Գիտե՞ք Էրդհայմ-Չեստերի հիվանդության մասին: Եկեք խոսենք այս հազվագյուտ հիվանդության մասին:

Երբևէ լսե՞լ եք Էրդհայմ-Չեստերի հիվանդության (ԷՉՀ) մասին: Դուք կարող է մի փոքր զարմացած լինեք, երբ լսեցիք այս անունը: Քանի որ սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է, որը շատ հազվադեպ է հանդիպում աշխարհում: Այնուամենայնիվ, քանի որ այն կարող է ազդել մեր մարմնի տարբեր օրգան-համակարգերի վրա, շատ արժեքավոր է մի փոքր տեղյակ լինել դրա մասին: Այսպիսով, այսօր եկեք խոսենք Էրդհայմ-Չեստերի հիվանդության (ԷՉՀ) մասին:

Ի՞նչ է Էրդհայմ-Չեստերի հիվանդությունը (ԷՉՀ):

Պարզ ասած՝ Էրդհայմ-Չեստերի հիվանդությունը (ԷՉՀ) շատ հազվագյուտ արյան խանգարում է: Այն պատկանում է հիստիոցիտոզ կոչվող հիվանդությունների խմբին: Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ են այս հիստիոցիտները: Հիստիոցիտները մեր իմունային համակարգի հատուկ տեսակի բջիջներ են: Նրանք նման են փոքրիկ զինվորների, որոնք պաշտպանում են մեր մարմինը: Այս բջիջները սովորաբար հանդիպում են մեր ոսկրածուծի, արյան, մաշկի, թոքերի, փայծաղի և լյարդի նման վայրերում:

Սակայն, Էրդհայմ-Չեստերի հիվանդությամբ (ԷՉՀ) տառապող անձի մոտ այս հիստիոցիտները անվերահսկելիորեն աճում են ։ Դա նման է չափազանց շատ զինվորներ ունենալուն։ Այս լրացուցիչ հիստիոցիտները սկսում են աճել մարմնի տարբեր մասերում, որտեղ չպետք է աճեին։ Այնուհետև դրանք կարող են ուռուցքներ առաջացնել և վնասել առողջ հյուսվածքը ։ Ահա թե ինչ է տեղի ունենում ԷՉՀ-ի դեպքում։

Որքանո՞վ է տարածված այս հիվանդությունը։

Ինչպես արդեն ասել ենք, սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Պարզապես պատկերացրեք, որ հիվանդության 1930 թվականին առաջին անգամ հայտնաբերումից ի վեր ամբողջ աշխարհում գրանցվել է ընդամենը մոտ 800 դեպք: Այնուամենայնիվ, որոշ բժիշկներ կարծում են, որ այս թիվը կարող է ավելի բարձր լինել, քանի որ այս հիվանդությամբ տառապող որոշ մարդիկ թերախտորոշված ​​են: Սա կարող է նաև պայմանավորված լինել նրանով, որ աշխարհի երկրները ներկայումս չունեն այս հիվանդների գրառումները վարելու ընդհանուր համակարգ:

Էրդհայմ-Չեստերի հիվանդությունը (ԷՉՀ) ամենատարածվածն է միջին տարիքի մեծահասակների մոտ: Միացյալ Նահանգներում ախտորոշման միջին տարիքը 46 տարեկանն է: Այնուամենայնիվ, այն հայտնաբերվել է նաև շատ փոքր երեխաների մոտ: Մեկ այլ բան էլ այն է , որ տղամարդիկ ավելի հակված են զարգացնելու հիվանդությունը: Հաղորդվում է, որ հիվանդների 70%-ից 75%-ը տղամարդիկ են:

Որո՞նք են ախտանիշները։

Էրդհայմ-Չեստերի հիվանդության (ԷՉՀ) ախտանիշները շատ տարբեր են յուրաքանչյուր մարդու մոտ։ Սա նշանակում է, որ բոլորի մոտ նույն ախտանիշները չեն նկատվում։ Ախտանիշները կախված են նրանից, թե մարմնի որ մասերն են վնասվել ավելորդ հիստիոցիտներից, ինչպես արդեն նշել ենք, և որ օրգան համակարգերն են ախտահարված։ Երբեմն հիվանդությունը կարող է առկա լինել առանց որևէ ախտանիշի (ասիմպտոմատիկ)։ Այդ դեպքում բժիշկը դրա մասին պատկերացում է ստանում այլ պատճառով կատարված սկանավորման («պատկերագրական») կամ արյան անալիզների («լաբորատոր թեստեր») միջոցով։

