Ի՞նչ է դիսկերատոզ կոնգենիտան։ Ձեր երեխան ունե՞ր այս ախտանիշները։ Եկեք խոսենք։

Նկատե՞լ եք որևէ անսովոր փոփոխություն ձեր երեխայի մաշկի, եղունգների կամ բերանի խոռոչի վրա: Երբեմն դրանք կարող են թվալ նորմալ, բայց դրանց հետևում կարող է լինել հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն: Այդպիսի հիվանդություններից մեկը դիսկերատոզ կոնգենիտան է, որը երբեմն կրճատվում է որպես (DC) կամ (DKC): Սա կարող է մի փոքր բարդ թվալ, բայց եկեք այն պարզ և հեշտ հասկանալի պահենք:

Ի՞նչ է իրականում դիսկերատոզ կոնգենիտան։

Պարզ ասած՝ կոնգենիտ դիսկերատոզը շատ հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է: Այն կարող է ազդել ձեր երեխայի մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա: Հաճախ առաջին ախտանիշները ի հայտ են գալիս մաշկի, եղունգների և բերանի խոռոչի վրա, նախքան երեխայի 10 տարեկանը լրանալը: Որոշ երեխաների մոտ հիվանդության առաջին նշանը կարող է լինել ոսկրածուծի անբավարարությունը: Սա երբեմն կարող է հանգեցնել լուրջ բարդությունների, ինչպիսիք են քաղցկեղը, մանկության, պատանեկության կամ մեծահասակների շրջանում:

Այս վիճակը, որը կոչվում է դիսկերատոզ կոնգենիտա, պատկանում է թելոմերների կենսաբանության խանգարումների մեծ խմբին: Պատկերացրեք այն մեր կոշիկի կապիչների ծայրերում գտնվող փոքրիկ պլաստիկե կափարիչների նման: Դրանք գտնվում են մեր քրոմոսոմների ծայրերում՝ մեր գեները (ԴՆԹ) պարունակող կառուցվածքներում: Այս թելոմերները պաշտպանում են մեր գեները: Դրանք են, որոնք ապահովում են մեր օրգանների և հյուսվածքների աճը և պատշաճ գործունեությունը մեր մարմնում: Սակայն դիսկերատոզ կոնգենիտա ունեցող երեխայի մոտ այս թելոմերները ավելի կարճ են, քան պետք է լինեին: Ահա թե ինչու են առաջանում մի շարք խնդիրներ:

Կան մի շարք այլ թելոմերային խանգարումներ, ինչպիսիք են՝

• Հոյերալ Հրեյդարսոնի համախտանիշ (ՀՀ)
• Ռևեսի համախտանիշ (ՌՀ)
• Քոութս պլյուս համախտանիշ

Որո՞նք են կոնգենիտ դիսկերատոզի ախտանիշները։

Հետազոտողները սկզբում «դասական կոնգենիտ դիսկերատոզ» (դասական DC) ունեցող երեխաների մոտ բացահայտել են երեք հիմնական բնութագիր.

1. Մաշկի գույնի անոմալիաներ. Երեխայի պարանոցի, կրծքավանդակի վերին հատվածի և ձեռքերի մաշկը կարող է ունենալ ցանցանման կամ ժանյականման նախշ։ Վնասված մաշկը կարող է լինել ավելի բաց կամ մուգ, քան երեխայի մաշկի սովորական գույնը։

2. Եղունգների դեֆորմացիա կամ կորուստ. Դուք կարող եք նկատել ակոսներ կամ ճաքեր ձեր ձեռքի և/կամ ոտքի եղունգների վրա: Դրանք կարող են պոկվել, դանդաղ աճել կամ դառնալ սովորականից կարճ: Երբեմն ձեր եղունգները կարող են դառնալ սովորականից կարճ կամ լիովին անհետանալ: Այս փոփոխությունները կարող են ազդել միայն որոշ եղունգների վրա, մինչդեռ մյուսները կարող են մնալ նորմալ:

3. Լեյկոպլակիա. Երեխայի լեզվի վրա կամ այտերի ներսում կարող են առաջանալ խիտ, սպիտակ բծեր:

Բժիշկները այս երեք ախտանիշներն անվանում են «լորձաթաղանթային եռյակ»։«Մուկո» բառը վերաբերում է բերանի խոռոչի լորձաթաղանթին, իսկ «մաշկային»՝ մաշկին: Այնուամենայնիվ, կոնգենիտ դիսկերատոզը շատ բարդ վիճակ է, որը յուրաքանչյուր երեխայի մոտ մի փոքր տարբեր կերպ է ազդում:

Օրինակ, որոշ երեխաների մոտ ոսկրածուծի անբավարարություն կարող է զարգանալ մինչև այս երեք ախտանիշների ի հայտ գալը: Այնուհետև բժիշկները կարող են ախտորոշել դիսկերատոզ կոնգենիտա, երբ նրանք թեստեր են անցկացնում ոսկրածուծի անբավարարության պատճառը գտնելու համար:

Այլ երեխաներ կարող են ունենալ բազմաթիվ տարբեր ախտանիշներ, որոնք թվում են անկապ, բայց միայն թեստավորումից հետո են բժիշկները հասկանում, որ պատճառը դիսկերատոզ կոնգենիտան է:

Այլ հնարավոր ախտանիշներ.

• Ոսկորների հետ կապված խնդիրներ՝ օստեոպորոզ (ոսկորների նոսրացում), կոտրվածքներ և կոնքի և ուսերի ոսկորների անոթային նեկրոզ։
• Քաղցկեղ՝ լեյկեմիա, մաշկի քաղցկեղ , գլխի/պարանոցի տափակ բջջային քաղցկեղ։
• Հավասարակշռության և կոորդինացիայի խնդիրներ. դժվարություն քայլելու հետ կապված այնպիսի բաների հետ կապված, ինչպիսին է ատաքսիան (ատաքսիա):
• Սեռական հորմոնների արտադրության նվազում (հիպոգոնադիզմ):
• Իմունային համակարգի թուլացում (իմունային անբավարարություն):
• Ատամնաբուժական խնդիրներ՝ ատամների չափազանց մեծ փչացում, թուլացած ատամներ։
• Զարգացման ուշացումներ կամ հաշմանդամություն։
• Կերակրափողի նեղացում. Սա կարող է դժվարացնել կուլ տալը, փսխումը և քաշի ավելացումը։
• Չափազանց քրտնարտադրություն։
• Մազերի կորուստ կամ վաղաժամ մոխրագույնացում։
• Լյարդի հիվանդություն։
• Թոքերի հիվանդություններ։
• Կարճ հասակ ։
• Փոքր գլուխ՝ (միկրոցեֆալիա)
• Միզուկի նեղացում ։
• Արցունքոտ աչքեր և կոպերի վարակ։

Ի՞նչն է առաջացնում կոնգենիտ դիսկերատոզը։

Դիսկերատոզի կոնգենիտան առաջանում է գենետիկական տատանումների/մուտացիաների պատճառով։ Մասնավորապես, ինչպես արդեն նշեցի, այն ազդում է այն գեների վրա, որոնք վերահսկում են ձեր երեխայի թելոմերների գործառույթը։

Երբ թելոմերները ճիշտ չեն գործում, երեխայի մարմնի որոշ բջիջներ չեն կարող ճիշտ գործել։ Սա կարող է հանգեցնել արյան բջիջների անբավարարության, օրգանների դիսֆունկցիայի և այլ բարդությունների։

Սա՞ է սերնդեսերունդ փոխանցվող մի բան։

Այո, դիսկերատոզ կոնգենիտան կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ։ Երեխան կարող է այն ժառանգել մեկ կամ երկու ծնողներից։ Այնուամենայնիվ, հնարավոր է նաև, որ երեխան այն զարգացնի առաջին անգամ, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը։

Ո՞ր գեներն են ներգրավված դիսկերատոզի կոնգենիտայի մեջ:

Ահա մի քանի գեներ, որոնք հետազոտողները ամենից հաճախ կապում են դիսկերատոզի կոնգենիտա և թելոմերների կենսաբանական խանգարումների հետ.

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1``

Որո՞նք են կոնգենիտ դիսկերատոզի հնարավոր բարդությունները։

Այս վիճակը կարող է հանգեցնել տարբեր բարդությունների, որոնցից մի քանիսը հետևյալն են.

• Ոսկրածուծի անբավարարություն. Սա ամենատարածված բարդությունն է: Այն սովորաբար ի հայտ է գալիս մինչև 30 տարեկանը:
• Թոքային ֆիբրոզ
• Միելոդիսպլաստիկ համախտանիշ (MDS) (ոսկրածուծում արյան բջիջների արտադրության խնդիր)
• Սուր միելոիդ լեյկեմիա (ՍՄԼ) (արյան քաղցկեղի տեսակ)
• Գլխի և պարանոցի քաղցկեղ
• Մաշկի քաղցկեղ
• Լյարդի ֆիբրոզ

Ո՞ր տարիքում է ախտորոշվում կոնգենիտ դիսկերատոզը։

Ամենից հաճախ այս հիվանդությունը ախտորոշվում է մանկության կամ պատանեկության տարիներին, քանի որ այդ ժամանակ են ի հայտ գալիս առաջին ախտանիշները։ Այնուամենայնիվ, որոշ մարդկանց մոտ ախտանիշները կարող են չցուցաբերվել մինչև չափահաս դառնալը, և նույնիսկ հիվանդությունը կարող է չախտորոշվել։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս վիճակը։

Բժիշկները դիսկերատոզ կոնգենիտա ախտորոշելու համար անում են հետևյալը.

• Ձեզ կհարցնեն ձեր երեխայի ախտանիշների մասին։
• Վերանայվում է երեխայի և նրա ընտանիքի բժշկական պատմությունը։
• Ֆիզիկական զննում անցկացնելը։
• Հատուկ թեստեր են նշանակվում։

Բժիշկները փնտրում են հիվանդության հայտնի ախտանիշներ (օրինակ՝ մաշկի փոփոխություններ, եղունգների փոփոխություններ, բերանի խոռոչի սպիտակ բծեր) և այնուհետև օգտագործում են թեստերի արդյունքները՝ հաստատելու համար, թե արդյոք դիսկերատոզ կոնգենիտան է այդ ախտանիշների պատճառը, թե ոչ:

Դիսկերատոզի կոնգենիտի (DKC) թեստեր

Ձեր բժիշկը կարող է մի քանի հետազոտություն նշանակել ձեր երեխայի համար: Որոշ հետազոտություններ կօգնեն անմիջապես ախտորոշմանը, մինչդեռ մյուսները կարող են բացահայտել լրացուցիչ ախտանիշներ, որոնք կարող են ազդել ձեր երեխայի առողջության և բուժման ծրագրի վրա:

Դիսկերատոզի կոնգենիտան ախտորոշելու երկու հիմնական թեստերն են՝

• Հոսքային ցիտոմետրիա. Սա չափում է ձեր երեխայի թելոմերների երկարությունը: Թեստի արդյունքները ցույց են տալիս թելոմերների երկարությունը և տոկոսային արժեքը: Այս տոկոսային արժեքը ցույց է տալիս, թե ինչպես է ձեր երեխայի թելոմերների երկարությունը համեմատվում իր տարիքի մյուս երեխաների թելոմերների երկարության հետ:
• Գենետիկական թեստավորում. Սա ստուգում է դիսկերատոզի կոնգենիտայի հետ կապված գենետիկ մուտացիաները:

Ամենից հաճախ այս հետազոտությունների համար վերցվում է արյան նմուշ։ Հատուկ դեպքերում կարող են վերցվել նաև այլ հյուսվածքային նմուշներ, օրինակ՝ մաշկի մի փոքր կտոր (մաշկի բիոպսիա)։

Լրացուցիչ թեստեր

Ձեր երեխայի համար կարող են անհրաժեշտ լինել նաև մի քանի այլ թեստեր՝

• Ատամնաբուժական ստուգում
• Էնդոսկոպիա (ներքին օրգանների հետազոտություն տեսախցիկով խողովակի միջոցով)
• Աչքի զննում
• Մաշկի թեստ
• Ոսկրածուծի հետազոտություն
• Պատկերագրական թեստեր՝ մարմնի տարբեր մասերի (օրինակ՝ ուղեղ, սիրտ, թոքեր, լյարդ, ոսկորներ) ուսումնասիրության համար
• Թոքերի ֆունկցիայի թեստեր
• Իմունային համակարգի ֆունկցիայի թեստեր
• Նյարդահոգեբանական թեստավորում

Ինչպե՞ս է բուժվում կոնգենիտ դիսկերատոզը։

Բժիշկները բուժումը պլանավորում են՝ հիմնվելով ձեր երեխայի կարիքների վրա: Յուրաքանչյուր երեխայի համար չկա միասնական բուժման ծրագիր, քանի որ այս հիվանդությունը տարբեր կերպ է ազդում յուրաքանչյուր երեխայի վրա:

Հասանելի բուժումներից մի քանիսը ներառում են.

• Արյան փոխներարկում՝ առողջ կարմիր արյան բջիջներ և թրոմբոցիտներ ապահովելու համար։
• Անդրոգենային թերապիա. Կարող է օգնել պահպանել արյան բջիջների առողջ քանակը և ժամանակավորապես երկարացնել թելոմերները։
• Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում. Ոսկրածուծի անբավարարությունը, MDS-ը կամ լեյկեմիան կարող են բուժվել: Այնուամենայնիվ, դա արվում է միայն որոշակի դեպքերում, երբ օգուտը գերազանցում է ռիսկերը:

Ձեր երեխայի բժշկական թիմը կքննարկի ձեզ համար հասանելի բուժման տարբերակները: Ներկայիս բուժումները չեն կարող լիովին բուժել կոնգենիտ դիսկերատոզը կամ մշտապես փոխել թելոմերների երկարությունը: Դրա փոխարեն, բուժումները նպատակ ունեն վերահսկել հիվանդության որոշակի ախտանիշներ կամ բարդություններ: Հետազոտողները ջանասիրաբար աշխատում են գտնել նոր բուժումներ, որոնք կարող են օգնել այս հիվանդությամբ տառապող երեխաներին և մեծահասակներին:

Ինչպիսի՞ բժիշկներ կբուժեն իմ երեխային։

Բուժումը պլանավորվում է բժիշկների բազմամասնագիտական ​​​​թիմի կողմից: Ձեր երեխան կարող է ունենալ «բժշկական տուն» կամ ընտանեկան բժիշկ, որը սերտորեն համագործակցում է ձեզ հետ և համակարգում է իր գործունեությունը այլ բժիշկների հետ:

Ձեր երեխայի խնամքի թիմը կարող է ներառել ինչպես ընդհանուր մանկաբույժներ, այնպես էլ մանկաբույժներ, ինչպիսիք են՝

• ատամնաբույժներ
• Մաշկաբաններ
• Էնդոկրինոլոգներ
• Գաստրոէնտերոլոգներ
• Արյունաբաններ/ուռուցքաբաններ
• Իմունոլոգներ
• Նյարդաբաններ
• Աչքի մասնագետներ՝ (ակնաբույժներ)
• Ականջի, քթի և կոկորդի մասնագետներ (Օտոլարինգոլոգներ)
• Թոքաբաններ
• Գենետիկներ

