Այս վիճակը կարող է ազդել մարմնի տարբեր մասերի վրա։ Օրինակ՝

• Ականջներ
• Դեմք
• Ոտքեր
• Ձեռքեր
• Կոնքի հատված
• Ոտքեր
• Ողնաշար

Այն երբեմն անվանում են «DD» կամ «DTD», «դիաստրոֆիկ թզուկություն» կամ «դիաստրոֆիկ նանիզմի համախտանիշ»։ Ամեն դեպքում, դա նույն վիճակն է նշանակում։

Որքանո՞վ է հազվադեպ այս վիճակը։

Սա իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Հաշվարկվում է, որ 500,000 նորածիններից միայն մեկն է տառապում այս հիվանդությամբ: Այնուամենայնիվ, որոշ երկրներում, օրինակ՝ Ֆինլանդիայում, այս հիվանդությունն ավելի հաճախ է հանդիպում: Ասում են, որ դրա պատճառը նրանց ժառանգական կապն է: Այդ երկրում այս հիվանդությունը հանդիպում է 30,000 երեխաներից միայն մեկի մոտ:

Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Ո՞րն է դրա պատճառը։

Դիստրոֆիկ դիսպլազիայի հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիան է։ Սա ժառանգական է։ Սա նշանակում է, որ եթե ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է այդ հիվանդությունից, կա հավանականություն, որ նրա երեխաները նույնպես կունենան այն։

Այս գենետիկ մուտացիան ազդում է մի գենի վրա, որը շատ կարևոր է մեր մարմնում աճառի զարգացման համար : Գիտեք, աճառը ամուր և ճկուն հյուսվածք է, որն օգտագործվում է երեխայի կմախքը կառուցելու համար սաղմնային փուլում, այսինքն՝ երբ այն գտնվում է մոր արգանդում:

Երեխայի մեծանալուն զուգընթաց աճառի մեծ մասը վերածվում է ոսկորի։ Սակայն աճառը մնում է ոսկորների ծայրերում, քթում և ականջներում։ Այսպիսով, երբ տեղի է ունենում այդ գենային մուտացիան, այդ գենը չի կարող պատշաճ կերպով նպաստել աճառի և ոսկորի ձևավորմանը։

Ի՞նչ գենային մուտացիա է ազդում սրա վրա։

Այս վիճակը առաջացնող հատուկ գենետիկ մուտացիան՝ «DTD»-ն, տեղի է ունենում «SLC26A2» գենում : Այն նաև կոչվում է «DTDST» (դիստրոֆիկ դիսպլազիայի սուլֆատի փոխադրիչ): Այս գենը արտադրում է սպիտակուց, որը նպաստում է աճառի կառուցմանը և աճառի ոսկորի վերածմանը:

Կարևորն այն է, որ մարդը կարող է լինել այս գենային մուտացիայի «կրող» , բայց չունենալ հիվանդությունը: Այնուամենայնիվ, եթե երկու ծնողներն էլ կրողներ են, կա մոտ 25% հավանականություն , որ իրենց երեխան կզարգացնի հիվանդությունը:

Ի՞նչ ախտանիշներ կարելի է տեսնել այս դեպքում։

Դիաստրոֆիկ թզուկության ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ: Մինչդեռ մարդկանց մեծ մասը ունենում է կարճ հասակ և աճի դանդաղում, մարմնի տարբեր մասերում կարող են հայտնվել նաև այլ ախտանիշներ: Եկեք նայենք, թե դրանք ինչ են:

Ախտանիշներ, որոնք կարելի է տեսնել գլխի և բերանի շուրջ.

• Լայն ճակատ և բարձր մազածածկույթ ։
• Ականջի հաստացում, այտուցվածություն կամ ձևի փոփոխություն ։
• Անբնականորեն փոքր ծնոտի հատված (միկրոգնաթիա):
• Ատամնաբուժական անոմալիաներ, օրինակ՝ փոքր կամ խիտ ատամներ։
• Քիմքի ճեղքը բերանի խոռոչի վերին հատվածում աննորմալ բացվածք է:
• Շնչառության դժվարություն ։

Վերջույթների բնութագրերը.

• Անբնականորեն կարճ մատներ (բրախիդակտիլիա):
• «Ավտոստոպով ճանապարհորդի բութ մատներ» – դա նշանակում է, որ բութ մատները դեպի դուրս են շրջված։
• Մեկ կամ երկու ոտքերն էլ դեպի ներս են շրջված («ծալքավոր ոտք»): Սա նաև կոչվում է ծալքավոր ոտք :
• Կարճ և ձգված ձեռքեր և ոտքեր։

Հոդերի բնութագրերը.

• Հոդերի դեֆորմացիաներ (« կոնտրակտուրաներ» ) – Սա կարող է հանգեցնել հոդերի լիարժեք ձգման անկարողության և շարժման սահմանափակման։
• Որոշ հոդեր կպչում են իրար և դառնում անշարժ ։ Սա նաև սահմանափակում է շարժումը։
• Հոդերի կոշտություն կամ թուլացում , կամ հոդերի հոդախախտումներ։
• Օստեոարթրիտի հետ կապված հոդերի ցավ։

Հետևի բնութագրերը.

• Ողնաշարի առաջային կորություն (կիֆոզ), որը կարող է ողնաշարը կռացած տեսք տալ։
• Ողնաշարի կողային կորություն (սկոլիոզ):

Սա ազդո՞ւմ է ուղեղի զարգացման վրա։

Դիստրոֆիկ դիսպլազիայի ուղեղի կամ ուղեղի զարգացման վրա ազդեցության մասին հաղորդագրություններ չկան : Այս խանգարում ունեցող մարդիկ ունեն նորմալ ինտելեկտ : Այնպես որ, անհանգստանալու բան չկա:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս վիճակը։

Երբեմն դիստրոֆիկ թզուկությունը կարող է հայտնաբերվել մինչև երեխայի ծնվելը : Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունի այս հիվանդությունը, բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ գենետիկական հետազոտություն հղիության վաղ շրջանում:

Վիճակը կարող է հայտնաբերվել նաև պտղի ուլտրաձայնային հետազոտության (պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություն) միջոցով : Այս թեստը լուսանկարում է երեխայի զարգացումը արգանդում: Եթե լուսանկարները ցույց են տալիս ոսկորների որևէ անոմալիա կամ դեֆորմացիա, բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ դիստրոֆիկ դիսպլազիայի գենետիկական հետազոտություն:

Սակայն, մեծ մասամբ այս վիճակը ախտորոշվում է երեխայի ծնվելուց հետո ։ Ախտորոշումը կատարվում է երեխայի ֆիզիկական զննման և պատկերագրական հետազոտությունների միջոցով, որոնք ցույց են տալիս դեֆորմացված կամ կարճացած ոսկորներ։

Ի՞նչ բուժում է սա։

Իրականում, DTD-ի համար բուժում չկա : Բուժումը հիմնականում ուղղված է յուրաքանչյուր անհատի ախտանիշների կառավարմանը և նրանց օգնելուն՝ պահպանելու լավագույն հնարավոր առողջությունն ու բարեկեցությունը:

Այս վիճակն ունեցող անձը կարող է մասնագետների թիմի օգնության կարիք ունենալ։ Օրինակ՝

• Աուդիոլոգը մասնագետ է, որը բուժում է լսողության խնդիրները ։
• Գենետիկական խորհրդատուն պետք է օգնի ընտանիքին հասկանալ այս իրավիճակը։
• Սննդաբանները կարող են սննդակարգի վերաբերյալ խորհուրդներ տալ, երբ դուք ունեք բերանի խոռոչի և սննդային խնդիրներ:
• Օրթոդոնտը մասնագիտացված ատամնաբույժ է , որը բուժում է ատամների և ծնոտների հետ կապված խնդիրները:
• Օրթոպեդ (ոսկրերի և հոդերի մասնագետ ):
• Մանկաբույժ ։
• Ֆիզիկական թերապևտները և էրգոթերապևտները օգնում են ձեզ հնարավորինս լավ շարժվել և կատարել առօրյա գործունեությունը։
• Թոքաբանը ( բժիշկ, որը մասնագիտանում է թոքերի հիվանդությունների մեջ ) օգնում է կառավարել շնչառության դժվարությունները:
• Անհրաժեշտության դեպքում վիրաբույժները շտկում են դեֆորմացիաները։

