Եկեք ծանոթանանք ընտանեկան Ալցհայմերի հիվանդությանը (ԸԱՀ), որը ժառանգական հիվանդություն է, որը վաղ տարիքում հիշողության կորստի պատճառ է դառնում։

Երբ մենք մտածում ենք Ալցհայմերի հիվանդության մասին, մենք մտածում ենք մի հիվանդության մասին, որը զարգանում է տարիքի հետ և աստիճանաբար կորցնում է հիշողությունը, այնպես չէ՞։ Այո՛, դա ճիշտ է։ Մարդկանց մեծ մասը Ալցհայմերի հիվանդություն է զարգացնում 65 տարեկանից հետո։ Բայց գիտեի՞ք, որ շատ հազվադեպ է հանդիպում նաև Ալցհայմերի մի տեսակ, որը կարող է զարգանալ ավելի երիտասարդ տարիքում, այսինքն՝ նույնիսկ 30, 40 կամ 50 տարեկանում։ Սա պայմանավորված է գենետիկ ազդեցությամբ, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ ։ Այսօր մենք խոսում ենք այս հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր թեմայի՝ ընտանեկան Ալցհայմերի հիվանդության կամ FAD-ի մասին։

Ինչո՞վ է սա տարբերվում սովորական Ալցհայմերի հիվանդությունից։

Ալցհայմերի հիվանդության երկու հիմնական տեսակ կա։ Երկուսի միջև եղած տարբերությունը հասկանալը կօգնի ձեզ հասկանալ, թե ինչ է FAD-ը։

Ինչո՞ւ է առաջանում այս հիվանդությունը, որը կոչվում է FAD, առաջանում։

Պարզ ասած, FAD-ը առաջանում է մեկ գենային մուտացիայից, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ ընտանիքի ներսում։ Այս մուտացիաներըԳենը հանգեցնում է ուղեղում աննորմալ սպիտակուցների կուտակման: Ժամանակի ընթացքում դրանք վնասում են ուղեղի բջիջները՝ խաթարելով հիշողությունը և այլ մտավոր գործընթացներ:

Հայտնաբերվել են երեք հիմնական գեներ, որոնք ազդում են դրա վրա.

• Պրեսենիլին 1 (PSEN1)
• Պրեսենիլին 2 (PSEN2)
• Ամիլոիդ նախորդող սպիտակուց (APP)

Կարևորն այն է, որ եթե ձեր մայրը կամ հայրը ունեն այս գենային մուտացիան, դուք նույնպես ունեք այն ժառանգելու 50% հավանականություն ։ Սա չի բաց թողնում մեկ սերունդ։

Այս երեք գեներից մեկի մուտացիան բավարար է FAD-ի առաջացման համար: Դրանցից ամենատարածվածը PSEN1 գենի մուտացիան է:

Ո՞վ է ամենաշատը ենթարկվում այս հիվանդությունը զարգացնելու ռիսկի։

Սա բավականին պարզ է։ FAD-ի ամենակարևոր ռիսկի գործոնը ընտանեկան պատմությունն է։ Եթե ձեր ծնողներից մեկը ունի FAD-ն առաջացնող գենային մուտացիա, ապա դուք ունեք այն ժառանգելու և հիվանդությունը զարգացնելու 50% հավանականություն։

Սա նշանակում է, որ եթե ձեր մոր կողմն ունի հիվանդություն, ապա ձեր մորաքույրերը, հորեղբայրները, տատիկներն ու պապիկները և այդ կողմի նախատատիկները նույնպես, հավանաբար, կունենան հիվանդությունը։ Երբեմն, եթե ձեր ծնողները մահացել են երիտասարդ տարիքում այլ պատճառներով, դուք կարող եք չիմանալ՝ նրանք ունեին հիվանդություն, թե ոչ։ Նման դեպքերում դժվար կարող է լինել իմանալ ձեր ընտանիքի ռիսկի մակարդակը։

