Եթե դուք կամ ձեր ծանոթներից մեկը տառապում է Ֆաբրիի հիվանդությամբ , ապա հավանաբար լսել եք «Գալաֆոլդ» անունով դեղամիջոցի մասին: Այն Ֆաբրիի հիվանդության դեմ առաջին և միակ բանավոր ընդունվող դեղամիջոցն է: Ֆաբրիի հիվանդության այլ բուժումները, ինչպիսիք են ֆերմենտային փոխարինող թերապիան, տրվում են ներարկման միջոցով: «Գալաֆոլդը» «շապերոն» թերապիայի տեսակ է, որը գործում է բոլորովին այլ կերպ: Այն չի աշխատում Ֆաբրիի հիվանդության բոլոր տեսակների դեպքում: Այնուամենայնիվ, այն կարող է շատ օգտակար լինել հիվանդությունն առաջացնող գենի որոշակի մուտացիաներ ունեցող մարդկանց համար:
Ի՞նչ է Ֆաբրիի հիվանդությունը: Ինչպե՞ս է գործում Գալաֆոլդը:
Պարզ ասած՝ Ֆաբրիի հիվանդությունը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է ծնողից երեխային: Ֆաբրիի հիվանդություն ունեցող մարդկանց օրգանիզմում կա ալֆա-գալակտոզիդազ A (ալֆա-գալ) կոչվող ֆերմենտ: Սակայն այս ֆերմենտը ճիշտ չի գործում: Դա պայմանավորված է նրանով, որ գենում կա մուտացիա, որը հրահանգում է այն արտադրել այս ֆերմենտը:
Ալֆա-գալը շատ կարևոր ֆերմենտ է, որը հանդիպում է մեր մարմնի բազմաթիվ բջիջներում: Դրա հիմնական գործառույթը GL-3 կոչվող ճարպային նյութի քայքայումն է: Այսպիսով, երբ այս ֆերմենտը ճիշտ չի գործում, GL-3 կոչվող նյութը սկսում է կուտակվել մարմնի բջիջներում: Ժամանակի ընթացքում այս կուտակումը կարող է լուրջ վնաս հասցնել մարմնի կարևոր մասերին, ինչպիսիք են երիկամները , սիրտը , մաշկը, ուղեղը և նյարդային համակարգը :
Ֆաբրիի հիվանդության երկու հիմնական տեսակ կա։
| Հիվանդության տեսակը (տեսակը) | Նկարագրություն և ախտանիշներ |
|---|---|
| Դասական տեսակ | Սա հիվանդության ամենածանր ձևն է: Ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս մանկության շրջանում: Դուք կարող եք ցավ զգալ, ինչպիսիք են ձեռքերի և ոտքերի այրոցը և թմրությունը, ստամոքսի և մարսողական համակարգի հետ կապված խնդիրներ, ինչպես նաև մաշկի կարմիր-մանուշակագույն բծեր պորտի և ծնկների միջև: Որոշ մարդիկ կարող են նաև զգալ քրտնարտադրության նվազում, մաշկի չորություն և ջերմության նկատմամբ ծայրահեղ զգայունություն: |
| Ուշ սկիզբ ունեցող տեսակ | Սա Ֆաբրիի հիվանդության ամենատարածված տեսակն է։ Այն ավելի մեղմ է, քան դասական ձևը։ Չնայած հիվանդությունը առկա է ծննդյան պահից, ախտանիշները մանկության տարիներին չեն ի հայտ գալիս։ Դրա փոխարեն, ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ 30 տարեկանում կամ ավելի ուշ։ |
