Եթե դուք հղի մայր եք կամ արդեն ստացել եք լավ լուրը, ձեր սրտի ամենամեծ ցանկությունը առողջ երեխա ունենալն է։ Այսպիսով, այս ընթացքում բժիշկները խորհուրդ են տալիս տարբեր թեստեր՝ երեխայի առողջությունը ստուգելու համար։ Դրանց թվում է մի տեսակ թեստ, որը շատերի համար կարող է մի փոքր բարդ թվալ, բայց շատ կարևոր է։ Դա գենետիկական թեստավորումն է, կամ ինչպես անգլերեն ենք ասում՝ « Գենետիկ թեստավորում »։
Ո՞վ պետք է անցնի այս գենետիկական թեստը։
Պարզ ասած, ցանկացած կին հնարավորություն ունի անցնելու այս հետազոտությունները հղիությունից առաջ կամ ընթացքում: Երբեմն երեխայի հայրը նույնպես ուղեգրվում է այս հետազոտությունների համար:
Սովորաբար կան մի քանի հիմնական պատճառներ, թե ինչու է ձեր բժիշկը կարող առաջարկել այս տեսակի հետազոտությունը.
- Ընտանեկան պատմություն . եթե ձեր կամ ձեր զուգընկերոջ ընտանիքի անդամներից մեկը ունի գենետիկ հիվանդություն (օրինակ՝ թալասեմիա), երեխան նույնպես կարող է ռիսկի խմբում լինել:
- Տարիք. Սովորաբար, երբ մայրը 35 տարեկանից բարձր է, որոշակի գենետիկ հիվանդությունների (հատկապես Դաունի համախտանիշի) զարգացման ռիսկը փոքր-ինչ մեծանում է:
- Նախորդ հղիության վիճակներ. Եթե նախորդ հղիության ընթացքում ունեցել եք գենետիկ խնդիր ունեցող երեխա։
- Այլ հետազոտությունների արդյունքներ . Եթե մեկ այլ սկանավորման կամ արյան վերլուծության ժամանակ նկատում եք որևէ կասկածելի վիճակ։
Որոշ գենետիկական հիվանդություններ ավելի տարածված են որոշակի էթնիկ խմբերի մոտ: Օրինակ՝ Թեյ-Սաքսի հիվանդությունն ավելի տարածված է Արևելյան Եվրոպայի ծագում ունեցող մարդկանց մոտ: Մանգաղաձև բջջային անեմիան ավելի տարածված է աֆրիկյան ծագում ունեցող մարդկանց մոտ: Կիստոզ ֆիբրոզն ավելի տարածված է սպիտակամորթների մոտ: Սրանք ընդամենը մի քանի օրինակներ են: Ամենակարևորը ձեր բժշկի հետ բաց և անկեղծ լինելն է ձեր ընտանեկան պատմության և ձեր առողջության վերաբերյալ:
Ի՞նչ են իրականում փնտրում այս թեստերը։
Գենետիկական թեստավորման երկու հիմնական տեսակ կա։ Շատ կարևոր է հասկանալ դրանք։
1. Սկրինինգային թեստեր. Սրանք առաջին հետազոտություններն են, որոնք կատարվում են: Այս հետազոտությունները 100%-ով չեն ասում, թե արդյոք ձեր երեխան ունի որոշակի հիվանդություն: Դրա փոխարեն, դրանք ցույց են տալիս, թե որքան հավանական է (ցածր կամ բարձր) ձեր երեխան ունենա որոշակի գենետիկ հիվանդություն (օրինակ՝ «Դաունի համախտանիշ», «Տրիսոմիա 18», «Տրիսոմիա 13», « Նյարդային խողովակի արատներ »): Դրանք սովորաբար կատարվում են մորից արյան նմուշ վերցնելով:
2. Կրողների թեստեր.Այս թեստը ստուգում է, թե արդյոք դուք կամ երեխայի հայրը հիվանդություն առաջացնող գենի «կրող» եք : Կրող նշանակում է, որ անձը ախտանիշներ չունի, բայց կրում է հիվանդությունն առաջացնող գենը: Եթե երկու ծնողներն էլ նույն հիվանդության կրողներ են, կա հավանականություն, որ երեխան կունենա այդ հիվանդությունը: Այս թեստերը կատարվում են այնպիսի հիվանդությունների համար, ինչպիսիք են՝ «կիստոզ ֆիբրոզը», «փխրուն X համախտանիշը», «մանգաղաձև բջջային անեմիան» և «Թեյ-Սաքսի համախտանիշը»:
| Փորձարկման տեսակը | Ի՞նչ է փորձարկվում։ |
|---|---|
| Սկրինինգային թեստեր (օրինակ՝ կրկնակի, եռակի, քառակի մարկերային թեստեր) | Այն ցույց է տալիս երեխայի մոտ քրոմոսոմային աննորմալությունների, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը և տրիսոմիա 18-ը, զարգացման ռիսկը ։ |
| Կրիչի փորձարկումներ | Թեստեր՝ պարզելու համար, թե արդյոք մայրը կամ հայրը գենետիկ հիվանդության կրող են (օրինակ՝ թալասեմիա, կիստոզ ֆիբրոզ): |
Ինչպե՞ս են այս թեստերը կատարվում: Արդյո՞ք դա վախենալու բան է:
Դուք ընդհանրապես անհանգստանալու կարիք չունեք այս մասին: Վերևում նշված «սկրինինգային» և «կրողի» թեստերի ժամանակ բուժքույրը կամ բժշկական լաբորատորիայի աշխատակիցը ձեզանից վերցնում է միայն արյան նմուշ : Երբեմն կարող է օգտագործվել նաև թքի նմուշ: Սա նույնն է, ինչ սովորական արյան անալիզը: Այս հիմնական թեստերը որևէ վնաս կամ ռիսկ չեն պատճառում ձեզ կամ ձեր չծնված երեխային:
Հաշվետվության ստացումից հետո... բաներ, որոնք մենք պետք է իմանանք
Սա ամենակարևոր և շփոթեցնող մասն է։ Եթե ձեր սկրինինգային թեստի եզրակացության մեջ գրված է «Բարձր ռիսկ», մի՛ խուճապի մատնվեք։
Այն, որ սկրինինգային թեստը ցույց է տալիս «բարձր ռիսկ», չի նշանակում, որ ձեր երեխան անպայման կունենա հիվանդությունը: Դա պարզապես նշանակում է, որ կա հավանականություն, որ հիվանդությունը առկա է և անհրաժեշտ են լրացուցիչ հետազոտություններ:
Մտածեք այսպես. այս «ստուգիչ թեստը» նման է եղանակի մասին հաղորդագրությանը, որն ասում է, որ երկնքում մուգ ամպեր կան, և որ հավանաբար անձրև կգա: Բայց որպեսզի ճշգրիտ իմանաք, թե արդյոք անձրև կգա և որքան, պետք է ավելի մանրամասն ուսումնասիրեք: Ահա թե ինչպես է սա:
Եթե ստանաք «Բարձր ռիսկի» արդյունք, ձեր բժիշկը կբացատրի, թե ինչ անել հաջորդը։ Հաջորդ քայլը սովորաբար ախտորոշիչ թեստն է։ Դրանք կարող են ձեզ ավելի քան 99%-ով ճշգրտորեն ասել, թե արդյոք ձեր երեխան ունի գենետիկական խանգարում։
Ախտորոշիչ թեստեր
Սրանք նման չեն նախկինում արվող արյան անալիզներին։ Սրանք մի փոքր ավելի բարդ են։ Կան երկու հիմնական մեթոդ՝
1. Ամնիոցենտեզ. Միջամտություն, որի ընթացքում արգանդում գտնվող երեխային շրջապատող պտղապարկից հանվում է պտղաջրի փոքր քանակություն և հետազոտվում:
2. Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Միջամտություն, որի ընթացքում ընկերքի մի մասից վերցվում և հետազոտվում է շատ փոքր քանակությամբ հյուսվածք:
Քանի որ այս երկու թեստերն էլ ունեն վիժման շատ փոքր ռիսկ, բժիշկները դրանք խորհուրդ են տալիս միայն այն դեպքում, եթե սկրինինգային թեստը ցույց է տալիս բարձր ռիսկ։
Ինչո՞ւ է հոր թեստը նույնպես կարևոր։
Շատ կարևոր է հորը կրելու թեստերում հետազոտելը։ Որպեսզի երեխան ունենա որոշ գենետիկական հիվանդություններ, և՛ մայրը, և՛ հայրը պետք է լինեն այդ հիվանդության կրողներ։ Պատկերացրեք, որ դուք հետազոտվել եք որպես որոշակի հիվանդության կրող։ Բայց եթե թեստը հաստատում է, որ երեխայի հայրը այդ հիվանդության կրող չէ, ապա երեխայի մոտ այդ հիվանդությունը ունենալու ռիսկը գրեթե ամբողջությամբ վերանում է։ Հետևաբար, երբեմն հոր թեստը կարող է մեծ թեթևացում ապահովել։
Համոզվեք, որ այս ամենի մասին խոսել եք ձեր բժշկի հետ, հասկացել եք արդյունքները և որոշել, թե ինչ անել հաջորդը: Նա կարող է ձեզ տալ ձեր իրավիճակին համապատասխանող լավագույն խորհուրդը, այլ ոչ թե ինտերնետում տեղեկատվություն փնտրել:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Գենետիկական թեստավորումը կարևոր տեսակի թեստ է, որը կատարվում է հղիության ընթացքում՝ երեխայի առողջությունը ստուգելու համար։
- Առաջին սկրինինգային թեստերը կատարվում են արյան նմուշ վերցնելով և որոշելով երեխայի մոտ որոշակի հիվանդություն զարգացնելու ռիսկը : Այս թեստերը չեն վնասում ո՛չ երեխային, ո՛չ էլ մորը:
- Մի՛ խուճապի մատնվեք, եթե սկրինինգային թեստի արդյունքը «բարձր ռիսկ» է։ Դա չի նշանակում, որ դուք ունեք հիվանդություն, բայց նշանակում է, որ դուք պետք է լրացուցիչ հետազոտություն անցնեք։
- Հաջորդ քայլը ախտորոշիչ հետազոտություններն են, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը կամ CVS-ը, որպեսզի հաստատվի հիվանդության առկայությունը, թե ոչ:
- Ցանկացած թեստից առաջ և արդյունքները ստանալուց հետո անպայման քննարկեք այն ձեր բժշկի հետ , որպեսզի համոզվեք, որ այն հստակ հասկացել եք։
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න