Ի տարբերություն Ալցհայմերի հիվանդության տիպիկ ընթացքի, կենսակերպը և շրջակա միջավայրի գործոնները անմիջականորեն չեն ազդում FAD-ի զարգացման վրա: Հիմնական պատճառը գենետիկ ժառանգականությունն է:

Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։ Ինչպե՞ս ճանաչել այն։

FAD-ի ախտանիշները սովորաբար սկսվում են 30, 40 կամ 50 տարեկանում : Սկզբում դրանք դժվար է ճանաչել: Դուք կարող եք նկատել այս փոփոխությունները ձեր ընտանիքի անդամներից կամ ընկերներից շուտ:

Հիմնական ախտանիշները կարող են լինել.

• Հիշողության կորուստ. Սա ծերացման բնական մասն չէ: Դուք սկսում եք մոռանալ վերջին իրադարձություններն ու զրույցները : Այս վիճակը ժամանակի ընթացքում վատանում է:
• Անտարբերություն. Դուք կարող եք կորցնել հետաքրքրությունը նախկինում ձեզ դուր եկող զբաղմունքների կամ հոբբիների նկատմամբ։ Սա կարող է դեպրեսիայի նման լինել։
• Վարքի և անհատականության փոփոխություններ.Դուք կարող եք նկատել փոփոխություններ, ինչպիսիք են անվերահսկելիորեն զայրացած, գրգռված կամ անհարկի կասկածամիտ դառնալը։
• Շարժման դժվարություն. կարող եք զգալ մարմնի կոշտություն, քայլելիս կակազել և դանդաղ շարժումներ ունենալ։
• Դողեր . Կարող են առաջանալ անվերահսկելի դող (ցնցող շարժումներ), որոնք սկսվում են մատներից և տարածվում ձեռքերին ու ոտքերին։
• Ցնցումներ . Որոշ հիվանդներ կարող են նաև ցնցումներ ունենալ:
• Խոսքի դժվարություններ. Սա կարող է ներառել բառեր գտնելու դժվարություն և խոսքի անորոշություն:

Կարևորն այն է, որ դուք, հավանաբար, կսկսեք այս ախտանիշները զգալ մոտավորապես նույն տարիքում, ինչ ձեր մայրը կամ հայրը:

Ինչպե՞ս ճշգրիտ հաստատել հիվանդությունը։

Եթե ​​դուք ունեք այս ախտանիշները, առաջին բանը, որ դուք պետք է անեք , որակավորված բժշկի դիմելն է: Բժիշկը կհարցնի ձեր ախտանիշների, ձեր առողջական պատմության և հատկապես ձեր ընտանիքի առողջական պատմության մասին:

Ախտորոշումը հաստատելու համար կարող են իրականացվել մի շարք թեստեր.

1. Կոգնիտիվ թեստեր. Ձեզ կխնդրվի լրացնել մի շարք պարզ հարցեր և վարժություններ, որոնք չափում են ձեր հիշողությունը, ուշադրությունը և խնդիրներ լուծելու կարողությունները:

2. Ուղեղի սկանավորում. Կարող է խորհուրդ տրվել համակարգչային շերտագրություն կամ ՄՌՏ հետազոտություն ՝ ուղեղի վնասվածքը կամ կծկումը ստուգելու համար:

3. Գենետիկական թեստավորում. Եթե դուք ունեք FAD-ի լուրջ կասկած, հատկապես, եթե դուք երիտասարդ եք և ունեք հիվանդության ընտանեկան պատմություն, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ գենետիկական թեստավորում: Սա պարզ արյան թեստ է: Սա կարող է որոշել, թե արդյոք դուք ունեք մուտացիա APP, PSEN1 կամ PSEN2 գեներում:

Այս տեսակի գենետիկական թեստավորում անցնելուց առաջ ձեզ կուղարկեն գենետիկ խորհրդատուի կամ մասնագետի մոտ, որը կբացատրի թեստի արդյունքների հնարավոր հետևանքները և թե ինչպես դրանք կազդեն ձեզ և ձեր ընտանիքի վրա։

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Դժբախտաբար, դեռևս FAD-ի համար դեղամիջոց կամ բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան մի քանի դեղամիջոցներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և բարելավել կյանքի որակը:

Ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել այնպիսի բուժումներ, ինչպիսիք են՝

• Հիշողության հետ կապված ախտանիշների վերահսկմանը կարող են օգնել այնպիսի դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են խոլինէսթերազի ինհիբիտորները և մեմանտինը։
• ՍՍՀԻ-ների նման դեղամիջոցները կարող են օգնել վերահսկել տրամադրության փոփոխությունները և վարքային խնդիրները (զայրույթ, դեպրեսիա):
• Առանձին դեղորայք օգտագործեք ֆիզիկական ախտանիշների համար, ինչպիսիք են դողը, կաշկանդվածությունը և նոպաները:
• Հոգեթերապիան կարող է նաև օգնել ձեզ մնալ մտավոր ուժեղ։

Ի՞նչ բարդություններ կարող են առաջանալ, երբ հիվանդությունը ծանր ընթացք է ստանում։

Հիվանդության ժամանակի ընթացքում զարգացմանը զուգընթաց կարող են առաջանալ տարբեր բարդություններ։ Անշարժ լինելը և քայլելու անկարողությունը կարող են հանգեցնել պառկածախսերի , մաշկի վարակների և արյան մակարդուկների ։

Ամենակարևոր և վտանգավոր բարդություններից մեկը սնունդ և խմիչք կուլ տալու դժվարությունն է: Սա կարող է հանգեցնել սննդի մասնիկների և ջրի պատահաբար թոքերի մեջ թափանցելուն շնչափողի միջոցով: Սա կարող է հանգեցնել բակտերիաների թոքերի մեջ ներթափանցմանը և ծանր թոքաբորբի (ասպիրացիոն թոքաբորբ) առաջացմանը: Սա Ալցհայմերի հիվանդությամբ հիվանդների մահվան հիմնական պատճառներից մեկն է:

Ինչպե՞ս ապրել այս հիվանդությամբ։

Չնայած FAD-ը հնարավոր չէ կանգնեցնել, կան մի քանի բաներ, որոնք դուք և ձեր ընտանիքը կարող եք անել, որպեսզի հիվանդության հետ ձեր ապրած ժամանակը լինի հնարավորինս հարմարավետ և որակյալ։

• Հնարավորինս շատ մտավոր ակտիվ մնացեք. զբաղվեք ուղեղը մարզող գործունեությամբ, ինչպիսիք են գրքեր կարդալը և պարզ հանելուկներ լուծելը։
• Մնացեք ֆիզիկապես ակտիվ. հնարավորինս շատ զբաղվեք պարզ վարժություններով, ինչպես խորհուրդ է տվել ձեր բժիշկը։
• Առողջ սննդակարգ կերեք։
• Նվազեցրեք սթրեսը. կարող են օգնել մեդիտացիան և խորը շնչառական վարժությունները։
• Ընդունեք ընտանիքի և ընկերների օգնությունը. դժվար է այս ճանապարհը մենակ անցնել: Սիրելիների աջակցությունը շատ կարևոր է:
• Միացե՛ք աջակցության խմբերին. ստացե՛ք աջակցություն և գիտելիքներ այն կազմակերպություններից, որոնք այսպես օգնում են հիվանդներին և նրանց ընտանիքներին։

FAD-ը մարտահրավերներով լի հիվանդություն է, բայց ճիշտ գիտելիքների, բժշկական բուժման, ընտանեկան սիրո և աջակցության դեպքում այս մարտահրավերը կարելի է հաղթահարել։