Ֆաբրիի հիվանդությամբ տառապող մարդկանց տարիքի հետ GL-3-ը շարունակում է կուտակվել նրանց բջիջներում: Սա ժամանակի ընթացքում կարող է հանգեցնել լուրջ առողջական խնդիրների: Շատ մարդիկ երիկամների հետ կապված խնդիրներ են ունենում, որոնք, ի վերջո, կարող են հանգեցնել երիկամային անբավարարության : Հիվանդությունը կարող է նաև վնասել սիրտը և արյան անոթները ՝ մեծացնելով սրտի կաթվածի կամ ինսուլտի ռիսկը:
Ֆաբրիի հիվանդության բուժման հիմնական նպատակն է օրգանիզմին ապահովել գործող «ալֆա-գալ» ֆերմենտով։ Չնայած սա չի վերացնում արդեն իսկ առաջացած վնասը, այն օգնում է կանխել ապագա վնասները։
Շատ մարդկանց այս նպատակով նշանակվում է ֆերմենտային փոխարինող թերապիա (ՖՓԹ) : Սա ենթադրում է արտաքինից արտադրվող լավ գործող ֆերմենտի ներարկում օրգանիզմ: Այնուհետև օրգանիզմը կարող է օգտագործել այդ ֆերմենտը՝ GL-3-ը քայքայելու համար:
Սակայն Գալաֆոլդը գործում է բոլորովին այլ կերպ: Գալաֆոլդի ակտիվ բաղադրիչը «միգալաստատ» կոչվող դեղամիջոցն է: Այն կպչում է հիվանդի օրգանիզմում առկա «ալֆա-գալ» ֆերմենտին, որը, սակայն, անկայուն է: Պատկերացրեք, որ ձեր օրգանիզմում առկա «ալֆա-գալ» ֆերմենտը մի փոքր «այտուցված», «անկայուն» է: Հետևաբար, այն չի կարող պատշաճ կերպով գործել: Գալաֆոլդ կոչվող դեղամիջոցը, ինչպես ընկերը, կպչում է այս «այտուցված» ֆերմենտին և «կայունացնում» այն: Այնուհետև այդ ֆերմենտը կարող է պատշաճ կերպով կատարել իր աշխատանքը: Սա է այն, ինչ մենք անվանում ենք «Շքանշանակիր թերապիա» :
Կարո՞ղ են բոլորը օգտագործել Galafold-ը։
Ոչ։ Գալաֆոլդը կարող է օգտագործվել միայն այն մարդկանց մոտ, ովքեր ունեն «ալֆա-գալ» ֆերմենտը արտադրող գենի որոշակի տեսակի զգայուն մուտացիա ։ Այս մուտացիայի կողմից արտադրվող «ալֆա-գալ» ֆերմենտը դեռևս կարող է աշխատել, բայց չափազանց անկայուն է պատշաճ կերպով աշխատելու համար։ Գալաֆոլդը կպչում է այդ ֆերմենտին, կայունացնում այն և ստիպում է այն աշխատել։
Ֆաբրիի որոշ հիվանդների մոտ «ալֆա-գալ» ֆերմենտը ընդհանրապես չի արտադրվում, կամ արտադրվող ֆերմենտը ընդհանրապես չի գործում: Գալաֆոլդը ոչ մի օգուտ չի տա նման մարդկանց, քանի որ օրգանիզմում չկա այն կայունացնող ֆերմենտ: Ֆերմենտային փոխարինող թերապիան (ՖՓԹ) ավելի հարմար է նրանց համար:
Հետևաբար, նախքան Գալաֆոլդը նշանակելը, բժիշկը կանցկացնի հատուկ գենետիկական թեստ ՝ ճշգրիտ որոշելու համար, թե ինչ տեսակի գենետիկ մուտացիա ունեք։ Սա կորոշի, թե արդյոք այս դեղամիջոցը օգտակար կլինի ձեզ համար, թե ոչ։
Ինչպե՞ս եք օգտագործում այս դեղամիջոցը։
Այս մասը շատ կարևոր է, քանի որ դեղամիջոցի լիարժեք օգուտը ստանալու համար անհրաժեշտ է այն ճիշտ օգտագործել։
- Ինչպես ընդունել. Գալաֆոլդը պարկուճ է: Այն ընդունվում է օրը մեջ , այսինքն՝ օրը մեջ:
- Օրվա ժամը. Շատ կարևոր է այն ընդունել ամեն օր նույն ժամին: Օրինակ, եթե դուք այն ընդունել եք առաջին օրը առավոտյան ժամը 8-ին, ապա պետք է այն ընդունեք նաև հաջորդ օրը:
- Ամենակարևորը՝ այս դեղամիջոցը պետք է ընդունել դատարկ ստամոքսին ։ Դա նշանակում է, որ դուք չպետք է ոչինչ ուտեք դեղամիջոցը ընդունելուց 2 ժամ առաջ կամ 2 ժամ հետո։
- Մեկ այլ կարևոր բան. նաև, դեղահաբը ընդունելուց 2 ժամ առաջ և 2 ժամ հետո մի՛ խմեք կոֆեին պարունակող որևէ բան (օրինակ՝ թեյ, սուրճ, որոշ գազավորված ըմպելիքներ) : Այս ընթացքում կարող եք խմել ջուր, մանրաթել չպարունակող մրգային ըմպելիքներ կամ կոֆեին չպարունակող գազավորված ըմպելիքներ:
Որպեսզի խուսափեք օրերի խառնաշփոթից, այս դեղամիջոցը գալիս է հատուկ փաթեթով: Այն կոչվում է «բլիստերի քարտ»: Այն ունի օրերը նշելու միջոց: Դուք հանում եք բլիստերի քարտը դեղը ընդունելու օրը, իսկ այն օրը, երբ չեք ընդունում դեղը, հեռացնում եք դրա տեղում գտնվող դատարկ շրջանակը: Այսպիսով, դուք կարող եք ամեն օր նշել քարտը և չբաց թողնել դեղը ընդունելու անհրաժեշտ օրը:
Կա՞ն կողմնակի ազդեցություններ և խնդիրներ այլ դեղամիջոցների հետ։
Գալաֆոլդ ընդունող որոշ մարդիկ կարող են ունենալ շնչառական վարակների (մրսածություն, կոկորդի ցավ) և միզուղիների վարակների մի փոքր բարձր ռիսկ: Վարակները կանխելու լավագույն միջոցը ձեռքերը հաճախ լվանալն է, հիվանդ մարդկանցից հեռու մնալը և մեծ քանակությամբ ջուր խմելը:
Ամենակարևորն այն է, որ եթե ձեզ մոտ առաջանում են որևէ անհանգստացնող, անսովոր ախտանիշ, որը, ձեր կարծիքով, կարող է պայմանավորված լինել այս դեղամիջոցով, երբեք մի դադարեցրեք դրա ընդունումը ինքնուրույն : Համոզվեք, որ խորհրդակցում եք ձեր բժշկի հետ:
Բացի այդ, ինչպես արդեն նշել էինք, կոֆեինըՀետևաբար, Գալաֆոլդը կարող է պակաս արդյունավետ լինել: Ուստի զգույշ եղեք կոֆեին պարունակող դեղամիջոցների հետ: Շատ կարևոր է նաև տեղեկացնել ձեր բժշկին ձեր կողմից ընդունվող այլ դեղամիջոցների, վիտամինների կամ ավանդական դեղամիջոցների մասին:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Գալաֆոլդը Ֆաբրիի հիվանդության որոշակի տեսակների համար նախատեսված հատուկ բանավոր դեղամիջոց է:
- Սա գործում է՝ կայունացնելով ձեր մարմնում արդեն իսկ առկա, բայց անկայուն ֆերմենտը և ստիպելով այն աշխատել: Դուք պետք է գենետիկական թեստ անցնեք՝ պարզելու համար, թե արդյոք սա ձեզ համար ճիշտ է:
- Դեղը պետք է ընդունել օրը մեջ, դատարկ ստամոքսին։ Խուսափեք կոֆեին պարունակող ըմպելիքներ ուտելուց և խմելուց դեղը ընդունելուց 2 ժամ առաջ և 2 ժամ հետո։
- Այս դեղամիջոցը կարող է չբարելավել ձեր ներկայիս ախտանիշները, բայց կօգնի կանխել հիվանդության ապագա վնասը։
- Եթե ունեք որևէ կողմնակի ազդեցություն կամ խնդիր, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը