Գիտե՞ք այս հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության մասին (ժառանգական տրանսթիրետինային ամիլոիդոզ - hATTR):

Երբեմն վերջույթների թմրություն զգո՞ւմ եք։ Ունե՞ք որովայնի ցավ կամ գլխապտույտ, երբ կանգնում եք։ Չնայած սրանք կարող են թվալ նորմալ բաներ, երբեմն դրա հետևում թաքնված կարող է լինել հազվագյուտ հիվանդություն, որի մասին շատերը նույնիսկ չեն լսել, և որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Այսօր մենք կխոսենք նման հիվանդություններից մեկի՝ hATTR ամիլոիդոզի մասին։ Չնայած սա բավականին բարդ թեմա է, եկեք այն պարզ հասկանանք։

Ի՞նչ է hATTR ամիլոիդոզը։

Պարզ ասած՝ hATTR-ը (ժառանգական տրանսթիրետինային ամիլոիդոզ) հազվագյուտ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ և ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար վատթարանում է։ Պատճառը մեր գեների փոփոխությունն է, որը կոչվում է մուտացիա։

Պատկերացրեք, որ մեր մարմնում ամեն ինչ կարգավորվում է գեների կողմից: Մեր լյարդում կա TTR անունով գեն: Երբ այս գենում մուտացիա է տեղի ունենում, դրա կողմից արտադրվող «տրանսթիրետին» կոչվող սպիտակուցը նույնպես ստանում է աննորմալ, սխալ ձև:

Այս ձև չունեցող սպիտակուցները կպչում են իրար և մեր մարմնի նյարդերում ու տարբեր օրգաններում առաջացնում են « ամիլոիդ » կոչվող նստվածքներ։ Ճիշտ այնպես, ինչպես կեղտն ու ժանգը խցանում են ջրատար խողովակը, այս ամիլոիդային նստվածքները վնասում են այդ օրգանները։

Այս վիճակը առաջացնում է պոլինեյրոպաթիա, որը վնասում է ուղեղից մարմնի այլ մասեր տանող նյարդերը: Չնայած սա լուրջ վիճակ է, պատշաճ բուժման դեպքում ախտանիշները կարող են վերահսկվել, և կյանքը կարող է շարունակվել:

Որո՞նք են hATTR հիվանդության ախտանիշները։

Քանի որ hATTR հիվանդությունը ազդում է մարմնի բազմաթիվ օրգանների վրա, ախտանիշները շատ բազմազան են։ Երբեմն այս ախտանիշները նման են այլ տարածված հիվանդությունների ախտանիշներին, ուստի հիվանդությունը ախտորոշելը կարող է դժվար լինել։

Ստորև բերված աղյուսակում տե՛ս այս ախտանիշների ախտանիշները ։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում hATTR հիվանդությունը։

Քանի որ այս հիվանդությունը հազվադեպ է հանդիպում, և ախտանիշները նման են այլ հիվանդությունների ախտանիշներին, ախտորոշումը կարող է մի փոքր դժվար լինել։ Սակայն բժիշկը կենտրոնանում է մի քանի բաների վրա։

• Ընտանեկան բժշկական պատմություն . հարցրեք, թե արդյոք ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունեցել է սրտի կաթված, սրտի մկանների հաստացում կամ այլ նյարդաբանական խանգարումներ:
• Հարցեր ախտանիշների վերաբերյալ. հարցնել, թե արդյոք դուք ունեք վերը նշված ախտանիշները:
• Գենետիկական թեստավորում. արյան կամ մաշկի բջիջների նմուշը ստուգվում է՝ պարզելու համար, թե արդյոք կա՞ TTR գենի մուտացիա: Սա հիվանդությունը հաստատելու ամենաճշգրիտ միջոցն է:
• Հյուսվածքի բիոպսիա . որովայնի մաշկի տակից փոքր քանակությամբ ճարպ է վերցվում փոքրիկ ասեղով և հետազոտվում մանրադիտակով՝ ամիլոիդային նստվածքների առկայության պարզման համար: Մի անհանգստացեք, սա մեծ վիրահատություն չէ և կարող է արագ իրականացվել:
• Այլ թեստեր՝Կարող են նաև կատարվել արյան և մեզի անալիզներ, նյարդային ֆունկցիայի թեստեր, ինչպես նաև սրտի ֆունկցիան ստուգելու համար ԷՍԳ և ԷԽՈ հետազոտություններ:

Որո՞նք են hATTR-ի բուժման մեթոդները:

hATTR հիվանդության բուժման մեջ կան երկու հիմնական նպատակներ։ Մեկը ախտանիշների վերահսկումն է, իսկ մյուսը՝ մարմնում թերի սպիտակուցի արտադրության և կուտակման նվազեցումը կամ դադարեցումը։

Ախտանիշների բուժում

• Դեղորայքը տրվում է սրտի հետ կապված խնդիրների և մարմնում հեղուկի կուտակման դեպքում։
• Դեղորայքը տրվում է մարսողական համակարգի խնդիրների, ինչպիսիք են լուծը և փորկապությունը, դեպքում։
• Դեղամիջոցները օգտագործվում են նյարդային ցավը վերահսկելու համար։

Բուժում, որն ուղղված է հիվանդության պատճառին

Սրանք հիմնական բուժումներն են, որոնք կարող են փոխել հիվանդության ընթացքը։

• Գեների լռեցնող դեղամիջոցներ. Այս դեղամիջոցները գործում են՝ կանխելով լյարդում TTR գենի կողմից սխալ սպիտակուցի արտադրությունը: «Ինոտերսենը», «Պատիսիրանը», «Վուտրիսիրանը» այս դեղամիջոցներից մի քանիսն են: Դրանցից մի քանիսը հասանելի են շաբաթական ներարկումների տեսքով, իսկ մյուսները տրվում են ներերակային՝ յուրաքանչյուր 3 շաբաթը մեկ:
• Գեների կայունացուցիչ դեղամիջոցներ. Այս դեղամիջոցները գործում են՝ կանխելով սխալ ծալված TTR սպիտակուցի կպչումը և ամիլոիդային նստվածքների առաջացումը: Այս դասի դեղամիջոցներն են՝ «Տաֆամիդիսը» և «Դիֆլունիզալը»:
• Լյարդի փոխպատվաստում. Քանի որ թերի սպիտակուցը արտադրվում է լյարդում, լյարդի փոխպատվաստումը կարող է մեծապես վերահսկել հիվանդության տարածումը: Այնուամենայնիվ, սա լուրջ վիրահատություն է: Եվ այն հաջող է միայն հիվանդության վաղ փուլերում:

Բժշկական թիմը, որը կօգնի ձեզ

Քանի որ այս հիվանդությունը ազդում է մարմնի մի քանի մասերի վրա, ձեզ անհրաժեշտ կլինի մի քանի մասնագետների օգնությունը։