Եկեք նայենք հիմնականում ախտահարվող օրգան համակարգերին և դրանց հետ կապված ախտանիշներին։

Ինչպես է այն ազդում ոսկորների վրա

ԷԿՀ-ն կարող է առաջացնել ոսկորների աննորմալ հաստացում (օստեոսկլերոզ): Սա երբեմն կարող է ոսկրային ցավ առաջացնել: Այս հիվանդության ամենատարածված ախտանիշը ոսկրերի հաստացումն ու ցավն է, հատկապես երկու ոտքերում : Այս ոսկրերի հաստացումը հստակ երևում է սկանավորման ժամանակ:

Ազդեցությունը երիկամների վրա

Մեր երիկամները և շրջակա հյուսվածքը («հետորովայնամզային խոռոչը») նույնպես կարող են վնասվել այս հիստիոցիտներից։ Սա կարող է հանգեցնել հետևյալ հիվանդությունների.

• Երիկամների այտուցվածություն։
• Երիկամային ատրոֆիա։
• Երիկամային անբավարարություն։

Ազդեցությունը էնդոկրին համակարգի (հորմոնալ համակարգ) վրա

Եթե ​​այս հիստիոցիտները վնասում են մեր օրգանիզմում տարբեր գործընթացներ կարգավորող հորմոններ արտադրող գեղձերը, կարող են առաջանալ տարբեր հորմոնալ խնդիրներ: Ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված վնասված գեղձից:

• Եթե ​​հիպոֆիզի գեղձը վնասված է. մեկ կամ մի քանի հիպոֆիզի հորմոնների արտադրության նվազում («հիպոպիտուիտիզմ»):
• Եթե ​​վահանաձև գեղձը վնասված է. վահանաձև գեղձի հորմոնների նվազում (հիպոթիրեոզ):
• Եթե ​​սեռական գեղձերը վնասված են. սեռական հորմոնների (օրինակ՝ տեստոստերոնի և էստրոգենի) մակարդակի նվազում («հիպոգոնադիզմ»):
• Եթե ​​մակերիկամը վնասված է. մակերիկամային հորմոնների նվազում (մակերիկամային անբավարարություն):

Հիպոֆիզի վնասվածքը կարող է առաջացնել շաքարային դիաբետ անսիպիդուս կոչվող հիվանդություն, որն առաջացնում է այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են հաճախակի միզարձակումը և չափազանց ծարավը: Պարզվել է, որ էնդոկրին խցանում ունեցող հիվանդների մոտ կեսը նույնպես ունեն այս հիվանդությունը:

Ազդեցությունը նյարդային համակարգի վրա

Մեր ուղեղը և նյարդային համակարգը նույնպես կարող են վնասվել այս հիստիոցիտներից։ Այդ դեպքում կարող եք տեսնել հետևյալ ախտանիշները՝

• Քայլելիս հավասարակշռության կորուստ, կոորդինացիայի խնդիրներ (ատաքսիա):
• Խոսքի խանգարում (դիսարտրիա)՝ խոսքի ընթացքում մկանները վերահսկելու անկարողության պատճառով։
• Դժվարություն մտածելու, կենտրոնանալու կամ հիշելու հարցում։
• Գլխացավ։

Աչքերի վրա ազդեցություն

ԷԿԴ-ն կարող է ախտահարել մեկ կամ երկու աչքերը։

• Դեղին, փափուկ ուռուցիկներ կոպերի վրա (քսանտելազմա):
• Կոպերի դուրս ցցում (պրոպտոզ):
• Աչքի ցավ։
• Տեսողության նվազում կամ կորուստ։

Ազդեցությունը շնչառական համակարգի վրա

Չնայած սկանավորումը ցույց է տալիս, որ թոքերը ախտահարվում են այս հիստիոցիտներով, ախտանիշները հաճախ չեն ի հայտ գալիս ։ Այնուամենայնիվ, եթե ախտանիշներ ի հայտ են գալիս, դրանք կարող են ներառել՝

• Հազ։
• Շնչառության դժվարություն (դիսպնոե):

Եթե ​​​​պատշաճ կերպով չբուժվի, այն կարող է հանգեցնել թոքերի մշտական ​​​​սպիացման (թոքային ֆիբրոզ), որը լուրջ վիճակ է:

Ազդեցությունը սրտանոթային համակարգի վրա

Ձեր բժիշկը կարող է նաև սկանավորման ժամանակ տեսնել, որ հիստիոցիտները ազդել են ձեր սրտի և արյան անոթների վրա: Սա կարող է կյանքին սպառնացող լինել, եթե չբուժվի: ԷԿՀ-ն կարող է առաջացնել հետևյալը.

• Սրտի շուրջ պարկի այտուցվածություն (պերիկարդային արտահոսք):
• Երիկամային բարձր ճնշումը (երիկամային հիպերտոնիա) առաջանում է երիկամներ արյան հոսքի սահմանափակման պատճառով։
• Սրտի անբավարարություն։

Ազդեցությունը մաշկի վրա

Մաշկի վրա նկատվող հիմնական ախտանիշը դեղին բշտիկներն են («քսանտելազմա»), որոնք զարգանում են կոպերի վրա: Բացի այդ, դեղնա-շագանակագույն բշտիկներ կարելի է տեսնել նաև հետևյալ տեղերում՝

• Դեմքի վրա։
• Պարանոցի վրա։
• Կրծքավանդակը և որովայնը («Torso»):
• Աճուկի հատվածում։

Բացի այդ, այս ավելցուկային հիստիոցիտները կարող են կուտակվել և վնասել հյուսվածքները այնպիսի վայրերում, ինչպիսիք են փայծաղը, լյարդը և ոսկրածուծը:

Որո՞նք են հիվանդության պատճառները։

Այժմ մենք գիտենք, որ ԷԿՀ-ն հիվանդություն է, որի դեպքում հիստիոցիտները անվերահսկելիորեն բազմանում են, տարածվում և վնասում առողջ հյուսվածքներն ու օրգանները: Այնուամենայնիվ, գիտնականները դեռևս ճշգրիտ չգիտեն, թե ինչու են այս բջիջները անվերահսկելիորեն աճում: Այնուամենայնիվ, վերջին հետազոտությունները պարզել են, որ որոշակի գեների մուտացիաներ դեր են խաղում:

Էրդհայմ-Չեստերի հիվանդությամբ (ԷՉՀ) տառապող մարդկանց կեսից ավելին ունի BRAF գենի մուտացիա, որը նպաստում է հիստիոցիտների անվերահսկելի աճին։

Չնայած BRAF գենը ամենատարածված մուտացիան է, գիտնականները բացահայտել են մի քանի այլ գենետիկ մուտացիաներ, որոնք կապված են ԵՔՀ-ի հետ։ Այս հայտնագործությունները թույլ են տվել գիտնականներին մշակել բուժումներ, որոնք թիրախավորում են այդ մուտացված գեները և կանգնեցնում հիստիոցիտների աննորմալ աճը։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս հիվանդությունը։

Քանի որ էնդոկրին խրոնիկ հիվանդությունը (ԷԽՀ) շատ հազվադեպ հիվանդություն է, և ախտանիշները տարբերվում են մարդուց մարդ, բժիշկները կարող են անմիջապես չկասկածել այդ վիճակի մասին: Հետևաբար, ախտորոշումը կարող է որոշ ժամանակ պահանջվել : Դուք կարող է կարիք ունենալ մի քանի բժշկի դիմելու:

Ձեր բժիշկը կքննարկի ձեր ախտանիշները մի շարք այլ թեստերի արդյունքների հետ միասին՝ որոշելու համար, թե արդյոք դուք ունեք ԷԿՀ: Ստորև բերված են մի քանի բաներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ ախտորոշում կատարել.

• Պատկերագրական հետազոտման մեթոդներ. տարբեր սկանավորումներ (ռենտգեն, ոսկրային սկանավորում, ՊԷՏ սկանավորում, ՀՏ սկանավորում, ՄՌՏ) կարող են օգտագործվել՝ տեսնելու համար, թե մարմնի որ մասում են այս հիստիոցիտները ներխուժել հյուսվածք: Դրանք կարող են նաև ցույց տալ փափուկ հյուսվածքների, ինչպիսիք են ուղեղը, կրծքավանդակը և որովայնի օրգանները, վնասվածքը:
• Լաբորատոր փորձարկումներ՝Այս թեստերը կարող են հայտնաբերել օրգանների ֆունկցիայի որոշակի խնդիրներ (որոնք կարող են կապված լինել էնդոկրին հիվանդության (ԷԿՀ) հետ), ինչպես նաև ստուգել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են բորբոքումը, արյան բջիջների հաշվարկի անոմալիաները և հորմոնների մակարդակի փոփոխությունները:
• Բիոպսիա. Բիոպսիան ներառում է ախտահարված հյուսվածքի փոքր նմուշի վերցում և դրա մանրադիտակի տակ զննում: Այնուհետև բջիջները ստուգվում են ԷԿԴ-ի նշանների և գենետիկ մուտացիաների, ինչպիսին է BRAF-ը, առկայության համար: Այս բջիջների բնութագրերը իմանալը կարող է օգնել ձեր բժշկին որոշել, թե որ բուժումն է ձեզ համար լավագույնը:

Որո՞նք են բուժումները։

Եթե ​​դուք ախտանիշներ չունեք, և ձեր ԷԿՀ-ն չի ազդում ձեր առողջության վրա, ձեր բժիշկը կարող է որոշել վերահսկել ձեր վիճակը: Այնուամենայնիվ, ԷԿՀ-ով մարդկանց մեծ մասը բուժման կարիք կունենա : Չնայած բուժում չկա, կան մի քանի բուժումներ, որոնք կարող են օգնել կարգավորել վիճակը:

Ահա բուժման հիմնական մեթոդները.

• Նպատակային թերապիա. Սա ներառում է դեղամիջոցների օգտագործում, որոնք թիրախավորում են հիստիոցիտների անվերահսկելի բազմացման պատճառ հանդիսացող գենետիկ մուտացիաները: FDA-ն հաստատել է վեմուրաֆենիբ անունով դեղամիջոցը BRAF գենի մուտացիա ունեցող էպիլեպտիկ հիվանդության (ԷԽՀ) հիվանդների համար, իսկ կոբիմետինիբ անունով դեղամիջոցը՝ MEK գենի մուտացիա ունեցողների համար: Կախված ձեր բջիջների մուտացիայի տեսակից, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ այս կամ այլ թիրախային դեղամիջոցներ կամ դեղերի համակցություններ:
• Իմունաթերապիա. Այս դեղամիջոցները օգնում են մեր իմունային համակարգին ավելի լավ ճանաչել և պայքարել քաղցկեղի բջիջների (այս դեպքում՝ աննորմալ հիստիոցիտների) դեմ: Ինտերֆերոն-ալֆան լայնորեն օգտագործվող իմունաթերապիայի դեղամիջոց է էնդոկրին հիվանդության (ԷԿՀ) դեպքում:
• Քիմիաթերապիա. Քիմիաթերապիան օգտագործում է դեղամիջոցներ՝ ամբողջ մարմնում քաղցկեղի բջիջները (աննորմալ բջիջներ) սպանելու և ուռուցքների աճը դադարեցնելու համար: ԷԿԴ-ի դեպքում օգտագործվող ամենատարածված քիմիաթերապիայի դեղամիջոցը կլադրիբինն է: Այնուամենայնիվ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ այլ քիմիաթերապիայի դեղամիջոցներ կամ դեղերի համակցություններ:

Այս հիմնական բուժումներից բացի, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ այլ բուժումներ՝ ախտանիշները մեղմելու համար: Չնայած այս բուժումները չեն կանխի հիստիոցիտների ներխուժումը ձեր հյուսվածքներ, դրանք կարող են օգնել նվազեցնել ձեր զգացած անհարմարությունը:

• Վիրահատություն. ԷԿԴ-ի պատճառած հյուսվածքային վնասի որոշ մասը վերականգնելու համար կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն: Օրինակ՝ բորբոքումը և վնասված հյուսվածքը կարող են խցանել մեզի խողովակները (միզածորանները): Եթե դա տեղի ունենա, վիրահատության կարիք կարող է լինել այն վերականգնելու համար:
• Ճառագայթային թերապիա.Ճառագայթային թերապիան կարող է խորհուրդ տրվել մարմնի որոշակի հատվածում աննորմալ բջիջները ոչնչացնելու և դրանց պատճառած անհարմար ախտանիշները նվազեցնելու համար։
• Կորտիկոստերոիդներ. Այս դեղամիջոցները կարող են նվազեցնել հիստիոցիտների ներթափանցման հետևանքով առաջացած բորբոքումը:

Դուք կարող եք նաև հնարավորություն ունենալ մասնակցելու կլինիկական փորձարկման : Կլինիկական փորձարկումը ուսումնասիրություն է, որը ստուգում է նոր բուժումների և նոր բուժման համակցությունների անվտանգությունն ու արդյունավետությունը: Հարցրեք ձեր բժշկին, թե արդյոք կարող եք մասնակցել Էրդհայմ-Չեստերի հիվանդության (ԷՉՀ) կլինիկական փորձարկմանը:

Կարելի՞ է սա կանխել։

Դժբախտաբար, Էրդհայմ-Չեստերի հիվանդությունը (ԷՉՀ) կանխարգելելու միջոց չկա ։ Այնուամենայնիվ, հիվանդությունը մեծ մասամբ կարելի է կառավարել բուժման միջոցով։

Որքա՞ն ժամանակ կարող եք ապրել հիվանդության հետ։

Ձեր կանխատեսումը կախված է նրանից, թե ձեր մարմնի որ մասերն են ազդվում հիստիոցիտներից և թե ինչպես եք արձագանքում բուժմանը: Այնուամենայնիվ, նոր բուժումների, ինչպիսիք են թիրախային թերապիան, մշակման շնորհիվ էականորեն բարելավվել են վաղաժամ ծննդաբերության (ԷԲԾ) հետ կապված գոյատևման արդյունքները:

Պատկերացրեք, 1996 թվականին վաղաժամ ծննդաբերության (ԷԲԾ) հիվանդների հնգամյա գոյատևման մակարդակը կազմում էր ընդամենը 43%: Սակայն, վերջին ուսումնասիրության համաձայն, այդ ցուցանիշը աճել է մինչև 83%:

Խոսեք ձեր բժշկի հետ ձեր հիվանդության հետագա ընթացքի մասին՝ հիմնվելով ձեր վիճակի և բուժման նկատմամբ ձեր արձագանքի վրա։

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

ԷԿՀ-ն պահանջում է շարունակական բուժում և մոնիթորինգ : Ձեր բժիշկը կխորհուրդ տա ձեզ, թե որքան հաճախ պետք է այցելեք բժշկի և արդյոք պետք է անցնել ուլտրաձայնային հետազոտություններ և արյան անալիզներ:

Շատ բուժումներ վաղաժամ ծննդաբերության (ԷԲԾ) համար կարող են տհաճ կողմնակի ազդեցություններ առաջացնել: Բացի ԷԲԾ բուժման թիմից, պալիատիվ խնամքի թիմի օգնությունը կարող է օգնել ձեզ կառավարել այդ բուժումների կողմնակի ազդեցությունները և հաղթահարել ախտորոշման հետ կապված սթրեսը:

Վերջապես, ամենակարևորը (Տանելու հաղորդագրություն)

Էրդհայմ-Չեստերի հիվանդությունը (ԷՉՀ) մի վիճակ է, որը տարբեր կերպ է ազդում յուրաքանչյուր մարդու վրա և առաջանում է հիստիոցիտների գերարտադրության պատճառով, որոնք վնասում են հյուսվածքը: Այս հիվանդության նշաններն ու ախտանիշները տարբերվում են մարդուց մարդ: Դրանք կարող են ազդել ձեր ընդհանուր վիճակի, այդ թվում՝ առկա բուժման վրա:

Սակայն, բարեբախտաբար, վերջին նվաճումների շնորհիվ գիտնականները կարողացել են գտնել բուժումներ, որոնք բարելավում են ԷԿՀ-ի կանխատեսումը:Բացեիբաց խոսեք ձեր բժշկի հետ ձեզ համար ճիշտ բուժման տարբերակների և ձեր վիճակի առանձնահատկություններից ելնելով ակնկալվող արդյունքների մասին: Հիշե՛ք, որ նույնիսկ այս հազվագյուտ իրավիճակում դուք կարող եք առաջ շարժվել ավելի ուժեղ՝ ճիշտ բժշկական խորհրդատվության և աջակցության շնորհիվ:

Էրդհայմ -Չեստերի հիվանդություն, ԷԿԴ, հիստիոցիտոզ, հազվագյուտ հիվանդություններ, գենետիկ մուտացիաներ, BRAF, ախտանիշներ, բուժում