Դուք ունե՞ք այս խնդիրները ձեր թոքերի հետ կապված: Եկեք խոսենք LAM-ի (լիմֆանգիոլեյոմիոմատոզ) մասին:

Երբևէ լսե՞լ եք այս հիվանդության մասին, որն ունի բավականին երկար անվանում՝ LAM (լիմֆանգիոլեյոմիոմատոզ): Անունը կարող է տարօրինակ թվալ ձեզ համար: Բայց դա հազվագյուտ հիվանդություն է, որը ախտահարում է թոքերը: Այսօր մենք կխոսենք դրա մասին պարզ, ձեզ համար հասկանալի ձևով: Մի անհանգստացեք, մենք ամեն ինչ կբացատրենք:

Ի՞նչ է իրականում LAM-ը (լիմֆանգիոլեյոմիոմատոզ):

Պարզ ասած՝ լյարդային թոքաբորբը (LAM) հազվագյուտ հիվանդություն է, որը թոքերում առաջացնում է հեղուկով լցված կիստաներ։ Սա կարող է վնասել թոքերը։ Այն նաև երբեմն կարող է կիստաներ առաջացնել երիկամներում և լիմֆատիկ համակարգում։ Պատկերացրեք, թե ինչ կպատահի, եթե ձեր մարմնի հարթ մկանային բջիջները հանկարծ սկսեն անվերահսկելիորեն աճել։ Ահա թե ինչ է տեղի ունենում այստեղ։ Դա պայմանավորված է գենետիկ մուտացիաներով։

Այս վիճակը, որը կոչվում է ԼԱՄ (արտասանվում է «լիմֆ-ԱՆ-ջի-օ-լի-օ-մի-օ-մու-ՏՈՀ-սիս») , հիմնականում ազդում է կանանց վրա : Այն սովորաբար ազդում է 20-ից 40 տարեկան կանանց կամ այն ​​կանանց վրա, ովքեր անցել են սեռական հասունացման շրջանը և մոտենում են դաշտանադադարին: Այդ պատճառով բժիշկները կարծում են, որ էստրոգեն հորմոնը կամ արգանդի առկայությունը կարող են կապ ունենալ այս ուռուցքների զարգացման հետ:

Որո՞նք են LAM-ի հիմնական տեսակները։

LAM-ի երկու հիմնական տեսակ կա.

1. TSC-LAM: Որոշ կանայք ունեն «Tuberous Sclerosis Complex - TSC» կոչվող գենետիկ հիվանդություն: Եթե նրանք զարգացնում են LAM, դա կոչվում է TSC-LAM:

2. Սպորադիկ LAM. Սա տեղի է ունենում պատահականորեն, ինչը նշանակում է, որ գենի մուտացիան տեղի է ունենում պատահականորեն կյանքի ընթացքում: Կարևորն այն է, որ այս տեսակի սպորադիկ LAM-ը չփոխանցվի ձեր երեխաներին:

Որքա՞ն տարածված է այս հիվանդությունը, որը կոչվում է LAM:

ԼԱՄ-ը իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Հաշվարկվում է, որ 140,000 կանանցից մոտ մեկը կարող է ունենալ այս հիվանդությունը: Այնուամենայնիվ, «տուբերոզ սկլերոզ» ունեցող կանանց 30%-ից 80%-ը կարող է ունենալ ԼԱՄ:

Որո՞նք են LAM հիվանդության ախտանիշները:

ԼԱՄ-ով տառապող անձը կարող է ունենալ հետևյալ ախտանիշները.

• Շնչառության դժվարություն (դիսպնոե) : Երբեմն այն կարող է աստիճանաբար ուժեղանալ:
• Խռպոցը կրծքավանդակից լսվող սուլոցի ձայն է ։
• Կրծքավանդակի ցավ ։
• Հազ ։
• Երբեմն լորձի հետ միասին դուրս է գալիս արյուն կամ խիլ («(խիլ)»՝ մարսողական համակարգից դուրս եկող լիմֆատիկ հեղուկ) :

Մի ենթադրեք, որ դուք ունեք լյարդային թոքաբորբ միայն այս ախտանիշների պատճառով, քանի որ դրանք կարող են լինել նաև այլ թոքային հիվանդությունների ախտանիշներ: Հետևաբար, կարևոր է դիմել բժշկի:

Ինչո՞ւ է առաջանում այս LAM-ը։ Ո՞րն է պատճառը։

ԼԱՄ-ի հիմնական պատճառը մեր օրգանիզմում գտնվող երկու գեների մուտացիաներն են՝ «(TSC1)» և «(TSC2)»: Այս երկու գեները նման են ուռուցքը ճնշող գեների, որոնք կանխում են քաղցկեղի բջիջների, օրինակ՝ մեր օրգանիզմում ավելորդ աճը: Այսպիսով, եթե այս երկու գեներից որևէ մեկում կա թերություն, այն հարթ մկանային բջիջները, որոնց մասին ես արդեն խոսել եմ, սկսում են անվերահսկելիորեն աճել: Արդյունքում՝

• Զարգանում են թոքերի ուռուցքներ (թոքային լիմֆանգիոլեոմիոմատոզ):
• Երիկամներում առաջանում են ուռուցքներ (անգիոմիոլիպոմա):
• Կիստաները ձևավորվում են լիմֆատիկ համակարգում։

Ինչպե՞ս է մարդը ձեռք բերում LAM:

Մարդը կարող է զարգացնել լնդային սկլերոզ (LAM) երկու եղանակով։ Մեկը՝ ժառանգելով արատավոր գենը այն ծնողից, որն ունի կամ «(TSC1)» կամ «(TSC2)» գենի արատ։ Այս ժառանգումը հանգեցնում է «(Տուբերոզային սկլերոզ)» վիճակի, և դրա հետ մեկտեղ առաջանում է LAM զարգացնելու ռիսկ։ «(Տուբերոզային սկլերոզ)» ունեցող կանանց ավելի քան 30%-ը ունի LAM։

Մյուս տարբերակն այն է, որ «(TSC2)» գենի մուտացիան տեղի է ունենում ինքնաբուխ՝ առանց որևէ ժառանգական կապի: Դրա ճշգրիտ պատճառը հայտնի չէ: Այս կերպ զարգացող լնդային սկլերոզը կոչվում է սպորադիկ լնդային սկլերոզ: Այս դեպքում «(տուբերոզային սկլերոզի)» մյուս ախտանիշները չեն դրսևորվում:

Ո՞վ է ավելի բարձր ռիսկի խմբում ԼԱՄ զարգացնելու համար։

Չնայած սա զարմանալի է, լյարդային-մկանային-թոքային անբավարարությունը (ԼՄԱ) ամենից հաճախ հանդիպում է կանանց մոտ : Մինչ օրս ԼՄԱ ախտորոշվել է միայն մի քանի տղամարդկանց մոտ: Միայն մեկ տղամարդու մոտ է գրանցվել սպորադիկ ԼՄԱ:

Բացի այդ, լատինաամերիկյան մկանային-կմախքային համակարգը (ԼԱՄ) կարող է ավելի ծանր լինել հղիության ընթացքում և էստրոգեն պարունակող դեղամիջոցների օգտագործման ժամանակ :

Որո՞նք են LAM-ի հնարավոր բարդությունները:

ԼԱՄ-ի ամենատարածված բարդությունը պնևմոթորաքսն է : Ինչպես փուչիկի պայթելու դեպքում, օդը դուրս է գալիս թոքերից և առաջացնում թոքերի կոլապս: ԼԱՄ-ով կանանց կեսից ավելին իրենց կյանքի ընթացքում կունենան պնևմոթորաքսի առնվազն մեկ դեպք: Երբեմն դա կարող է կրկնվել անընդհատ: ԼԱՄ-ը հաճախ ախտորոշվում է այս դեպքից հետո:

Այլ բարդությունները ներառում են.

• Թոքերի շուրջ խիլ կոչվող հեղուկի կուտակում (խիլոթորաքս):
• Թոքերի շուրջ հեղուկի կուտակում (պլևրալ էֆուզիա):
• Լիմֆատիկ համակարգի խցանում։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում LAM հիվանդությունը։

ԼԱՄ-ը ախտորոշելու համար բժիշկը նախ կզննի ձեզ և կհարցնի ձեր ախտանիշների մասին: Այնուհետև նա կնշանակի թեստեր և պատկերագրական թեստեր՝ հետևյալը որոշելու համար.

• Տեսեք, թե որքան լավ են աշխատում ձեր թոքերը։
• Ստուգեք արյան մեջ թթվածնի մակարդակը։
• Ստուգեք թոքերում ցանկացած փոփոխություն։
• Ստուգեք՝ արդյոք արյան մեջ որոշակի «սպիտակուցների» քանակը նորմայից ավելի է։

Քանի որ լյարդային թոքաբորբի (ԼԹՄ) ախտանիշները նման են այլ տարածված թոքային հիվանդությունների ախտանիշներին, բժիշկների համար երբեմն դժվար է ախտորոշել այն։

Ի՞նչ թեստեր են օգտագործվում LAM-ը ախտորոշելու համար:

Դուք կարող եք անհրաժեշտություն ունենալ անցկացնելու այսպիսի թեստեր.

• Թոքերի ֆունկցիայի թեստեր . Սրանք ստուգում են, թե որքանով են ձեր թոքերը օգնում ձեզ ներշնչել և արտաշնչել:
• Արյան մեջ թթվածնի մակարդակի չափում («(պուլսօքսիմետրիա)») . Պարզ թեստ, որը ներառում է մատին սեղմակ ամրացնելը։
• Պատկերագրական թեստեր . Դրանք ներառում են համակարգչային շերտագրություն (ՀՏ), մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում (ՄՌՏ) կամ բարձր թույլտվությամբ համակարգչային շերտագրություն (ԲՌՇՏ): ԲՌՇՏ սկանավորումը կարող է ստեղծել թոքերի նույնիսկ շատ փոքր հատվածի հստակ պատկեր, ինչը հեշտացնում է որոշ թոքային հիվանդությունների ախտորոշումը:
• VEGF-D թեստ . Ձեր բժիշկը կարող է արյան անալիզ նշանակել՝ վարակների առկայությունը, ձեր մյուս օրգանների աշխատանքը և VEGF-D (անոթային էնդոթելային աճի գործոն-D) սպիտակուցի մակարդակը ստուգելու համար: LAM-ով շատ մարդիկ ունեն այս սպիտակուցի բարձր մակարդակ, բայց ոչ բոլորն ունեն:
• Թոքերի բիոպսիա . Սա ներառում է թոքից հյուսվածքի մի փոքր կտոր վերցնելը և լաբորատորիայում դրա հետազոտությունը: Այս նմուշը կարող է վերցվել կամ բրոնխոսկոպիայի (պրոցեդուրա, որի ընթացքում տեսախցիկով խողովակ է տեղադրվում թոքերի մեջ) կամ տեսաօժանդակ կրծքային վիրահատության (VATS) միջոցով:

Ինչպե՞ս է բուժվում LAM հիվանդությունը։

Դժբախտաբար, ներկայումս լյարդային թոքային անբավարարության (ԼՄԱ) բուժում չկա : Այնուամենայնիվ, սիրոլիմուս դեղամիջոցը (հայտնի է նաև որպես ռապամիցին, ապրանքանիշը՝ Rapamune®) կարող է օգնել կայունացնել հիվանդությունը և կանխել դրա վատթարացումը: Սիրոլիմուսը կարող է օգնել փոքրացնել երիկամների ուռուցքները (անգիոմիոլիպոմաներ), նվազեցնել ուռուցքները և հեղուկի կուտակումը լիմֆատիկ համակարգում, ինչպես նաև օգնել նվազեցնել ախտանիշները:

Որպես այլ բուժումներ՝

• Թթվածնային թերապիա . նրանց համար, ովքեր դժվարանում են շնչել։
• Ինհալացիոն բրոնխոդիլատորներ . Սրանք նման են ինհալյատորների: Դրանք բացում են թոքերի շնչուղիները և հեշտացնում շնչառությունը:
• Թոքային վերականգնում . Սա ծրագիր է, որը համատեղում է վարժությունները, կրթությունը և խորհրդատվությունը։
• Թոքերի փոխպատվաստում . որպես վերջին միջոց նրանց համար, ում հիվանդությունը հասել է շատ առաջադեմ փուլի:

Եկեք նաև իմանանք բուժման կողմնակի ազդեցությունների և բարդությունների մասին։

Սիրոլիմուսը երբեմն կարող է լուրջ երիկամային վնաս պատճառել և մեծացնել լուրջ վարակների առաջացման ռիսկը : Հետևաբար, շատ կարևոր է որոշում կայացնելուց առաջ ձեր բժշկի հետ քննարկել այս դեղամիջոցի օգտագործման դրական և բացասական կողմերը:

Ինչպիսի՞ ապագա կարող է ակնկալել LAM-ով մարդը։

ԼԱՄ-ը կարող է ժամանակի ընթացքում վատթարանալ: Ձեր բուժման ծրագիրը կարող է փոխվել՝ կախված նրանից, թե որ բուժումն է ձեզ համար ճիշտ: Դուք կհամագործակցեք ձեր թոքաբանի (թոքաբույժի) հետ՝ ձեր վիճակը վերահսկելու լավագույն եղանակը որոշելու համար: Նա պարբերաբար կստուգի ձեր թոքերի ֆունկցիան: Ձեր բուժման ծրագիրը կհիմնվի հետևյալի վրա.

• ձեր տարիքը։
• Ձեր դաշտանադադարի վիճակը (անկախ նրանից՝ անցել եք դաշտանադադարի շրջան, թե ոչ):
• Որքան արագ է թոքերի ֆունկցիան վատանում։
• Արդյո՞ք ձեր երիկամները կամ լիմֆատիկ համակարգը տուժել են։

Որքա՞ն արագ է LAM-ը տարածվում։

LAM-ի տարածման արագությունը կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ ։ Կան մի քանի գործոններ, որոնք կարող են ազդել դրա վրա.

• Ձեր ունեցած լյարդային շարժման համախտանիշի տեսակը . Չնայած «(TSC-LAM)» ունեցող մարդիկ ունեն համեմատաբար ավելի լավ թոքերի ֆունկցիա, քան «(Sporadic LAM)» ունեցողները, թոքերի ֆունկցիայի անկման արագությունը երկուսի մոտ էլ մեծ մասամբ նույնն է:
• Ձեր տարիքը . Որոշ մարդկանց մոտ լյարդային մարսողական համակարգի (ԼԱՄ) տարածումը դադարում է դաշտանադադարից հետո, երբ օրգանիզմում էստրոգենի մակարդակը նվազում է:
• Ինչպես եք արձագանքում բուժմանը . Սիրոլիմուս դեղամիջոցը կարող է կայունացնել հիվանդությունը շատ մարդկանց մոտ:

Ե՞րբ է անհրաժեշտ թոքերի փոխպատվաստումը։

ԼԱՄ-ով տառապող շատ մարդիկ (մոտ 64%) կարող են ապրել ախտորոշումից հետո 20 կամ ավելի տարի՝ առանց թոքերի փոխպատվաստման անհրաժեշտության։ Սակայն, քանի որ ԼԱՄ բջիջները չեն սկսվում թոքերում, կիստաները կարող են զարգանալ նույնիսկ թոքերի փոխպատվաստումից հետո ։

Որքա՞ն է կյանքի տևողությունը LAM-ի դեպքում (Կյանքի տևողություն)

Թե որքան ժամանակ կարող եք ապրել լյարդային թոքային արթրիտով (ԼԱՄ)՝ կախված է հիվանդության ծանրությունից և տարածման արագությունից։ Սակայն, ընդհանուր առմամբ, իրավիճակը հիմա շատ ավելի լավ է , քան նախկինում էր։ ԼԱՄ-ով տառապող մարդկանց ավելի քան 90%-ը կենդանի է ախտորոշումից 10 տարի անց։

Ինչպե՞ս եմ ես հոգ տանում իմ մասին։

Խոսեք ձեր թոքաբանի (թոքաբույժի) հետ այն մասին, թե ինչ կարող եք ակնկալել և ինչպես կազմել LAM-ի հետ ապրելու պլան: Ժամանակին դիմեք ձեր բժշկին, ընդունեք ձեր դեղորայքը ըստ նշանակման և անմիջապես տեղեկացրեք ձեր բժշկին, եթե ունեք որևէ նոր ախտանիշ, եթե ձեր ախտանիշները վատթարանում են կամ եթե ունեք բուժման կողմնակի ազդեցություններ:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։ Ե՞րբ պետք է դիմել շտապօգնության։