Եթե ​​իմ երեխան ունի դիսկերատոզ կոնգենիտա, ի՞նչ պետք է սպասեմ։

Դժվար է ճշգրիտ ասել, թե ինչպիսին կլինի ձեր երեխայի ապագան կամ ինչ կպատահի ապագայում: Դիսկերատոզ կոնգենիտան կարող է սահմանափակել երեխայի կյանքի տևողությունը: Բայց դժվար է ասել, թե որքանով:

Դիսկերատոզի հետ կապված կան բազմաթիվ անորոշություններ: Ձեր երեխայի բժշկական թիմը ձեզ կտրամադրի որքան հնարավոր է շատ տեղեկատվություն և կբացատրի, թե որքան հաճախ է ձեր երեխան կարիք ունենալու թեստերի և բժշկի մոտ այցելությունների:

Ո՞րն է դիսկերատոզի կոնգենիտայի դեպքում մահվան ամենատարածված պատճառը։

Դիսկերատոզ կոնգենիտա ունեցող մարդկանց մահվան ամենատարածված պատճառը ոսկրածուծի անբավարարությունն է , որը առողջ արյան բջիջների բացակայության պատճառով առաջացնում է ծանր վարակներ և արյունահոսություն:

Մահվան այլ տարածված պատճառներից են թոքերի հիվանդությունը և քաղցկեղը։

Կարո՞ղ է կանխվել կոնգենիտ դիսկերատոզը։

Այս գենետիկական հիվանդությունը կանխելու որևէ հայտնի միջոց ներկայումս չկա։ Եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի դիսկերատոզ կոնգենիտա, լավ կլինի խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ։ Նրանք կարող են օգնել ձեզ հասկանալ, թե որքանով են հավանական, որ ձեր երեխաները կժառանգեն այս հիվանդությունը։

Ի՞նչ կարող եմ անել երեխայիս մասին հոգ տանելու համար։

Ձեր երեխայի դիսկերատոզ կոնգենիտա ունենալու մասին իմանալը կարող է ծանրաբեռնված լինել։ Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ բաներ, որոնք կարող եք անել ձեր երեխայի առողջությունը պահպանելու և բարդությունների ռիսկը նվազեցնելու համար։

Դիսկերատոզ կոնգենիտա ունեցող մարդիկ ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում որոշակի քաղցկեղների և թոքերի հիվանդությունների: Միջավայրի գործոնները, ինչպիսիք են արևի տակ գտնվելը և ծխելը, մեծացնում են այս ռիսկը: Դուք կարող եք օգնել ձեր երեխային՝ խրախուսելով նրան.

• Դրսում դուրս գալիս օգտագործեք արևապաշտպան քսուք և պաշտպանիչ միջոցներ (օրինակ՝ գլխարկներ և երկարաթև հագուստ):
• Սահմանափակեք ձեր ժամանակը ուղիղ արևի լույսի ներքո։
• Լիովին հրաժարվեք ծխախոտի բոլոր արտադրանքներից։
• Սահմանափակեք կամ ամբողջությամբ դադարեցրեք ալկոհոլի օգտագործումը։

Ձեր երեխայի բժշկական թիմը կտրամադրի խորհրդատվություն՝ հիմնվելով ձեր երեխայի կարիքների վրա: Նրանք կարող են նաև խորհուրդ տալ խորհրդատվական կամ աջակցության խմբեր: Օրինակ, կան բազմաթիվ կազմակերպություններ, որոնք օգնում են հազվագյուտ հիվանդություններով տառապող մարդկանց: Team Team-ը խումբ է դիսկերատոզ կոնգենիտա և թելոմերների կենսաբանական այլ խանգարումներ ունեցող մարդկանց համար:

Ե՞րբ պետք է բժշկական օգնություն խնդրեմ երեխայիս համար։

Ձեր երեխան բազմաթիվ բժշկի մոտ կհանդիպի։ Նրանց բժշկական թիմը ձեզ ճշգրիտ կասի, թե որ բժիշկներին դիմել և որքան հաճախ։

Այս այցելությունները բժշկի մոտ շատ կարևոր են։ Դրանք թույլ են տալիս բժիշկներին վերահսկել ձեր երեխայի վիճակը և անհրաժեշտության դեպքում ճշգրտել բուժումը։ Դիսկերատոզի որոշ բարդություններ միշտ չէ, որ տեսանելի են տանը։ Ոսկրային խտության նվազումը և քաղցկեղի վաղ նշանները կարող են հայտնաբերվել միայն հետազոտությունների միջոցով։

Բժիշկները կարող են նաև սովորեցնել ձեզ, թե ինչպես տանը ինքնազննում կատարել մաշկի և բերանի խոռոչի քաղցկեղի նման հիվանդությունների դեպքում: Սրանք չեն փոխարինում բժշկի դիմելուն: Այնուամենայնիվ, դրանք կարևոր միջոց են որոշ ախտանիշներ վաղ փուլում ճանաչելու և ձեր երեխային արագ բուժելու համար:

Ի՞նչ հարցեր պետք է ուղղեմ երեխայիս բժշկական թիմին։

Դիսկերատոզ կոնգենիտա ախտորոշումից հետո այս հարցերը կարող են օգնել ձեզ ավելին իմանալ.

• Որո՞նք են իմ երեխայի ախտանիշները։
• Որո՞նք են հնարավոր բարդությունները։
• Ի՞նչ բուժումներ եք խորհուրդ տալիս։
• Որո՞նք են այս բուժումների առավելություններն ու ռիսկերը։
• Կարո՞ղ եք խորհուրդ տալ աջակցության խումբ կամ այլ ռեսուրսներ։
• Ինչպե՞ս բացատրեմ այս իրավիճակը երեխայիս։
• Գենետիկական թեստավորումը խորհուրդ է տրվում ինձ կամ ընտանիքի մյուս անդամներին՞

Կարող է օգտակար լինել այս հարցերը տալ ավելի մեծ և փոքր երեխաներին.

• Ինչպե՞ս կարող եմ օգնել երեխայիս ստանձնել իր սեփական առողջության խնամքի պատասխանատվությունը՝ տարիքին համապատասխան ձևով։
• Ինչպե՞ս և երբ պետք է պատրաստվենք երեխայիս մանկաբուժությունից մեծահասակների մոտ տեղափոխելուն։

Եկեք մի փոքր ավելին իմանանք այն մասին, թե ինչ են թելոմերները։

Լավ, մենք ավելի վաղ մի փոքր խոսեցինք թելոմերների մասին։ Սրանք ձեր երեխայի քրոմոսոմներից յուրաքանչյուրի վերջում գտնվող ԴՆԹ-ի կրկնվող հաջորդականություններն են։ Ձեր երեխայի յուրաքանչյուր գեն գտնվում է այս երկու թելոմերների միջև։ Բժիշկները դրանք համեմատում են կոշիկի կապիչների ծայրերին գտնվող պլաստիկե կափարիչների հետ։ Ճիշտ այնպես, ինչպես այդ կափարիչները պաշտպանում են կոշիկի կապիչները մաշվելուց, այնպես էլ թելոմերները պաշտպանում են ձեր երեխայի գեները։

Քրոմոսոմները հանդիպում են երեխայի մարմնի գրեթե յուրաքանչյուր բջջում։ Այդ բջիջները անընդհատ վերարտադրվում են։ Ահա թե ինչն է ապահովում երեխայի օրգանների և հյուսվածքների ճիշտ գործունեությունը։

Ամեն անգամ, երբ բջիջը բաժանվում է, այն ստեղծում է իր քրոմոսոմների պատճենները: Ամեն անգամ, երբ դա տեղի է ունենում, քրոմոսոմի թելոմերները մի փոքր կարճանում են: Սա նորմալ է: Թելոմերազ կոչվող ֆերմենտը մտնում է և վերականգնում այդ թելոմերները՝ դրանք հասցնելով առողջ երկարության, որպեսզի բջիջը կարողանա շարունակել բաժանվել: Եթե թելոմերները չափազանց կարճանում են, բջիջը դադարում է բաժանվել:

Դիսկերատոզի կոնգենիտայի դեպքում գենետիկ մուտացիաները հանգեցնում են թելոմերների անբնական կարճացմանը։ Սա կարող է տեղի ունենալ տարբեր ձևերով։ Օրինակ՝ գենետիկ մուտացիան կարող է խանգարել թելոմերազի արտադրությանը։ Կամ թելոմերազը կարող է չկարողանալ հասնել թելոմերներին։ Այսպիսով, ձեր երեխայի թելոմերները կարճանում են և այլևս երբեք չեն աճում։

Երբ բջջի թելոմերները չափազանց կարճանում են, այդ բջիջը դադարում է ինքն իր պատճեններ ստեղծել։ Քանի որ ավելի ու ավելի շատ բջիջներ դադարում են բաժանվել, երեխայի մարմնի տարբեր օրգաններն ու հյուսվածքները կորցնում են այն, ինչ անհրաժեշտ է պատշաճ կերպով գործելու համար։ Ահա թե ինչպես են կարճ թելոմերները առաջացնում դիսկերատոզի ախտանիշներն ու բարդությունները։

Սա նույնն է, ինչ Զինսեր-Քոլ-Էնգմանի համախտանիշը։

Այո, Զինսեր-Քոլ-Էնգմանի համախտանիշը և կոնգենիտ դիսկերատոզը նույն հիվանդության երկու անվանումներ են: 1906 թվականին այս հիվանդությունը հայտնաբերած հետազոտողները այն անվանել են Զինսեր-Քոլ-Էնգմանի համախտանիշ: Սակայն այսօր մարդկանց մեծ մասն այն անվանում է կոնգենիտ դիսկերատոզ:

Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)

Գիտելիքը ուժ է։ Բայց երբեմն, նույնիսկ աշխարհի բոլոր գիտելիքներով հանդերձ, դուք դեռ կարող եք անօգնական զգալ։ Երբ պարզում եք, որ ձեր երեխան ունի դիսկերատոզ կոնգենիտա, դուք շատ հարցեր եք ունենում։ Նույնը կարող է լինել, նույնիսկ եթե դուք ինքներդ ունեք այդ հիվանդությունը, քանի որ ընտանիքներով փոխանցվող գենետիկական հիվանդությունները բոլորի վրա նույն կերպ չեն ազդում։

Ձեր երեխայի բժիշկները կարող են օգնել ձեզ հասկանալ ձեր երեխայի վիճակը և կարիքները: Նրանք լավագույն տեղեկատվության աղբյուրն են այն մասին, թե ինչպես է վիճակը ազդում ձեր երեխայի մարմնի վրա: Հիշեք նաև, որ կա հազվագյուտ հիվանդություններով մարդկանց մի ամբողջ համայնք, որոնք պատրաստ են աջակցել ձեզ: Նրանք կարող են ձեզ խորհուրդներ տալ իրենց փորձից ելնելով: Նրանք նաև գնահատում են ձեր ասածը: Գիտակցելով, որ դուք միայնակ չեք, կարող եք օգնել ձեզ առաջ շարժվել:

Կոնգենիտ դիսկերատոզ , գենետիկ հիվանդություններ, թելոմերներ, ոսկրածուծ, մաշկի ախտանիշներ, եղունգների փոփոխություններ, քաղցկեղի ռիսկ