Ձեր փոքրիկը որոշ ժամանակ խաղալուց հետո հոգնե՞լ է։ Կամ նա միշտ հիվանդ է թվում, չի ուզում ուտել կամ քնկոտ է։ Երբեմն մենք կարծում ենք, որ սրանք նորմալ բաներ են, բայց դրա հետևում կարող է թաքնված լինել շատ հազվագյուտ, բայց շատ լուրջ գենետիկական հիվանդություն։ Այսօր մենք խոսում ենք նման հիվանդություններից մեկի՝ երկար շղթայով ճարպաթթուների օքսիդացման խանգարումների կամ LC-FAOD-ների մասին։
Պարզ ասած, ի՞նչ են իրենցից ներկայացնում այս LC-FAOD-ները։
Սա մի փոքր բարդ անվանում է, բայց եկեք պարզ լինենք։ Մեր մարմինը նման է տրանսպորտային միջոցի։ Այն աշխատելու համար անհրաժեշտ է էներգիա կամ վառելիք։ Մեր ուտած սնունդը մեր մարմնի վառելիքն է։ Այս սննդի էներգիայի վերածվելու գործընթացը կոչվում է նյութափոխանակություն ։
Մեր ուտած սննդամթերքները, ինչպիսիք են ձիթապտղի յուղը , ձուկը , ավոկադոն և միսը, պարունակում են այսպես կոչված «ճարպաթթուներ»։ Սրանք օրգանիզմի համար էներգիայի լավ աղբյուր են։ Կան այս ճարպաթթուների մի քանի տեսակներ։ Դրանց թվում է «երկար շղթայով ճարպաթթուներ» կոչվող տեսակը, որը պահանջում է հատուկ ֆերմենտ՝ դրանք էներգիայի վերածելու համար։
LC-FAOD կոչվող գենետիկ խանգարումով ծնված երեխաների օրգանիզմում բացակայում է այդ կոնկրետ ֆերմենտը։ Հետևաբար, նրանց օրգանիզմը չի կարող այս երկար շղթայով ճարպաթթուները վերածել էներգիայի։
Ի՞նչ է պատահում այդ ժամանակ։
1. Կենսական օրգանները, ինչպիսիք են սիրտը , ուղեղը, լյարդը և մկանները, չեն ստանում անհրաժեշտ էներգիան։
2. Ճարպաթթուները, որոնք չեն կարող վերածվել էներգիայի, կուտակվում են այդ օրգաններում և սկսում են վնասել դրանք։
Սա կարող է հանգեցնել լուրջ բարդությունների, ինչպիսիք են սրտի հիվանդությունը , լյարդի անբավարարությունը և արյան մեջ շաքարի մակարդակի կտրուկ անկումը։ Հետևաբար, շատ կարևոր է վաղ ախտորոշել այս հիվանդությունը և պահպանել ճիշտ սննդակարգը ։
Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։
Ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Դա կախված է բացակայող ֆերմենտի տեսակից և վիճակի ծանրությունից։ Որոշ մարդիկ կարող են որևէ ախտանիշ չցուցաբերել մինչև պատանեկություն կամ չափահասություն։ Սակայն ծանր դեպքերում ախտանիշները կարող են սկսվել ի հայտ գալ կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում։
Նորածինների մոտ սրտամկանի հիվանդության առաջին նշանները «կարդիոմիոպաթիան» են: Սա ներառում է շնչառության դժվարություն, կերակրման դժվարություն և չափազանց քնկոտություն: Նորածիններն ու փոքր երեխաները կարող են լյարդի հետ կապված խնդիրների վաղ նշաններ ցույց տալ, ինչպիսիք են աչքերի և մաշկի դեղնությունը (դեղնուկ) և արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակը (հիպոգլիկեմիա):
Եկեք նայենք այս առումով առաջացող հիմնական պայմաններին և դրանց հետ կապված ախտանիշներին։
| Կարգավիճակ | Հաճախակի ախտանիշներ |
|---|---|
| Ընդհանուր բնութագրեր |
|
| Արյան ցածր շաքար (հիպոգլիկեմիա) | |
| Արյան մեջ ամոնիակի մակարդակի բարձրացում (հիպերամոնեմիա) | |
| Կարդիոմիոպաթիա |
Կարևորն այն է, որ որոշ երեխաների մոտ այս ախտանիշները ի հայտ են գալիս միայն այն ժամանակ, երբ նրանք հիվանդ են, քաղցած կամ սթրեսի մեջ են։
Ի՞նչն է առաջացնում այս հիվանդությունը։
Սա ամբողջովին գենետիկ հիվանդություն է։ Այսինքն՝ այն ժառանգվում է ծնողներից երեխաներին։ Պարզ ասած՝ պատճառը գենի մուտացիան է, որը հրահանգում է այն ֆերմենտի արտադրությունը, որը քայքայում է ճարպաթթուները, որի մասին մենք խոսեցինք։
Որպեսզի երեխան ունենա հիվանդություն, նա պետք է ժառանգի արատավոր գենի պատճենը երկու ծնողներից էլ ։ Եթե նրանք այն ժառանգում են միայն մեկ ծնողից, ապա երեխան «կրող» է։ Նրանք ախտանիշներ չեն ունենա, բայց կարող են գենը փոխանցել իրենց երեխաներին։
Սա վարակիչ հիվանդություն չէ։ Այն ոչ մի կերպ չի կարող փոխանցվել մեկ անձից մյուսին։
Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։
Շատ երկրներում յուրաքանչյուր նորածին անցնում է այս գենետիկական հիվանդությունների սկրինինգ։ Դա արվում է ծննդից 1-2 օրվա ընթացքում կրունկից վերցված արյան փոքր նմուշի միջոցով։ Եթե այս թեստը հիվանդության մասին ակնարկ է տալիս, ապա հիվանդությունը հաստատելու համար կատարվում են լրացուցիչ թեստեր։
Դրա համար կատարված հիմնական թեստերն են՝
- Արյան և մեզի թեստեր. Սրանք ստուգում են արյան և մեզի մեջ ճարպաթթուների և այլ նյութերի աննորմալ բարձր մակարդակը:
- Գենետիկական թեստավորում. Սա միակ միջոցն է վերջնականապես որոշելու համար, թե արդյոք դուք ունեք LC-FAODS, և եթե այո, ապա ինչ տեսակ է։
Եթե ձեր երեխան ունի նախկինում քննարկված ախտանիշները, շատ կարևոր է անհապաղ դիմել մանկաբույժի ՝ դրանք քննարկելու համար։
Ինչպե՞ս է այն բուժվում։
Չնայած այս հիվանդությունը հնարավոր չէ լիովին բուժել, սակայն պատշաճ կառավարման դեպքում կարելի է խուսափել լուրջ բարդություններից և վարել նորմալ կյանք։ Հիմնական բուժումները ներառում են սննդակարգի փոփոխություններ, հատուկ սննդային հավելումներ և կենսակերպի փոփոխություններ։
1. Սննդակարգ
Սա ամենակարևորն է։ Այս դիետան պետք է կազմվի դիետոլոգի խորհրդով։
- Սահմանափակեք երկար շղթայով ճարպաթթուներով հարուստ սննդամթերքի օգտագործումը. պետք է սահմանափակել այնպիսի սննդամթերքների օգտագործումը, ինչպիսիք են միսը, որոշ բուսական յուղեր, ընկույզը և ձուկը:
- Կերեք ավելի շատ ածխաջրերով հարուստ սնունդ. էներգիա ստանալու համար ձեր սննդակարգում պետք է ներառեք ածխաջրերով հարուստ սնունդ, ինչպիսիք են բրինձը, կարտոֆիլը և քաղցր կարտոֆիլը:
- Կերեք փոքր, հաճախակի սնունդ։ Կարևոր է օրվա ընթացքում կանոնավոր ժամերին ուտել՝ արյան մեջ շաքարի մակարդակը կայուն պահելու համար։
- Խուսափեք ծոմ պահելուց. լավ չէ 8 ժամից ավելի քաղցած մնալ։
Եթե ձեր երեխայի արյան մեջ շաքարի մակարդակը հանկարծակի շատ ցածր է ընկնում, նրան կարող է անհրաժեշտ լինել գնալ հիվանդանոց և ներերակային ներարկել շաքարի լուծույթ (IV) աղի լուծույթի մեջ՝ շտապ օգնության բաժանմունքում (ETU):