Եթե ​​դուք ունեք շնչառության դժվարություն, հազ կամ այլ անհանգստացնող ախտանիշներ, անկախ նրանից, թե դրանք շարունակվում են, թե վատթարանում, անպայման դիմեք բժշկի։

Ե՞րբ դիմել շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲԲ) :

Եթե ​​ունեք թոքերի կոլապսի (պնևմոթորաքս) կամ այլ լուրջ ախտանիշներ, անմիջապես դիմեք հիվանդանոց։

• Եթե ​​դժվարանում եք շնչել։
• Եթե ​​կրծքավանդակի ուժեղ ցավ ունեք ։
• Եթե ​​արյուն եք հազում ։
• Եթե ​​մաշկը, շրթունքները և եղունգները կապտում են («(ցիանոզ)») :

Որո՞նք են բժշկին տալու կարևոր հարցերը։

Կարող է օգտակար լինել ձեր բժշկին հետևյալ հարցերը տալը.

• Ես ունե՞մ `(Sporadic LAM)`, թե՞ `(TSC-LAM)`:
• Ի՞նչ բուժման տարբերակներ ունեմ։
• Ինչպե՞ս պետք է օգտագործեմ իմ դեղորայքը։
• Ի՞նչ նոր կամ վատթարացող ախտանիշների պետք է ուշադրություն դարձնեմ։
• Արդյո՞ք ինձ անհրաժեշտ կլինի թոքերի փոխպատվաստում։

ԼԱՄ-ը քաղցկեղ է՞:

ԼԱՄ-ը սովորաբար քաղցկեղ չի համարվում ։ Այնուամենայնիվ, որոշ առումներով այն իրեն դրսևորում է որպես քաղցկեղ, որը տարածվում է մարմնի մեկ տեղից մյուսը (մետաստատիկ քաղցկեղ)։ Սա նշանակում է, որ բջիջները սկսվում են մեկ տեղից և արյան անոթների ու լիմֆատիկ համակարգի միջոցով հասնում թոքեր և երիկամներ։ Այս տեսակի աճը երբեմն կոչվում է բարորակ բջջային մետաստազ։

Սակայն գիտնականները դեռևս վստահ չեն, թե որտեղից են սկսվում այս բջիջները։ Բացի այդ, այս ուռուցքները, կարծես, լայնորեն չեն տարածվում այլ օրգաններ, ինչպիսիք են լյարդը կամ ուղեղը, ինչպես քաղցկեղը։ Մանրադիտակի տակ դիտարկելիս այս բջիջները ավելի շատ նման են նորմալ բջիջների, քան քաղցկեղի բջիջների։

Նոր բուժումների և լյարդային թրոմբոզի (LAM) ավելի լավ ըմբռնման շնորհիվ մարդիկ այժմ ավելի երկար են ապրում առանց թոքերի փոխպատվաստման: Սակայն այս նոր ապրելակերպին հարմարվելու համար ժամանակ է պետք: Ամբողջ կյանքի ընթացքում տևած հիվանդության մասին իմանալը կարող է այնպիսի զգացողություն առաջացնել, կարծես հողը պոկվել է ձեր ոտքերի տակից: Սակայն ձեր բժշկական թիմը՝ և ձեր անձնական աջակցության թիմը, կարող են օգնել ձեզ կրկին ոտքի կանգնել:

Վերջապես, ինչ հիշել

ԼԱՄ-ը կարող է լինել մարտահրավերներով լի հիվանդություն, բայց դուք միայնակ չեք։ Բժշկական գիտության առաջընթացի շնորհիվ կան այս հիվանդությունը կառավարելու բազմաթիվ եղանակներ։ Ամենակարևորը դրական մնալն է, բժշկի խորհուրդներին հետևելը և հույսը չկորցնելը։ Խոսեք ձեր բժշկի և ձեր սիրելիների հետ ձեր մտահոգությունների և վախերի մասին։ Հիշե՛ք, որ կան շատ մարդիկ, ովքեր կարող են օգնել ձեզ այս ճանապարհին։

ԼԱՄ , թոքերի հիվանդություն, հազվագյուտ հիվանդություն, շնչառության դժվարացում, սիրոլիմուս, թոքերի փոխպատվաստում, գենետիկ մուտացիաներ