Այս բոլոր մարդկանց օգնությամբ մենք կարող ենք ապահովել անհրաժեշտ աջակցությունը՝ երեխային օգնելու ապրել հնարավորինս լավագույն կյանքը։

Կա՞ արդյոք սա կանխելու միջոց։

Դիստրոֆիկ թզուկությունը կանխելու միջոց չկա : Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ, խորհուրդ է տրվում գենետիկական հետազոտություն անցնել հղիանալուց առաջ:Լավ միտք է այս մասին խոսել ձեր բժշկի հետ: Թեստավորումն ու խորհրդատվությունը կարող են օգնել որոշել, թե արդյոք դուք կրող եք և ինչպես դա կարող է ազդել ձեր ընտանիքի վրա:

Այսպիսով, ինչպիսի՞ն կլինի կյանքը այս իրավիճակում։

Դիաստրոֆիկ դիսպլազիան կարող է մահացու լինել շնչառական խնդիրներ ունեցող նորածինների մոտ : Այնուամենայնիվ, շատ մարդիկ ապրում են մինչև չափահասություն : Կախված հիվանդության ծանրությունից՝ նրանք կարող են ապրել որոշակի ցավերի և հաշմանդամության հետ: Այնուամենայնիվ, պատշաճ բժշկական խնամքի և աջակցության դեպքում նրանք նույնպես կարող են ապրել լավ կյանքով:

Կարևոր հարցեր, որոնք պետք է տաք ձեր բժշկին

Եթե ​​ձեր երեխան ունի դիստրոֆիկ դիսպլազիա, կարևոր է ավելին իմանալ՝ տալով հետևյալ հարցերը.

• Իմ երեխայի մարմնի որ մասերն են տուժում։
• Սա՞ է այն, ինչը կազդի քեզ վրա ողջ կյանքի ընթացքում։
• Ինչպիսի՞ մասնագետների պետք է այցելի իմ երեխան։ Որքա՞ն հաճախ։
• Կա՞ արդյոք որևէ բան, որ կարող ենք անել ոսկրային կամ հոդերի ցավը կառավարելու համար։
• Կա՞ն աջակցության խմբեր այս կամ նմանատիպ հիվանդություններով մարդկանց համար։
• Եթե ​​ես ավելի շատ երեխաներ ունենամ, հնարավո՞ր է, որ նրանք նույնպես զարգանան այս հիվանդությունը։

Վերջապես, ամենակարևոր բանը, որ պետք է հիշել.

Դիստրոֆիկ դիսպլազիան հազվագյուտ, բնածին հիվանդություն է, որը ազդում է աճառի և ոսկորների բնականոն զարգացման վրա : Այս հիվանդությունն ունեցող մարդիկ հաճախ ունենում են կարճ հասակ, կարճ վերջույթներ և հոդերի խնդիրներ: Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի այս հիվանդությունը, կարևոր է խոսել բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման և խորհրդատվության մասին:

Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք։ Նման իրավիճակում շատ կարևոր է իմանալ ճիշտ տեղեկատվությունը, ստանալ անհրաժեշտ բժշկական խորհրդատվություն և կապ հաստատել այն մարդկանց հետ, ովքեր կաջակցեն ձեզ։ Մի՛ վախեցեք հարցեր տալ բժիշկներին և օգնություն խնդրել։

Դիաստրոֆիկ դիսպլազիա, գենետիկ հիվանդություններ, ոսկրերի աճ, աճառ, կարճություն, հոդերի խանգարումներ