2. Սննդային հավելումներ
Քանի որ այս հիվանդները չեն կարող օգտագործել երկար շղթայով ճարպաթթուներ, նրանց տրվում է մեկ այլ տեսակի ճարպ, որը մարմինը կարող է հեշտությամբ վերածել էներգիայի: Դրանք կոչվում են միջին շղթայով տրիգլիցերիդներ (ՄՇՏ) : Դրանք հասանելի են ՄՇՏ յուղի տեսքով: Այս ՄՇՏ-ները նաև ավելացվում են որոշ մանկական կաթնախառնուրդների: Ձեր բժիշկը ձեզ կտրամադրի ավելի շատ տեղեկություններ այս մասին:
3. Բժշկություն
Տրիհեպտանոին (Դոջոլվի) կոչվող դեղամիջոցը հաստատված է LC-FAOD-ների համար: Այն հասանելի է միայն բժշկի դեղատոմսով :
4. Կենսակերպի փոփոխություններ
Կարևոր է խուսափել ախտանիշները սրող գրգռիչ գործոններից։
- Խուսափեք չափազանց ֆիզիկական վարժություններից։ Սահմանափակեք այն գործողությունները, որոնք մարմինը չափազանց հոգնած են դարձնում։
- Կառավարեք սթրեսը. յոգան և մեդիտացիան կարող են օգտակար լինել։
- Պաշտպանեք ձեզ հիվանդությունից. ժամանակին ստացեք ձեր բժշկի կողմից նշանակված բոլոր պատվաստումները: Անգամ թեթև մրսածության կամ ջերմության դեպքում անհապաղ դիմեք բուժման:
Այս հիվանդությամբ ապրելը մարտահրավեր է՞։
Իհարկե, այո։ Սա ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է, որը պետք է կառավարել։ Դուք պետք է զգույշ լինեք ձեր սննդակարգի հարցում։ Դուք պետք է իմանաք, թե ինչ անել արտակարգ իրավիճակում։ Սա կարող է հոգեպես սթրեսային լինել և՛ երեխայի, և՛ ծնողների համար։
Հետևաբար,
- Լավ ուսումնասիրեք հիվանդությունը. գիտելիքը ամենամեծ ուժն է։
- Փնտրեք հոգեբանական աջակցություն. մի՛ վարանեք օգնություն խնդրել ընտանիքից, ընկերներից կամ հոգեկան առողջության խորհրդատուից։
- Մնացեք կապի մեջ ձեր բժշկի հետ. հարցրեք նրան, եթե ունեք որևէ հարց կամ մտահոգություն։
Չնայած այս հիվանդությունը հազվադեպ է հանդիպում, սակայն պատշաճ կառավարման և խնամքի դեպքում երեխան կարող է լավ կյանք ունենալ: Ամենակարևորը հիվանդությունը վաղ ախտորոշելն ու բժշկի ցուցումներին հետևելն է:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- LC-FAOD-ները լուրջ, ժառանգական գենետիկական հիվանդություն են, որը թույլ չի տալիս մարմնին որոշակի տեսակի ճարպեր վերածել էներգիայի։
- Կարող են ի հայտ գալ այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են՝ ծայրահեղ հոգնածությունը, մկանային թուլությունը, սրտի և լյարդի հետ կապված խնդիրները, ինչպես նաև արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակը։
- Սա վարակիչ հիվանդություն չէ։ Այն ժառանգաբար փոխանցվում է ծնողներից երեխաներին։
- Բուժման հիմնական բաղադրիչներն են հատուկ սննդակարգը, սննդային հավելումները, ինչպիսիք են MCT յուղը, և ախտանիշները սրող բաներից խուսափելը:
- Եթե ձեր երեխան ունի այս ախտանիշներից որևէ մեկը, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին խորհրդատվության համար: Վաղ ախտորոշումը շատ կարևոր է:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը